Mutaciones
transición es una mutación puntual del ADN, que puede afectar a la síntesis del ARNm y, posteriormente, a la fabricación de proteínas. Una transición viene dada por la sustitución de una base púrica por otra base púrica (A ⇔ G ), o una base pirimidínica por otra base pirimidínica (C ⇔ T). Aproximadamente dos de cada tres polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) son transiciones.1
Las transiciones pueden ser causadas por deaminación oxidativa ytautomerización.2 Aunque las mutaciones de tipo transversión presentan el doble de mutaciones posibles, las transiciones han demostrado producirse más frecuentemente en los genomas, lo cual puede ser debido a los mecanismos moleculares subyacentes de cada tipo de mutación.3
La 5-metilcitosina es más proclive a sufrir una transición que la citosina no metilada, debido a que puede sufrir deaminación espontánea. Este mecanismo es importante en el establecimiento de las islas CpG.
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