El ADN fetal en células libres se origina en los trofoblastos que forman la placenta.1 2 Se estima que entre el 2 y el 6% del ADN que se encuentra en la sangre de la madre es de origen fetal.3 El ADN fetal se fragmenta y va a parar al torrente sanguíneo de la madre con las micropartículas de la placenta que se desprenden (imagen).4 Los estudios muestran que el ADN fetal puede observarse ya a las 7 semanas de gestación, y su concentración aumenta según progresa el embarazo,5 disminuyendo rápidamente tras el parto hasta el punto de que no es detectable en la sangre de la madre aproximadamente dos horas después del nacimiento.6 El ADN fetal es considerablemente más pequeño que el ADN materno, ya que lo componen fragmentos de un tamaño de unos 200 pb.7 Muchos protocolos para extraer el ADN fetal del plasma materno utilizan su tamaño para distinguirlo del de la madre.8 9
Algunos estudios han investigado, e incluso optimizado, protocolos para detectar factores incompatibles RhD o determinar el sexo con el fin de evitar las enfermedades genéticas.10 Estas pruebas pueden realizarse antes que los métodos actuales de diagnóstico prenatal, y al contrario que en estos últimos, no existe riesgo de aborto espontáneo.11 La diagnosis prenatal no invasiva se ha implementado en el Reino Unido y en algunas zonas de EE.UU. Puesto que la tecnología sigue avanzando, es muy probable que se produzca un cambio de la biopsia de corion y la amniocentesis –cuyo riesgo de aborto es respectivamente de un 1% y un 2%12 13 – a los métodos no invasivos,14
Al ser un método de diagnóstico prenatal, la técnica del ADN fetal en células libres se ve afectada por los mismos problemas éticos y prácticos que otras técnicas semejantes. Por ejemplo, la posibilidad de que la detección prenatal del sexo pueda facilitar los abortos selectivos.
ESTUDIO NO INVASIVO DE ADN FETAL EN SANGRE MATERNA
Hoy hay un nuevo avance mundial. Se pueden detectar células libres de ADN fetal en el plasma sanguíneo materno. Esto permite desde las 10 semanas de gestación a través de un análisis de sangre de la mamá realizar diagnósticos de riesgo de cromosomopatías como la Trisomia 21 (Sindrome de Down) con una sensibilidad de 99,9%, Trisomia 18 en el 97,4% y Trisomía 13 en el 87,5%, alteraciones ligadas al cromosoma X entre el 95 al 97,6 % como así también determinar el sexo fetal.
En una muestra de sangre materna habitualmente se encuentra un 4 % de células libres de ADN fetal a través de las cuales se pueden realizar estos diagnósticos con un índice de falsos positivos del 0,1%.
Diagnus LAB presenta en el interior del país esta nueva herramienta gracias a un acuerdo con el LABORATORIO ARIOSA de EE UU –LABORATORIO DE REFERENCIA MUNDIAL EN BIOLOGIA MOLECULAR, el cual nos posibilita de manera conjunta, procesar una muestra de sangre materna para su estudio, obteniéndose los resultados en pocos días.
Cualquier mamá con un embarazo de más de 10 semanas y sin obesidad puede tener acceso a este procedimiento, pero se lo puede indicar en aquellas en las que existen factores de riesgo para cromosomopatías como antecedentes personales y edad avanzada.
Diagnus LAB sigue en la vanguardia del diagnóstico prenatal aportando a nuestra sociedad el acceso a los nuevos paradigmas en los tamizajes de riesgo genético.
La detección del cff DNA permite la obtención de material genético fetal mediante un sencillo análisis de sangre, evitando los riesgos de los que no están exentos las pruebas invasivas como la infección o la muerte fetal, entre otros.
Este material genético serás posteriormente procesado y analizado y servirá para el diagnóstico de:
- Enfermedades hereditarias ligadas al sexo: detección del cromosoma Y.
- Enfermedades relacionadas con el embarazo: Eritroblastosis fetal (destrucción de glóbulos rojos fetales), en caso de necesidad de establecer el Rh fetal si la madre es Rh negativa y ha existido un contacto de sangre fetal y materna en embarazos previos.
- Alteraciones de un solo gen:
Patología autonómica dominante: en casos de padres afectos por alguna patología y madres sanas, ya que si la madre padece la enfermedad, no se podría distinguir si el material genético es fetal o materno. Algunas de las enfermedades que se pueden diagnosticar: Corea de Huntington, acondroplasia y distrofia miotónica.
Patología autosómica recesiva: diagnóstico complicado actualmente. Algunas de las enfermedades que se pueden diagnosticar: fibrosis quística, hemoglobinopatías e hiperplasia adrenal congénita. - Detección de aneuploidías: cambio en el número de cromosomas.
Basándose en esta tecnología, existen en el mercado varios test diagnósticos que permiten, mediante una extracción sanguínea, detectar en el caso de pacientes de riesgo (edad materna elevada, aumento de la traslucencia nucal, alteración de los marcadores bioquímicos maternos), la existencia de patología descrita anteriormente. Se han publicado múltiples estudios validando la sensibilidad cercana al 100 por ciento de la prueba y una especificidad del cribado cercana al 97.9 por ciento.
Los test diagnósticos de cff DNA no son una prueba diagnóstica, no sustituyen a la ecografía del primer trimestre ni a las pruebas invasivas, y aunque constituyan probablemente el test de cribado más exacto que existe, no sustituye al cariotipo fetal, actualmente gold estándar del diagnóstico de aneuploidias.
A día de hoy, los test diagnósticos de cff DNA son pruebas complementarias a las pruebas de cribado, y ante un resultado positivo en del test habría que realizar una prueba confirmatoria de diagnóstico prenatal obteniendo una muestra por amniocentesis o biopsia corial para realizar un cariotipo fetal.
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