genética

ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS: FORMA, TAMAÑO Y NÚMERO

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del cariotipo. Naturalmente, los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies  tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en interfase, tal es el caso de Drosophila melanogaster, que posee cromosomas politénicos gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto y el de Chironomus tentans otro diptero.

Cromosomas Politénicos de Chironomus tentans (interfásicos)

• Forma: En metafase mitótica los cromosomas ya han pasado por un periodo de síntesis de ADN y están constituidos por dos cromatidios o cromatidas idénticas en grosor y longitud. Los cromosomas en estado de dos cromatidios han alcanzado su máximo grado de contracción y están en el centro de la célula, en la placa ecuatorial. La forma de los cromosomas viene determinada por la posición del centrómero o constricción primaria, región por la que los cromatidios interaccionan con las fibras del huso acromático para separarse a polos distintos. El centrómero aparece menos teñido que el resto del cromosoma. La mayoría de los cromosoma de las especies eucarióticas tienen el centrómero localizado en una región concreta. 

Existen cromosomas Metacéntricos, con el centrómero en el centro que divide al cromosoma en dos brazos iguales, existen cromosomas Submetacéntricos, con el centrómero desplazado hacia un lado que lo divide al cromosoma en dos brazos, uno un poco más largo que el otro; hay cromosomas Subtelocéntricos o Acrocéntricos que tienen el centrómero situado hacia el extremo dividiendo al cromosoma en dos brazos muy desiguales, uno bastante largo y el otro muy corto, y por último hay cromosomasTelocéntricos que tienen el centrómero en un extremo y, por consiguiente poseen un solo brazo. Un cromosoma metafásico típico está constituido por dos cromatidios hermanos idénticos (en groso, longitud y con igual información genética), dichos cromatidios contienen un centrómero y telómeros en el extremo. Los extremos de los cromatidios poseen una estructura característica denominada Telómero, un cromosoma metacéntricos presenta telómeros al final de los dos brazos (en ambos extremos), mientras que un cromosoma telocéntrico tiene telómeros al final de su único brazo (en un extremo), por el otro extremo  se encuentra en centrómero. Existen especies que tienen cromosomas con el centrómero difuso, situado a todo lo largo del cromosoma, sin localizar en un solo punto concreto. 

Algunos cromosomas eucarióticos, además de la constricción primaria o centrómero, poseen constricciones secundarias, la más importante es la Región Organizadora del Nucleolo (abreviadamente NOR), dicha zona contiene la información para producir el ARN-ribosómico y aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Los cromosomas con NOR en muchos casos tienen después de la región NOR, entre está y el telómero un segmento más o menos grande que se denomina Satélite o Trabante (no confundir con el ADN satélite). 

En el caso de la especie humana, existen cinco pares de cromosomas que poseen regiones NOR, los pares  13, 14, 15, 21 y 22. ç

Metafase mitótica de Vicia Faba (2n=12)	Metafase mitótica de un hombre (2n=46)

• Tamaño: Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase), por tal motivo, los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Además, es necesario tener en cuenta que los tratamientos para teñir los cromosomas y para obtener las metafase mitóticas influyen de manera muy importante en el tamaño de los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas pequeños. Las monocotiledóneas (vegetales) y los anfibios y ortópteros (animales) poseen cromosomas muy largos (10 a 20 micras). Las dicotiledóneas, las algas, los hongos y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras). Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud total de ADN doble hélice 7,3 cm y en metafase mitótica presenta una longitud aproximada de 0,001 cm.
• Número: Las células somáticas de la mayoría de las especies eucarióticas tienen dos juegos de cromosomas, se trata de especies diploides, con un juego de cromosomas materno y otro paterno. El número de cromosomas se denomina número diploide y se representa como 2n. El número de cromosomas de un juego cromosómico y que se corresponde con el número de cromosomas de un gameto de la especie se le denomina número haploide y se representa como n. Todos los cromosomas de las células somáticas aparecen por parejas de cromosomas homólogos (uno procedente del padre y otro de la madre) existiendo por tanto n parejas de homólogos. Los dos cromosomas homólogos tienen información para los mismos tipos de genes, aunque no poseen idéntica secuencia de bases nitrogenadas, ya que en un posición determinada o locus puede encontrase la información que determina el color azul de ojos mientras que en el homólogo puede existir información para el color marrón. Sin embargo, los dos cromatidios hermanos de un mismo cromosoma poseen exactamente la misma información genética (la misma secuencia de bases nitrogenadas). El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas, existen especies vegetales con pocos cromosomas como Haplopappus gracilis (2n=4), Crepis capillaris (2n=6) y Secale cereale (2n=14) , especies vegetales con bastantes cromosomas como Triticum aestivum (2n=42) y especies vegetales con muchos cromosomas como Ophioglossum petiolatum (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la hormiga australiana Myrmecia pilosula cuyos machos tienen un cromosoma (2N01) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana Homo sapiens (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidoptero Lysandra atlantica(2n=434-466). No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género Muntiacus en el que hay especies muy similares (denominadas especies gemelas) una con 2n=6 (M. muntjak) y otra con 2n=46 (M. reevesi).

Muntiacus muntjak	Cariotipo 2n=6
Muntiacus reevesi	Caritotipo 2n=46