Los elementos genéticos transponibles son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del genoma, por tal causa también reciben el nombre de elementos genéticos móviles. Por tanto, cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, en ese sitio, se produce un deleción o pérdida de bases. Si el elemento transponible estaba insertado en el interior de un gen, puede que se recupere la función de dicho gen. De igual forma, si el elemento genético móvil al cambiar de posición se inserta dentro de un gen se produce una adición de una gran cantidad de nucleótidos que tendrá como consecuencia la pérdida de la función de dicho gen. Por consiguiente, los elementos genéticos transponibles producen mutaciones.
Su existencia fue propuesta por B. McClintock (1951 a 1957) en maíz, sin embargo, su existencia no se demostró hasta mucho más tarde en bacterias. En el fenómeno de la transposición no se ha encontrado una relación clara entre la secuencia de la sede donadora (lugar en el que está el transposón) y la sede aceptora (lugar al que se incorpora el transposón). Algunos transposones muestran una preferencia por una determinada región (zona de 2000 a 3000 pares de bases), pero dentro de ella parecen insertarse al azar.
La existencia de transposones o elementos genéticos móviles se demostró en bacterias. En bacterias existen dos tipos de elementos genéticos móviles:
Tipos de transposones:
- Transposón Simple, Secuencia de Inserción o Elemento de Inserción (IS): los transposones simples contienen una secuencia central con información para la transposasa y en los extremos una secuencia repetida en orden inverso. Esta secuencia repetida en orden inverso no es necesariamente idéntica, aunque muy parecida. Cuando un transposón simple se integra en luna determinado punto del ADN aparece una repetición directa de la secuencia diana (5-12 pb).
- Transposón Compuesto (Tn): contienen un elemento de inserción (IS) en cada extremo en orden directo o inverso y una región central que además suele contener informaciión de otro tipo. Por ejemplo, los Factores de transferencia de resistencia (RTF), poseen información en la zona central para resistencia a antibióticos (cloranfenicol, kanamicina, tetraciclina, etc.).
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| Transposón simple y transposón compuesto | Puntos de integración de IS1, IS2, IS3 y Tn1000 |
| Elemento | Longitud | Repetición terminal invertida | Repetición directa de la diana | Selección de la diana |
| IS1 | 786 pb | 23 pb | 9 pb | Regional |
| IS2 | 1327 pb | 41 pb | 5 pb | Zona caliente |
| IS4 | 1428 pb | 18 pb | 11-12 pb | AAAX20 .........XTTT |
| IS5 | 1195 pb | 16 pb | 4 pb | Zona caliente |
En la siguiente tabla se resumen las principales características de algunos Transposones compuestos (Tn):
| Elemento | Longitud | Marcador genético (resistencia) | MÓDULOS TERMINALES | ||
| IS | Orientación | Relación entre ambos | |||
| Tn 10 | 9300 pb | Tetraciclina | IS 10 | Invertida | Divergencia 2,5% |
| Tn 5 | 5700 pb | Kanamicina | IS 5 | Invertida | Difieren en 1 pb |
| Tn 903 | 3100 pb | Kanamicina | IS 903 | Invertida | Idénticos |
| Tn 9 | 2500 pb | Cloranfenicol | IS 9 | Directa | Idénticos (?) |
Tanto los elemntos IS como los trasnposones compuestos (Tn) tienen que estar integrados en otra molécula de ADN, el cromosoma principal bacteriano o en un plasmidio, nunca se encuentran libres. En la gráfica anterior se pueden ver los puntos de integración de los Elementos de Inserción IS1, IS2, IS3 y del Transposón compuesto Tn1000 en el cromosoma de E. coli.
En general se distinguen dos tipos o formas de transposición:
- Transposición conservativa: el transposón sale de la sede donadora que queda vacía y se incorpora en una nueva sede (sede receptora). No aumenta el número de copiasz del transposón en el interior de la célula.
- Transposición replicativa: el transposón permanece en la sede donadora y mediante un mecanismo combinado de replicación y recombinación se incorpora en la sede aceptora. Aumenta el número de copias del transposón en el interior de la célula.
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| Mecanismo de transposición | Transposición conservativa y replicativa |
Los transposones fueron descubiertos por B. McClintock (1951 a 1957) en maíz, sin embargo, cuando postuló su existencia la comunidad científica no comprendió adecuadamente sus trabajos. Años más tarde, ella misma comparó los "elementos controladores" que había descrito (elementos cromosómicos transponibles) de maíz con los transposones de los plasmidios. Sus trabajos recibieron el Premio Nobel en 1983.
Dentro de las familias de elementos controladores de maíz hay que distinguir dos clases:
- Los elementos autónomos: capaces de escindirse de la sede donadora y transponerse.
- Los elementos No autónomos: son estables, y solamente se vuelven inestables en presencia de los autónomos en posición trans.
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| B. McClintock | Transposones en maíz |
En el sistema Ac-Ds (Activador-Disociación) estudiado por B. McClintock, Ac es el elemento autónomo y Ds es el elemento No autónomo. Además del sistema Ac-Ds en maíz se han descrito otros sistemas como el Mu (Mutador), sistema Spm (Supresor-Mutador), sistema R-stippled y sistema MrRm. Algunas características de estos sistemas son las siguientes:
| Elemento | Longitud | Cuadros de lectura abiertos | Repetición terminal invertida | Repetición directa de la diana |
| Ac | 4563 pb | 3 | 11 pb | 8 pb |
| Mu | 1367 pb | 4 | 213 pb | 8 pb |
| Spm | 8287 pb | 1 | 13 pb | 3 pb |
También se han encontrado transposones en otras especies de plantas:
- Boca de dragón (Anthirrhinum majus): familia de transposones Tam1 (1700 pb), Tam2 y Tam3 (5000 pb).
- Petunia, soja (Glycine max), etc..
Igualmente en levaduras también se han detectado transposones, por ejemplo, el sistema "flip-flop" de control del tipo de apareamiento en Schizosaccharomyces pombe, el modelo en "casette" de Saccharomyces cerevisiae. También, se han dscrito los transposones de la familia Ty (6300 pb).
En Drosophila melanogaster se han descrito varias familias de transposones, siendo las más importantes los elementos "copia", elementos P y los elementos FB (foldback). Algunas de sus características son las siguientes:
| Elemento | Copias por genoma | Longitud (pb) | Repetición terminal directa | Repetición terminal inversa | Repetición directa de la diana |
| Copia | 20-60 | 5000 | 267 pb | 13 pb | 5 pb |
| FB | ≈30 | 500-5000 | No | 250-1250 pb | 9 pb |
| P | ≈50 ó 60 | 500-2000 | No | 31 pb | 8 pb |
En Drosophila melanogaster se ha descrito el fenómeno d la Disgénesis híbrida, uno de los sistemas responsables es el sistema P-M. En los cruzamientos ♂ P x ♀ M (machos P capturados en la naturaleza por hembras M del laboratorio) la descendencia híbrida es viable y aparentemente normal, aunque es estéril. En cruzamientos ♂ M x ♀ P (machos del laboratorio por hembras capturadas en la naturaleza) la descendencia es normal y fértil en las sucesivas generaciones. Este diferente comportamiento de los híbridos en las dos direcciones del cruzamiento, se denomina Disgénesis híbrida y se debe a la activación de un elemento P en la línea germinal.
Los Retrovirus también pueden ser considerados como elementos genéticos móviles, presentando algunos una analogía con los elementos copia de Drosophila.
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Parecido entre los retrovirus y transsposones de levaduras (Ty y 912) y Drosophila (Copia)
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En mamíferos se conocen tres clases de secuencias que son capaces de transponerse o cambiar de posición a través de un ARN intermediario:
- Retrovirus endógenos: semejantes a los retrovirus, no pueden infectar nuevas células y están restringidos a un genoma, pero pueden transponerse dentro de la célula. Poseen largas secuencias repetidas en los extremos (LTR), genes env (con información para la proteína de la cubierta) y genes que codifican para la trasnrciptasa inversa, como los presentes en retrovirus.
- Retrotransposones o retroposones: carecen de LTR y de los genes env (con información para la proteína de la cubierta) de retrovirus. Contienen genes para la transcriptasa inversa y pueden transponerse. Tienen una secuencia rica en pares A-T en un extremo. Un ejemplo, son los elementos LINE-1 (elementos largos dispersos) en humanos y ratones.
- Retropseudogenes: carecen de genes para la transcriptasa inversa y por consiguiente son incapaces de transponerse de forma independiente, aunque si pueden cambiar de posición en presencia de otros elementos móviles que posean información para la trasncriptasa inversa. Poseen una región rica en pares A-T en un extremo y los hay de dos tipos:
- Pseudogenes procesados: están en bajo número de copias y derivan de genes transcritos por la ARN Poilimerasa II, siendo genes que codifican para polipéptidos. Estos pseudogenes procesados carecen de intrones.
- SINES (elementos cortos dispersos): están en alto número de copias en mamíferos. Dos ejemplos son la secuencia Alu de humanos y B1 de ratón, que derivan de genes transcritos por la ARN polimerasa III utilizando un promotor interno.
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| Esquema de diferentes tipos transposones en mamíferos |
La secuencia Alu es la más abundante en el genoma humano, existiendo 750.000 copias dispersas por el genoma, aproximadamente existe una copia cada 4000 pb. Esta secuencia posee un contenido relativamente alto en (G+C) y presenta una elevada homología (70-80%) con la secuencia B1 de ratón. Se la denomina secuencia Alu por poseer en su interior una diana para la endonucleasa de restricción Alu. Las secuencias Alu humanas tienen alrededor de 280 pb y están flanqueadas por repeticiones directas cortas (6-18 pb). Una secuencia típica Alu es un dímero repetido en tandem, la unidad que se repite tiene un tamaño aproximado de 120 pb y va seguida de una corta secuencia rica en pares A-T. Sin embargo, existe una asimetría en las unidades repetidas, de manera que la segunda unidad contiene una secuencia de 32 pb ausente en la primera. Las unidades repetidas de la secuencia Alu muestran un elevado parecido con la secuencia del ARN 7SL, un componente que juega un papel importante en el transporte de las proteínas a través de la membrana del retículo endoplasmático.
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