ORÍGEN Y EXPANSIÓN DE LA HUMANIDAD

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Genoma mitocondrial

El genoma mitocondrial (ADN mitocondrial, ADNmt/ADNm omtDNA/mDNA en inglés) es el material genético de las mitocondrias, losorgánulos que generan energía para la célula. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semi-autónomamente cuando la célula eucariota se divide. El ADN mitocondrial fue descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando microscopia electrónica y un marcador sensitivo al ADN mitocondrial.¹ Evolutivamente el ADN mitocondrial desciende de genomascirculares pertenecientes a bacterias, que fueron englobadas por un antiguo ancestro de las células eucarióticas.

Representación del ADN mitocondrial mostrando los loci afectados en algunas enfermedades humanas.

Características

Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos (cromosoma mitocondrial). En los seres humanos tiene un tamaño de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes, distribuidos entre la cadena H (de heavy, pesada en inglés y la cadena L (de light, ligera), debido a su diferente densidad cuando son centrifugadas en gradiente de CsCl.²

El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37,³ frente a los 20.000 - 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humanos.⁴Codifica dos ARN ribosómicos, 22 ARN de transferencia y 13 proteínas que participan en la fosforilación oxidativa. El cromosoma mitocondrial se organiza en "nucleoides", de tamaño variable y de unos 0,068 nanómetros de tamaño en humanos,⁴ y formados por entre 5-7 cromosomas y algunas proteínas, como el factor de transcripción mitocondrial A, la proteína de unión a ADN mitocondrial de cadena sencilla y la helicasa Twinkle. Su número por mitocondria es muy variable, pero su distribución se realiza a intervalos fijos, y muchos de ellos parecen localizarse en los "tubos mitocondriales". Parece ser que los nucleoides mitocondriales podrían tener un comportamiento "en capas", llevando a cabo la replicación en su centro, mientras que en la periferia sitúan la traducción de las proteínas necesarias para la cadena respiratoria.² El número de tales nucleoides sería de varios cientos (400-800) en células de cultivo,⁵ y mucho menores en otras especies en que su tamaño es mayor.⁴

El ADN mitocondrial está en replicación constante, independientementemente del ciclo y del tipo celular. Se piensa que tiene lugar de forma asíncrona, es decir, que tiene lugar en las dos cadenas en tiempos diferentes y con dos orígenes distintos hacia direcciones contrarias. El comienzo tendría lugar en el origen de la cadena pesada, situado en el bucle D, y replicaría ésta tomando como molde la cadena ligera. Cuando se alcanza el segundo origen, situado a dos tercios de distancia del primero, comienza la segunda ronda de replicación en sentido opuesto. Se ha propuesto un nuevo sistema de replicación que coexistiría con el primero. Sería bidireccional y comportaría una coordinación entre hebras directas y retrasadas. En la replicación en mamíferos estarían involucradas la polimerasa γy la helicasa twinkle.⁶

El ADN mitocondrial está sometido a un importante estrés por su proximidad con los centros de producción de radicales libres de oxígeno, de forma que disponen de una variada y compleja maquinaria de reparación, lo cual incluye diversas formas de recombinación, tanto homóloga como inhomóloga⁷