Causas
Está causada por una mutación en la parte reguladora del gen CAT, lo que ocasiona una disminución o una menor actividad de la síntesis de la enzima catalasa, enzima que tiene como función, entre otras, la reducción del agua oxigenada producida en el organismo como defensa contra una invasión microbiana.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca (encías y amígdalas) conulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando desde una enfermedad periodontal prematura hasta, en casos severos, la destrucción gangrenosa de los procesos alveolares con pérdida masiva de dientes e inclusive afectar los maxilares y las partes blandas que los cubre. Es endémica en el Japón donde 2 de cada 100.000 personas tienen la enfermedad. Existe una variante más benigna descrita en Suiza.
Diagnóstico
Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de producirse una marcada reacción espumosa, la sangre se torna de color marrón.
ACATALASEMIA [ICD-10: E80.3]
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  | DESCRIPCION Desorden de los peroxisomas caracterizado por una deficiencia en catalasa, una enzima que destruye el peróxido de oxígeno y forma parte de un grupo de enzimas antioxidantes. Se considera un desorden autosómico recesivo. La catalasa (*) es una proteína tetramérica que contiene hierro férrico y que viene por codificada por un gen situado en el cromosoma 11p13. Consta de 34 kb y contiene 12 intrones y 13 exones. La función más importante de la catalasa es convertir el peróxido de oxígeno en agua y oxígeno, pero también utiliza el peróxido de oxígeno para catalizar reacciones de peroxidación (*). Forma parte de un conjunto de enzimas antioxidantes entre las que se encuentran la superóxido dismutasa y las peroxidasas, cuya función es proteger a los tejidos de las especies oxigenadas reactivas producidas por los neutrófilos. En particular, la catalasa protege la hemoglobina y probablemente el ADN frente a la peroxidación. La acatalasemia puede ser considerado como un desorden de los lípidos y se clasifica como un desorden de los peroxisomas. Se conocen dos variantes de la misma:
El tratamiento consistirá exclusivamente en la erradicación de las posibles infecciones y en las intervenciones periodontales adecuadas para evitarlas. Se considera esta enfermedad como benigna. |
La acidemia isovalérica, también llamada aciduria isovalérica, es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa.
Causa
La deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa se debe a una mutación en el gen IVD situado en el cromosoma 15 humano (15q14-15q15).
Frecuencia
Se estima que se presenta un caso por cada 250.000 nacimientos.
Herencia
El trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Fisiopatología
La enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa (EC 1.3.99.10), juega un importante papel en la degradación de las proteínas procedentes de la dieta. La perdida de su actividad provoca una incapacidad para la metabolización del aminoácido leucina y en consecuencia se producen altos niveles en sangre del ácido isovalérico que alcanza concentraciones tóxicas y afecta al funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso central.
Síntomas
Los síntomas consisten inicialmente en vómitos y acidosis, evolucionando sin tratamiento a letargo, convulsiones, coma y muerte. Las manifestaciones pueden iniciarse en los primeros días de vida, aunque existen formas benignas del mal con sintomatología menos agresiva, inico más tardío y manifestaciones intermitentes.
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma por la presencia de una concentración elevada de ácido isovalérico en la orina. Existen métodos de cribado neonatal y diagnóstico prenatal.
Tratamiento
El tratamiento de la afección se basa en corregir la acidosis mediante la adiministración de bicarbonato sódico y la realización de una dieta baja en proteínas con suplemento de los aminoácidos glicina y carnitina.
¿QUÉ ES LA IVA?
IVA son las siglas en inglés para "acidemia isovalérica". Es un tipo de enfermedad de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen IVA tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado leucina de los alimentos que ingieren.
| Enfermedades de los ácidos orgánicos:
Las enfermedades de los ácidos orgánicos (AO, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasque no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínas de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos.
Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje.
Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes AO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular.
Las enfermedades de los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.
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¿QUÉ CAUSA LA IVA?
Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.
La IVA sucede cuando una enzima llamada "isovaleril-CoA deshidrogenasa" falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a procesar una sustancia llamada "isovaleril-CoA". Se produce en el cuerpo cuando el aminoácido leucina se descompone. Cuando un niño con IVA consume alimentos que contienen leucina, se acumula en la sangre una sustancia llamada ácido isovalérico que causa problemas. La leucina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas.
SI NO SE TRATA LA IVA, ¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE CAUSAR?
Los efectos de la IVA varían según cada persona. Hay dos formas principales de la enfermedad. Alrededor de la mitad de los bebés comienza a desarrollar síntomas poco después del nacimiento. La otra forma, llamada "crónica intermitente" comienza más tarde en la infancia o la niñez.
Los bebés con IVA parecen saludables al nacer. Generalmente, los primeros síntomas comienzan cuando los bebés tienen de un día a dos semanas de vida.
La IVA causa lo que se llaman crisis metabólicas. Algunos de los síntoma de una crisis metabólica son:
- falta de apetito;
- demasiado sueño o falta de energía;
- vómitos;
- problemas para mantener el calor;
- un olor similar al de los "pies sudados".
Otros síntomas que pueden aparecer luego:
- aumento de los niveles de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólica;
- niveles altos de amoníaco en la sangre;
- cetonas (cuerpos cetónicos) en la orina;
- pocas plaquetas;
- nivel bajo de glóbulos blancos;
- convulsiones
- edema (inflamación) en el cerebro;
- sangrado en el cerebro;
- coma, que puede terminar en la muerte.
Si no se trata, muchos bebés mueren durante su primera crisis metabólica. En los que sobreviven, los episodios repetidos de crisis metabólica pueden causar daño cerebral. Esto puede causar retraso mental o dificultades en el aprendizaje de por vida.
IVA crónica/intermitente
Los síntomas generalmente comienzan alrededor del año de vida. Algunos niños, sin embargo, no tienen síntomas hasta más adelante, en la niñez.
Los episodios de crisis metabólica pueden ser causados por una enfermedad, una infección o por consumir grandes cantidades de proteínas. Cuando un niño está enfermo, las proteínas de su cuerpo se descomponen para obtener energía. En un niño con IVA, esto puede causar altos niveles de ácido isovalérico, lo que resulta en una crisis metabólica.
Entre los episodios de crisis metabólicas, los niños con IVA están generalmente saludables.
Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de haberla diagnosticado a un hermano o una hermana. La detección sistemática de recién nacidos también identifica a infantes que tal vez nunca desarrollen síntomas serios.
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO PARA LA IVA?
El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismo y con un dietista especialista en IVA para cuidar a su hijo.
Es necesario tratarlo cuanto antes para prevenir las crisis metabólicas y los efectos sobre la salud que se producen a causa de ellas. Comience con el tratamiento tan pronto sepa que su hijo tiene IVA. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Los tratamientos generalmente se necesitan de por vida.
A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para bebés y niños con IVA:
1. Dieta baja en leucina, alimentos médicos y fórmulas médicas
La mayoría de los niños necesita una dieta compuesta por alimentos bajos en leucina. Generalmente los alimentos médicos especiales y una fórmula libre de leucina son parte de la dieta. Su dietista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo saludable. Se deberá continuar con un plan de alimentación especial de por vida.
La mayoría de los niños necesita una dieta compuesta por alimentos bajos en leucina. Generalmente los alimentos médicos especiales y una fórmula libre de leucina son parte de la dieta. Su dietista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo saludable. Se deberá continuar con un plan de alimentación especial de por vida.
Dieta baja en leucina/proteínas
Los alimentos con altos niveles de proteína que deberían evitarse o limitarse son:
- la leche y los productos lácteos;
- la carne roja y la carne de ave;
- el pescado;
- los huevos;
- los frijoles secos y las legumbres;
- los frutos secos y la mantequilla de maní (cacahuete).
Consumir grandes cantidades de estos alimentos puede elevar los niveles de ácido isovalérico, lo que causaría la enfermedad.
Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente.
No quite todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen IVA necesitan una cierta cantidad para crecer correctamente. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un dietista.
Fórmulas y alimentos médicos
También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroces especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades de los ácidos orgánicos. El dietista le dirá cómo incluir estos alimentos para complementar la dieta de su hijo.
Además de una dieta baja en proteínas, muchos niños deben beber una leche de fórmula médica especial libre de leucina. El doctor especialista en metabolismo y el dietista decidirán si su hijo necesita esta fórmula. Algunos estados ofrecen ayuda con el pago o requieren un seguro privado para pagar la leche de fórmulas y otros alimentos médicos especiales.
2. Medicamento
La glicina es un aminoácido que ayuda al cuerpo a eliminar el ácido isovalérico. Generalmente se administra como suplemento a los niños con IVA. Puede ayudar a evitar las crisis metabólicas. Su médico le dirá si su hijo necesita glicina y qué cantidad debe tomar.
La L-carnitina puede resultar beneficiosa para algunos niños. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las células del cuerpo a generar energía. También ayuda al cuerpo a eliminar el ácido isovalérico y otros desechos dañinos. El médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico. No use ningún medicamento ni suplemento sin antes consultar con su doctor especialista en metabolismo.
Los niños con síntomas de crisis metabólica necesitan tratamiento médico de inmediato. Pueden necesitar tratamiento en el hospital. Durante una crisis metabólica, los niños pueden recibir bicarbonato, glucosa y otros medicamentos por vía intravenosa, para reducir los niveles de ácido en la sangre.
3. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
En algunos niños, cualquier enfermedad menor como un resfrío o una gripe puede provocar una crisis metabólica. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:
- pérdida de apetito;
- vómitos;
- diarrea;
- enfermedad o infección;
- fiebre.
Los niños con IVA necesitan comer mayor cantidad de carbohidratos y beber más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, podrían sufrir una crisis metabólica. Además, deben evitar consumir proteínas cuando están enfermos.
Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no pueden comer, o si presentan síntomas de una crisis metabólica, es posible que necesiten recibir tratamiento en el hospital. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.
¿QUÉ PASA CUANDO UN NIÑO RECIBE TRATAMIENTO PARA LA IVA?
Con un tratamiento inmediato y cuidadoso, los niños con IVA tienen grandes posibilidades de llevar una vida saludable con un crecimiento y desarrollo normales.
Incluso con tratamiento, algunos niños tienen episodios repetidos de crisis metabólicas. Esto puede causar retraso mental o dificultades en el aprendizaje de por vida. A medida que crecen, los niños tienden a desarrollar menos crisis metabólicas.
¿POR QUÉ FALTA O NO FUNCIONA BIEN LA ENZIMA ISOVALERIL-COA DESHIDROGENASA?
Los genes le indican al cuerpo que produzca diferentes enzimas. Las personas con IVA tienen un par de genes que no desempeñan correctamente su función. Debido a las alteraciones de este par de genes, la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa no funciona apropiadamente o directamente no se produce.
¿CÓMO SE HEREDA LA IVA?
La IVA se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.
Todos tenemos un par de genes que producen la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa. En los niños con IVA, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad.
Los padres de niños con IVA casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la IVA. Por eso, se los llama portadores. Los portadores no tienen IVA porque el otro gen del par funciona bien.
Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga IVA. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.
Las familias con niños que tienen IVA cuentan con asesoramiento genético disponible. El consejero genético podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genético.
¿SE PUEDE HACER ALGUNA PRUEBA GENÉTICA?
El estudio genético para detectar la IVA pueden llevarse a cabo a partir de una muestra de sangre. Estos exámenes, también llamados análisis de ADN, buscan detectar cambios en el par de genes que causan la IVA. Si tiene dudas sobre los análisis de ADN, hable con su consejero genético o doctor especialista en metabolismo.
El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Sin embargo, puede ser útil para las pruebas de detección de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación.
¿QUÉ OTRAS PRUEBAS SE PUEDEN HACER?
Pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina o muestras de piel para confirmar la IVA. Consulte al doctor especialista en metabolismo o al consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba.
¿SE PUEDEN REALIZAR PRUEBAS DURANTE EL EMBARAZO?
Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis.
Si el análisis de ADN no ayuda, puede realizarse una prueba de enzimas con células del feto durante el embarazo. La muestra necesaria para esta prueba también se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis.
Los padres pueden elegir hacer los estudios de detección durante el embarazo o esperar hasta el nacimiento. Un consejero genético podrá explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que le puede realizar al bebé antes o después del nacimiento.
¿ES POSIBLE QUE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA TENGAN IVA O SEAN PORTADORES?
Posibilidades de tener IVA
Los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con IVA pueden tener una pequeña posibilidad de tener la enfermedad, incluso si no han tenido síntomas. Es importante determinar si los otros niños de la familia tienen esta enfermedad porque el tratamiento temprano puede evitar problemas de salud graves. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos.
Los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con IVA pueden tener una pequeña posibilidad de tener la enfermedad, incluso si no han tenido síntomas. Es importante determinar si los otros niños de la familia tienen esta enfermedad porque el tratamiento temprano puede evitar problemas de salud graves. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos.
Portadores de IVA
Aunque los hermanos y las hermanas no tengan la enfermedad, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.
Aunque los hermanos y las hermanas no tengan la enfermedad, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.
Los hermanos de cada padre tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante informar a los demás familiares que pueden ser portadores. Existe una pequeña posibilidad de que también puedan tener hijos con IVA.
Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemática en el recién nacido para detectar la IVA. Sin embargo, cuando ambos el padre y la madre son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.
¿SE PUEDE HACER LA PRUEBA A OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA?
Pruebas de diagnóstico
Se les puede hacer una prueba a los hermanos y las hermanas del niño con IVA utilizando muestras de sangre, de orina o de piel.
Se les puede hacer una prueba a los hermanos y las hermanas del niño con IVA utilizando muestras de sangre, de orina o de piel.
Prueba para detección de portadores
Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, otros miembros de la familia podrán realizarse análisis de ADN para saber si son portadores.
Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, otros miembros de la familia podrán realizarse análisis de ADN para saber si son portadores.
Si el análisis de ADN no es de ayuda o no es posible realizarlo, existen otros métodos de prueba para la detección de portadores. El doctor especialista en metabolismo o el consejero genético podrán responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.
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