genética

BASE GENÉTICA DE LA VARIACIÓN CONTINUA

INTRODUCCIÓN. 

 En genética se estudian dos tipos de caracteres: Caracteres discretos y caracteres cuantitativos o continuos.

 Se llama caracteres discretos a aquellas características para las cuales es posible clasificar a los individuos de una población en unas pocas clases, identificables sin ambigüedad, que corresponden con genotipos concretos.

 Los caracteres continuos o cuantitativos son aquellos que muestran una distribución continua de fenotipos; por lo tanto, no existe una única clasificación fenotípica sino que ésta se realiza agrupando los distintos valores en clases establecidas arbitrariamente según la unidad de medida. Habitualmente, se trata de características que se miden (longitud, peso, producción de una sustancia, etc.) o se cuentan (número de hijos por parto, número de huevos puestos al día, etc.); a estos últimos se les llama caracteres merísticos.

 La primera pregunta que se plantearon los genéticos de principios del siglo XX fue si la base genética de ambos tipos de caracteres era la misma, es decir, si las leyes de Mendel, recién re-descubiertas, eran aplicables no sólo a los caracteres discretos sino también a los continuos.

 Pronto se produjo una agria polémica al respecto con dos posturas claramente enfrentadas: La de los que creían que la base genética de estos caracteres consistía en múltiples genes de tipo mendeliano, y la de los que creían que los caracteres cuantitativos no tenían base genética y reflejaban diferencias ambientales.

  En el fondo de la cuestión en litigio, estaba el problema de la posible mejora futura de la especie humana, en cuanto a los caracteres que consideramos realmente importantes, que son casi todos cuantitativos (inteligencia, creatividad, habilidades varias, etc.)

 En el transcurso de esta disputa, buscando argumentos para defender su hipótesis acerca de la existencia de genes cuantitativos, R. Fisher desarrolló algunas de las técnicas fundamentales de la estadística inductiva, sentando las bases de esta ciencia tal como se conoce actualmente.

EL EXPERIMENTO DE JOHANNSEN (1903)

Johannsen realizó el primer experimento para analizar cuál era la base genética de los caracteres cuantitativos.

 Su experimento se basaba en la teoría de las líneas puras.

 Supongamos una planta que se reproduce por autofecundación y consideremos un único gen mendeliano con dos alelos. Partamos de un parental heterocigoto, en la primera generación de descendientes, sólo la mitad de los individuos son heterocigotos; en la generación siguiente (2) los descendientes homocigotos sólo tienen hijos homocigotos e iguales a ellos, y sólo la mitad de los descendientes de los heterocigotos son heterocigotos a su vez, por tanto, la frecuencia de heterocigotos en la descendencia total es la mitad de la mitad, es decir, la cuarta parte. Al cabo de n generaciones de autofecundación, la frecuencia de heterocigotos será   y la frecuencia de homocigotos 

 Por esta razón, en las especies de plantas que se reproducen por autofecundación, tienden a formarse líneas puras, es decir, poblaciones de homocigotos.

 Johannsen eligió para sus experimentos la judía común (Phaseolus vulgaris) de la variedad princesa.

El carácter que analizó fue el peso de la semilla, que es un carácter con una distribución de frecuencias de tipo normal o gaussiana.

 El primer paso consistió en la obtención de una serie de líneas puras, mediante autofecundación durante 6 generaciones. Las líneas obtenidas tenían un peso medio constante en todas las generaciones aunque, obviamente, los pesos individuales de las semillas seguían siendo variables. Estos pesos medios oscilaban entre 64 y 35 cg.

 A la vista de que las líneas puras (homocigotas) tenían un peso medio constante, característico de cada línea, Johannsen dedujo que:

•  Existe un valor esperado del carácter que depende de la constitución genética
•  Las variaciones individuales deben ser atribuibles al único factor variable posible, que es el ambiente en el que se desarrollan los individuos.

Para comprobar estas hipótesis, Johannsen plantó varias semillas de cada línea, elegidas de modo que los pesos de las semillas de una misma línea fueran muy diferentes entre sí.

 Al analizar las semillas que produjeron las plantas obtenidas a partir de estas semillas, se comprobó que los pesos medios de las semillas de plantas procedentes de la misma línea eran iguales, independientemente de cuál fuera el peso de la semilla madre, e iguales al peso medio de las semillas de la línea en la generación de las madres.

 Por ejemplo, en la siguiente tabla se muestra la distribución de frecuencias de los pesos de las semillas obtenidas a partir de cada una de las plantas de la línea pura 13, sembradas por Johannsen

Peso de la semilla madre (cg)	Número de semillas descendientes (cg)									Peso medio de la progenie (cg)
	22,5	27,5	32,5	37,5	42,5	47,5	52,5	57,5	62,5
27,5		1	5	6	11	4	8	5		44,5
37,5	1	2	6	27	43	45	27	11	2	45,3
47,5		5	9	18	28	19	21	3		43,4
57,5		1	7	17	16	26	17	8	3	45,8

Por otra parte, tal como se ve en la tabla siguiente, los pesos medios de las semillas de plantas procedentes de línea distintas eran distintos, independientemente de que el peso de las semillas madre pudiera ser igual.

Peso de la semilla madre (cg)	Peso medio de las semillas descendientes (cg)
	19	18	13	7	2	1
20		41,0		45,9
30	35,8	10,7	47,5
40	34,8	40,8	45,0	49,5	57,2
50			45,1		54,9
60			45,8	48,2	56,5	63,1
70					55,5	64,9
Media de la línea	35,1	40,8	45,4	49,2	55,8	64,2

Por tanto, resultaba evidente que el peso medio de las semillas sólo dependía de cuál fuera la línea a la que pertenecieran las plantas y que las diferencias o semejanzas entre semillas individuales eran irrelevantes a efectos de la descendencia, es decir, que se debían a causas ambientales.

  La consecuencia final del experimento de Johannsen es que el valor fenotípico de un individuo es la suma del valor de su genotipo (valor genotípico) más un efecto del ambiente (desviación ambiental)

EL EXPERIMENTO DE NILSSON-EHLE (1908)

             Posteriormente, Nilsson-Ehle realizó un experimento en el que se analizaba la resistencia al frío y la precocidad en plantas de trigo (Triticum aestivum) que también es una planta autógama.

               En este experimento se comprobó que al cruzar dos líneas puras se obtenían una primera generación filial (F1) cuyos valores medios para estos caracteres eran intermedios entre los de las líneas originales. Por otra parte, la segunda generación filial, obtenida por autofecundación de la F₁ (F₂) presentaba segregaciones mucho más amplias, que abarcaban a las segregaciones de las líneas parentales y, a menudo, resultaban ser transgresivas, es decir, incluían individuos con valores fenotípicos más extremos que los de las líneas parentales.

 La hipótesis de Nilsson-Ehle fue que los caracteres cuantitativos estaban determinados por muchos genes mendelianos, con efectos pequeños y aditivos a los que llamó factores polímeros o poligenes, y que el valor fenotípico del individuo resultaba de la suma de los valores de sus genes más una desviación producida por el ambiente: