Cromosoma 16 (humano)
El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. Los seres humanos poseen normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 16 posee alrededor de 90 millones depares de bases, representando por debajo del 3% de la cantidad total de ADN del genoma.
El número estimado de genes que alberga el cromosoma 16 oscila entre 850 y 1200. Algunos de ellos son:
- ABCC6: ATP-binding cassette, subfamilia C (CFTR/MRP), miembro 6
- CCL17: Quimioquina (C-C motif) ligando 17 (scya17)
- CCL22: Quimioquina (C-C motif) ligando 22 (scya22)
- CX3CL1: Quimioquina (C-X3-C motif) ligando 1 (scyd1)
- CREBBP: CREB binding protein (síndrome de Rubinstein-Taybi)
- COQ7: biosíntesis de ubiquitina
- GAN: Neuropatía axonal gigante (gigaxonina)
- LITAF: TNF lipopolisacárido-inducido
- MC1R: melanocortin-1 receptor
- MEFV: Fiebre mediterránea
- PKD1: enfermedad poliquística renal 1 (autosómica dominante)
- TAT: tirosín-aminotransferasa
- TSC2: esclerosis tuberosa 2
- CARD15: Receptor C2 similar a NOD2/NOD (NLRC2)
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con defectos de genes en el cromosoma 16:
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
- Enfermedad de Crohn
- Enfermedad poliquística renal
- Esclerosis tuberosa
- Fiebre mediterránea familiar
- Lupus eritematoso sistémico
- Neuropatía axonal gigante
- Pseudoxantoma elástico
- Rutilismo
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Tirosinemia
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