anatomía humana

Síndrome de Down

El SD es una alteración cromosómica (véase núcleo celular y cromosomas) causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque las manifestación de estas afectaciones varía según los individuos.

No existen, de todas formas, grados de afectación del síndrome. Simplemente se tiene o no. Todas las personas tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe un cromosoma de más en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ahí la denominación de trisomía 21. Esta imagen muestra el cariotipo del SD:

Se desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar la coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre.

El SD se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada cariotipo. Actualmente es posible realizar dos pruebas de diagnóstico en el periodo prenatal, mediante una biopsia de corion (a las 10-13 semanas de gestación) o laamniocentesis (a las 15-17 semanas).

Espontáneamente uno de cada 600-700 recién nacidos puede tener el SD, pero la influencia del diagnóstico prenatal reduce esa cifra.

No existe ningún tratamiento médico ni farmacológico para el SD. Hasta el momento el único tratamiento consiste en la intervención educativa, que durante la primera infancia recibe el nombre de atención precoz. Como primer eslabón de la integración social de la persona con SD, siempre se debe acompañar de un entorno familiar favorable.

Espina bífida

 Es una malformación congénita que consiste en un defecto del cierre de la columna vertebral durante el desarrollo prenatal. La gravedad de este trastorno varía desde un tipo leve (espina bífida oculta) en el que casi no existen signos de anormalidad, a casos extremos, donde la columna está completamente abierta y se producen trastornos neurológicos graves. Una parte de la médula espinal y sus membranas pueden salir al exterior en el interior de un saco frágil.

Con frecuencia aparece hidrocefalia (exceso de líquido cefalorraquídeo en la cavidad craneal y que conlleva un desarrolloanormal del cráneo: fotografía de abajo, a la izquierda) asociada. En Europa y Estados Unidos la espina bífida afecta a un 5% de la población. El tratamiento quirúrgico suele ser necesario en la mayoría de los casos moderados-graves. Si no se trata con cirugía los niños afectados pueden fallecer o quedar muy incapacitados. Incluso con fisioterapia, muchos de estos niños presentan incapacidad física y a menudo mental. La ingesta suplementaria de ácido fólicodurante las seis primeras semanas del embarazo reduce el riesgo de espina bífida en el feto. Una espina bífida abierta produce niveles elevados de alfafetoproteína durante el embarazo que pueden detectarse mediante amniocentesis o en una muestra de sangre de la madre.

Fibrosis quística

La FQ es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones,páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor.

Las personas que tienen FQ, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil larespiración y la correcta asimilación del alimento.

¿Quién puede padecer fibrosis quística?

Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la FQ. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden transmitirla.

Si ambos padres son portadores de un gen FQ defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo de padezca FQ (si hereda el gen defectuoso de cada cónyuge).

Aproximadamente uno de cada 2.500 niños nace con FQ.

¿Cómo se diagnostica y trata la FQ?

El diagnóstico se confirma generalmente con un test del sudor. Los pacientes de FQ segregan cantidades excesivas de sal en el sudor. También se pueden realizar análisis genéticos con muestras de sangre .

Por el momento no hay cura para la FQ. Sin embargo, los avances en los tratamientos están ayudando a los pacientes a controlar los síntomas. La esperanza de vida se ha visto incrementada en los últimos años, los pacientes de FQ llegan a la edad adulta, disfrutando de una vida activa y casi normal.

El futuro está puesto en la terapia génica, mediante la cual se podrá sustituir el gen defectuoso causante de la FQ por uno normal que funcione correctamente.

¿COMO AFECTA A...?

... Aparato respiratorio:

La excesiva viscosidad de las mucosidades provoca la obstrucción de los bronquios, dando lugar a una insuficiencia respiratoria asociada a procesos infecciosos de repetición, por crecimiento de gérmenes patógenos, que dañan el tejido pulmonar.

El tratamiento a seguir es una combinación de antibióticos, fisioterapia respiratoria y ejercicio físico continuado, con el objetivo de mantener los pulmones lo más limpios posible. Cuando se produce una reagudización, se identifica el germen causante de la misma mediante un cultivo de esputo, y se trata con los antibióticos más eficaces, por vía oral, nebulizados o intravenosos.

En casos de afectación severa, será necesaria la realización de un trasplante pulmonar.

... Aparato digestivo:

La afección del páncreas se caracteriza por un bloqueo del flujo de las enzimas digestivas (tripsina, amilasa y lipasa) al duodeno, produciendo una mala absorción de las proteínas, hidratos de carbono y grasa, ocasionando trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal. Se produce un estado de pérdida de peso, malnutrición y alteraciones en el crecimiento de los pacientes de FQ.

El tratamiento más generalizado es la administración de enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios y complejos vitamínicos.

Otras complicaciones que pueden aparecer son problemas hepáticos, intestinales y diabetes.

.. Glándulas sudoríparas:

Los pacientes de FQ pierden cantidades excesivas de sal en el sudor, por lo que en tiempo caluroso deben tomarse precauciones, así como en períodos de actividad física intensa o procesos febriles. Es necesario por tanto beber importantes cantidades de líquido y en ocasiones administrar suplementos de sal.

ASPECTOS SANITARIOS.

La FQ debe ser tratada por un equipo sanitario multidisciplinar formado por pediatras, neumólogos, gastroenterólogos, cardiólogos, microbiólogos, dietistas, fisioterapeutas, psicólogos, trabajadores sociales,enfermeras y personal auxiliar. Cada profesional tiene un papel muy importante en el tratamiento de la FQ.

Actualmente la FQ se tiende a tratar en Unidades de Referencia, que permiten una particular vigilancia y seguimiento de los pacientes. En la Comunidad de Madrid estas Unidades están situadas en los Hospitales 12 de Octubre, Niño Jesús, La Paz y Ramón y Cajal.

Aspectos psicológicos

Ante el diagnóstico de la FQ se produce en la familia un importante impacto emocional que va unido a una serie de sentimientos diferentes (preocupación, inseguridad, culpa, miedo, angustia, tristeza, etc) que deben se perfectamente controlados, no ocultándolos y manejándolos adecuadamente con la ayuda de toda la familia, los amigos, los médicos y los psicólogos que se ocupan del enfermo.

El apoyo psicológico estará especialmente indicado en:

• el momento del diagnóstico.
• la etapa de la adolescencia.
• la transición de la Unidad Pediátrica a la Unidad de Adultos.
• las relaciones familiares y de pareja.

Aspectos sociales

Los padres y la familia son un apoyo fundamental para que el paciente crezca en un ambiente de normalidad y responsabilidad respecto a su tratamiento.

De la inquietud familiar por la evolución de la enfermedad y su tratamiento nacen las Asociaciones de Padres que junto a enfermos y amigos intentan asegurar los medios necesarios para la prevención, control y tratamiento efectivo de la FQ. Además de actuar como interlocutores cualificados frente a la Administración, Sanidad Nacional y Local, los medios de comunicación y el colectivo de minusvalías físicas alcual pertenece.