SÍNDROMES - MEDICINA

síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas.¹ Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.- .................:http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Especial:Libro&bookcmd=download&collection_id=b080c019e8d23e6a08bf2271ee99cc4f09394a86&writer=rdf2latex&return_to=S%C3%ADndrome+de+Aarskog-Scott

 
 

síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea. Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.

• Alteración en crecimiento
• Palidez cutánea
• Retraso en el cierre de fontanelas
• Hombros estrechos
• Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
• Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
• Paladar hendido
• Deformidad en pabellones auriculares

• Hemograma: anemia y disminución de leucocitos (leucopenia).
• Ecocardiograma puede revelar defectos cardíacos (lo más frecuente defectos en septos ventricular).
• Radiografía para el estudio de anormalidades óseas.
• Biopsia de médula ósea.