AMIGOS PARA SIEMPRE: Cromosomas

Genes del cromosoma 1

ASPM es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 1(1q31), entre las bases 197.053.256 y 197.115.823. Codifica una proteína del mismo nombre que tiene importantes funciones en el proceso de división celular, sobre todo en el desarrollo del tejido cerebral, haciendo posible la multiplicación de las células progenitoras de este órgano durante el periodo embrionario para que alcance un tamaño y desarrollo adecuado. Las mutaciones en el gen ASPM son las responsables de alrededor del 50% de los casos de una enfermedad presente desde el momento del nacimiento denominadamicrocefalia hereditaria primaria o micocefalia autosómica recesiva, en la cual la cabeza y el cerebro son de tamaño inferior al normal, presentado también los pacientes afectados déficit intelectual y retraso en el desarrollo. Se han descrito más de 80 mutaciones diferentes en el gen ASPM que pueden provocar este trastorno.

Las proteínas para ASPM génica

Detalles de proteínas para ASPM Gen (UniProtKB / Swiss-Prot)
Proteína Símbolo:

Q8IZT6-ASPM_HUMAN

Nombre recomendada:

Proteína microcefalia asociada huso-como anormal

Proteína Adhesión:

Q8IZT6
Adhesiones secundarios:
- Q4G1H1
- Q5VYL3
- Q86UX4
- Q8IUL2
- Q8IZJ7
- Q8IZJ8
- Q8IZJ9
- Q8N4D1
- Q9NVS1
- Q9NVT6
Atributos de proteínas para ASPM génica
Tamaño:

3477 aminoácidos

masa molecular:

409.800 Da
Estructura cuaternaria:

No Hay Datos Disponibles

SequenceCaution:
Secuencia = AAH34607.1; Tipo = iniciación errónea; Evidencia = {ECO: 0000305}; Secuencia = BAA91676.1; Tipo = iniciación errónea;Evidencia = {ECO: 0000305};
Isoformas de empalme de genes alternativos para ASPM
UniProtKB / Swiss-Prot:
Q8IZT6-1

Q8IZT6-2

entrada neXtProt para ASPM Gen

Datos Proteómica para ASPM génica en CICLOMOTOR

Expresión de proteínas para ASPM Gen

Ver la expresión de proteínas de ProteomicsDB, CICLOMOTOR, PaxDb y MaxQB

Modificaciones posteriores a la traducción para ASPM Gen

Sitios de modificación en PhosphoSitePlus
- Q8IZT6
Ubiquitination en Lys177, Lys1349, Lys1519, Lys1537, Lys1830, Lys1843, Lys1875, Lys1903, Lys2002, Lys2053, Lys2171, Lys2358, Lys3061, Lys3169, Lys3404 y Lys3446
- NX_Q8IZT6

Otras referencias de proteínas para ASPM Gen

Proteínas ENSEMBL:

Proteínas RefSeq:

No hay datos disponibles para el DME péptidos específicos para ASPM Gen

Dominios para ASPM Gen

Dominios de proteínas para ASPM Gen

InterPro:

Bloques:

ProtoNet:

Q8IZT6

Sugerido antígeno peptídico secuencias para ASPM génica

GenScript: Diseñar antígenos peptídicos óptimos:

Vista gráfica de la estructura de dominio para la entrada InterPro

Q8IZT6

UniProtKB / Swiss-Prot:

ASPM_HUMAN

Dominio:

Contiene 2 CH (calponin homología) dominios .:
Contiene 39 dominios IQ .:

No hay datos disponibles para las familias de genes para ASPM Gen

Función de ASPM Gen

Función molecular para ASPM Gen

UniProtKB / Swiss-Prot Función: papel probable en la regulación del huso mitótico y la coordinación de los procesos de mitosis. Puede tener un papel preferente en la regulación de la neurogénesis.

ASPM_HUMAN, Q8IZT6

Gene Ontología (GO) - Función Molecular de ASPM Gen

GO ID	GO plazo Calificado	Evidencia
GO: 0005488	Unión	nulo
GO: 0005515	La unión a proteínas	nulo
GO: 0005516	de unión a calmodulina	AIE

Fenotipos de ASPM Gen

MGI mutante fenotipos de ASPM:

inferirse de 2 alelos

GenomeRNAi fenotipos humanos para ASPM:

Sintético letal con gemcitabina

miARN para ASPM Gen

miRNAs miRTarBase que se dirigen a ASPM

No hay datos disponibles para los números de enzimas (IUBMB), modelos de animales, factor de transcripción Targeting y HOMER Transcripción para ASPM Gen

Localización de ASPM Gen

Localizaciones subcelulares de UniProtKB / Swiss-Prot para ASPM Gen

El citoplasma. Citoplasma, citoesqueleto, husillo. Núcleo. Nota = La distribución nucleares citoplasmática podría ser regulada por la disponibilidad de calmodulina (Por similitud). Se localiza en el husillo polos durante la mitosis. {ECO: 0000250}.

Q8IZT6-ASPM_HUMAN

Localizaciones subcelulares de

COMPARTIMENTOS

Jensen Localization imagen para ASPM Gen

Compartimiento	Confianza
citoesqueleto	5
citosol	3
núcleo	2
mitocondria	1
membrana de plasma	1

Gene Ontología (GO) - Componentes celulares para ASPM Gen

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GO ID	GO plazo Calificado	Evidencia
GO: 0000922	polo del huso	nulo
GO: 0005634	núcleo	AIE
GO: 0005737	citoplasma	AIE
GO: 0005874	microtúbulos	AIE
GO: 0030496	midbody	AIE

Caminos para ASPM Gen

SuperPathways para ASPM Gen

Más detalles sobre SuperPathways para ASPM

No Hay Datos Disponibles

Interactuando Proteínas de ASPM Gen

http://string-db.org/version_10/api/image/networkList?limit=0&targetmode=proteins&caller_identity=gene_cards&network_flavor=evidence&identifiers=9606.ENSP00000356379%0d%0a9606.ENSP00000344818%0d%0a9606.ENSP00000300093%0d%0a9606.ENSP00000381045%0d%0a9606.ENSP00000339057%0d%0a9606.ENSP00000405965%0d%0a — Interacción CADENA Red Preview (mostrando 5 interactuantes - click en la imagen para ver 25)

Seleccionado Interactuando proteínas: ENSP00000356379 Q8IZT6-ASPM_HUMAN para ASPM génica a través de CADENA I2D

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Símbolo	Externo ID (s)	Detalles
CDK4	ENSP00000257904 20 P11802 21	CADENA: ENSP00000257904 I2D: Puntuación = 1
EIF6	ENSP00000363559 20 P56537 21	CADENA: ENSP00000363559 I2D: Puntuación = 1
Plk1	ENSP00000300093 20 P53350 21	CADENA: ENSP00000300093 I2D: Puntuación = 1
Smyd2	ENSP00000355924 20 Q9NRG4 21	CADENA: ENSP00000355924 I2D: Puntuación = 1
TP53	ENSP00000269305 20 P04637 21	CADENA: ENSP00000269305 I2D: Puntuación = 1

Gene Ontología (GO) - Proceso biológico para ASPM Gen

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GO ID	GO plazo Calificado	Evidencia
GO: 0001764	la migración de las neuronas	AIE
GO: 0002052	regulación positiva de la proliferación de neuroblastos	AIE
GO: 0007067	la división nuclear mitótica	AIE
GO: 0007283	espermatogénesis	AIE
GO: 0007420	el desarrollo del cerebro	nulo