| Adiposis dolorosa | |
|---|---|
| Otros nombres | Enfermedad de Dercum, enfermedad de Anders |
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| Especialidad | Endocrinología  |
La adiposis dolorosa , también conocida como enfermedad de Dercum [1] o enfermedad de Anders , es una condición rara caracterizada por obesidad generalizada y tumores grasos en el tejido adiposo . Los tumores son normalmente dolorosos y se encuentran en múltiples en las extremidades. [2] La causa y el mecanismo de la enfermedad de Dercum siguen siendo desconocidos. [3] Las posibles causas incluyen disfunción del sistema nervioso, presión mecánica sobre los nervios, disfunción del tejido adiposo y trauma. [4]
La enfermedad de Dercum fue descrita por primera vez en el Jefferson Medical College por el neurólogo Francis Xavier Dercum en 1892.
Signos y síntomas [ editar ]
Cuatro síntomas cardinales se han utilizado a veces como criterios de diagnóstico:
- Lipomas adoloridos y grasos (tumores adiposos benignos) en la anatomía
- Obesidad, frecuentemente en edad menopáusica.
- debilidad y fatiga
- Inestabilidad emocional, depresión, epilepsia, confusión y demencia.
También hay signos potenciales de la enfermedad que se identifican como los siguientes:
- ser golpeado fácilmente
- problemas para dormir
- problemas de memoria
- frecuencia cardíaca elevada
- dificultad para concentrarse
- dolores en las articulaciones
- falta de aliento
Sin embargo, como no está claro qué síntomas son cardinales y cuáles son signos menores en la enfermedad de Dercum, no está claro cuál debe usarse como criterio de diagnóstico. Los investigadores han propuesto una 'definición mínima' basada en los síntomas que con mayor frecuencia forman parte de la enfermedad de Dercum: 1) Sobrepeso generalizado u obesidad. 2) Dolor crónico en el tejido adiposo. [4] Los síntomas asociados en la enfermedad de Dercum incluyen obesidad, depósitos grasos, dificultad para respirar, trastornos del sueño, memoria deteriorada, depresión, dificultad para concentrarse, ansiedad, latidos cardíacos rápidos, falta de aliento, diabetes, distensión abdominal, estreñimiento, fatiga, debilidad y articulación y dolores musculares. [5]Con respecto a los síntomas asociados en la enfermedad de Dercum, solo se han publicado informes de casos. No se ha realizado ningún estudio con exámenes médicos en un grupo grande de pacientes. [4]
Causas [ editar ]
Actualmente no hay causas conocidas de esta enfermedad. Actualmente hay estudios que proponen varias teorías sobre las causas que incluyen la inflamación del tejido adiposo, el mal funcionamiento del sistema nervioso y el mal funcionamiento endocrino. Ninguna de las teorías que se proponen actualmente se ha encontrado viable. [6] Dado que se sabe poco acerca de la enfermedad de Dercum, actualmente no hay modos de prevención conocidos.
Mecanismos [ editar ]
Actualmente no hay mecanismos conocidos para esta enfermedad.
Diagnóstico [ editar ]
El diagnóstico de la enfermedad de Dercum se realiza mediante un examen físico. Para diagnosticar adecuadamente al paciente, el médico primero debe excluir cualquier otro diagnóstico diferencial posible. Los criterios básicos para la enfermedad de Dercum son los pacientes con dolor crónico en el tejido adiposo (grasa corporal) y los pacientes que también son obesos. Aunque es raro, el diagnóstico puede no incluir la obesidad. [7]La enfermedad de Dercum también puede heredarse y un historial médico familiar puede ayudar en el diagnóstico de esta enfermedad. [8] No hay pruebas de laboratorio específicas para esta enfermedad. La ecografía y la resonancia magnética pueden jugar un papel en el diagnóstico. [9]
Tratamiento [ editar ]
Los tratamientos comunes para la enfermedad de Dercum se dirigen al tratamiento de los síntomas individuales. Se pueden administrar medicamentos para aliviar el dolor para reducir temporalmente las molestias en el paciente. Las inyecciones de cortisona también han demostrado ser efectivas para reducir temporalmente el dolor crónico. La extirpación quirúrgica del tejido adiposo dañado puede ser eficaz, pero a menudo la enfermedad recidivará. [10]
Se han realizado pocos estudios convincentes sobre el tratamiento de la enfermedad de Dercum. La mayoría de las diferentes estrategias de tratamiento que existen se basan en informes de casos. [4] Actualmente, hay una falta de datos científicos sobre el uso de terapias integradoras para el tratamiento o la prevención de la enfermedad de Dercum. [11] [12] No se han realizado suficientes estudios para demostrar que la dieta y los suplementos podrían ayudar con la enfermedad.
Los métodos de tratamiento incluyen las siguientes modalidades:
Cirugía [ editar ]
La escisión quirúrgica de depósitos de tejido graso alrededor de las articulaciones (liposucción) se ha utilizado en algunos casos. [13] La liposucción puede aliviar temporalmente los síntomas, aunque a menudo se presentan recurrencias. [14]
Medicación [ editar ]
Analgésicos tradicionales
El dolor en la enfermedad de Dercum es a menudo refractario a los analgésicos y a los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Sin embargo, esto ha sido contradicho por los hallazgos de Herbst et al. Informaron que el dolor disminuyó en el 89% de los pacientes (n = 89) cuando se trató con AINE y en el 97% de los pacientes cuando se trató con analgésicos narcóticos (n = 37). La dosis requerida y la duración del alivio del dolor no se indican con precisión en el artículo. [4] [15]
Lidocaína
Un informe inicial de 1934 mostró que las inyecciones intralesionales de procaína (Novocain®) alivian el dolor en seis casos. Más recientemente, otros tipos de tratamiento local de sitios dolorosos con parches de lidocaína (5%) (Lidoderm®) o lidocaína / prilocaína (25 mg / 25 mg) (EMLA®) han mostrado una reducción del dolor en algunos casos. [4]
En la década de 1980, el tratamiento con infusiones intravenosas de lidocaína (Xylocaine®) en dosis variables se informó en nueve pacientes. El alivio del dolor resultante duró de 10 horas a 12 meses. En cinco de los casos, el tratamiento con lidocaína se combinó con mexiletina (Mexitil®), que es un antiarrítmico de clase 1B con propiedades farmacológicas similares a la lidocaína. El mecanismo por el cual la lidocaína reduce el dolor en la enfermedad de Dercum no está claro. Puede bloquear la conducción de impulsos en los nervios periféricos y, por lo tanto, desconectar los circuitos de impulsos nerviosos anormales. No obstante, también podría deprimir la actividad cerebral que podría conducir a un aumento de los umbrales del dolor. Iwane et al. Se realizó un EEG durante la administración de lidocaína intravenosa. El EEG mostró ondas lentas que aparecieron 7 minutos después del inicio de la infusión y desaparecieron en los 20 minutos posteriores al final de la infusión. Por otro lado, el efecto de alivio del dolor fue mayor a los 20 minutos después del final de la infusión.[4]
Sobre esta base, los autores concluyeron que el efecto de la lidocaínaen los nervios periféricos lo más probable es que explique por qué el medicamento tiene un efecto sobre el dolor en la enfermedad de Dercum. En contraste, Atkinson et al. han sugerido que un efecto sobre el sistema nervioso central es más probable, ya que la lidocaína puede deprimir la conciencia y disminuir el metabolismo cerebral. Además, Skagen et al. demostraron que un paciente con enfermedad de Dercum carecía de la respuesta del vasoconstrictor para bajar el brazo y la pierna, lo que indicaba que el reflejo veno-arteriolar local mediado por el simpático estaba ausente. Esto podría sugerir un aumento de la actividad simpática. Una infusión de lidocaína aumentó el flujo sanguíneo en el tejido subcutáneo y normalizó la respuesta del vasoconstrictor cuando se bajaron las extremidades. Los autores sugirieron que el alivio del dolor fue causado por una normalización de la actividad simpática regulada al alza. [4]
Metotrexato e infliximab
Los síntomas de un paciente mejoraron con metotrexato e infliximab . Sin embargo, en otro paciente con enfermedad de Dercum, el efecto del metotrexato fue discreto. El mecanismo de acción no está claro. Anteriormente, se había demostrado que el metotrexato reduce el dolor neuropático causado por la lesión del nervio periférico en un estudio en ratas. Se pensó que el mecanismo en el caso de estudio de rata era una disminución en la activación microglial posterior a la lesión del nervio. Además, un estudio ha demostrado que el infliximab reduce el dolor neuropático en pacientes con sarcoidosis del sistema nervioso central. Se cree que el mecanismo está mediado por la inhibición del factor de necrosis tumoral. [4]
Interferón α-2b
Dos pacientes fueron tratados con éxito con interferón α-2b. Los autores especularon sobre si el mecanismo podría ser el efecto antiviral del fármaco, la producción de sustancias endógenas, como las endorfinas, o la interferencia con la producción de interleucina-1 y el factor de necrosis tumoral. La interleucina 1 y el factor de necrosis tumoral están implicados en la hiperalgesia cutánea. [4]
Corticosteroides
Algunos pacientes notaron cierta mejoría cuando se los trató con corticosteroides sistémicos (prednisolona), mientras que otros experimentaron un empeoramiento del dolor. Weinberg et al. trataron a dos pacientes con enfermedad de Dercum yuxtaarticular con inyecciones intralesionales de metilprednisolona (Depo-Medrol). Los pacientes experimentaron una mejora dramática. El mecanismo para la capacidad de reducción de dolor de los corticosteroides en algunas condiciones es desconocido. Una teoría es que inhiben los efectos de sustancias como la histamina, la serotonina, la bradiquinina y las prostaglandinas. Como la etiología de la enfermedad de Dercum probablemente no es inflamatoria, es plausible que la mejora que experimentan algunos pacientes cuando usan corticosteroides no sea causada por un efecto antiinflamatorio. [4]
Tratamiento alternativo [ editar ]
Sesiones de CVAC
Las variaciones cíclicas en el acondicionamiento adaptativo (CVAC) son un método de compresión neumática hipobárica cíclica sin contacto para el tratamiento del edema tisular y, por lo tanto, del dolor asociado con el edema. Como estudio piloto, 10 participantes con EA completaron cuestionarios sobre el dolor y la calidad de vida antes y después de 20 a 40 minutos de proceso CVAC diariamente durante 5 días. Después del tratamiento, hubo una disminución significativa en el dolor medida por la Escala de catastrofismo del dolor y la Escala analógica visual, pero el Cuestionario de dolor de McGill no modificó la calidad del dolor. Sin embargo, no hubo cambios en el índice de discapacidad del dolor o en el índice de calidad del sueño de Pittsburgh. Este estudio sugiere una posible función de tratamiento para el CVAC, y los autores recomendaron ensayos clínicos controlados aleatorios. [16] [17]
Epidemiología [ editar ]
La enfermedad de Dercum aparece más comúnmente entre los 35 y 50 años de edad. [4] Es de cinco a treinta veces más común en mujeres que en hombres. [4] Originalmente, Dercum propuso que la afección afecta principalmente a las mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, una encuesta de 2007 reveló que el 85.7 por ciento de los pacientes incluidos desarrollaron la enfermedad de Dercum antes de la menopausia. [4] La prevalencia de la enfermedad de Dercum aún no se ha establecido con exactitud.
(Redirigido de la enfermedad de Andersen )
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV | |
|---|---|
| Otros nombres | Enfermedad de Andersen [1] |
 | |
| Glucógeno | |
| Especialidad | Endocrinología , Genética médica ,Hepatología. |
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, es una forma de enfermedad de almacenamiento de glucógeno , que es causada por un error innato del metabolismo . Es el resultado de una mutación en el gen GBE1 , que causa un defecto en la enzima ramificadora de glucógeno. Por lo tanto, el glucógeno no se produce adecuadamente y las moléculas anormales de glucógeno se acumulan en las células; Más severamente en las células cardíacas y musculares. La gravedad de esta enfermedad varía según la cantidad de enzima producida. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV es autosómica recesiva, lo que significa que cada padre tiene una copia mutante del gen, pero no muestra síntomas de la enfermedad. Afecta a 1 de cada 800,000 personas en todo el mundo, y el 3% de todas las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son de tipo IV.
Patología humana [ editar ]
Es el resultado de la ausencia de la enzima ramificadora de glucógeno , que es crítica en la producción de glucógeno . Esto hace que las cadenas de glucosa no ramificadas durante mucho tiempo se almacenen en el glucógeno. Las moléculas largas no ramificadas tienen una baja solubilidad que conduce a la precipitación de glucógeno en el hígado. Estos depósitos se acumulan posteriormente en el tejido corporal, especialmente en el corazón y el hígado . La incapacidad de descomponer el glucógeno en las células musculares causa debilidad muscular. El resultado final probable es la cirrosis y la muerte dentro de los 5 años. En los adultos, la actividad de la enzima es mayor y los síntomas no aparecen hasta más tarde en la vida.
Tipos de variantes [ editar ]
Fatal tipo neuromuscular perinatal [ editar ]
- El exceso de líquido se acumula alrededor del feto y en el cuerpo del feto.
- El feto tiene una condición llamada secuencia de deformación akinesia
- Causas disminución del movimiento fetal y rigidez de las articulaciones después del nacimiento
- Los bebés tienen bajo tono muscular y desgaste muscular.
- No sobreviva a la etapa recién nacida debido a un corazón y pulmones debilitados.
Tipo muscular congénita [ editar ]
- Se desarrolla en la primera infancia.
- Los bebés tienen una miocardiopatía dilatada, lo que evita que el corazón bombee de manera eficiente
- Solo sobreviven unos meses.
Tipo hepática progresiva [ editar ]
- Los bebés tienen dificultad para ganar peso.
- Desarrollar agrandamiento del hígado y cirrosis, que es irreversible.
- Alta presión arterial en la vena porta hepática y acumulación de líquido en la cavidad abdominal
- Muere por insuficiencia hepática en la primera infancia.
Tipo hepática no progresiva [ editar ]
- Igual que la progresiva, pero la enfermedad hepática no es tan grave.
- No suele desarrollarse cirrosis.
- Suele mostrar debilidad muscular e hipotonía.
- Sobrevivir en la edad adulta.
- La esperanza de vida varía según la severidad de los síntomas.
La infancia de tipo neuromuscular [ editar ]
- Se desarrolla en la infancia tardía
- Tiene miopatía y miocardiopatía dilatada.
- Varía mucho
- Algunos tienen debilidad muscular leve
- Algunos tienen cardiomiopatía grave y mueren en la adultez temprana
Diagnóstico [ editar ]
Un ensayo de α 1,4 1,4 glucano transferasas
Terminología [ editar ]
También es conocido como:
- Glicogenosis tipo IV
- Deficiencia de enzima de ramificación de glucógeno
- Enfermedad del cuerpo poliglucosano
- Amilopectinosis
Las mutaciones en GBE1 también pueden causar una enfermedad más leve en los adultos llamada enfermedad del cuerpo de poliglucosan en adultos . [5]
En animales [ editar ]
En gatos : la enfermedad se ha notificado en el Norwegian Forest Cat , donde causa la degeneración del músculo esquelético, el corazón y el SNC en animales de más de 5 meses de edad. No se ha asociado con cirrosis o insuficiencia hepática.
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