Disgenesia es un término opuesto a la eugenesia, y es utilizado por algunos científicos actuales para caracterizar la selección de variables genéticas negativas.1 En términos médicos, es el desarrollo defectuoso de una parte del cuerpo durante su vida intrauterina que será causa de malformaciones.
La disgenesia se utiliza para indicar una reducción en la presión de la selección natural en el hombre actual. El hombre primitivo vivía en un ambiente hostil y poco confortable, conviviendo de cerca con la posibilidad de la extinción, hecho que se traducía en una selección natural extremadamente rigurosa, que mantenía una baja frecuencia de genes nocivos y promovía una adaptación cada vez más precisa a su ambiente. Con el desarrollo de diferentes tecnologías (desde la confección de abrigos hasta trasplante de órganos) el humano pasó a adaptar el ambiente a sus preferencias en lugar de adaptarse biológicamente a él. El resultado fue una distensión de la selección natural y un aumento de la variabilidad genética, ya que muchos genotipos inviables en tiempos primitivos ahora tienen posibilidades de supervivencia y reproducción (por ejemplo, miopes ydiabéticos hubieran tenido poca probabilidad de supervivencia hace 50000 años). Esto hace que esas características aumenten su frecuencia fenotípica.
Si bien algunos consideran a estas características como defectos que se acumulan en la humanidad (llegando a argumentar que dicha acumulación podría causar en el mediano plazo la extinción de la especie), también pueden ser interpretados como características que simplemente se adaptan a un nuevo medio con disponibilidad de tecnología, por lo que en contraposición al caso anterior podría decirse que se ha generado un nuevo sistema evolutivo a raíz del ser humano e igualmente paralelo al natural en el que por razones diversas un individuo podría predominar sobre otro (por ejemplo personas con desordenes sociales y trastornos mentales tienen menos posibilidades de supervivencia que en el entorno natural de hace 5000).
disomía es la presencia de un par de cromosomas. En los organismos diploides como los humanos, esta es la condición normal. Para aquellos organismos haploides(como los gametos humanos), triploides o poliploides, la disomía constituye una aneuploidía.
En la disomía uniparental, la disomía hace referencia a que ambas copias del cromosoma provienen únicamente de uno de los progenitores. Por ejemplo:
- Síndrome de Prader-Willi (disomia uniparental materna en el cromosoma 15)
- Síndrome de Angelman (disomia uniparental paterna en el cromosoma 15)
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