La acromegalia es una enfermedad rara, crónica, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento o GH, la cual es producida en la glándula pituitaria. En la mayoría de los casos, este exceso de la hormona del crecimiento se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno de la pituitaria.1 También puede aparecer como efecto adverso del tratamiento con hormona del crecimiento artificial.2
El término acromegalia se utiliza cuando la enfermedad se inicia en la edad adulta. Si aparece durante la infancia, se denomina gigantismo.1
La acromegalia provoca desfiguración progresiva, especialmente de la cara y las extremidades, con tendencia al desarrollo excesivo de la mandíbula, frente ensanchada, abultada o con protuberancias, y crecimiento desproporcionado de manos o pies. Es común la aparición de manifestaciones sistémicas, por el agrandamiento de las vísceras y otros tejidos blandos, como el tiroides, el hígado, el riñón y el corazón. El paciente puede experimentar dolores de cabeza, musculares y articulares, entre otros síntomas.1
Quienes la padecen generalmente no se percatan a tiempo, ya que algunos signos se confunden con el proceso de envejecimiento natural del ser humano, lo que puede causar complicaciones que lleven a la muerte. El retraso en el diagnóstico puede superar los 10 años.1
Se calcula que en el mundo existen entre 40 y 70 pacientes con acromegalia por cada millón de habitantes.1
El término proviene del griego akros que significa extremidad, y megas que significa grande. Esta denominación fue propuesta por Pierre Marie, famoso neurólogo francés, el cual publicó la primera descripción de la enfermedad en 1886.
Epidemiología
La acromegalia es una enfermedad subdiagnosticada. Se estima una prevalencia de 40 casos/1.000.000 y unaincidencia de unos 4 o 5 casos/1.000 de habitantes por año.
Es más frecuente diagnosticarla entre los cuarenta y los sesenta años, pero puede aparecer en adolescentes o en la tercera edad. Aparece en ambos sexos, algo más frecuentemente en mujeres que en hombres.
Etiología
La acromegalia aparece en los adultos y se debe a la secreción excesiva de hormona del crecimiento. Cuando la hipersecreción de GH se produce antes de finalizar el crecimiento, en niños o adolescentes, se produce el gigantismo acromegálico, que conlleva tallas exageradamente altas.
En la mayoría de los casos se produce por la existencia de un tumor benigno en la hipófisis, que secreta GH de forma independiente.
Asimismo, constituye un preocupante efecto adverso de la terapia de reemplazo con hormona del crecimiento artificial, en el tratamiento de la deficiencia de la hormona de crecimiento.2
Cuadro clínico
La acromegalia provoca desfiguración progresiva (que implica principalmente la cara y las extremidades) y aparición de manifestaciones sistémicas, por posible afectación de diversos órganos o sistemas.1
El curso de la enfermedad es de progresión lenta, lo que motiva que su diagnóstico pase desaparecibido durante una media de 4 a 10 años desde el comienzo de los primeros signos o síntomas.1
Se caracteriza por un crecimiento exagerado de los huesos de la cara (mandíbula, cráneo, frente), las manos y los pies, y también por un agrandamiento de las vísceras y otros tejidos blandos, como el tiroides, el hígado, el riñón y el corazón.1
Las presentaciones varían en cada paciente y dependiendo del curso de la enfermedad. Entre las deformaciones y alteraciones que pueden aparecer se incluyen:
- Frente abultada y ensanchada.
- Tendencia hacia el desarrollo excesivo de la mandíbula, que puede provocar prognatismo (mentón prominente), diátesis dentaria (separación de los dientes) ymaloclusión, que puede ir acompañada de dolor o dificultad en la masticación.
- Crecimiento desproporcionado de orejas, labios y lengua (macroglosia), nariz ensanchada y agrandamiento de los senos frontales.
- Crecimiento de manos y pies.
- Piel engrosada, especialmente en la frente, lo que puede provocar la aparición de prominencias frontales.
- Exceso de sudor.
- Voz ronca.
- Dolores osteoarticulares y fatigabilidad (astenia). También puede haber parestesias (hormigueos), dolor y disminución de fuerza muscular (paresia) en una o las dos manos (que produce una compresión del nervio en la muñeca conocido como síndrome del túnel carpiano).
- En las mujeres ciclos menstruales irregulares y galactorrea (producción de leche materna fuera de la lactancia). En los hombres, impotencia sexual. Y en ambos sexos, disminución de la libido (deseo sexual).
- Cardiomegalia (agrandamiento anormal del corazón).
- Hipertensión arterial.
- Ateroesclerosis.
- Mayor tendencia a la diabetes.
- Cefaleas (dolor de cabeza intenso).
Complicaciones
En caso de que el tumor sufra una hemorragia espontánea y necrosis (apoplejía hipofisaria) puede haber pérdida aguda de la visión o parálisis del nervio craneal.
Diagnóstico
- Una radiografía de la columna vertebral muestra crecimiento óseo anormal.
- Una resonancia magnética de la hipófisis puede mostrar un tumor hipofisario.
- Una ecocardiografía puede mostrar agrandamiento del corazón, insuficiencia de la válvula mitral o de la válvula aórtica.
Esta enfermedad también puede cambiar los resultados de los siguientes exámenes:
- Glucemia en ayunas
- Prueba de tolerancia a la glucosa
Diagnóstico diferencial
La acromegalia activa debe diferenciarse de los rasgos familiares toscos, las manos y pies grandes y el prognatismo aislado, así como de la acromegalia inactiva (apagada), en la que experimenta una remisión espontánea debido al infarto del adenoma hipofiasario. (Mc Phee, 2008).
Tratamiento
Existen tres opciones:
- Tratamiento neuroquirúrgico, que extirpa el adenoma: en grupos experimentados consigue normalizar el exceso hormonal en dos tercios de los pacientes, sobre todo si los tumores son pequeños (<1 baja="" cm="" curaciones="" de="" dr="" el="" embargo="" es="" experimentado="" li="" menos="" nbsp="" neurocirujano="" porcentaje="" si="" sin="" sticamente.="">
- Tratamiento médico, con inyecciones de análogos de somatostatina (1-2 veces al mes, generalmente) o con medicación oral (cabergolina), aunque es menos eficaz.
- Solo en casos no controlados tras cirugía se puede plantear radioterapia.
¿Qué es la acromegalia?
La acromegalia es un trastorno serio, pero poco común, causado por el exceso de hormona del crecimiento (growth hormone o GH) en la sangre. La glándula pituitaria (situada en la base del cerebro) secreta la GH en el flujo sanguíneo, y la sangre la transporta a otras partes del cuerpo, donde tiene efectos específicos. En los niños, la GH estimula el crecimiento y también es importante para el desarrollo del cuerpo. En los adultos, la GH afecta el nivel de energía, la fuerza muscular, la salud de los huesos y la sensación de bienestar general.
La producción excesiva de GH en los niños se llama gigantismo, un trastorno muy poco común. La acromegalia en adultos ocurre principalmente en hombres y mujeres de mediana edad.
¿Qué causa la acromegalia?
En más de 98% de los casos, la acromegalia es causada por un tumor benigno o no canceroso de la glándula pituitaria (adenoma pituitario). El tumor hace que la pituitaria produzca un exceso de hormona del crecimiento, que a su vez incrementa el nivel de GH en la sangre. Demasiada GH también eleva el nivel de la hormona IGF-1 (insulin-like growth factor o IGF-1) que se produce en el hígado y propicia el crecimiento. En casos muy poco comunes, la causa de la acromegalia es un tumor que también produce hormonas, pero está situado en otra parte del cuerpo.
¿Cómo se diagnostica la acromegalia?
Si sospecha acromegalia, su médico le hará un análisis de sangre para determinar el nivel del factor IGF-1. Un alto nivel de IGF-1 puede significar que su nivel de GH también está alto.
Otra forma de diagnosticar la acromegalia es con una prueba oral de tolerancia a la glucosa. Para esta prueba, se mide el nivel de GH en la sangre después de que toma agua con azúcar. Normalmente, la glucosa hace que la pituitaria pare de producir GH y baja el nivel de GH en la sangre. Sin embargo, un tumor pituitario que produce GH no dejará de producirla, por lo que el nivel de GH no cambiará.
¿Cuáles son los indicios y síntomas de la acromegalia?
El paciente con acromegalia generalmente tiene un agrandamiento de manos y pies, labios gruesos, alteración de rasgos faciales, agrandamiento de la mandíbula y la frente, y dientes muy espaciados. En muchos casos, los pacientes sudan excesivamente.
Se clasifican los demás indicios y síntomas en tres categorías, según las causas subyacentes. Causan los síntomas un alto nivel de GH, hipopituitarismo (deficiencia de la hormona pituitaria) producto de daño a la pituitaria por un tumor o los efectos del volumen del tumor (cuando el tumor es suficientemente grande como para comprimir la estructura cerebral que lo rodea).
¿Cómo se trata la acromegalia?
La acromegalia requiere la atención de expertos. Un nivel excesivo de GH y IGF-1 en la sangre afecta la calidad y esperanza de vida. El principal objetivo del tratamiento es normalizar el nivel de GH y del factor IGF-1. El tratamiento puede ser cirugía, irradiación de la glándula pituitaria, medicamentos o una combinación de estas opciones.
Si la causa de la acromegalia es un tumor pituitario, el primer tratamiento consistirá en extirpar el tumor. La extirpación total del tumor es difícil y frecuentemente se necesita otros tipos de terapia para lograr un nivel normal de GH y del factor IGF-1. Si el nivel de GH aún no es normal después de la cirugía o si usted no es candidato a cirugía, entonces existe la opción de irradiar la pituitaria y tomar medicamentos.
La radiación reduce muy lentamente el nivel de GH. Puede tardar de 10 a 20 años para ser totalmente eficaz. Sin embargo, cuando se logra el objetivo, los efectos de la radiación son permanentes.
También hay medicamentos para el tratamiento de la acromegalia, pero no son una cura. Si la cirugía o la radiación no reducen el nivel de GH, probablemente tenga que tomar medicamentos durante toda la vida. (En casos poco frecuentes, cuando se deja de tomar medicamentos, la enfermedad sigue bajo control). Los medicamentos más eficaces para la acromegalia son los fármacos análogos a la somatostatina y antagonistas de los receptores de la GH. Otro tipo de medicamento (los agonistas de dopamina) tiene efecto en algunos pacientes, pero no en la mayoría. Algunos pacientes pueden beneficiarse de una combinación de estos medicamentos.
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