Acrodisostosis también conocido como síndrome de Graham-Arkless¹ o el síndrome de Maroteaux-Malamut² ³ es un síndrome poco frecuente caracterizado por malformaciones congénitas que consisten disostosis periférica (acortamiento de las articulaciones interfalángicas de las manos y los pies), déficit mental en aproximadamente el 90% de los niños afectados y facies peculiar. Otras anomalías frecuentes son braquicefalia (cabeza acortada en sentido anteroposterior), pequeña nariz ancha hacia arriba con puente nasal plano, acromegalia, aumento de la edad ósea, retraso del crecimiento intrauterino, la artritis juvenil y la baja estatura.

Puede acompañarse de otras alteraciones de la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto. La mayoría de los casos reportados han sido esporádicos, pero se ha sugerido que la condición puede estar genéticamente relacionada a un modo de transmisión autosómico dominante. Tanto hombres como mujeres se ven afectadas. El trastorno se ha relacionado a personas nacidas de padres con edad avanzada. Una mutación en PRKAR1A ha sido identificado en acrodisostosis con resistencia hormonal.

Acrodisostosis

Acrodisostosis: Descripción

Acrodisostosis: Un trastorno genético caracterizado por manos cortas, nariz pequeña, deficiencia mental y deformidades de las manos y pies.

Síntomas: Acrodisostosis

Información de síntomas

Estatura corta...Aunque un cuerpo pequeño puede simplemente estar dentro del rango normal, también puede indicar varias posibles condiciones médicas. Las condiciones que ... más »
Enfermedad genética...Las enfermedades genéticas son causadas por error en el ADN, en secuencias llamadas "genes" o algunas veces en los cromosomas, que son grandes grupos de ... más »
Condiciones de la cabeza...Cualquier condición que afecta una o ambas manos. La mano está formada por varios componentes que pueden ser afectados por una condición; los dedos, los ... más »
Condiciones del pie...Cualquier condición que afecta uno o ambos pies. El pie tiene varios componentes que pueden ser afectados por una condición: piel, uñas, huesos, cartílago ... más »
Condiciones de la cabeza...Cualquier condición que afecta la cabeza. Algunas condiciones de la cabeza pueden ser graves, tal como los cánceres y fracturas del cráneo mientras que ... más »
Artritis...La artritis es un término médico que significa cualquier tipo de inflamación de la articulación, pero la palabra es usada comúnmente para referirse a la ... más »

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Complicaciones: Acrodisostosis

Mas Síntomas: A

crodisostosis

La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco, negro, gris y todas sus tonalidades. La enfermedad está producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos.

También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos. La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo (es un sinónimo suyo). En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza cerebral.

Se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas, por lo que se considera dentro de las llamadas enfermedades raras. Afecta por igual a ambos sexos. Además de la falta de capacidad para percibir los colores, existe una perdida importante de agudeza visual, gran dificultad de visión en condiciones de alta luminosidad, por ejemplo en las horas centrales del día, fotofobia ynistagmus (movimientos anómalos e involuntarios de los ojos).¹

Se ha identificado el gen causante de esta enfermedad, localizado en Xq28.² También se han realizado estudios para tratarla mediante terapia genética en ratones de laboratorio. En la pequeña isla Pingelap en Micronesia, una proporción importante de sus habitantes padecen acromatopsia. Se trata de un curioso caso de deriva genética que ha llevado a numerosos investigadores a ese lugar para realizar estudios sobre la causa de la enfermedad.

¿Qué es la Acromatopsia?

Acromatopsia es un desorden de la visión no progresivo y hereditario que se caracteriza por una disminución en la agudeza visual, sensibilidad a la luz y ausencia de visión de colores. En Estados Unidos afecta aproximadamente a 1 de cada 33,000 personas.

¿Cómo afecta la Acromatopsia la visión?

Algunas veces a la acromatopsia se le llama “ceguera diurna” debido a que estos niños ven mejor en en ambientes con poca luz. Los niños con acromatopsia completa tienen una reducción de la visión (20/200 o menos) debido a una anormalidad en su retina. Estos pacientes tampoco tienen vision de colores. Adicionalmente tienen sensibilidad a la luz (fotofobia) y nistagmus (movimiento anormal de los ojos). Loos niños que tienen Acromatopsia parcial pueden tener una mejor vision (20/120 a 20/80).

¿Qué tan común es la Acromatopsia?

Esta condición afecta aproximadamente a 1 en 40,000 nacidos vivos. Su prevalencia varia en diferentes partes del mundo. Debido a que tiene un origen genético, es más común en religiones donde hay una tasa aumentada de matrimonios entre familiares. También es más frecuente en Pingelap (islas localizadas en el pacifico).

¿Es la Ceguera Rojo-Verde y La Acromatopsia la misma condicion?

No, la ceguera rojo-verde es muy común y afecta al 8% de todos los hombres. Las personas con ceguera Rojo-Verde tienen una agudeza visual normal y no tiene una falta de percepción completa de los colores.

¿Que causa Acromatopsia?

La acromatopsia es causada por una anormalidad de la retina, la porción del ojo encargada de “conformar la imagen”. Es análoga al rollo de una cámara. En la retina hay tres tipos de células llamadas conos que son responsables de la visión de colores. Estos son, conos rojos, conos verdes y conos azules. Hay una balance en la distribución de estas células, el cual es necesario para poder tener una visión de colores normal. Un niño que nace con una completa limitación en la funcionalidad de los conos, tendrá acromatopsia. La acromatopsia es una condición hereditaria y hasta el momento se han encontrado 4 genes involucrados (marcadores genéticos encontrados en los cromosomas) y asociados con esta condición. Los 4 cromosomas que tienen cambios asociados con la Acromatopsia son: Cromosoma 14, Cromosoma 8q21-q22, Cromosoma 2q11 y el Cromosoma 10q24.

¿Cuál es la probabilidad de tener más hijos con Acromatopsia?

The achromatopsia gene is inherited from both the mother and father who carry the diseased gene on one of two paired chromosomes. The parents do not develop the disease as this requires the genes on both of the paired chromosomes for the individual to be affected (this is called autosomal recessive inheritance). This gives a family with one affected child a 25% (1 in 4) risk of each pregnancy carrying an affected offspring. There would also be a 50% chance that any unaffected child could be a carrier.

El gen de la acromatopsia se hereda tanto del padre como de la madre quienes son portadores del gen enfermo en uno de los cromosomas. Los padres no desarrollan la enfermedad debido a que se requieren los dos genes del par de cromosomas para que un individuo quede afectado (herencia autosómica recesiva). Esto le da a la familia un hijo afectado el 25% de posibilidad (1 en 4) de que en cada embarazo su hijo nazca afectado. También habrá un 50% de posibilidad de tener un hijo no afectado que sea portador del gen.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

The diagnosis will be made by your ophthalmologist. Initially, symptoms such as light sensitivity and reduced vision will provide clues essential to the diagnosis. The retinal examination may in fact be normal. The color vision tests commonly performed in the clinic are the Ishihara pseudoisochromatic tests, H-R-R tests and the City University tests. The diagnosis can be confirmed by a specialized test called electroretinography (ERG).

El diagnostico lo realiza un oftalmólogo. Inicialmente los síntomas como sensibilidad a la luz o reducción de la agudeza visual pueden ser claves importantes en el diagnóstico. El examen de la retina puede ser normal. Los test de visión de colores que normalmente se realizan en la clínica son: el test de Ishihara, Test H-R-R y el test de City University. El diagnostico se confirma con un estudio especial llamado Electroretinografia.

¿Existe algún tratamiento para la Acromatopsia?

Actualmente no existe una cura para la acromatopsia. Los estudios en terapias genéticas podrían contribuir al desarrollo de tratamientos en el futuro. Los niños deben ser valorados para determinar si hay errores de refracción (necesidad de gafas). La prescripción de gafas para corregir los errores de refracción como la hipermetropía, miopía y astigmatismo pueden mejorar la visión. Sin embargo, la corrección no regresara la vision a sus niveles normales. Los lentes rojos pueden ayudar a reducir a sensibilidad a la luz y asi mejorar el funcionamiento general de la visión. Los lentes NoIR también pueden ayudar con la sensibilidad a la luz. Algunos ejemplos son los lentes CPF 550 (5% de oscurecimiento de la transmisión) y los lentes CPF 550XD (4% de oscurecimiento de la transmisión). Estos lentes están disponibles a través de la óptica de Winchester (www.winoptical.com/medical/ecporder.htm). Un nuevo dispositivo llamado “eyeborg” puede ayudar a la gente sin visión de colores a percibir colores a través de ondas de sonido. El artista Neil Harbisson quien sufría de acromatopsia, fue uno de los primeros en usar este dispositivo.

¿Cómo afecta esta condición el rendimiento escolar de mi hijo?

With adequate help from teachers for the visually impaired, children with achromatopsia are usually able to attend mainstream schools. Front seat placement, large print books, and magnifying devices can be very helpful. A low vision evaluation will be necessary before school begins. More severely affected individuals may benefit from services available in schools specifically designated for the visually impaired.

Con la ayuda adecuada de parte de los maestros, los niños con acromatopsia usualmente tienen la habilidad de ir a colegios normales. Sentar estos niños en la primera fila, aumentar el tamaño de las letras en los textos o el uso de dispositivos magnificadoes pueden ser muy útiles. Una evaluación de la visión es necesaria, antes de que el niño inicie clases en el colegio. Los individuos severamente afectados pueden beneficiarse de servicios disponibles en el colegio especialmente designados para personas con discapacidades visuales.

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viernes, 20 de mayo de 2016

Enfermedades raras