viernes, 20 de mayo de 2016

Enfermedades raras


La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria,autosómica, recesiva ocasionada por un déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias de la célula y sirve para catalizar la transformación de propionil CoA a metilmanolil CoA, este paso metabólico forma parte de la degradación de los aminoácidos valinametioninatreonina e isoleucina, interviene también en la metabolización de aquellos ácidos grasos que tienen un número impar de átomos de carbono. La deficiencia de la actividad enzimática ocasiona una concentración elevado de propionato en orina y sangre.
Este trastono se incluye dentro del grupo de enfermedades llamadas errores congénitos del metabolismo y su frecuencia es variable según la región, en Estados Unidos se presenta un caso por cada 35000 nacimientos, mientras que en Arabia Saudi afecta a 1 de cada 3000 nacidos.1
Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que los padres generalmente están sanos, no presentan el trastorno, pero son portadores y transmiten la anomalía a sus hijos. El niño debe recibir una copia del gen anómalo de cada progenitor para presentar la enfermedad.
La acidemia propiónica puede manifestarse según diferentes patrones clínicos, pero la forma más habitual es la severa neonatal, en la que aparecen los síntomas en la primera semana de vida y se manifiesta por vómitos, perdida de peso, síntomas neurológicos, perdida de tono muscular y convulsiones, todo ello puede llevar al coma.2 En los exámenes de laboratorio se detecta acidosis metabólica y elevación de NH4+ en sangre (hiperamoniemia).

La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía.

La prevalencia es, probablemente, de 1 por cada 100.000 nacimientos vivos en todo el mundo. En algunos países, como Arabia Saudita, se observa una alta tasa de prevalencia.

La acidemia propiónica se puede presentar en una de las formas siguientes: inicio neonatal grave, inicio tardío intermitente o forma crónica progresiva. En la forma de aparición neonatal grave, los niños afectados presentan síntomas de intoxicación metabólica (mala alimentación, vómitos, sensorio alterado), y pancitopenia en un periodo que va de las pocas horas a las semanas después del nacimiento. En la forma de inicio tardío intermitente, la enfermedad se presenta después de un año o más de vida con episodios de descompensación metabólica provocada por periodos de respuesta catabólica a situaciones de estrés como fiebre, vómitos y traumatismos. Los pacientes también pueden presentar crisis neurológicas agudas caracterizadas por distonía, rigidez, coreoatetosis y demencia (debida al infarto de los ganglios basales). En la forma crónica progresiva, la enfermedad se presenta como retraso del crecimiento, vómitos crónicos, retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y trastornos del movimiento. Otras complicaciones conocidas son discapacidad intelectual, neuropatía óptica, miocardiopatía, síndrome de QT largo, pancreatitis, dermatitis y disfunción inmunitaria.

La AP está causada por mutaciones en los genes PCCA (13q32) o PCCB (3q21-q22) que codifican las subunidades α y β de la propionil CoA-carboxilasa.

Las pruebas de cribado ampliadas para recién nacidos identifican la AP al detectar un nivel elevado de propionilcarnitina. Se presentan casos sintomáticos durante la descompensación metabólica con acidosis, cetosis, aumento de la concentración aniónica, hiperlactatemia, hiperglicinemia, hiperamonemia, hipoglucemia y citopenias. El análisis de orina por cromatografía de gases-espectrometría de masas revela un patrón característico con 3-hidroxipropionato, metilcitrato, propionilglicina y propionilcarnitina que persiste entre crisis. La confirmación del diagnóstico se basa en la detección de deficiencias en la actividad enzimática o mutaciones en los genes PCCA o PCCB.

El diagnóstico diferencial incluye la sepsis neonatal, otras acidurias orgánicas de cadena ramificada, estenosis del píloro u otras causas comunes de acidosis por aumento de la concentración aniónica. En la forma crónica infantil, el retraso de crecimiento, los vómitos crónicos y la neutropenia pueden imitar la intolerancia a la leche de vaca, la enfermedad celiaca (ver este término) o deficiencias inmunitarias.

Se puede realizar un diagnóstico prenatal midiendo la propionilcarnitina, el metilcitrato y el 3-hidroxipropionato en el líquido amniótico o por análisis del DNA o análisis enzimático directo en familias con una mutación conocida.

La AP es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva.

La confirmación del diagnóstico no es indispensable para empezar el tratamiento. La principal forma de tratamiento en una crisis es la inversión del catabolismo deteniendo la ingesta proteica y administrando calorías no proteicas en forma de líquidos intravenosos. La hiperamonemia se trata administrando benzoato de sodio, carbamilglutamato o por hemodiálisis. La regulación de la nutrición, en concreto la restricción proteica, es un elemento fundamental en el tratamiento a largo plazo de pacientes con AP. Se debe llevar un seguimiento regular del crecimiento. El complemento de carnitina ayuda en la desintoxicación. Evitar descompensaciones metabólicas y tratar con prontitud los episodios con el tratamiento estándar puede mejorar el rendimiento intelectual.

La detección temprana y el tratamiento conllevan una reducción en la tasa de mortalidad durante el primer año de vida y una mejora de la tasa de supervivencia en la primera infancia y en la niñez, pero la morbilidad en términos de retraso en el desarrollo cognitivo sigue siendo alta. La cuestión de si se puede llevar a cabo un trasplante de hígado en la primera infancia para mejorar el pronóstico todavía se está investigando.









El síndrome del ácido valproico fetal o embriopatía por ácido valproico es un conjunto de malformaciones congénitas presentes en un feto por exposición durante el primer trimestre del embarazo al ácido valproico, fundamentalmente defectos del tubo neural, por ejemplo, espina bífida, anomalías cardiovasculares congénitas, anomalías genitales, por ejemplo, hipospadias, o defectos en los dedos de los pies.

Está bien documentado que el ácido valproico o valproato es un teratógeno. Varios factores contribuyen a la teratogenicidad del ácido valproico. Estos incluyen el número de fármacos que se administran conjuntamente con el valproato, la dosis del fármaco, las diferencias entre el metabolismo materno e infantil, y la edad gestacional del feto para el momento de la exposición.2 Además, los estudios han sugerido que la epilepsia en la madre podría ser teratogénico en y por sí misma. Los bebés de madres epilépticas son particularmente propensos a tales defectos de nacimiento. De mayor preocupación es la posibilidad de teratogénesis debido a la exposición a los medicamentos anticonvulsivantes. Por regla general, suelen causar algunos patrones teratogénicos específicos de defectos congénitos.

¿Qué es ácido valproico?
El ácido valproico es un medicamento
utilizado comúnmente para controlar las
convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. El
ácido valproico también se utiliza en el tratamiento
del trastorno bipolar y migrañas.
He estado tomando ácido valproico por muchos 
años. ¿Esto puede hacerlo más difícil quedar 
embarazada?
Los estudios han encontrado que el uso a
largo plazo de los medicamentos anticonvulsivos en
mujeres con trastornos convulsivos se asocia con
problemas menstruales y puede resultar en
dificultades de quedar embarazada.
Estoy tomando ácido valproico, pero me gustaría 
dejar de tomarlo antes de quedar embarazada. 
¿Cuánto tiempo permanecerá el ácido valproico 
en mi cuerpo?
El hígado descompone el ácido valproico.
La capacidad de cada persona para metabolizar el
medicamento puede ser diferente. Normalmente es
2-3 días después de la última dosis de ácido
valproico salir de su cuerpo.
Las mujeres embarazadas no deben cambiar
medicamentos para las convulsiones
(anticonvulsivos) durante el embarazo sin el
consejo de un medico. Tener una convulsión
durante el embarazo puede ser perjudicial para el
bebé.
Las mujeres embarazadas con trastorno
bipolar no deben suspender o cambiar sus
medicamentos durante el embarazo sin el consejo
de un medico. Las mujeres con trastorno bipolar
que dejan de tomar la medicación durante el
embarazo pueden tener un mayor riesgo de
episodios de depresión o manía que puede ser
perjudicial tanto para la madre como para el bebé.
Si es posible, las mujeres con epilepsia o trastorno
bipolar que están planeando un embarazo o podrían
quedar embarazadas deben discutir sus opciones de
tratamiento, incluyendo si hay un medicamento de
menor riesgo, con su médico antes de quedar
embarazada.
¿Qué podría pasar a mi bebé si dejó de tomar mi 
ácido valproico y luego tengo una convulsión 
durante mi embarazo?
Las complicaciones de su bebé dependen de
muchos factores, como el tipo de convulsión, la
duración, y el número de ataques que se producen.
Las crisis epilépticas pueden causar periodos de
tiempo cuando el bebé no está recibiendo suficiente
oxígeno. No tener suficiente oxígeno puede causar
daño cerebral y problemas de desarrollo. Estos
ataques también podrían ser potencialmente mortal
para la madre y el bebé. Una convulsión puede
causar una madre a caer o sufre un accidente que
podría dañar a sí misma o al bebé.
¿Qué podría suceder a mi bebé si dejé de tomar mi 
ácido valproico y luego tengo una recaída del 
trastorno bipolar durante mi embarazo?
La recurrencia de la depresión o la manía es
muy estresante para la madre y su familia. Durante
los episodios de manía o depresión, la mujer
embarazada puede tener más problemas para cuidar
de sí misma y mantener a salvo.
¿Tomando ácido valproico durante el embarazo
puede causar defectos de nacimiento?
Sí. Los estudios han encontrado que las
mujeres que toman ácido valproico se encuentran
en un más riesgo de tener un bebé con un defecto de
nacimiento, como un defecto del corazón o el labio
leporino. El riesgo parece ser mayor con dosis más
altas o tomar más de un medicamento para las
convulsiones, incluyendo el ácido valproico. Los
estudios han encontrado un riesgo 1-2% de los
defectos del tubo neural (una abertura en la
columna vertebral o el cerebro del bebé), que se
producen al principio del embarazo. El defecto del
tubo neural más común asociado con el ácido
valproico es la espina bífida.
Tomar ácido fólico extra en el embarazo
temprano puede ayudar a reducir el riesgo de
algunos defectos de nacimiento en mujeres
embarazadas expuestas al ácido valproico.
Algunos bebés expuestos al ácido valproico
también pueden tener defectos de menor
importancia como diferencias faciales. Estos rasgos
faciales incluyen un labio delgado, una cara plana y
una nariz respingona.
¿Tomando ácido valproico durante mi embarazo 
afectará desarrollo o el comportamiento de mi 
bebé?
Se han visto más riesgo de problemas de
conducta y aprendizaje en los bebés expuestos al
ácido valproico. Estudios recientes también han
demostrado que puede haber un mayor riesgo de
autismo en niños expuestos a ácido valproico. Sin
embargo, se necesitan más estudios antes de que
podamos estar seguros de los efectos a largo plazo
del ácido valproico.
He tomado ácido valproico los últimos años y me 
acabo de enterar que estoy embarazada. ¿Qué 
pruebas están disponibles para ver si mi bebé tiene 
espina bífida u otros defectos de nacimiento?
Las pruebas prenatales para detectar
defectos del tubo neural están disponibles en el
embarazo. Un análisis de sangre se puede hacer
para medir la cantidad de una sustancia llamada alfa
feto proteína (AFP) en la sangre de la madre.
Sabemos que los bebés con espina bífida tienen
niveles más altos de AFP. Si la AFP es más alta de
lo normal, más pruebas se pueden ofrecer para
evaluar si el bebé tiene defectos.
Una ecografía en que se ve en la columna
vertebral del bebé también puede detectar la espina
bífida. Las ecografías también se pueden detectar
otros defectos de nacimiento estructurales como un
defecto del corazón o el labio leporino. Todas estas
opciones de pruebas prenatales se pueden discutir
con su médico. No hay pruebas en que se puede
saber si se ha producido algún efecto sobre el
comportamiento o la capacidad de aprender.
¿Es seguro amamantar mientras esté tomando 
ácido valproico?
Sí. El ácido valproico se pasa a la leche
materna, pero en niveles bajos y parece ser
compatible con la lactancia. Existe la preocupación
de que los niños amamantados están tomando ácido
valproico y corren el riesgo de toxicidad en el
hígado, por eso los niños deben ser monitoreados
para cualquier cambio o problema. Asegúrese de
discutir todas sus opciones para la lactancia con su
médico.
¿Qué pasa si el padre del bebé toma ácido 
valproico? 
El ácido valproico puede afectar la forma y
el movimiento de los espermatozoides que podrían
hacer más difícil quedar embarazada. En general,
los medicamentos que un padre toma no aumentan
el riesgo de un embarazo


La embriofetopatía por ácido valproico es una enfermedad congénita (que está presente en el nacimiento), rara hereditaria del desarrollo, que se presenta en los fetos expuestos al ácido valproico durante el primer trimestre del embarazo. El 5-10% de los fetos expuestos durante el período susceptible desarrolla una fetopatía.
La mayoría de los fármacos anticonvulsivantes, a excepción del fenobarbital, presentan un riesgo teratogénico (que produce malformaciones) para el embrión. El ácido valproico es un fármaco anticonvulsivante de probada eficacia en ciertos tipos de epilepsias.
Clínicamente se caracteriza por espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), diámetro biparietal disminuido, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), puente nasal deprimido, labio superior fino y microstomía (orificio bucal pequeño). Se acompaña de hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), nariz pequeña, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, comisuras bucales que apuntan hacia abajo, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas dismórficas (deformes), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) medio facial, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), ausencia de la primera costilla, luxación (dislocación de una articulación) de cadera y diastasis de rectos (separación permanente de los músculos rectos del abdomen). Se producen diversas anomalías cardiacas probablemente por un flujo sanguíneo embrionario anormal: tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón), atresia (oclusión de una abertura natural) pulmonar, ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), coartación (estrechez) de aorta, corazón izquierdo hipoplásico.
Pueden existir otras alteraciones viscerales: traqueomalacia (reblandecimiento de la tráquea), anomalías de la lobulación pulmonar, hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) y anomalías de la fusión de los conductos de Muller
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