GENÉTICA

La frecuencia alélica , o frecuencia genética , es la frecuencia relativa de un alelo (variante de un gen ) en un locus particular en una población , expresada como una fracción o porcentaje. ^[1] Específicamente, es la fracción de todos los cromosomas en la población que lleva ese alelo. La microevolución es el cambio en las frecuencias alélicas que ocurre con el tiempo dentro de una población.

Dado lo siguiente:

1. un locus particular en un cromosoma y un alelo dado en ese locus
2. una población de N individuos con ploidia n , es decir, un individuo porta n copias de cada cromosoma en sus células somáticas (por ejemplo, dos cromosomas en las células de especies diploides )
3. El alelo existe en los cromosomas i de la población.

luego, la frecuencia del alelo es la fracción de todas las apariciones i de ese alelo y el número total de copias de cromosomas en la población, i / (nN) .

La frecuencia alélica es distinta de la frecuencia del genotipo , aunque están relacionadas, y las frecuencias alélicas se pueden calcular a partir de las frecuencias genotípicas. ^[1]

En la genética de poblaciones , las frecuencias alélicas se utilizan para describir la cantidad de variación en un locus particular o en múltiples loci. Cuando se considera el conjunto de frecuencias alélicas para un gran número de loci distintos, su distribución se denomina espectro de frecuencias alélicas .

Cálculo de frecuencias de los alelos de frecuencias de genotipo [ editar ]

Los cálculos de frecuencia reales dependen de la ploidia de la especie para los genes autosómicos.

Haploids [ editar ]

La frecuencia ( p ) de un alelo A es la fracción del número de copias ( i ) del alelo A y la población o tamaño de la muestra ( N ), por lo que

p = i / N .

Diploides [ editar ]

Si $${\ displaystyle f (\ mathbf {AA})}, $${\ displaystyle f (\ mathbf {AB})}y $${\ displaystyle f (\ mathbf {BB})}son las frecuencias de los tres genotipos en un locus con dos alelos, luego la frecuencia p del alelo A y la frecuencia q del alelo B en la población se obtienen al contar los alelos. ^[2]

$${\ displaystyle p = f (\ mathbf {AA}) + {\ frac {1} {2}} f (\ mathbf {AB}) = {\ mbox {frecuencia de A}}}

$${\ displaystyle q = f (\ mathbf {BB}) + {\ frac {1} {2}} f (\ mathbf {AB}) = {\ mbox {frecuencia de B}}}

Dado que p y q son las frecuencias de los dos únicos alelos presentes en ese locus, deben sumar 1. Para verificar esto:

$${\ displaystyle p + q = f (\ mathbf {AA}) + f (\ mathbf {BB}) + f (\ mathbf {AB}) = 1}

$${\ displaystyle q = 1-p} y $${\ displaystyle p = 1-q}

Si hay más de dos formas alélicas diferentes, la frecuencia de cada alelo es simplemente la frecuencia de su homocigoto más la mitad de la suma de las frecuencias para todos los heterocigotos en los que aparece.

(Para 3 alelos ver Alelo § Frecuencias de alelos y genotipos )

La frecuencia alélica siempre puede calcularse a partir de la frecuencia de genotipo , mientras que lo contrario requiere que se apliquen las condiciones de apareamiento aleatorio de Hardy-Weinberg.

Ejemplo [ editar ]

Considere un locus que lleva dos alelos, A y B . En una población diploide hay tres genotipos posibles, dos genotipos homocigotos ( AA y BB ) y un genotipo heterocigoto ( AB ). Si muestreamos a 10 individuos de la población y observamos las frecuencias genotípicas.

1. Frecuencia ( AA ) = 6
2. Frecuencia ( AB ) = 3
3. Frecuencia ( BB ) = 1

entonces hay $${\ displaystyle 6 \ times 2 + 3 = 15}Copias observadas del alelo A y$${\ displaystyle 1 \ times 2 + 3 = 5}del alelo B , de un total de 20 copias cromosómicas. La frecuencia p del alelo A es p = 15/20 = 0.75, y la frecuencia q del alelo B es q = 5/20 = 0.25.

Dinámica [ editar ]

La genética de la población describe la composición genética de una población, incluidas las frecuencias alélicas, y cómo se espera que las frecuencias alélicas cambien con el tiempo. La ley de Hardy-Weinberg describe las frecuencias genotípicas de equilibrio esperadas en una población diploide después del apareamiento aleatorio. El apareamiento aleatorio solo no cambia las frecuencias alélicas, y el equilibrio de Hardy-Weinberg asume un tamaño de población infinito y un locus selectivamente neutral. ^[1]

En las poblaciones naturales, la selección natural ( mecanismo de adaptación ), el flujo de genes y la mutación secombinan para cambiar las frecuencias alélicas a través de las generaciones. La deriva genética causa cambios en la frecuencia de los alelos a partir del muestreo aleatorio debido a la variación en el número de descendientes en un tamaño de población finito, con poblaciones pequeñas que experimentan fluctuaciones en la frecuencia mayores por generación que las poblaciones grandes. También existe la teoría de que existe un segundo mecanismo de adaptación: construcción de nicho ^[3] Según la síntesis evolutiva extendida, la adaptación se produce debido a la selección natural, la inducción ambiental, la herencia no genética, el aprendizaje y la transmisión cultural.^[4] Un alelo en un locus particular también puede conferir algún efecto de aptitud física para un individuo que lleva ese alelo, sobre el cual actúa la selección natural. Los alelos beneficiosos tienden a aumentar en frecuencia, mientras que los alelos perjudiciales tienden a disminuir en frecuencia. Incluso cuando un alelo es selectivamente neutral, la selección que actúa sobre los genes cercanos también puede cambiar su frecuencia alélica a través del autoestop o la selección de fondo .

Si bien la heterocigosidad en un lugar determinado disminuye con el tiempo a medida que los alelos se fijan o pierden en la población, la variación se mantiene en la población a través de nuevas mutaciones y el flujo de genes debido a la migración entre poblaciones. Para más detalles, ver genética de poblaciones .

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  (Redirigido desde Allosome )

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Cromosomas humanos XY masculinos después de bandas G

Parte de una serie en
Sexo
Terminos biologicos
Dimorfismo sexual Diferenciacion sexual Feminización Virilización Sistema de determinacion sexual  XY X0 ZW Z0 Dependiente de la temperatura Haplodiploidía Sexo heterogamético Sexo homogametico Cromosoma sexual Cromosoma x Cromosoma y Factor determinante del testículo Hermafrodita  Hermafroditismo secuencial Intersex
Reproducción sexual
Evolución de la reproducción sexual. Anisogamia Isogamia Célula germinal Mitosis Gametogénesis Espermatogenesis Oogenesis Gameto espermatozoide óvulo Fertilización Fertilización externa Fertilización interna Seleccion sexual Reproducción de plantas Reproduccion de hongos Reproducción sexual en animales. Relaciones sexuales Copulation Human reproduction
Sexuality
Plant sexuality Animal sexuality Human sexuality  Mechanics Differentiation Activity
Sex portal  Biology portal
v t e

Un alosoma (también conocido como cromosoma sexual , cromosoma heterotípico , heterocromosoma , ^[1] [2] o idiocromosoma ^[3] ) es un cromosomaque difiere de un autosoma ordinario en forma, tamaño y comportamiento. Los cromosomas sexuales humanos, un par típico de alosomas de mamíferos , determinan el sexo de un individuo creado en la reproducción sexual . Los autosomas difieren de los alosomas porque los autosomas aparecen en pares cuyos miembros tienen la misma forma pero difieren de otros pares en una célula diploide, mientras que los miembros de una pareja de alosomas pueden diferir entre sí y, por lo tanto, determinar el sexo.

Nettie Stevens y Edmund Beecher Wilson descubrieron de forma independiente los cromosomas sexuales en 1905. Sin embargo, se le atribuye a Stevens haberlos descubierto antes que Wilson.

La diferenciación [ editar ]

En los humanos, cada núcleo celular contiene 23 pares de cromosomas, un total de 46 cromosomas. Los primeros 22 pares se llaman autosomas . Los autosomas son cromosomas homólogos,es decir, cromosomas que contienen los mismos genes (regiones del ADN) en el mismo orden a lo largo de sus brazos cromosómicos. Los cromosomas del par 23 se llaman alosomas y consisten en dos cromosomas X en la mayoría de las mujeres y un cromosoma X y un cromosoma Y en la mayoría de los hombres. Por lo tanto, las mujeres tienen 23 pares de cromosomas homólogos, mientras que los hombres tienen 22. Los cromosomas X e Y tienen pequeñas regiones de homología llamadas regiones pseudoautosómicas.

El cromosoma X siempre está presente como el cromosoma 23 en el óvulo, mientras que un cromosoma X o Y puede estar presente en un espermatozoide individual . ^[5] Al inicio del desarrollo embrionario femenino, en células distintas de las células de los óvulos, uno de los cromosomas X se desactiva de forma aleatoria y permanente : en algunas células, el cromosoma X heredado de la madre está desactivado, mientras que en otros el cromosoma X del padre está desactivado. Esto asegura que ambos sexos siempre tengan exactamente una copia funcional del cromosoma X en cada célula del cuerpo. El cromosoma X desactivado es silenciado por la heterocromatina represiva que compacta el ADN y evita la expresión de la mayoría de los genes (ver Inactivación de X). Esta compactación está regulada por PRC2(Polycomb Repressive Complex 2). ^[6]

La determinación del sexo [ editar ]

Artículo principal: Sistema de determinación del sexo.

Ver también: diferenciación sexual en humanos.

Todos los organismos diploides con relaciones sexuales determinadas por alosomas obtienen la mitad de sus alosomas de cada uno de sus padres. En los mamíferos, las hembras son XX, pueden pasar a lo largo de cualquiera de sus X, y como los machos son XY, pueden pasar una X o una Y. Para que un mamífero sea cromosómicamente hembra, el individuo debe recibir un cromosoma X de ambos. los padres, mientras que para ser cromosómicamente varones, el individuo debe recibir un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Por lo tanto, es el esperma del macho el que determina el sexo de cada descendiente en los humanos.

Sin embargo, un pequeño porcentaje de humanos tiene un desarrollo sexual divergente, conocido como intersexualidad . Esto puede resultar de alosomas que no son ni XX ni XY. También puede ocurrir cuando dos embriones fertilizados se fusionan, produciendo una quimera que podría contener dos conjuntos diferentes de ADN, uno XX y otro XY. También podría ser el resultado de la exposición, a menudo en el útero, a sustancias químicas que interrumpen la conversión normal de los alosomas en hormonas sexuales y en el desarrollo de genitales externos ambiguos u órganos internos . ^[7]

Aplicaciones médicas [ editar ]

Los allosomas no solo llevan los genes que determinan los rasgos masculinos y femeninos, sino también los de algunas otras características. Se dice que los genes que son portados por ambos cromosomas sexuales están ligados al sexo . Las enfermedades relacionadas con el sexo se transmiten a través de las familias a través de uno de los cromosomas X o Y. Dado que solo los hombres heredan los cromosomas Y, son los únicos que heredan los rasgos ligados a Y. Los hombres y las mujeres pueden obtener los ligados al X ya que ambos heredan los cromosomas X. ^[8]

Se dice que un alelo es dominante o recesivo . La herencia dominante se produce cuando un gen anormal de uno de los padres causa una enfermedad, aunque el gen coincidente del otro padre sea normal. El alelo anormal domina. La herencia recesiva es cuando ambos genes coincidentes deben ser anormales para causar la enfermedad. Si solo un gen en el par es anormal, la enfermedad no ocurre o es leve. Alguien que tiene un gen anormal (pero no tiene síntomas) se llama portador. Un portador puede transmitir este gen anormal a sus hijos. ^[9]El cromosoma X lleva aproximadamente 1500 genes, más que cualquier otro cromosoma en el cuerpo humano. La mayoría de ellos codifican para algo más que rasgos anatómicos femeninos. Muchos de los genes ligados a X no determinantes del sexo son responsables de condiciones anormales. El cromosoma Y lleva unos 78 genes. La mayoría de los genes del cromosoma Y están involucrados en actividades esenciales de mantenimiento de la casa y en la producción de esperma. Solo uno de los genes del cromosoma Y, el gen SRY, es responsable de los rasgos anatómicos masculinos. Cuando alguno de los 9 genes involucrados en la producción de espermatozoides falta o es defectuoso, el resultado suele ser un recuento muy bajo de espermatozoides e infertilidad. ^{[10] Los} ejemplos de mutaciones en el cromosoma X incluyen enfermedades más comunes como la ceguera al color , la hemofilia ySíndrome de X frágil .

• La ceguera al color o la deficiencia de la visión del color es la incapacidad o disminución de la capacidad para ver el color o percibir las diferencias de color en condiciones de iluminación normales. La ceguera al color afecta a muchos individuos en la población. No hay ceguera real, pero hay una deficiencia en la visión del color. La causa más habitual es una falla en el desarrollo de uno o más conjuntos de conos retinianos que perciben el color en la luz y transmiten esa información al nervio óptico. Este tipo de ceguera del color es generalmente una condición relacionada con el sexo. Los genes que producen fotopigmentos se transportan en el cromosoma X; si alguno de estos genes falta o está dañado, la ceguera al color se expresará en los hombres con mayor probabilidad que en las mujeres porque los hombres solo tienen un cromosoma X.
• La hemofilia se refiere a un grupo de trastornos de la coagulación en los que la sangre se coagula durante mucho tiempo. Esto se conoce como recesivo vinculado a X. ^{[11] La} hemofilia es mucho más común en hombres que en mujeres porque los hombres son hemicigotos. Solo tienen una copia del gen en cuestión y, por lo tanto, expresan el rasgo cuando heredan un alelo mutante. En contraste, una mujer debe heredar dos alelos mutantes, un evento menos frecuente ya que el alelo mutante es raro en la población. Los rasgos ligados a X se heredan maternalmente de madres portadoras o de un padre afectado. Cada hijo nacido de una madre portadora tiene un 50% de probabilidad de heredar el cromosoma X que porta el alelo mutante.
  • La reina Victoria fue portadora del gen para la hemofilia. Pasó el alelo dañino a uno de sus cuatro hijos y al menos a dos de sus cinco hijas. Su hijo Leopold tenía la enfermedad y murió a los 30 años. Como resultado de haberse casado con otras familias reales europeas, las princesas Alicia y Beatriz difundieron la hemofilia en Rusia, Alemania y España. A principios del siglo 20, diez de los descendientes de Victoria tenían hemofilia. Todos ellos eran hombres, como se esperaba. ^[8]
• El síndrome del X frágil es una condición genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual heredada (retraso mental) en los hombres. Es causada por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones, más probabilidades hay de que haya un problema. Tanto los machos como las hembras pueden verse afectados, pero como los machos tienen un solo cromosoma X, es probable que un solo X frágil les afecte más. La mayoría de los hombres con X frágil tienen testículos grandes, orejas grandes, caras angostas y trastornos del procesamiento sensorial que resultan en problemas de aprendizaje. ^[12]

Otras complicaciones incluyen:

• El trastorno testicular del desarrollo sexual XX, XX, también llamado síndrome del varón XX , es una condición en la cual los individuos con dos cromosomas X en cada célula, el patrón que normalmente se encuentra en las mujeres, tienen una apariencia masculina. Las personas con este trastorno tienen genitales externos masculinos. En la mayoría de las personas con trastorno testicular del desarrollo sexual 46, XX, el trastorno se debe a un intercambio anormal de material genético entre los cromosomas (translocación). Este intercambio ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células espermáticas en el padre de la persona afectada. El gen SRY (que está en el cromosoma Y) está fuera de lugar en este trastorno, casi siempre en un cromosoma X. Cualquier persona con un cromosoma X que porta el gen SRY desarrollará características masculinas a pesar de no tener un cromosoma Y.