anatomía humana

Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad degenerativa progresiva del cerebro que hoy se considera la primera causa de demencia en la vejez. Los hallazgos recientes señalan que cierto porcentaje de los casos de enfermedad de Alzheimer pueden ser hereditarios.

Fue descrita por primera vez por el neuropatólogo alemán Alois Alzheimer en 1906. En Estados Unidos afecta de 2,5 a 3 millones de personas. En Inglaterra, se calcula que el número de individuos que padecen este trastorno pasará del millón hacia el año 2010. Los porcentajes (número de casos por 100 individuos de 65 años o más) mundiales van del 0,6 en China al 10,3 en Massachussets, Estados Unidos. La incidencia de la enfermedad aumenta con la edad, pero no hay pruebas de que su origen esté en el proceso de envejecimiento.

La esperanza media de vida quienes padecen esta enfermedad está entre cinco y diez años, aunque en la actualidad muchos pacientes sobreviven 15 años o más debido a las mejoras conseguidas en la atención y tratamiento médico. La causa de esta enfermedad no se ha descubierto, aunque se dispone de terapia paliativa. La capacidad de los médicos para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer se ha incrementado en los últimos años, pero sigue siendo un proceso de eliminación en el que el diagnóstico final sólo se puede confirmar mediante la autopsia.

Durante la autopsia de pacientes de Alzheimer se observa pérdida de neuronas en las áreas cerebrales asociadas con las funciones cognitivas. Las lesiones características de esta enfermedad consisten en la formación de proteínas anómalas conocidas como placas seniles y degeneración neurofibrilar. La naturaleza de estas proteínas anómalas y la localización de los genes que producen la proteína precursora ha sido identificada. La enfermedad de Alzheimer también se caracteriza por un importante déficit de neurotransmisores cerebrales, las sustancias químicas que trasmiten los impulsos nerviosos, en particular la acetilcolina, vinculada con la memoria. La cuestión científica más importante que se plantea respecto a la enfermedad de Alzheimer se centra en cual es la causa de que determinados tipos de neuronas sean vulnerables y mueran. Muchos investigadores están tratando de responder a esta pregunta a través de estudios que analizan los efectos potenciales de factores genéticos, toxinas, agentes infecciosos, anomalías metabólicas, y una combinación de estos factores.

Enlaces sobre la enfermedad de Alzheimer:

• Alzheimer Argentina - Tablón de anuncios, artículos y las novedades de esta enfermedad.
• La Demencia Senil - Artículo acerca de la definición, etiologia, conceptos y diagnóstico.

Enfermedades carenciales

Son trastornos producidos por la ausencia de sustancias específicas esenciales como las vitaminas, los minerales o los aminoácidos. De forma más genérica incluye aquellas situaciones en las que la sustancia esencial, está presente pero no se absorbe adecuadamente, o cuando el organismo no es capaz de producir algún producto natural esencial como una hormona. Enfermedades como el beriberi, el escorbuto, la pelagra o el raquitismoson debidas a la carencia de ciertas vitaminas, y la recuperación es espectacular cuando con la dieta se administran las cantidades adecuadas de lavitamina correspondiente. Algunas formas de anemia se producen por la falta de hierro utilizable (absorbible) en la dieta. En la dieta humana existen al menos diez aminoácidos, diez vitaminas y diez minerales que son nutrientes esenciales, cuya ausencia da lugar a una enfermedad carencial concreta.

Parálisis cerebral

Término que engloba a todos los trastornos no progresivos de la función motora debidos a una lesión cerebral (véase Sistema Nervioso) permanente producida durante el nacimiento. Entre 0,1 y 0,2% de los niños padecen alguna forma de parálisis cerebral; en el caso de bebés prematuros o de bajo peso, esta cifra aumenta al 1%. La causa específica de la mayor parte de los casos de parálisis cerebral es desconocida. La lesión cerebral puede producirse antes, durante o al poco tiempo del nacimiento. Los factores prenatales que se han relacionado son las infecciones maternas (sobre todo la rubéola), la radiación, la anoxia (déficit de oxígeno), la toxemia y la diabetes materna. Las causas implicadas en el momento del nacimiento son los partos traumáticos, la anoxia, los partos prematuros y los partos múltiples (en este caso es el bebé nacido en último lugar el que tiene más riesgo). El grupo de causas postnatales incluye las infecciones y los tumores cerebrales, los traumatismos craneales, la anoxia y las lesiones vasculares cerebrales.

La parálisis cerebral se ha dividido en cuatro categorías principales: espástica, atetósica, atáxica y las formas mixtas. En la parálisis cerebral espástica, los músculos están paralizados y rígidos; es la forma más frecuente, ya que supone el 70% de los casos. La hemiplejia, que afecta a ambas extremidades de un lado, y la diplejia, que afecta a las cuatro extremidades pero en mayor medida a las piernas, son manifestaciones frecuentes. Los niños con afectación leve pueden tener una limitación sólo en ciertas actividades, como la carrera. La parálisis atetósica representa el 20% del total de los pacientes con parálisis cerebral. Se caracteriza por movimientos lentos involuntarios de las extremidades o del tronco y la raíz de los miembros. Pueden aparecer también movimientos violentos semejantes a los que se observan en pacientes con corea. Estos dos tipos de movimientos se acentúan en situaciones de tensión emocional y pueden desaparecer durante el sueño. La parálisis cerebral atáxica es poco frecuente (el 10% de los casos), y se caracteriza por debilidad y alteraciones del equilibrio y de la coordinación. Las formas mixtas son frecuentes y combinan aspectos de las anteriores. También son posibles alteraciones de la visión, crisis convulsivas y retraso mental.

El principal objetivo en el tratamiento de la parálisis cerebral es conseguir que los pacientes alcancen el máximo grado de independencia dentro de las limitaciones impuestas por su minusvalía motora y por el resto de alteraciones que presentan. En general, no se puede establecer el grado de afectación hasta que el niño tiene aproximadamente dos años. La medicación puede mejorar ciertos aspectos de la enfermedad: los anticonvulsivantes por ejemplo son útiles para controlar las crisis epilépticas. La terapia física y ocupacional, las muletas u otros aparatos ortopédicos, la cirugía ortopédica, o la reeducación del lenguaje son herramientas terapéuticas que pueden ser necesarias en las distintas fases de la enfermedad. Con los cuidados y el tratamiento adecuados, muchos pacientes de parálisis cerebral pueden tener una calidad de vida parecida a la del resto de la población.