Un cromosoma es una molécula de ácido desoxirribonucleico ( ADN ) con parte o todo el material genético ( genoma ) de un organismo. La mayoría de los cromosomas eucariotas incluyen proteínas empaquetadoras que, ayudadas por proteínas chaperonas, se unen y condensan la molécula de ADN para evitar que se convierta en una maraña inmanejable. [1] [2]
Los cromosomas son normalmente visibles bajo un microscopio de luz solo cuando la célula está experimentando la metafase de la división celular (donde todos los cromosomas están alineados en el centro de la célula en su forma condensada). [3] Antes de que esto suceda, todos los cromosomas se copian una vez ( fase S ), y la copia se une al original mediante un centrómero , lo que da como resultado una estructura en forma de X (que se muestra aquí) si el centrómero está ubicado en el centro de el cromosoma o una estructura de dos brazos si el centrómero está ubicado cerca de uno de los extremos. El cromosoma original y la copia ahora se llaman cromátidas hermanas.. Durante la metafase, la estructura en forma de X se denomina cromosoma en metafase. En esta forma altamente condensada, los cromosomas son más fáciles de distinguir y estudiar. [4] En las células animales, los cromosomas alcanzan su nivel de compactación más alto en la anafase durante la segregación de los cromosomas . [5]
La recombinación cromosómica durante la meiosis y la reproducción sexual posterior desempeñan un papel importante en la diversidad genética. Si estas estructuras se manipulan incorrectamente, a través de procesos conocidos como inestabilidad y translocación cromosómica, la célula puede sufrir una catástrofe mitótica . Por lo general, esto hará que la célula inicie la apoptosis que conduce a su propia muerte, pero a veces las mutaciones en la célula dificultan este proceso y, por lo tanto, causan la progresión del cáncer .
Algunos usan el término cromosoma en un sentido más amplio, para referirse a las porciones individualizadas de la cromatina en las células, ya sea visible o no bajo microscopía óptica. Otros usan el concepto en un sentido más estrecho, para referirse a las porciones individualizadas de la cromatina durante la división celular, visibles bajo microscopía de luz debido a la alta condensación.
Etimología [ editar ]
La palabra cromosoma ( / k r oʊ m ə ˌ s oʊ m ,
Algunos de los primeros términos cariologicos se han quedado obsoletos. [10] [11] Por ejemplo, Chromatin (Flemming 1880) y Chromosom (Waldeyer 1888), ambos atribuyen el color a un estado sin color. [12]
Historia del descubrimiento [ editar ]
Los científicos alemanes Schleiden , [4] Virchow y Bütschliestuvieron entre los primeros científicos que reconocieron las estructuras ahora conocidas como cromosomas. [13]
En una serie de experimentos que comenzaron a mediados de la década de 1880, Theodor Boveri dio la demostración definitiva de que los cromosomas son los vectores de la herencia; Sus dos principios fueron la continuidad de los cromosomas y la individualidad de los cromosomas. [ cita requerida ] [ se necesita explicación adicional ] Es el segundo de estos principios que fue tan original. [ cita requerida ] Wilhelm Roux sugirió que cada cromosoma tiene una carga genética diferente . Boveri pudo probar y confirmar esta hipótesis. Ayudado por el redescubrimiento a principios de la década de 1900 deEn el trabajo anterior de Gregor Mendel , Boveri pudo señalar la conexión entre las reglas de herencia y el comportamiento de los cromosomas. Boveri influyó en dos generaciones de citólogos estadounidenses: Edmund Beecher Wilson , Nettie Stevens , Walter Sutton y Theophilus Painter fueron todos influenciados por Boveri (Wilson, Stevens y Painter trabajaron con él). [14]
En su famoso libro de texto The Cell in Development and Heredity , Wilson relacionó el trabajo independiente de Boveri y Sutton (ambos alrededor de 1902) al nombrar la teoría cromosómica de la herencia de la teoría cromosómica Boveri-Sutton (los nombres a veces se invierten). [15] Ernst Mayr comenta que la teoría fue muy cuestionada por algunos genetistas famosos: William Bateson , Wilhelm Johannsen , Richard Goldschmidt y TH Morgan , todos con una mentalidad bastante dogmática. Finalmente, la prueba completa provino de mapas cromosómicos en el propio laboratorio de Morgan. [dieciséis]
El número de cromosomas humanos fue publicado en 1923 por Theophilus Painter . Por inspección a través del microscopio, contó 24 pares, lo que significaría 48 cromosomas. Su error fue copiado por otros y no fue hasta 1956 que el verdadero número, 46, fue determinado por el citogenetista nacido en Indonesia Joe Hin Tjio . [17]
Procariotas [ editar ]
Los procariotas , bacterias y arqueas , suelen tener un solo cromosoma circular , pero existen muchas variaciones. [18] Los cromosomas de la mayoría de las bacterias, que algunos autores prefieren llamar genóforos, pueden variar en tamaño desde solo 130,000 pares de bases en la bacteria endosimbiótica Candidatus Hodgkinia cicadicola [19] y Candidatus Tremblaya princeps , [20] a más de 14,000,000 pares de bases en la bacteria del suelo Sorangium cellulosum . [21] Espiroquetas del género. Borrelia es una excepción notable a esta disposición, con bacterias como Borrelia burgdorferi , la causa de la enfermedad de Lyme , que contiene un solocromosoma lineal . [22]
Estructura en secuencias [ editar ]
Los cromosomas procariotas tienen menos estructura basada en secuencias que los eucariotas. Las bacterias típicamente tienen un punto (el origen de la replicación ) desde el cual comienza la replicación, mientras que algunas arqueas contienen múltiples orígenes de replicación. [23] Los genes en procariotas a menudo se organizan en operones , y no suelen contener intrones , a diferencia de los eucariotas.
Empaquetamiento del ADN [ editar ]
Los procariotas no poseen núcleos. En cambio, su ADN está organizado en una estructura llamada el nucleoide . [24] [25] El nucleoide es una estructura distinta y ocupa una región definida de la célula bacteriana. Sin embargo, esta estructura es dinámica y se mantiene y remodela por las acciones de un rango de proteínas similares a las histonas, que se asocian con el cromosoma bacteriano. [26] En las arqueas , el ADN en los cromosomas está aún más organizado, con el ADN empaquetado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucariotas. [27] [28]
Ciertas bacterias también contienen plásmidos u otro ADN extracromosómico . Estas son estructuras circulares en el citoplasma que contienen ADN celular y desempeñan un papel en la transferencia horizontal de genes . [4]En procariotas (ver nucleoides ) y virus , [29] el ADN a menudo está densamente empaquetado y organizado; en el caso de las arqueas , por homología con las histonas eucariotas, y en el caso de las bacterias, por lasproteínas de tipo histona .
Los cromosomas bacterianos tienden a estar atados a la membrana plasmática de las bacterias. En la aplicación de biología molecular, esto permite su aislamiento del ADN plasmídico mediante la centrifugación de bacterias lisadas y la granulación de las membranas (y el ADN adjunto).
Los cromosomas y plásmidos procarióticos son, como el ADN eucariótico, generalmente superenrollados . El ADN primero debe liberarse en su estado relajado para el acceso para la transcripción , regulación y replicación .
Eucariotas [ editar ]
Los cromosomas en los eucariotas están compuestos de fibra de cromatina . La fibra de cromatina está hecha de nucleosomas ( octámeros de histonas con parte de una hebra de ADN unida y envuelta alrededor de ella). Las fibras de cromatina son empaquetadas por proteínas en una estructura condensada llamada cromatina . La cromatina contiene la gran mayoría de ADN y una pequeña cantidad heredada por vía materna, se puede encontrar en las mitocondrias . La cromatina está presente en la mayoría de las células , con algunas excepciones, por ejemplo, los glóbulos rojos .
La cromatina permite que las moléculas de ADN muy largas encajen en el núcleo celular . Durante la división celular, la cromatina se condensa aún más para formar cromosomas microscópicamente visibles. La estructura de los cromosomas varía a lo largo del ciclo celular . Durante la división celular, los cromosomas se replican, se dividen y pasan con éxito a sus células hijas para asegurar la diversidad genética y la supervivencia de su progenie . Los cromosomas pueden existir duplicados o no duplicados. Los cromosomas no duplicados son hélices dobles simples, mientras que los cromosomas duplicados contienen dos copias idénticas (llamadas cromátidas o cromátidas hermanas ) unidas por un centrómero .
Los eucariotas ( células con núcleos como los que se encuentran en plantas, hongos y animales) poseen múltiples cromosomas lineales grandes contenidos en el núcleo de la célula. Cada cromosoma tiene un centrómero , con uno o dos brazos que se proyectan desde el centrómero, aunque, en la mayoría de las circunstancias, estos brazos no son visibles como tales. Además, la mayoría de los eucariotas tienen un pequeño genoma mitocondrial circular , y algunos eucariotas pueden tener cromosomas citoplásmicos circulares o lineales pequeños adicionales .
En los cromosomas nucleares de los eucariotas , el ADN no condensado existe en una estructura semi-ordenada, donde se envuelve alrededor de histonas ( proteínas estructurales ), formando un material compuesto llamado cromatina .
Interfase la cromatina [ editar ]
Durante la interfase (el período del ciclo celular en el que la célula no se divide), se pueden distinguir dos tipos de cromatina :
- La eucromatina , que consiste en ADN activo, por ejemplo, se expresa como proteína.
- Heterocromatina , que consiste principalmente en ADN inactivo. Parece servir a fines estructurales durante las etapas cromosómicas. La heterocromatina se puede distinguir en dos tipos:
- Heterocromatina constitutiva , que nunca se expresa. Se encuentra alrededor del centrómero y generalmente contiene secuencias repetitivas .
- Heterocromatina facultativa , que a veces se expresa.
Cromatina y la división metafase [ editar ]
En las primeras etapas de la mitosis o la meiosis (división celular), la cromatina doble hélice se vuelve cada vez más condensada. Dejan de funcionar como material genético accesible (se detiene la transcripción ) y se convierten en una forma compacta transportable. Esta forma compacta hace visibles los cromosomas individuales y forman la estructura clásica de cuatro brazos, un par de cromátidas hermanas unidas entre sí en el centrómero . Los brazos más cortos se llaman p brazos (del francés petit , pequeño) y los brazos más largos se denominan q brazos ( q sigue pen el alfabeto latino; qg "grande"; alternativamente, a veces se dice q es corto para cola, que significa cola en francés [30] ). Este es el único contexto natural en el que los cromosomas individuales son visibles con un microscopio óptico .
Los cromosomas de la metafase mitótica se describen mejor mediante una matriz comprimida longitudinalmente y organizada linealmente de bucles de cromatina consecutivos. [31]
Durante la mitosis, los microtúbulos crecen a partir de centrosomas ubicados en los extremos opuestos de la célula y también se unen al centrómero en estructuras especializadas llamadas cinetocoros , uno de los cuales está presente en cada cromátida hermana . Una secuencia de bases de ADN especial en la región de los cinetocoros proporciona, junto con proteínas especiales, una unión de mayor duración en esta región. Luego, los microtúbulos separan las cromátidas hacia los centrosomas, de modo que cada célula hija hereda un conjunto de cromátidas. Una vez que las células se han dividido, las cromátidas se desenrollan y el ADN se puede transcribir nuevamente. A pesar de su apariencia, los cromosomas están estructuralmente altamente condensados, lo que permite que estas estructuras de ADN gigantes estén contenidas dentro de un núcleo celular.
Los cromosomas humanos [ editar ]
Los cromosomas en humanos se pueden dividir en dos tipos: autosomas (cromosoma (s) corporal (es)) y alosoma ( cromosoma (s) sexual (es)). Ciertos rasgos genéticos están relacionados con el sexo de una persona y se transmiten a través de los cromosomas sexuales. Los autosomas contienen el resto de la información genética hereditaria. Todos actúan de la misma manera durante la división celular. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales), lo que da un total de 46 por célula. Además de estos, las células humanas tienen muchos cientos de copias del genoma mitocondrial . Secuenciación del genoma humano.ha proporcionado una gran cantidad de información sobre cada uno de los cromosomas. A continuación se muestra una tabla de estadísticas de compilación para los cromosomas, basada en la información del genoma humano del Instituto Sanger en la base de datos de anotaciones de genoma de vertebrados (VEGA) . [32] El número de genes es una estimación, ya que se basa en parte en las predicciones de los genes . La longitud total del cromosoma también es una estimación, basada en el tamaño estimado de las regiones de heterocromatina no secuenciadas .
| Cromosoma | Genes [33] | Pares de bases totales | % de bases | Pares de bases secuenciadas [34] | % de pares de bases secuenciadas |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2000 | 247,199,719 | 8.0 | 224,999,719 | 91.02% |
| 2 | 1300 | 242.751.149 | 7.9 | 237,712,649 | 97.92% |
| 3 | 1000 | 199,446,827 | 6.5 | 194.704.827 | 97.62% |
| 4 | 1000 | 191,263,063 | 6.2 | 187,297,063 | 97.93% |
| 5 | 900 | 180.837.866 | 5,9 | 177,702,766 | 98.27% |
| 6 | 1000 | 170,896,993 | 5.5 | 167,273,993 | 97.88% |
| 7 | 900 | 158,821,424 | 5.2 | 154,952,424 | 97.56% |
| 8 | 700 | 146,274,826 | 4.7 | 142,612,826 | 97.50% |
| 9 | 800 | 140.442.298 | 4.6 | 120,312,298 | 85.67% |
| 10 | 700 | 135,374,737 | 4.4 | 131,624,737 | 97.23% |
| 11 | 1300 | 134,452,384 | 4.4 | 131,130,853 | 97.53% |
| 12 | 1100 | 132,289,534 | 4.3 | 130,303,534 | 98.50% |
| 13 | 300 | 114,127,980 | 3.7 | 95.559.980 | 83.73% |
| 14 | 800 | 106.360.585 | 3.5 | 88.290.585 | 83.01% |
| 15 | 600 | 100,338,915 | 3.3 | 81,341,915 | 81.07% |
| dieciséis | 800 | 88.822.254 | 2.9 | 78,884,754 | 88.81% |
| 17 | 1200 | 78,654,742 | 2.6 | 77.800.220 | 98.91% |
| 18 | 200 | 76,117,153 | 2.5 | 74,656,155 | 98.08% |
| 19 | 1500 | 63,806,651 | 2.1 | 55.785.651 | 87.43% |
| 20 | 500 | 62,435,965 | 2.0 | 59.505.254 | 95.31% |
| 21 | 200 | 46.944.323 | 1.5 | 34,171,998 | 72.79% |
| 22 | 500 | 49.528.953 | 1.6 | 34.893.953 | 70.45% |
| X (cromosoma sexual) | 800 | 154,913,754 | 5.0 | 151,058,754 | 97.51% |
| Y (cromosoma sexual) | 50 | 57,741,652 | 1.9 | 25,121,652 | 43.51% |
| Total | 21,000 | 3,079,843,747 | 100.0 | 2,857,698,560 | 92.79% |
Número en varios organismos [ editar ]
En eucariotas [ editar ]
Estas tablas proporcionan el número total de cromosomas (incluidos los cromosomas sexuales) en un núcleo celular. Por ejemplo, la mayoría de los eucariotas son diploides , como los humanos que tienen 22 tipos diferentes de autosomas , cada uno presente como dos pares homólogos y dos cromosomas sexuales . Esto da 46 cromosomas en total. Otros organismos tienen más de dos copias de sus tipos de cromosomas, como el trigo harinero , que es hexaploide y tiene seis copias de siete tipos de cromosomas diferentes: 42 cromosomas en total.
|
|
|
Los miembros normales de una especie eucariótica en particular tienen todos el mismo número de cromosomas nucleares (consulte la tabla). Otros cromosomas eucariotas, es decir, los cromosomas pequeños mitocondriales y similares a plásmidos, son mucho más variables en número, y puede haber miles de copias por célula.
Las especies que se reproducen por vía sexual tienen un conjunto de cromosomas que son iguales en todas las células del cuerpo. Sin embargo, las especies asexuales pueden ser haploides o diploides.
Las especies que se reproducen sexualmente tienen células somáticas ( células del cuerpo), que son diploides [2n] que tienen dos juegos de cromosomas (23 pares en humanos con un juego de 23 cromosomas de cada padre), un juego de la madre y otro del padre. Los gametos , las células reproductivas, son haploides [n]: tienen un conjunto de cromosomas. Los gametos son producidos por la meiosis de una célula de la línea germinal diploide . Durante la meiosis, los cromosomas coincidentes del padre y la madre pueden intercambiar pequeñas partes de sí mismos ( cruce ), y así crear nuevos cromosomas que no se heredan únicamente de ninguno de los padres. Cuando un gameto masculino y femenino se fusionan ( fertilización), se forma un nuevo organismo diploide.
Algunas especies animales y vegetales son poliploides [Xn]: tienen más de dos juegos de cromosomas homólogos . Las plantas importantes en la agricultura, como el tabaco o el trigo, suelen ser poliploides, en comparación con sus especies ancestrales. El trigo tiene un número haploide de siete cromosomas, que aún se ven en algunos cultivares , así como en los progenitores silvestres. Los tipos de pasta y pan de trigo más comunes son poliploides, con 28 (tetraploides) y 42 (hexaploides) cromosomas, en comparación con los 14 (diploides) cromosomas en el trigo silvestre. [60]
En procariotas [ editar ]
Las especies procariotas generalmente tienen una copia de cada cromosoma principal, pero la mayoría de las células pueden sobrevivir fácilmente con múltiples copias. [61] Por ejemplo, Buchnera , un simbionte de áfidostiene múltiples copias de su cromosoma, que van desde 10 hasta 400 copias por célula. [62] Sin embargo, en algunas bacterias grandes, como Epulopiscium fishelsoni, pueden estar presentes hasta 100,000 copias del cromosoma. [63] Los plásmidos y los pequeños cromosomas de tipo plásmido son, como en los eucariotas, altamente variables en el número de copias. El número de plásmidos en la célula está determinado casi en su totalidad por la tasa de división del plásmido: la división rápida causa un alto número de copias.
Cariotipo [ editar ]
En general, el cariotipo es el complemento cromosómico característico de una especie eucariota . [64] La preparación y el estudio de los cariotipos es parte de la citogenética .
Aunque la replicación y transcripción del ADN está altamente estandarizada en los eucariotas , no se puede decir lo mismo de sus cariotipos , que a menudo son muy variables. Puede haber variación entre las especies en el número de cromosomas y en la organización detallada. En algunos casos, hay una variación significativa dentro de las especies. A menudo hay:
- 1. Variación entre los dos sexos.
- 2. variación entre la línea germinal y el soma (entre los gametos y el resto del cuerpo)
- 3. variación entre miembros de una población, debido a un polimorfismo genético equilibrado
- 4. Variación geográfica entre razas.
- 5. mosaicos o individuos anormales.
Además, la variación en el cariotipo puede ocurrir durante el desarrollo del huevo fertilizado.
La técnica de determinación del cariotipo suele denominarse cariotipo . Las células se pueden bloquear parcialmente a través de la división (en metafase) in vitro (en un vial de reacción) con colchicina . Estas células luego se tiñen, se fotografían y se organizan en un carograma , con el conjunto de cromosomas ordenados, autosomas en orden de longitud y cromosomas sexuales (aquí X / Y) al final.
Al igual que muchas especies que se reproducen sexualmente, los humanos tienen gonosomas especiales (cromosomas sexuales, en contraste con los autosomas ). Estos son XX en las hembras y XY en los machos.
Nota histórica [ editar ]
La investigación sobre el cariotipo humano tardó muchos años en resolver la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas contiene una célula humana diploide normal ? En 1912, Hans von Winiwarter informó 47 cromosomas en espermatogonia y 48 en oogonia , concluyendo un mecanismo de determinación del sexo XX / XO . [65] El pintor en 1922 no estaba seguro de si el número diploide del hombre es 46 o 48, al principio favoreciendo a 46. [66] Más tarde revisó su opinión de 46 a 48, e insistió correctamente en que los humanos tuvieran un sistema XX / XY . [67]
Se necesitaron nuevas técnicas para resolver definitivamente el problema:
- Uso de células en cultivo.
- Arresto de mitosis en metafase. mediante una solución de colchicina.
- Pretratamiento de células en una solución hipotónica. KCl 0.075 M, que las hincha y propaga los cromosomas.
- Aplastando la preparación en la diapositiva forzando los cromosomas en un solo plano
- Cortar una fotomicrografía y organizar el resultado en un cariograma indiscutible.
Tomó hasta 1954 antes de que el número de diploides humanos fuera confirmado como 46. [68] [69] Teniendo en cuenta las técnicas de Winiwarter y Painter, sus resultados fueron bastante notables. [70] Los chimpancés , los parientes vivos más cercanos a los humanos modernos, tienen 48 cromosomas al igual que los otros grandes simios : en los humanos, dos cromosomas se fusionaron para formar el cromosoma 2 .
Aberraciones [ editar ]
Las aberraciones cromosómicas son alteraciones en el contenido cromosómico normal de una célula y son una causa importante de afecciones genéticas en los seres humanos, como el síndrome de Down , aunque la mayoría de las aberraciones tienen poco o ningún efecto. Algunas anomalías cromosómicas no causan enfermedades en los portadores, como las translocaciones o las inversiones cromosómicas , aunque pueden conducir a una mayor probabilidad de tener un hijo con un trastorno cromosómico. Los números anormales de cromosomas o conjuntos de cromosomas, llamados aneuploidía , pueden ser letales o pueden dar lugar a trastornos genéticos. [71] Se ofrece asesoramiento genético a las familias que pueden llevar un reordenamiento cromosómico.
La ganancia o pérdida de ADN de los cromosomas puede llevar a una variedad de trastornos genéticos . Los ejemplos humanos incluyen:
- Cri du chat , que se debe a la eliminación de parte del brazo corto del cromosoma 5. "Cri du chat" significa "grito del gato" en francés; la condición se llamaba así porque los bebés afectados hacen gritos agudos que suenan como los de un gato. Las personas afectadas tienen los ojos bien abiertos, cabeza y mandíbula pequeñas, problemas de salud mental moderados a graves y son muy cortos.
- Síndrome de Down , la trisomía más común, generalmente causada por una copia adicional del cromosoma 21 ( trisomía 21 ). Las características incluyen disminución del tono muscular, constitución más robusta, cráneo asimétrico, ojos inclinados y discapacidad de desarrollo leve a moderada. [72]
- El síndrome de Edwards , o trisomía 18, es la segunda trisomía más común. [73] Los síntomas incluyen retraso del motor, discapacidad del desarrollo y numerosas anomalías congénitas que causan problemas de salud graves. El noventa por ciento de los afectados mueren en la infancia. Tienen características manos apretadas y dedos superpuestos.
- Isodicéntrico 15 , también llamado idic (15), tetrasomy parcial 15q, o duplicación invertida 15 (inv dup 15).
- Síndrome de Jacobsen , que es muy raro. También se le llama el trastorno de supresión terminal 11q. [74] Los afectados tienen inteligencia normal o discapacidad de desarrollo leve, con habilidades de lenguaje expresivo deficientes. La mayoría tiene un trastorno hemorrágico llamado síndrome de Paris-Trousseau. .
- Síndrome de Klinefelter (XXY). Los hombres con síndrome de Klinefelter suelen ser estériles y tienden a ser más altos y tienen brazos y piernas más largos que sus compañeros. Los niños con el síndrome a menudo son tímidos y tranquilos y tienen una mayor incidencia de retraso del habla y dislexia . Sin el tratamiento con testosterona, algunos pueden desarrollar ginecomastia durante la pubertad.
- Síndrome de Patau , también llamado síndrome D o trisomía-13. Los síntomas son algo similares a los de la trisomía-18, sin la característica mano plegada.
- Marcador supernumerario de pequeño cromosoma . Esto significa que hay un cromosoma extra anormal. Las características dependen del origen del material genético extra. Síndrome del ojo del gato y el síndrome de isodicéntrico cromosoma 15 (o IDIC15) son causados por un cromosoma marcador supernumerario, como es el síndrome de Pallister-Killian .
- Síndrome del triple X (XXX). Las chicas XXX tienden a ser altas y delgadas y tienen una mayor incidencia de dislexia.
- Síndrome de Turner (X en lugar de XX o XY). En el síndrome de Turner, las características sexuales femeninas están presentes pero poco desarrolladas. Las mujeres con síndrome de Turner a menudo tienen una estatura baja, una línea de cabello baja, características anormales de los ojos y desarrollo óseo y una apariencia de "hundimiento" en el pecho.
- El síndrome de Wolf-Hirschhorn , causado por la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por un retraso en el crecimiento, un desarrollo retrasado de las habilidades motoras, rasgos faciales del "casco griego" y problemas de salud mental leves a profundos.
- Síndrome de XYY . Los chicos XYY suelen ser más altos que sus hermanos. Al igual que los niños XXY y XXX, es más probable que tengan dificultades de aprendizaje.
Los espermatozoides aneuploidía [ editar ]
La exposición de los hombres a ciertos riesgos de estilo de vida, ambientales y / o ocupacionales puede aumentar el riesgo de espermatozoides aneuploides. [75] En particular, el riesgo de aneuploidía aumenta con el consumo de tabaco, [76] [77] y la exposición laboral al benceno, [78] insecticidas, [79] [80] y compuestos perfluorados. [81] El aumento de la aneuploidía a menudo se asocia con un aumento del daño del ADN en los espermatozoides.
No hay comentarios:
Publicar un comentario