El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética , en la que una alteración en la síntesis del colágenotipo IV afecta los riñones, oídos yojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.
El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome, es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Hay 2 métodos para el diagnóstico clínico: secuenciación y análisis de deleción/duplicación. El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X. El análisis de deleción/duplicación del gen COL4A5 identifica deleciones (típicamente multiexónicas) cercanas al 10% de individuos afectados con antecedentes familiares ligada al X. Estudios recientes hablan sobre el empalme del elemento Alu en los exones los cuales provocan este síndrome.
Sindrome de Alport
El ameloblastoma (de la palabra inglesa antigua amel, que significaba esmalte + la palabra griega blastos, que significa germen)1 es un tumor benigno, raramente visto, del epitelio odontogénico (ameloblastos), o de la parte exterior de los dientes en desarrollo: aparece con mucha más frecuencia en la mandíbula que en el maxilar.2 Fue descrito en 1827 por Cusack.3 Este tipo de neoplasia odontogénica fue definida como un adamantinoma en 1885por el médico francés Louis Charles Malassez.4 Siendo finalmente denominado con el nombre actualameloblastoma en 1930 por Ivey y Churchill.5 6
No obstante, estos tumores son raramente malignos o metastásicos (con poca frecuencia se extienden a otras partes del cuerpo), y progresan lentamente, las lesiones resultantes pueden causar anormalidades severas de la cara ymandíbula. En forma adicional, debido a que el crecimiento anormal de las células fácilmente infiltra y destruye los tejidos óseos circundantes, una escisión quirúrgica amplia es requerida para tratar esta enfermedad.
| Ameloblastoma | ||
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 Una Tomografía de un paciente afectado por un ameloblastoma |
Epidemiología
La incidencia anual es de 1,96 1,20 0,18 y 0,44 por millón de personas, para hombres negros, mujeres negras, hombres blancos y mujeres blancas respectivamente.7 Constituyen alrededor del 1% de todos los tumores, y cerca del 18% de los tumores odontogénicos.8 Tanto los hombres como las mujeres parecen se afectados por igual, sin embargo las mujeres tienden a presentarse unos 4 años antes en las mujeres y parecen ser más grandes en estas.2
Clasificación
Existen tres subtipos clínicos del ameloblastoma: uniquístico, multiquístico, periférico.9
El subtipo periférico constituye el 2% de todos los ameloblastomas.2 De la totalidad de ameloblastomas en pacientes jóvenes, el uniquístico representa el 6% de los casos.2
Un cuarto subtipo, maligno, se ha considerado por parte de algunos oncólogos, sin embargo, este tipo de tumor es raro y puede ser simplemente una manifestación de uno de los tres principales subtipos.
El ameloblastoma también puede aparecer en huesos largos y otra variante es el craneofaringioma (tumor de labolsa de Rathke, ameloblastoma pituitario).
Variantes
Las seis variantes histopatológicas de ameloblastoma son la desmoplastica, de células granulares, células basales, plejiforme, folicular y acantomatoso.10
La forma acantomatosa es extremadamente rara.11
Un tercio de los ameloblastomas son plejiformes y otro tercio foliculares. otras variantes como la acantomatosa se presenta en pacientes ancianos.2 En un centro, los ameloblastomas desmoplásticos representaban el 9% de todos los ameloblastomas.12
Cuadro clínico
Los ameloblastomas están asociados frecuentemente con la presencia de dientes no erupcionados. Los síntomas incluyen edema indoloro, deformidad facial en casos severos, dolor si el hinchazón comprime otras estructuras, perdidas dentales, úlceras, y enfermedades periodontales. Pueden presentarse lesiones en la mandíbula o el maxilar, sin embargo el 75% se presentan en la rama mandibular presentándose con deformidad extensa de la región facial afectada. En el maxilar puede extenderse dentro del seno maxilar y base de la nariz. La lesión tiene una tendencia a engrosar las cortezas óseas, debido a que el lento crecimiento de la lesión permite que el periostio desarrollar una capa delgada de hueso alrededor de la lesión en expansión. Esta capa de hueso se rompe al ser palpada y el fenómeno es descrito como «ruptura de cáscara de huevo» crépito, un signo diagnóstico importante.
El ameloblastoma es tentatívamente diagnosticado por medio de radiografías y debe ser confirmado por medio del examenhistológico (e.g., biopsia). Radiográficamente, aparece como una zona radiolúcida en el hueso, de tamaño y apariencia variables, en ocasiones es una lesión única, bien demarcada, pero en ocasiones se presenta en apariencia, como una «pompa de jabón» multiloculada. La reabsorción de las raíces de los dientes involucrados puede observarse en algunos casos, pero no es exclusiva del ameloblastoma. La enfermedad con más frecuencia se encuentra en el cuerpo posterior y el ángulo de la mandíbula, pero puede presentarse en cualquier sitio, ya sea del maxilar o de la mandíbula. El ameloblastoma esta a menudo asociado con las muelas del juicio impactadas, una de las razones para que los odontólogos recomienden su extracción.
Tratamiento
En un estudio detallado en 345 pacientes, la quimioterapia y radioterapia parece estar contraindicadas para el tratamiento de ameloblastomas.2 En lugar de estos, lacirugía es el tratamiento de elección para este tumor. Debido a la naturaleza invasiva del crecimiento, se requiere la escisión de tejido normal en la vecindad del tumor. A menudo se requiere retirar márgenes amplias para asegurar un buen pronóstico. A menudo el tratamiento requiere la resección de porciones enteras de la mandíbula.
Recurrencia
La recurrencia es común, sin embargo las tasas de recidiva con resección de márgenes amplias son menores que con otros tratamientos como la enucleación y curetaje.
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