GENÉTICA

secuencia de consenso (o secuencia canónica ) es el orden calculado de los residuos más frecuentes, ya sea nucleótido o aminoácido , que se encuentra en cada posición en una alineación de secuencia . Representa los resultados de múltiples alineaciones de secuencias en las que las secuencias relacionadas se comparan entre sí y se calculan motivos de secuencias similares . Dicha información es importante cuando se consideran enzimas dependientes de la secuencia, como la ARN polimerasa .

Significación biológica [ editar ]

Un sitio de unión a proteínas, representado por una secuencia de consenso, puede ser una secuencia corta de nucleótidos que se encuentra varias veces en el genoma y se cree que desempeña el mismo papel en sus diferentes ubicaciones. Por ejemplo, muchos factores de transcripción reconocen patrones particulares en los promotores de los genes que regulan. De la misma manera, las enzimas de restricción usualmente tienen secuencias de consenso palindrómico , que generalmente corresponden al sitio donde cortan el ADN. Los transposones actúan de manera muy similar en su identificación de secuencias diana para la transposición. Finalmente, empalme los sitios.(Las secuencias que rodean inmediatamente los límites del exón - intrón ) también se pueden considerar como secuencias de consenso.

Por lo tanto, una secuencia de consenso es un modelo para un sitio de unión de ADN putativo : se obtiene al alinear todos los ejemplos conocidos de un determinado sitio de reconocimiento y se define como la secuencia idealizada que representa la base predominante en cada posición. Todos los ejemplos reales no deben diferir del consenso en más de unas pocas sustituciones, pero contar los desajustes de esta manera puede llevar a inconsistencias. ^[2]

Cualquier mutación que permita que un nucleótido mutado en la secuencia del promotor central se parezca más a la secuencia de consenso se conoce como una mutación ascendente . Este tipo de mutación generalmente hará que el promotor sea más fuerte y, por lo tanto, la ARN polimerasa se une más estrechamente al ADN que desea transcribir y la transcripción está regulada al alza. Por el contrario, las mutaciones que destruyen nucleótidos conservados en la secuencia de consenso se conocen como mutaciones descendentes . Estos tipos de mutaciones regulan a la baja la transcripción ya que la ARN polimerasa ya no puede unirse tan estrechamente a la secuencia del promotor central.

Análisis de secuencia [ editar ]

El desarrollo de software para el reconocimiento de patrones es un tema importante en genética , biología molecular y bioinformática . Los motivos de secuencia específica pueden funcionar como secuencias reguladoras que controlan la biosíntesis, o como secuencias de señales que dirigen una molécula a un sitio específico dentro de la célula o regulan su maduración. Dado que la función reguladora de estas secuencias es importante, se piensa que se conservan a lo largo de largos períodos de evolución . En algunos casos, la relación evolutiva puede estimarse por la cantidad de conservación de estos sitios.

Notación [ editar ]

Los motivos de secuencia conservada se denominan secuencias de consenso y muestran qué residuos se conservan y qué residuos son variables. Considere la siguiente secuencia de ADN de ejemplo :

A [CT] N {A} YR

En esta notación , A significa que siempre se encuentra una A en esa posición; [CT] significa C o T; N representa cualquier base; y {A} significa cualquier base excepto A. Y representa cualquier pirimidina , y R indica cualquier purina .

En este ejemplo, la notación [CT] no da ninguna indicación de la frecuencia relativa de C o T que ocurre en esa posición. Un método alternativo para representar una secuencia de consenso utiliza un logotipo de secuencia . Esta es una representación gráfica de la secuencia de consenso, en la que el tamaño de un símbolo se relaciona con la frecuencia con la que se produce un nucleótido (o aminoácido) en una determinada posición. En logotipos de secuencia, cuanto más conservado es el residuo, más grande se dibuja el símbolo para ese residuo; Cuanto menos frecuente, más pequeño es el símbolo. Los logotipos de secuencias se pueden generar utilizando WebLogo o utilizando Gestalt Workbench , una herramienta de visualización disponible al público escrita por Gustavo Glusman en el Instituto de Biología de Sistemas . ^[2]

Software [ editar ]

Las herramientas bioinformáticas son capaces de calcular y visualizar secuencias de consenso. Ejemplos de herramientas son JalView y UGENE .

La genética de la conservación es un subcampo interdisciplinariode la genética de poblaciones que tiene como objetivo comprender la dinámica de los genes en las poblaciones, principalmente para evitar la extinción. Por ello, aplica métodos genéticos a la conservación y restauración de la biodiversidad . Los investigadores que participan en la genética de la conservación provienen de una variedad de campos que incluyen genética de poblaciones , ecología molecular , biología , biología evolutiva y sistemática . Diversidad geneticaEs uno de los tres niveles fundamentales de la biodiversidad, por lo que es directamente importante en la conservación. La variabilidad genética influye tanto en la salud como en la supervivencia a largo plazo de las poblaciones debido a que la disminución de la diversidad genética se ha asociado con una reducción de la condición física , como la alta mortalidad juvenil, la disminución del crecimiento de la población ^[1] , la inmunidad reducida ^[2] y, en última instancia, un mayor riesgo de extinción.

Diversidad genética [ editar ]

La diversidad genética es la variabilidad de los genes en una especie. Varios medios pueden expresar el nivel de diversidad genética: heterocigosidad observada , heterocigosidad esperada, número medio de alelos por locus o porcentaje de loci polimórficos .

Importancia de la diversidad genética [ editar ]

La diversidad genética determina la aptitud potencial de una población y, en última instancia, su persistencia a largo plazo, porque los genes codifican información fenotípica. El riesgo de extinción se ha asociado con una baja diversidad genética debido a que varios investigadores han documentado una reducción de la condición física en poblaciones con baja diversidad genética. Por ejemplo, la baja diversidad genética, como la baja heterozigosidad, se ha asociado con una baja supervivencia juvenil, un crecimiento poblacional reducido, un tamaño corporal bajo y una menor esperanza de vida en adultos. ^{[1] [2] [5] [6] [7]}

La importancia de la diversidad genética tiene muchas razones. Por ejemplo, se puede considerar la probabilidad dentro de cualquier población dada de que al menos un individuo o un par reproductivo potencial tenga la composición genética que codifica un fenotipo capaz de sobrevivir a un evento ambiental. Si los individuos son casi idénticos, si se producen nuevas presiones (como desastres ambientales), una población con una alta diversidad genética tiene más posibilidades de tener al menos algunos individuos con una composición genética que les permita sobrevivir, o si la diversidad genética es muy bajo, ninguno de los individuos en una población puede tener las características necesarias para hacer frente a las nuevas condiciones ambientales. Tal población podría ser eliminada repentinamente.

La diversidad genética de una especie siempre está abierta al cambio. No importa cuántas variantes de un gen estén presentes en una población hoy en día, solo las variantes que sobreviven en la próxima generación pueden contribuir a la diversidad de especies en el futuro. Una vez que las variantes genéticas se pierden, no se pueden recuperar.

Contribuyentes a la extinción [ editar ]

1. Endogamia y la depresión endogámica. ^[8] [9]
2. La acumulación de mutaciones deletéreas ^[10]
3. Una disminución en la frecuencia de heterocigotos en una población, o heterocigosidad , que disminuye la capacidad de una especie para evolucionar para lidiar con el cambio en el medio ambiente.
4. Depresion
5. Poblaciones fragmentadas ^{[11] [12] [13]}
6. Incertidumbres taxonómicas , que pueden conducir a una re-priorización de los esfuerzos de conservación ^[14]
7. La deriva genética como principal proceso evolutivo, en lugar de la selección natural.
8. Unidades de manejo dentro de la especie.

Técnicas [ editar ]

Se utilizan técnicas genéticas específicas para evaluar los genomas de una especie con respecto a problemas específicos de conservación, así como la estructura general de la población. ^[15] Este análisis se puede hacer de dos maneras, con ADN actual de individuos o ADN histórico. ^[dieciséis]

Las técnicas para analizar las diferencias entre individuos y poblaciones incluyen

1. Aloenzimas
2. Polimorfismos de longitud de fragmentos aleatorios
3. Polimorfismos de longitud de fragmentos amplificados
4. Amplificación aleatoria de ADN polimórfico.
5. Polimorfismo de conformación de una sola hebra.
6. Minisatélites
7. Microsatélites
8. Polimorfismos de un sólo nucleótido
9. Secuencia de ADN

Estas diferentes técnicas se enfocan en diferentes áreas variables de los genomas dentro de animales y plantas. La información específica que se requiere determina qué técnicas se utilizan y qué partes del genoma se analizan. Por ejemplo, el ADN mitocondrial en animales tiene una alta tasa de sustitución, lo que lo hace útil para identificar diferencias entre individuos. Sin embargo, solo se hereda en la línea femenina y el genoma mitocondrial es relativamente pequeño. En las plantas, el ADN mitocondrial tiene tasas muy altas de mutaciones estructurales, por lo que rara vez se usa para marcadores genéticos, ya que en su lugar se puede usar el genoma del cloroplasto . Otros sitios en el genoma que están sujetos a altas tasas de mutación, como el complejo de histocompatibilidad principal , y laLos microsatélites y minisatélites también se utilizan con frecuencia.

Estas técnicas pueden proporcionar información sobre la conservación a largo plazo de la diversidad genética y exponer cuestiones demográficas y ecológicas, como la taxonomía. ^[15]

Otra técnica es utilizar el ADN histórico para el análisis genético. El ADN histórico es importante porque permite a los genetistas comprender cómo reaccionaron las especies a los cambios en las condiciones en el pasado. Esta es una clave para entender las reacciones de especies similares en el futuro. ^[dieciséis]

Las técnicas que utilizan el ADN histórico incluyen la observación de restos preservados que se encuentran en museos y cuevas. ^{[17] Los} museos se usan porque hay una amplia gama de especies disponibles para los científicos de todo el mundo. El problema con los museos es que las perspectivas históricas son importantes porque entender cómo reaccionaron las especies a los cambios en las condiciones en el pasado es una clave para entender las reacciones de especies similares en el futuro. ^{[17] La} evidencia encontrada en las cuevas proporciona una perspectiva más larga y no molesta a los animales. ^[17]

Otra técnica que se basa en la genética específica de un individuo es el monitoreo no invasivo, que utiliza el ADN extraído de material orgánico que un individuo deja atrás, como una pluma. ^[17] Esto también evita la interrupción de los animales y puede proporcionar información sobre el sexo, el movimiento, el parentesco y la dieta de un individuo. ^[17]

Se pueden usar otras técnicas más generales para corregir los factores genéticos que conducen a la extinción y al riesgo de extinción. Por ejemplo, al minimizar la consanguinidad y aumentar la variación genética, se pueden tomar varios pasos. El aumento de la heterocigosidad a través de la inmigración, el aumento del intervalo generacional a través de la crioconservación o la cría de animales más viejos, y el aumento del tamaño efectivo de la población a través de la igualación del tamaño de la familia, ayuda a minimizar la endogamia y sus efectos. ^{[18] Los} alelos nocivos surgen a través de la mutación, sin embargo, algunos recesivos pueden llegar a ser más frecuentes debido a la endogamia. ^{[18] Las} mutaciones perjudiciales que surgen de la endogamia se pueden eliminar mediante purga, o la selección natural. ^{[18] Las} poblaciones levantadas en cautiverio con la intención de ser reintroducidas en la naturaleza sufren adaptaciones al cautiverio. ^[19]

La depresión endogámica, la pérdida de la diversidad genética y la adaptación genética al cautiverio son desventajosas en la naturaleza, y muchos de estos problemas pueden abordarse a través de las técnicas antes mencionadas destinadas a aumentar la heterocigosidad. Además, la creación de un entorno cautivo que se parece mucho a la naturaleza y la fragmentación de las poblaciones por lo que hay menos respuesta a la selección también ayuda a reducir la adaptación al cautiverio. ^[20]

Las soluciones para minimizar los factores que conducen a la extinción y el riesgo de extinción a menudo se superponen porque los factores en sí se superponen. Por ejemplo, las mutaciones deletéreas se agregan a las poblaciones a través de la mutación, sin embargo, los biólogos de la conservación de las mutaciones delimitadas están preocupados por la endogamia, porque son las que se pueden cuidar reduciendo la endogamia. Aquí, las técnicas para reducir la endogamia también ayudan a disminuir la acumulación de mutaciones perjudiciales.

Aplicaciones [ editar ]

Estas técnicas tienen una amplia gama de aplicaciones. Una aplicación de estas técnicas moleculares específicas es la definición de especies y subespecies de salmónidos. ^[15] Hibridaciónes un tema especialmente importante en los salmónidos y tiene una amplia gama de implicaciones en materia de conservación, políticas, sociales y económicas. En el análisis del ADNmt de trucha degollada y aloenzima, se demostró que la hibridación entre especies nativas y no nativas es uno de los principales factores que contribuyen a la disminución de sus poblaciones. Esto llevó a esfuerzos para eliminar algunas poblaciones hibridadas para que las poblaciones nativas pudieran reproducirse más fácilmente. Casos como estos impactan todo, desde la economía de los pescadores locales hasta compañías más grandes, como la madera. Las técnicas moleculares específicas llevaron a un análisis más cercano de las relaciones taxonómicas, que es un factor que puede llevar a la extinción si no está claro.

Implicaciones [ editar ]

La nueva tecnología en genética de la conservación tiene muchas implicaciones para el futuro de la biología de la conservación. A nivel molecular, las nuevas tecnologías están avanzando. Algunas de estas técnicas incluyen el análisis de minisatélites y MHC . ^[15] Estas técnicas moleculares tienen efectos más amplios al aclarar las relaciones taxonómicas, como en el ejemplo anterior, a la determinación de los mejores individuos para reintroducir a una población para su recuperación mediante la determinación del parentesco. Estos efectos tienen consecuencias que llegan incluso más lejos. La conservación de las especies tiene implicaciones para los seres humanos en los ámbitos económico, social y político. ^[15]En el ámbito biológico, se ha demostrado que el aumento de la diversidad genotípica ayuda a la recuperación del ecosistema, como se ve en una comunidad de pastos que pudo resistir la perturbación de los gansos en pastoreo a través de una mayor diversidad genotípica. ^[21] Debido a que la diversidad de especies aumenta la función del ecosistema, el aumento de la biodiversidad a través de nuevas técnicas genéticas de conservación tiene efectos de alcance más amplio que antes.

Una breve lista de estudios que puede investigar un genetista de la conservación incluye:

1. Clasificación filogenética de especies, subespecies, razas geográficas y poblaciones, y medidas de diversidad y singularidad filogenéticas .
2. Identificación de especies híbridas , hibridación en poblaciones naturales y evaluación de la historia y el alcance de la introgresión entre especies.
3. Estructura genética de la población de las poblaciones naturales y manejadas, incluida la identificación de unidades significativas evolutivas (UES) y unidades de manejo para la conservación.
4. Evaluación de la variación genética dentro de una especie o población, incluidas las poblaciones pequeñas o en peligro de extinción , y estimaciones como el tamaño efectivo de la población (Ne).
5. Medición del impacto de la endogamia y la depresión por exceso de raza , y la relación entre la heterocigosidad y las medidas de aptitud física (consulte el teorema fundamental de Fisher sobre la selección natural ).
6. Evidencia de la elección de pareja interrumpida y estrategia reproductiva en poblaciones perturbadas.
7. Aplicaciones forenses , especialmente para el control del comercio de especies en peligro de extinción.
8. Métodos prácticos para monitorear y maximizar la diversidad genética durante programas de cría en cautividad y esquemas de reintroducción, incluidos modelos matemáticos y estudios de casos.
9. Cuestiones de conservación relacionadas con la introducción de organismos modificados genéticamente .
10. La interacción entre los contaminantes ambientales y la biología y la salud de un organismo, incluidos los cambios en las tasas de mutación y la adaptación a los cambios locales en el medio ambiente (por ejemplo, el melanismo industrial ).
11. Nuevas técnicas de genotipado no invasivo .