La
Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en
inglés CADASIL, es una enfermedad de las
arterias menores del
cerebro que produce múltiples
infartos en sus partes más profundas. A diferencia de la
corteza cerebral, que es
gris, las partes profundas que sufren los daños están constituidas por una
sustancia blanca (de ahí "leucoencefalopatía"). Es una
enfermedad hereditaria, transmitida directamente de padres a hijos según un patrón
autosómico dominante, por lo que la probabilidad de cada hijo de heredar la enfermedad es del 50%
Los primeros síntomas pueden aparecer alrededor de los 20 años de edad, pero el lento desarrollo de la enfermedad provoca un lapso de varios años hasta la aparición de síntomas graves como la demencia. La enfermedad suele manifestarse por medio de
accidentes isquémicos transitorios, que suelen aparecer entre los 40 y los 50 años de edad. Los daños en el cerebro se manifiestan de diversas formas, desde dolores de cabeza muy intensos (
migraña) y
parálisis de alguna parte del cuerpo, hasta pérdida de la memoria y
demencia. La enfermedad suele conducir a la muerte en un periodo de unos 20 años (Chabriat et al, 1995).
Características clínicas
Los cuatro síntomas más importantes del CADASIL son la migraña con aura, los infartos subcorticales recurrentes, los síntomas psiquiátricos con declive cognitivo y la demencia. Los ataques de migraña pueden iniciarse incluso antes de los 10 años de edad, pero más frecuentemente durante la tercera década. El primer ataque isquémico varía ampliamente entre los 28 y los 60 años de edad. La muerte se produce aproximadamente 20 años después de la aparición de los síntomas (Chabriat et al, 1995).
Diagnóstico
El método preferido de diagnóstico es la
resonancia magnética. Las lesiones detectables con este sistema se encuentran concentradas alrededor de los
ganglios basales, la
sustancia blanca periventricular y el
puente de Varolio, y son similares a las que se pueden observar en la
enfermedad de Binswanger. Las lesiones en la sustancia blanca suelen estar presentes también en individuos que sufren la mutación del gen en cuestión sin presentar síntomas (Tournier et al, 1993). Otro diagnóstico diferencial a tener en cuenta es la esclerosis múltiple.
La enfermedad también se puede diagnosticar identificando la mutación en el gen
Notch 3. Este método es, sin embargo, costoso y laborioso. Dado que CADASIL es una
arteriopatía sistémica, los daños de los vasos sanguíneos pueden ser observados en
arterias pequeñas y medianas. Se ha sugerido un método de diagnóstico basado en la realización de
biopsias de la
piel (Joutel et al, 2001); sin embargo la utilidad de este método está limitada por la escasa disponibilidad de un
anticuerpo monoclonalnecesario para el proceso de diagnóstico.
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico. En algunos casos se puede usar
anticoagulantes para frenar la evolución de la enfermedad y ayudar a prevenir los infartos cerebrales.
La arteritis de Takayasu es una enfermedad inflamatoria de etiología desconocida que afecta a la aorta y a sus ramificaciones, incluyendo la arteria carótida.1 Aunque se han encontrado casos en todo el mundo, se muestra con frecuencia en mujeres jóvenes de Asia. Las mujeres con esta enfermedad superan en número a los hombres por 8 a 1, y la edad de comienzo se encuentra entre los 15 y los 30 años. En el mundo occidental, la arteriosclerosis es una causa más frecuente de obstrucción de los vasos sanguíneos.
Historia
El primer caso de arteritis de Takayasu fue descrito en en
1908 por el doctor
Mikito Takayasu en el encuentro anual de la sociedad oftalmológica japonesa. Takayasu describió un caso con cambios peculiares de los vasos retinales centrales. Describió una especie de "espiral" de los vasos sanguíneos tras los ojos (la
retina). Dos médicos japoneses (Dr. Onishi y Dr. Kagoshima) encontraron anomalías similares en los ojos de pacientes cuyo pulso estaba ausente. Es sabido que las malformaciones de los vasos sanguíneos que ocurren en la retina son una respuesta (
angiogénesis) al estrechamiento arterial en el cuello, y esa ausencia de pulso notada en algunos pacientes ocurre porque el estrechamiento se produce en los brazos. Los hallazgos en el ojo descritos por Takayasu son rara vez vistos en Norteamérica.
Síntomas
Alrededor de la mitad de los pacientes desarrollan una enfermedad sistémica inicial con síntomas de malestar, fiebre,
hiperhidrosis, pérdida de peso,
artralgia y fatiga. Suele haber
anemia y elevación en la sedimentación de
eritrocitos. A esta fase le sigue otra caracterizada por cambios inflamatorios en la aorta y sus ramificaciones. La mitad de los pacientes con arteritis de Takayasu se presenta sólo con cambios vasculares, sin que le preceda una enfermedad en el sistema. En la última fase, la debilidad arterial puede crecer hasta llegar a un
aneurisma.
Cuatro tipos de arteritis han sido descritas:
- Tipo I - Tipo clásico sin pulso que implica la aorta y sus derivaciones.
- Tipo II - Aorta abdominal y sus ramas.
- Tipo III - Suma que implica el tipo I y II.
- Tipo IV - Conlleva a la afección de la arteria pulmonar
Tratamiento
La gran mayoría de los pacientes responden a la
prednisona. La dosis inicial normal es de un miligramo por kilogramo de masa corporal por día (unos 60 miligramos al día). Debido a los fuertes efectos secundarios del uso a largo plazo de la prednisona, la dosis inicial es regulada a las pocas semanas por los médicos para que ésta sea tolerable por el paciente.
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