Enfermedades raras

Agenesia Renal es la ausencia, en el nacimiento, de un riñón, (agenesia renal unilateral) o de ambos riñones (agenesia renal bilateral). Según el Dr. Alton en un estudio realizado en 3 a 4% los recién nacidos ocurren algunas anomalías de riñones y vías urinarias, que son comunes en su forma y posiciones anatómicas. Estas anomalías que difieren de su postura anatómica normal pueden ser diagnósticadas por el empleo del ultrasonido antes del nacimiento.

Clasificación

Agenesia renal bilateral

La agenesia renal bilateral es una enfermedad infrecuente y muy seria.

La agenesia renal bilateral consiste en la ausencia de ambos riñones en el momento del nacimiento. Es un desorden genético caracterizado por una falla de los riñones en desarrollarse en un feto, que se acompaña deoligohidramnios, o ausencia de riñones causa una deficiencia de líquido amniótico en una mujer embarazada. Normalmente, el líquido amniótico actúa como amortiguador para el feto en desarrollo. Cuando hay una cantidad insuficiente de este líquido, puede ocurrir la compresión del feto dando por resultado malformaciones adicionales del bebé.

Este desorden es más común en los niños nacidos de un padre que tiene una malformación del riñón, particularmente la ausencia de un riñón (agenesia renal unilateral). Los estudios han probado que la agenesia renal unilateral y la agenesia renal bilateral están relacionadas genéticamente.

Agenesia renal unilateral

La agenesia renal unilateral es mucho más común, pero no tiene por qué presentar problemas si el otro riñón está sano. La ocurrencia procede de 1/1000 recién nacidos, y se da con mayor frecuencia en Asia. Afecta principalmente a varones y el riñón ausente es generalmente el riñón izquierdo. Esta enfermedad tiende a ser asintomática y por lo que usualmente se llega a descubrir fuera de la infancia debido a que el riñón restante tiende a sufrir hipertrofia compensadora, lo que involucra compensar la ausencia del otro riñón. Esta anomalía se llega a notar alrededor de los 15 o 16 años, porque aparece un abultamiento en la región lumbar posterior, que generalmente tiende a doler cuando a esa porción en cresta se golpea o se recarga sobre un objeto, como al sentarse para manejar durante varias horas.

Si bien esta enfermedad no da problemas a lo largo de la vida, el paciente debe de seguir un procedimiento dietético bajo en grasas y alimentos irritantes que dilaten el uréter, o que tiendan a dañar crónicamente al riñón. También es adecuada la ingesta de productos alimenticios bajos en fosfatos y sodio. Si la enfermedad se llega a diagnosticar dentro de la infancia, el pediatra debe de detectar la valoración de otras anomalías congénitas o síntomas de vías urinarias. El 92% de los casos viven una vida normal, aunque la mayoría de esta población asintomática empieza a sentir los  cuando los hábitos alimenticios son deficientes o hay una modificación excesiva de grasas.

El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro. Además también produce anomalías en la retina, daño óptico, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental.¹ Se piensa que este síndrome está causado por una mutación en el cromosoma X. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida del bebé. Esta enfermedad es más frecuente en mujeres que en varones y solo se da en varones 47 XXY (síndrome de Klinefelter). Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de varios miles en todo el mundo, con aproximadamente 900 casos en Estados Unidos.

Etiología

El síndrome de Aicardi parece ser una enfermedad debida a una mutación dominante en un gen ligado alcromosoma X. Esta mutación hace que sea letal en los hombres XY. Se piensa que todos los casos de esta enfermedad se deben a mutaciones de novo. No se conoce ninguna persona que haya trasmitido este gen ligado al cromosoma X a su descendencia.

Cuadro clínico

Los principales síntomas son los que ya hemos mencionado: anomalías en la retina, ausencia de cuerpo calloso, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental. Sin embargo se han descrito otros síntomas en niñas afectadas: microcefalia, hipotonía axial y hipertonía apendicular con espasticidad. También se puede dar retraso en el desarrollo global y discapacidad intelectual. Muchas de las niñas afectadas desarrollan convulsiones antes de los tres meses de edad, y la mayoría antes de cumplir el primer año. También son comunes los defectos en las articulaciones costovertebrales , que pueden conducir a escoliosis en hasta un tercio de los individuos afectados. Otras características incluyen alteraciones en las características faciales, dificultades gastrointestinales, manos pequeñas, malformaciones vasculares, lesiones pigmentarias de la piel, aumento de la incidencia de tumores, una menor tasa de crecimiento después de las edades de siete a nueve años, y la pubertad precoz o retrasada. La supervivencia es muy variable, siendo la edad media de la muerte alrededor de 8,3 años y la edad promedio de la muerte alrededor de 18,5 años. Además, dado que esta enfermedad solo se ha dado en mujeres y en hombres 47, XXY podemos suponer que es letal en hombres 46 XY. Se han dado algunos casos de mujeres adultas con síntomas más leves de esta enfermedad.³

Diagnóstico

Una ecografía prenatal o resonancia magnética fetal puede detectar algunas características del síndrome de Aicardi. No existen pruebas moleculares para detectar esta enfermedad ya que no se conoce el gen ni la mutación que la causan.

Tratamiento

No existe un tratamiento estandar, por lo que el tratamiento debe ser individualizado y adaptado a las necesidades del paciente. El tratamiento consiste en el manejo de las convulsiones y de cualquier otro problema de salud, al igual que programas que ayuden a la familia y al niño a hacer frente a los retrasos en el desarrollo. Los individuos con síndrome de Aicardi suelen requerir múltiples fármacos antiepilépticos (FAE) para controlar las convulsiones. Algunos pacientes mejoran con el uso devigabatrina y estimuladores del nervio vago. La terapia física, terapia ocupacional, terapia del habla y terapia de la vista deben empezar al momento del diagnóstico. También son necesarios el apoyo muscular y esquelético y tratamientos adecuados para la prevención de complicaciones relacionadas con la escoliosis.

Por otro lado, es necesaria una continua vigilancia y evaluación para detectar de forma rápida problemas vasculares, complicaciones gastrointestinales y problemas en la columna vertebral, en el caso de que se produjesen.