Etiología
Esta enfermedad es de origen genético, probándose la existencia de una mutación en un gen en los pacientes:proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP). Esta enfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es más frecuente en los hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos.
La mutación ocasiona que el organismo sea incapaz de producir lipoproteínas sanguíneas, entre las que se incluyen lipoproteínas de baja densidad (LDL), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y los quilomicrones.
Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropatía) y ataxia.[cita requerida]
Cuadro clínico
Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura de la columna.[cita requerida]
Diagnóstico
El médico tratante puede solicitar un CSC (Conteo Sanguíneo Completo), en el cual se notará la presencia deglóbulos rojos anormales (con aspecto espinoso, véase Acantocitosis); estudios de colesterol, los cuales muestran un bajo nivel de lipoproteínas; recolección de material fecal, con el cual se comprobará la presencia de altos niveles de grasas; y, un examen genético comprobará las mutaciones en los genes APOB o MTP.[cita requerida]
Tratamiento
El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos. Debido a que las grasas son parte fundamental del desarrollo, los triglicéridos de cadena larga son sustituidos por triglicéridos de cadena media, los cuales son absorbidos de manera diferente por el intestino.[cita requerida]
Pronóstico
Los resultados del tratamiento varían mucho, dependiendo del grado y alcance de los problemas neurológicos. En casos muy graves se presenta una enfermedad neurológica irreversible alrededor de los 30 años.
La abetalipoproteinemia (ABL) es una afección hereditaria que impide que el organismo absorba completamente ciertas grasas de los alimentos. Si no se la trata, puede provocar deficiencias vitamínicas que podrían tener efectos a largo plazo en la salud. Las grasas de los alimentos y las vitaminas que contienen son importantes para el crecimiento y el desarrollo de muchos de los sistemas orgánicos; entre ellos, el cerebro.
La ABL también puede denominarse síndrome de Bassen-Kornzweig, acantocitosis o deficiencia de apolipoproteína B. Debido a que es causada por un gen defectuoso, es una afección hereditaria. No es contagiosa.
Causas
La ABL se origina en un defecto en un gen que le indica al organismo cómo debe combinar las grasas con las proteínas para fabricar algo conocido como lipoproteína. Cuando ese gen no funciona bien, es más difícil para el organismo digerir ciertos tipos de grasas y vitaminas.
La ABL se considera una afección recesiva. Para padecerla, debe haberse heredado el gen defectuoso de ambos padres.
Síntomas
Los síntomas de la ABL son muy variables. Esto refleja la importancia del rol que desempeñan las grasas y las vitaminas en el organismo. Los síntomas pueden ir desde problemas de crecimiento y desarrollo en la infancia hasta dificultad en el habla y problemas de coordinación en los adultos.
Los síntomas específicos de la ABL incluyen lo siguiente:
Si presenta alguno de los síntomas de la ABL, es importante que le informe a su médico. La ABL se trata, pero las demoras en el tratamiento pueden acarrear efectos duraderos.
Diagnóstico
El médico puede utilizar diferentes tipos de pruebas para diagnosticar la ABL.
Análisis de sangre: metabolismo
Una de las maneras que tiene un médico de diagnosticar la ABL es observar si hay cambios en el metabolismo. Son habituales los análisis de deficiencias de vitaminas A, D, E y K. Además, el médico puede verificar los niveles de apolipoproteína B, ya que el metabolismo de la apolipoproteína B puede estar alterado en personas con ABL o con otros trastornos lipídicos.
Es posible que el médico también le solicite un hemograma completo y un análisis de colesterol.
Análisis de sangre: genética
Si existen antecedentes familiares de ABL, es posible que el médico le realice un control para observar la presencia de mutaciones en el gen MTP, que es el gen responsable de la ABL. Saber si usted tiene esa mutación no solo resultará útil para determinar si padece esta afección, sino que también permitirá decidir si su cónyuge debe realizarse la prueba antes de tener hijos.
Otras pruebas de diagnóstico
Además de realizar las pruebas de sangre, es posible que el médico le realice otros exámenes para comprobar de qué manera la ABL afecta el organismo. Algunos ejemplos de estos exámenes incluyen los siguientes:
Puede que deba consultar al médico varias veces antes de que se confirme el diagnóstico de ABL. A veces, es difícil determinar si los síntomas corresponden a esta o a otra afección.
Tratamiento
Por lo general, la ABL se trata con dosis altas de vitaminas liposolubles, aunque también pueden administrarse otros suplementos, como ácido linoleico, un ácido graso omega 6.
El régimen alimentario puede ser una parte importante en el tratamiento de la ABL. Es posible que el médico le recomiende consultar a un nutricionista para que lo ayude a reducir la ingesta de grasas. Esto podría suponer empezar a consumir leche descremada o comer porciones más pequeñas de carnes u otros alimentos grasos.
Pronóstico
Las complicaciones específicas de la ABL son diferentes según cada persona y el pronóstico depende de la gravedad de la afección. Si bien muchos pacientes reaccionan satisfactoriamente al tratamiento, la ABL puede provocar problemas graves en los músculos y en el sistema nervioso.
Complicaciones graves
Existen varias complicaciones potencialmente graves de la ABL. Los problemas de vista pueden intensificarse con el tiempo y provocar ceguera. Los cambios en la función muscular pueden generar temblores y acarrear problemas para caminar o para hacer actividades habituales. Algunas personas con ABL pueden también padecer deterioro mental.
La buena noticia es que existen tratamientos para estas complicaciones. Es posible que el médico no logre devolverle la salud perfecta pero, si usted padece alguno de estos síntomas, seguramente podrá ayudarlo a recuperar la lucidez mental, la vista y la función muscular en la mayor medida posible.
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