viernes, 20 de mayo de 2016

Enfermedades raras

Aciduria glutárica tipo I


La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por un patrón autosómico recesivo y cuyo gen responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.

Causas

Se produce por falta de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa, que se encarga de sintetizar el ácido glutárico (que a su vez viene de los aminoácidos, y estos de las proteínas). Cuando no hay suficiente, este ácido se acumula de manera tóxica en la sangre.

Síntomas

Hasta los dos años de edad pueden no aparecer síntomas, y en algunos enfermos nunca se presentan, o son muy leves, pese a tener la enfermedad.
Los posibles síntomas son:
discinesia (dificultad para los movimientos)
distonía (poco tono muscular, por causa de que se aprovechan peor las proteínas)
Coreoatetosis (contracciones musculares involuntarias de dedos y manos, similares a bailar o tocar el piano).
Puede haber retraso mental como causa de lo anterior
Crisis metabólicas con vómitos, cetosis, convulsiones y coma.
hepatomegalia (crecimiento anormal del hígado)
hiperamonemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre)
También se puede producir una elevación de las transaminasas

Tratamiento

No hay tratamiento curativo específico, pero existen algunos casos en los que un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica. Esto se debe a que al ingerir menos proteínas se produce menos ácido glutárico. Un medicamento que puede ser recomendado es la riboflavina, que ayuda a sintetizar las proteínas y a reducir el ácido glutárico. El uso de la fisioterapia en conjunto con el tratamiento farmacológico y la dieta, combate la discinecia y la distonia de forma muy eficaz.

Expectativas

Con tratamiento temprano y adecuado durante toda la vida, los niños pueden llevar una vida normal y saludable. Si hay complicaciones, alguna de las crisis metabólicas puede llevar a la muerte.








La aciduria glutárica tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria rara. Una aciduria o acidemia es un exceso de algún ácido en la sangre o en la orina, en este caso, de ácido glutárico.

Causas

Se produce cuando por alguna mutación genética faltan flavoproteína de transferencia de electrones (EFT, por sus siglas en inglés) y FTE-ubiquinona oxidoreductasa (ETF:QO, por sus siglas en inglés). Estas enzimas se encargan de convertir el ácido glutárico de las proteínas en energía. Cuando faltan, el ácido glutárico y otros ácidos grasosse acumulan en la sangre y provocan la enfermedad.

Tipos y síntomas

Hay dos tipos de aciduria glutárica tipo II, según la edad en la que ocurre:
  • Aciduria glutárica tipo IIA, también llamada neonatal. Es una enfermedad muy rara, heredada según un patrón autosómico recesivo y caracterizada por la presencia de grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina. El gen responsable de la enfermedad está localizado en el brazo largo del cromosoma 15(15q23-q25).
Sin tratamiento, la mayoría de los bebés mueren unas semanas después de nacer, especialmente por problemas cardíacos derivados de la enfermedad.
  • Aciduria glutárica tipo IIB, también heredada según un patrón autosómico recesivo, en ella los síntomas aparecen entre el año y medio y los 30 años de edad.
Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), posteriormente, puede aparecer ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) y deterioro mental progresivos.
Se pueden presentar convulsiones y macrocefalia (cabeza inusualmente grande); esta es la forma más leve de la enfermedad. Además, como no hay suficiente energía se quema el azúcar, lo que provoca hipoglucemia (niveles bajos de glucosa en sangre)
Las grandes cantidades de ácido glutárico en la sangre y orina son debidas a la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa.

Tratamiento

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, perohttp://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/GA2.htmlla mayoría de los pacientes sobreviven bastante tiempo con un tratamiento que evite las crisis metabólicas, basado en una dieta con pocas grasas y proteínas y muchos carbohidratos (para dar energía). Algo importante es que el niño no pase mucho tiempo sin comer, pues tendría una hipoglucemia. Se recomienda hacer una comida por la noche también. A veces se recomiendan suplementos de riboflavina.

  






La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutaciónsituada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxina y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.1 2

Síntomas

Los niños nacen sin ningún problema aparente, pero cuando empiezan a alimentarse con leche, su sistema enzimático no es capaz de metabolizar correctamente los aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina, provocando acumulación de ácido metilmalónico y secundariamente amonio y lactato. Ello ocasiona que el niño comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal.

Diagnóstico

En los niños con síntomas sospechosos, se realiza un análisis para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico que están elevados en la enfermedad, al igual que el ácido metilcítrico en sangre. Para la confirmación se determina la actividad enzimática y se practica el análisis molecular del gen.

¿QUÉ ES LA MMA?

MMA, según sus siglas en inglés, significa “acidemia metilmalónica”. Es un tipo de enfermedad relacionada con los ácidos orgánicos. Las personas con MMA tienen problemas para descomponer y utilizar ciertos aminoácidos y ácidos grasos de los alimentos.
Enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos: 
Las enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos (OA, del inglés Organic acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínas de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad relacionada con los ácidos orgánicos.
Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje.
Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes AO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular.
Las enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LA MMA?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican a los aminoácidos para que el cuerpo los use. De la misma manera, las enzimas descomponen las grasas de la comida en ácidos grasos, que el cuerpo utiliza para obtener energía.
La MMA ocurre cuando una de estas enzimas especiales está ausente o no funciona correctamente. Sin esta enzima, ciertos aminoácidos y ácidos grasos no pueden utilizarse como es debido. Esto provoca que la glicina, el ácido metilmalónico y otras sustancias dañinas se acumulen en la sangre y en la orina y causen problemas de salud.
Existen varios tipos de MMA. Algunos pueden tratarse con inyecciones de vitamina B12. Estos tipos se llaman “sensibles a la vitamina B12”. Dos tipos de MMA que a menudo pueden tratarse con vitamina B12 son la deficiencia de Cobalamina A (CblA) y la deficiencia de Cobalamina B (CblB).
Existen otras clases de MMA que no pueden tratarse con vitamina B12. Se llaman “no sensibles a la vitamina B12”. Una de ellas es la llamada “Mut 0”, cuya causa es la ausencia de una enzima denominada metilmalonilCoA mutasa (MCM). Otro tipo de MMA que no responde al tratamiento con vitamina B12 es la llamada “Mut – ”. Las personas con este tipo de MMA tienen muy poca enzima MCM.
La “MMA con homocistinuria”, se describe en un folleto aparte. Vea el folleto MMA+HCU para obtener más información sobre esta enfermedad.
MMA Chart
La isoleucina, valina, metionina y treonina son los cuatro aminoácidos que las personas que tienen MMA no pueden usar correctamente. Estos aminoácidos se encuentran en todas las comidas que contienen proteínas, especialmente en la carne, los huevos, la leche y en otros productos lácteos. Hay cantidades menores en la harina, el cereal y algunos vegetales y frutas.

SI NO SE TRATA LA MMA, ¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE CAUSAR?

En cada niño con MMA, la condición tiene efectos diferentes. Muchos bebés con MMA comienzan a tener síntomas en los primeros días de vida. Otros comienzan a mostrar síntomas durante la niñez. Algunas personas con MMA nunca desarrollan síntomas.
La MMA causa lo que se llaman “crisis metabólicas”. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:
  • falta de apetito;
  • vómitos;
  • demasiado sueño o falta de energía;
  • tono muscular bajo (músculos y articulaciones blandas).
Los resultados comunes de los análisis de sangre y de orina son:
Si no se trata la crisis metabólica, el niño con MMA puede tener:
Una crisis metabólica puede ser provocada por:
  • comer grandes cantidades de proteínas;
  • una enfermedad o infección;
  • pasar demasiado tiempo sin comer;
  • acontecimientos estresantes, como una cirugía.
Entre episodios de crisis metabólicas, el niño con MMA puede estar saludable. Sin embargo, algunos continúan teniendo problemas de salud y desarrollo. Algunos niños tienen problemas a largo plazo incluso si nunca tuvieron una crisis metabólica. Estos problemas pueden incluir:
  • dificultades de aprendizaje o retraso mental;
  • retrasos para caminar y de las habilidades motoras;
  • movimientos anormales involuntarios (distonía y coreoatetosis);
  • rigidez del tono muscular, lo que se llama espasticidad;
  • crecimiento escaso con poca estatura;
  • sarpullidos e infecciones en la piel;
  • osteoporosis;
  • aumento del tamaño del hígado;
  • enfermedad o insuficiencia renal;
  • pérdida de visión la cual se debe a problemas con los nervios de los ojos
Sin tratamiento, podría ocurrir daño cerebral o nervioso. Esto puede causar retraso mental y problemas de movimientos involuntarios. La muerte es común en los bebés y los niños sin tratamiento.
Un pequeño número de personas con MMA nunca muestran síntomas.

¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO PARA LA MMA?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismo y con un dietista para cuidar a su hijo/a.
Es necesario un tratamiento temprano para reducir las probabilidades de retraso mental y de problemas médicos graves. A los niños que tienen MMA “sensible a la vitamina B12” se les da vitamina B12. Además, la mayoría de los niños necesitan mantener una dieta baja en proteínas y beber leche de fórmula especial. Comience el tratamiento tan pronto sepa que su hijo tiene MMA.
A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con MMA:
1. Medicamentos
El tratamiento principal para la MMA “sensible a la vitamina B12” son las inyecciones de vitamina B12 en la forma de hidroxocobalamina (OH-cbl) o cianocobalamina (CN-cbl). Las inyecciones de vitamina B12 pueden prevenir los síntomas en los niños que tienen este tipo de MMA.
Más del 90% de los niños que tienen deficiencia de CblA responden a las inyecciones de vitamina B12. Este tratamiento ayuda al aproximadamente el 40% de los niños con deficiencia de CblB. Los médicos tal vez deban tratar a su hijo con vitamina B12 durante un período de tiempo para determinar si el procedimiento funciona.
La L-carnitina puede resultar beneficiosa para los niños que tienen MMA. Esta es una sustancia segura y natural que ayuda al cuerpo a generar energía. También lo ayuda a eliminar los residuos dañinos. El médico decidirá si su hijo/a necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico.
Los antibióticos que se toman por boca pueden ayudar a disminuir la cantidad de ácido metilmalónico que se acumula en los intestinos. Su médico decidirá si su hijo/a necesita antibióticos y, de ser así, qué tipo de antibióticos requiere.
Los niños que tienen síntomas de una crisis metabólica deben ser tratados en el hospital. Durante una crisis metabólica, es posible que a su hijo/a se le administren algunos medicamentos, como bicarbonato por vía intravenosa, para reducir los niveles de ácido en la sangre. Se le administrará glucosa por vía intravenosa para prevenir la descomposición de las proteínas y el almacenamiento de grasa en el cuerpo.
No use ningún medicamento sin antes consultar con su médico.
2. Dieta baja en proteínas, alimentos médicos y fórmulas médicas
Dieta baja en proteínas
A menudo se recomienda un plan de alimentación bajo en los aminoácidos leucina, valina, metionina y treonina, con cantidades limitadas de proteínas. La mayor parte de la dieta estará compuesta por carbohidratos (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.). Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. Realizar una dieta alta en carbohidratos y baja en proteínas y grasa puede ayudar a prevenir las crisis metabólicas.
Los alimentos con altos niveles de proteína que deberían evitarse o limitarse son:
  • la leche, el queso y otros productos lácteos;
  • la carne roja y la carne de ave;
  • el pescado;
  • los huevos;
  • los frijoles secos y legumbres;
  • los frutos secos y la manteca de cacahuate.
Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. No quite todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen MMA necesitan una cierta cantidad para crecer correctamente.
Su nutricionista puede diseñar un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable. Es probable que su hijo/a necesite seguir un plan especial de alimentación de por vida.
Fórmulas y alimentos médicos
Además de una dieta baja en proteínas, su hijo/a tal vez deba beber leche de fórmula médica especial, que contiene la cantidad correcta de proteínas y nutrientes que el niño necesita para un crecimiento y desarrollo normales. El médico especialista en metabolismo y el nutricionista le indicarán qué tipo de leche de fórmula es la mejor y cuánto debe usar.
También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas preparados especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos. El nutricionista le dirá cómo incluir estos alimentos como parte de la dieta de su hijo/a.
Algunos estados ofrecen ayuda con el pago o requieren seguro privado para pagar la leche de fórmula y otros alimentos médicos especiales.
3. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños con MMA necesitan comer con frecuencia para evitar una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia necesita comer su hijo. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para "días de enfermedad", adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.
Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo/a a medida que crezca.
4. Análisis regulares de sangre y de orina
Control de los cuerpos cetónicos
Los exámenes periódicos de orina para controlar los niveles de cuerpos cetónicos pueden hacerse en la casa o en el consultorio médico. Los cuerpos cetónicos son sustancias que se forman al descomponer la grasa en el cuerpo para obtener energía. Esto ocurre cuando se deja de comer por largos períodos, durante una enfermedad y al hacer mucho ejercicio. El exceso de cuerpos cetónicos en la orina puede señalar el comienzo de una crisis metabólica.
Análisis de sangre
A su hijo/a se le realizarán pruebas de sangre en forma periódica para medir el nivel de aminoácidos, junto con análisis de orina. Según los resultados de esos análisis, la dieta y los medicamentos de su niño serán ajustados.
5. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad:
En el caso de los niños que tienen MMA, cualquier enfermedad menor podría conducirlos a una crisis metabólica. Para prevenir problemas graves de salud, consulte a su médico de inmediato si su hijo/a presenta alguno de los siguientes síntomas:
  • pérdida de apetito;
  • vómitos;
  • diarrea;
  • enfermedad o infección;
  • fiebre.
Cuando está enfermo, su hijo/a debe de consumir más líquido y carbohidratos para prevenir una crisis metabólica. También debe de eliminar las proteínas, aumentar los líquidos y alimentar al niño con comidas ricas en almidón. Es común que los niños que tienen MMA deban recibir tratamiento en un hospital durante una enfermedad para evitar problemas graves de salud. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo/a debe llevar consigo una carta o nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.
6. Trasplante de órganos
Algunos niños con MMA reciben trasplantes de hígado o de riñón, o ambos. Esto puede disminuir ciertos síntomas. Sin embargo, la cirugía de trasplante tiene riesgos graves, y no siempre es recomendable para su hijo. Consulte con su médico o con el especialista en metabolismo si tiene dudas acerca de los riesgos y los beneficios del trasplante.


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