Genes del cromosoma 1
La proteína ARID1A ("dominio de interacción rico en AT de la proteína A1", del inglés "AT-rich interactive domain-containing protein 1A") es una proteína humana codificada por el gen arid1A.1 2 3 Este gen codifica una proteína de la familia SWI/SNF, cuyos miembros tienen actividades de tipo helicasa y ATPasa, y están implicados en la regulación de la transcripción de determinados genes por medio de alteraciones en la estructura de la cromatina en la región que alberga dichos genes. La proteína codificada forma parte del complejo SNF/SWI de remodelación de la cromatina dependiente de ATP, el cual es necesario para la activación transcripcional de genes normalmente reprimidos por la estructura de la cromatina. ARID1A posee al menos dos dominios conservados que podrían ser cruciales para esta función. El primero de ellos, es un dominio de unión a ADN que puede unirse específicamente a regiones del ADN ricas en AT. El segundo de ellos, es el dominio C-terminal de la proteína el cual es capaz de estimular la activación de la transcripción de glucocorticoidesdependientes de receptor. Parece ser que esta proteína confiere especificidad al complejo SNF/SWI y podría ser la responsable de reclutar y dirigir el complejo a sus dianas correspondientes por medio de interacciones proteína-ADN o proteína-proteína. Cabe destacar que han sido descritos dos transcritos diferentes provenientes del mismo gen, que dan lugar a dos isoformas de la proteína.
Alias para ARID1A Gen
- AT Rich Interactivo dominio 1A (SWI-Like) 2 3
- SMARCF1 3 4 6
- C1orf4 3 4 6
- B120 3 4 6
- SWI / SNF-relacionada, Matriz asociada, Regulador actina-dependiente de la cromatina Subfamilia F Miembro 1 3 4
- ÁRIDO dominio que contienen proteína 1A 3 4
- SWI / SNF complejo de proteínas P270 3 4
- BRG1-Asociado Factor 250a 3 4
- SWI-Like Protein 3 4
- Osa Homólogo 1 3 4
- BAF250a 3 4
- BAF250 3 4
- MRD14 3 6
- HOSA1 3 4
- OSA1 3 4
- CELEBRADA 3 4
- SWI / SNF relacionada, actina asociado a matriz regulador de cromatina dependiente de la subfamilia C, miembro 1 2
- AT-Rich Interactivo de dominio que contienen proteína 1A 3
- AT Rich Interactivo dominio 1A (SWI- Like) 2
- Remodelación de la cromatina factor P250 3
- BRG1-Asociado Factor 250 4
- Proteína OSA1 Nuclear 3
- Proteína cerebral 120 3
- BM029 3
- P270 3
- ELD 3
Ids externas para ARID1A Gen
- HGNC: 11110
- Entrez Gene: 8289
- Ensembl: ENSG00000117713
- OMIM: 603024
- UniProtKB: O14497
Símbolos anteriores para ARID1A Gen
- C1orf4
- SMARCF1
Resúmenes para ARID1A Gen
- Este gen codifica un miembro de la familia SWI / SNF, cuyos miembros tienen actividades helicasa y ATPasa y se cree que regular la transcripción de ciertos genes alterando la estructura de la cromatina en torno a esos genes. La proteína codificada es parte de la gran cromatina dependiente de ATP remodelación complejo SNF / SWI, que se requiere para la activación transcripcional de genes normalmente reprimidos por la cromatina. Posee al menos dos dominios conservados que podrían ser importantes para su función. En primer lugar, tiene un dominio de unión a ADN que se puede unir específicamente una secuencia de ADN rica en AT conocido para ser reconocido por un complejo SNF / SWI en el locus beta-globina. En segundo lugar, el C-terminal de la proteína puede estimular la activación transcripcional dependiente del receptor de glucocorticoides. Se cree que la proteína codificada por este gen confiere especificidad a la compleja SNF / SWI y puede reclutar el complejo a sus objetivos a través de cualquiera de las proteínas de ADN o proteína-proteína interacciones. Dos variantes de la transcripción que codifican diferentes isoformas se han encontrado para este gen. [Proporcionada por RefSeq, 07 2008]
GeneCards Resumen para ARID1A Gen
ARID1A (AT Rich Interactivo dominio 1A (SWI-Like)) es un gen que codifica la proteína. Las enfermedades asociadas con ARID1A incluyenretraso mental, autosómica dominante 14 y el síndrome de ataúd siris . Entre sus vías relacionadas son Transcripción de activación ligando dependiente del / vía SP ESR1 y el cáncer de próstata . GO anotaciones relacionadas con este gen incluyen la actividad de coactivador de la transcripción y receptor nuclear dependiente de ligando de unión . Un paralog importante de este gen es arid3b .
UniProtKB / Swiss-Prot para ARID1A Gen
- Interviene en la activación transcripcional y la represión de los genes seleccionados por la remodelación de la cromatina (alteración de la topología del ADN-nucleosoma). ADN liga no específica. Pertenece al complejo neural progenitores específicas de remodelación de la cromatina (complejo npBAF) y la cromatina neuronal específica remodelación complejo (complejo NBAF). Durante el desarrollo neural de un interruptor de una madre / progenitoras a un mecanismo de remodelación de la cromatina post-mitótico se produce como neuronas salir del ciclo celular y se vuelven comprometidos con su estado adulto. La transición de la proliferación de células madre / progenitoras neurales a neuronas post-mitóticas requiere un cambio en la composición de subunidades de los complejos npBAF y NBAF. Como progenitores neurales salir de la mitosis y se diferencian en neuronas, complejos npBAF que contienen actl6a / BAF53A y PHF10 / BAF45A, se intercambian por ACTL6B alternativa homóloga / BAF53B DPF1 y / o subunidades BAF45B DPF3 / BAF45C en los complejos específicos de neuronas (NBAF). El complejo npBAF es esencial para la capacidad / proliferativa auto-renovación de las células madre neurales multipotentes. El complejo NBAF junto con CREST juega un papel regular la actividad de los genes esenciales para el crecimiento de dendritas (por similitud).
No hay datos disponibles para Tocris Resumen, PharmGKB Resumen "VIP", fRNAdb secuencia ontologías y piRNA Resumen de ARID1A Gen
Genómica para ARID1A Gen
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Ubicación Genómica para ARID1A Gen
- Empezar:
- 26696031 pb de PTER
- Fin:
- 26782110 pb de PTER
- Tamaño:
- 86080 bases
- Orientación:
- Plus cadena
Ver Genómica para ARID1A Gen
UCSC Golden Path con GeneCards pista personalizada
- Banda citogenético:
- 1p36.11 por Ensembl
- 1p35.3 por Entrez Gene
- 1p36.1-p35 por HGNC
Genómica Barrio • Exon Estructura • Gen DensidadRefSeq secuencia de ADN del gen para ARID1A
Las proteínas para ARID1A génica
Productos
Detalles de proteínas para ARID1A Gen (UniProtKB / Swiss-Prot)
- Proteína Símbolo:
- O14497-ARI1A_HUMAN
- Nombre recomendada:
- AT-ricos de dominio que contienen proteínas 1A interactivo
- Proteína Adhesión:
- O14497
- D3DPL1
- Q53FK9
- Q5T0W1
- Q5T0W2
- Q5T0W3
- Q8NFD6
- Q96T89
- Q9BY33
- Q9HBJ5
- Q9UPZ1
Atributos de proteínas para ARID1A génica
- Tamaño:
- 2285 aminoácidos
- masa molecular:
- 242.045 Da
- Estructura cuaternaria:
- Componente de complejos de remodelación de la cromatina SWI / SNF, en algunos de los cuales puede ser mutuamente excluyentes con arid1b / BAF250B. Componente de la BAF (SWI / SNF-A) complejo, que incluye al menos actina (ACTB), ARID1A, arid1b / BAF250, SMARCA2, SMARCA4 / BRG1 / BAF190A, actl6a / BAF53, ACTL6B / BAF53B, SMARCE1 / BAF57, smarcc1 / BAF155, smarcc2 / BAF170, SMARCB1 / SNF5 / INI1, y uno o más de SMARCD1 / BAF60A, SMARCD2 / BAF60B, o SMARCD3 / BAF60C. En las células musculares, el complejo BAF también contiene DPF3. Componente del SWI / SNF-B (PBAF) compleja, al menos compuesto por SMARCA4 / BRG1 / BAF190A, SMARCB1 / BAF47, actl6a / BAF53A o ACTL6B / BAF53B, SMARCE1 / BAF57, SMARCD1 / BAF60A, SMARCD2 / BAF60B, quizás SMARCD3 / BAF60C, smarcc1 / BAF155, smarcc2 / BAF170, PB1 / BAF180, arid2 / BAF200, ARID1A / BAF250A o arid1b / BAF250B y actina. Componente del complejo SWI / SNF m a, al menos compone de SMARCA2 / BRM / BAF190B, SMARCB1 / BAF47, actl6a / BAF53A o ACTL6B / BAF53B, SMARCE1 / BAF57, BAF60 (uno o más de SMARCD1 / BAF60A, SMARCD2 / BAF60B, o SMARCD3 / BAF60C), smarcc1 / BAF155, smarcc2 / BAF170, ARID1A / BAF250A, Sin3A, HDAC1, HDAC2, y RBAP4.Componente de la Brg1 complejo SWI / SNF (I), al menos compone de SMARCA4 / BRG1 / BAF190A, SMARCB1 / BAF47, actl6a / BAF53A o ACTL6B / BAF53B, SMARCE1 / BAF57, BAF60 (uno o más de SMARCD1 / BAF60A, SMARCD2 / BAF60B o SMARCD3 / BAF60C), smarcc1 / BAF155, smarcc2 / BAF170, ARID1A / BAF250A, Sin3A, y probablemente HDAC2 y RBAP4. Componente del SWI / SNF Brg1 (II), al menos compone de SMARCA4 / BRG1 / BAF190A, SMARCB1 / BAF47, actl6a / BAF53A o ACTL6B / BAF53B, SMARCE1 / BAF57, smarcc1 / BAF155, smarcc2 / BAF170, ARID1A / BAF250A y, probablemente, HDAC2 y RBAP4. Componente de un complejo EPAFa SWI / SNF-como, al menos, compuesto por SMARCA4 / BRG1 / BAF190A, SMARCB1 / BAF47, actl6a / BAF53A, SMARCE1 / BAF57, SMARCD1 / BAF60A, smarcc1 / BAF155, smarcc2 / BAF170, BAF250A y MLLT1 / ENL . Componente de un complejo SWI / SNF-como que contiene ARID1A / BAF250A y arid1b / BAF250B. Interactúa a través de su C-terminal con SMARCA2 / BRM / BAF190B y SMARCA4 / BRG1 / BAF190A. Interactúa con smarcc1 / BAF155. Componente de la cromatina neuronal progenitores específicos remodelación complejo (complejo npBAF) compuesto por al menos, ARID1A / BAF250A o arid1b / BAF250B, SMARCD1 / BAF60A, SMARCD3 / BAF60C, SMARCA2 / BRM / BAF190B, SMARCA4 / BRG1 / BAF190A, SMARCB1 / BAF47, smarcc1 / BAF155, SMARCE1 / BAF57, smarcc2 / BAF170, PHF10 / BAF45A, actl6a / BAF53A y actina. Componente de la cromatina neuronal específica remodelación complejo (complejo NBAF) compuesto por al menos, ARID1A / BAF250A o arid1b / BAF250B, SMARCD1 / BAF60A, SMARCD3 / BAF60C, SMARCA2 / BRM / BAF190B, SMARCA4 / BRG1 / BAF190A, SMARCB1 / BAF47, smarcc1 / BAF155, SMARCE1 / BAF57, smarcc2 / BAF170, DPF1 / BAF45B, DPF3 / BAF45C, ACTL6B / BAF53B y actina (Por similitud).
- SequenceCaution:
- Secuencia = AAF75765.1; Tipo = Frameshift; Posiciones = 374; Evidencia = {ECO: 0000305}; Secuencia = AAG33967.1; Tipo = Frameshift; Posiciones = 872, 885; Evidencia = {ECO: 0000305}; Secuencia = BAA23269.1; Tipo = Frameshift; Posiciones = Varios;Evidencia = {ECO: 0000305}; Secuencia = BAA83073.1; Tipo = modelo de predicción de genes errónea; Evidencia = {ECO: 0000305};Secuencia = BAA83073.1; Tipo = Frameshift; Posiciones = Varios; Evidencia = {ECO: 0000305};
Expresión de proteínas para ARID1A Gen
Modificaciones posteriores a la traducción para ARID1A Gen
Otras referencias de proteínas para ARID1A Gen
- Proteínas ENSEMBL:
- Proteínas RefSeq:
No hay datos disponibles para el DME péptidos específicos para ARID1A Gen
Dominios para ARID1A Gen
Dominios de proteínas para ARID1A Gen
- InterPro:
- Bloques:
- ProtoNet:
Sugerido antígeno peptídico secuencias para ARID1A génica
- GenScript: Diseñar antígenos peptídicos óptimos:
Vista gráfica de la estructura de dominio para la entrada InterPro
O14497UniProtKB / Swiss-Prot:
ARI1A_HUMAN- Dominio:
- Contiene 1 dominio ÁRIDO .:
- O14497
- Contiene 1 dominio ÁRIDO .:
No hay datos disponibles para las familias de genes para ARID1A Gen
Función para ARID1A Gen
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Función molecular para ARID1A Gen
- UniProtKB / Swiss-Prot Función: Interviene en la activación transcripcional y la represión de los genes seleccionados por la remodelación de la cromatina (alteración de la topología del ADN-nucleosoma). ADN liga no específica. Pertenece al complejo neural progenitores específicas de remodelación de la cromatina (complejo npBAF) y la cromatina neuronal específica remodelación complejo (complejo NBAF). Durante el desarrollo neural de un interruptor de una madre / progenitoras a un mecanismo de remodelación de la cromatina post-mitótico se produce como neuronas salir del ciclo celular y se vuelven comprometidos con su estado adulto. La transición de la proliferación de células madre / progenitoras neurales a neuronas post-mitóticas requiere un cambio en la composición de subunidades de los complejos npBAF y NBAF.Como progenitores neurales salir de la mitosis y se diferencian en neuronas, complejos npBAF que contienen actl6a / BAF53A y PHF10 / BAF45A, se intercambian por ACTL6B alternativa homóloga / BAF53B DPF1 y / o subunidades BAF45B DPF3 / BAF45C en los complejos específicos de neuronas (NBAF). El complejo npBAF es esencial para la capacidad / proliferativa auto-renovación de las células madre neurales multipotentes. El complejo NBAF junto con CREST juega un papel regular la actividad de los genes esenciales para el crecimiento de dendritas (por similitud).
| GO ID | GO plazo Calificado | Evidencia | PubMed IDs |
|---|---|---|---|
| GO: 0003677 | De unión a ADN | NAS | 10757798 |
| GO: 0003713 | transcripción actividad coactivador | NAS | 8804307 |
| GO: 0005488 | Unión | nulo | |
| GO: 0005515 | La unión a proteínas | IPI | 11780067 |
| GO: 0016922 | receptor nuclear dependiente de ligando de unión | IPI | 17363140 |
Fenotipos para ARID1A Gen
- MGI mutante fenotipos para ARID1A:
- inferirse de 7 alelos
- la mortalidad / envejecimiento
- visión / fenotipo de ojos
- fenotipo sistema cardiovascular
- crecimiento / tamaño / fenotipo cuerpo
- homeostasis / fenotipo metabolismo
- fenotipo muscular
- fenotipo normal
- fenotipo sistema hematopoyético
- fenotipo sistema nervioso
- fenotipo embriogénesis
- sin análisis fenotípico
Modelos Animales para ARID1A Gen
miARN para ARID1A Gen
- miRTarBase miRNAs que se dirigen ARID1A
- HSA-mir-1 ( MIRT001385 )
- HSA-mir-101-3p ( MIRT004027 )
- HSA-mir-221-3p ( MIRT024162 )
- HSA-mir-98-5p ( MIRT027653 )
- HSA-mir-877-3p ( MIRT036956 )
- HSA-mir-296-3p ( MIRT038464 )
- HSA-mir-181 A-2-3p ( MIRT038669 )
- HSA-mir-18a-3p ( MIRT040907 )
- HSA-mir-193b-3p ( MIRT041580 )
- HSA-mir-484 ( MIRT042203 )
- HSA-mir-324-3p ( MIRT042943 )
- HSA-mir-331-3p ( MIRT043438 )
- HSA-mir-92a-3p ( MIRT049171 )
- hsa-let-7e-5p ( MIRT051608 )
No hay datos disponibles para Números enzimáticos (IUBMB), factor de transcripción Focalización y HOMER Transcripción para ARID1A Gen
Localización de ARID1A Gen
Localizaciones subcelulares de UniProtKB / Swiss-Prot para ARID1A Gen
- Núcleo.
| Compartimiento | Confianza |
|---|---|
| núcleo | 5 |
| citosol | 2 |
| retículo endoplásmico | 1 |
| extracelular | 1 |
| peroxisomas | 1 |
| membrana de plasma | 1 |
| GO ID | GO plazo Calificado | Evidencia | PubMed IDs |
|---|---|---|---|
| GO: 0000790 | cromatina nuclear | IDA | 17363140 |
| GO: 0005622 | intracelular | nulo | |
| GO: 0005634 | núcleo | TAS | 12200431 |
| GO: 0005654 | nucleoplasma | IDA | |
| GO: 0016514 | Complejo SWI / SNF | IDA | 11078522 |
Caminos para ARID1A Gen
Productos
Caminos por fuente de ARID1A Gen
2 GeneGo (Thomson Reuters) vías para ARID1A Gen
2 vías de Qiagen para ARID1A Gen
1 vía de señalización celular Tecnología para ARID1A Gen
1 BioSystems vía para ARID1A Gen
Interactuando Proteínas para ARID1A Gen
Proteínas que interactúan seleccionados: O14497-ARI1A_HUMAN ENSP00000320485 para ARID1A génica a través de MINT CADENAUniProtKB I2D
| GO ID | GO plazo Calificado | Evidencia | PubMed IDs |
|---|---|---|---|
| GO: 0000122 | regulación negativa de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor | AIE | |
| GO: 0001843 | cierre del tubo neural | AIE | |
| GO: 0003205 | desarrollo cámara cardíaca | AIE | |
| GO: 0003408 | formación de copa óptica involucrada en el desarrollo del ojo de tipo cámara | AIE | |
| GO: 0006325 | organización de la cromatina | nulo |
Transcripciones para ARID1A Gen
mRNA / cDNA para ARID1A génica
- (3) los ARNm Refseq:
- (13), además, secuencias de ARNm:
- (408) seleccionados AceView secuencias de cDNA :
- (9) transcripciones Ensembl incluyendo representaciones esquemáticas y enlaces UCSC en su caso:
Las agrupaciones Unigene para ARID1A Gen
| ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4a | · | 4b | ^ | 5 | ^ | 6a | · | 6b | ^ | 7 | ^ | 8a | · | 8b | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12 | ^ | 13 | ^ | 14a | · | 14b | ^ | 15a | · | 15b | · | 15c | ^ | 16 | ^ | 17a | · | 17b | ^ | 18 | ^ | 19a | · |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SP1 : | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP2 : | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP3 : | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP4 : | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP5 : | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP6 : | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP7 : | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP8 : | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP9 : | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP10 : | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP11 : | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP12 : | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP13 : |
| ExUns: | 19b | · | 19c | · | 19d | ^ | 20 | ^ | 21 | ^ | 22a | · | 22b | ^ | 23 | ^ | 24 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SP1 : | |||||||||||||||||
| SP2 : | |||||||||||||||||
| SP3 : | |||||||||||||||||
| SP4 : | |||||||||||||||||
| SP5 : | |||||||||||||||||
| SP6 : | |||||||||||||||||
| SP7 : | |||||||||||||||||
| SP8 : | |||||||||||||||||
| SP9 : | - | - | |||||||||||||||
| SP10 : | |||||||||||||||||
| SP11 : | |||||||||||||||||
| SP12 : | |||||||||||||||||
| SP13 : |
Expresión de ARID1A Gen
expresión de mRNA en tejidos y células madre embrionarias a partir de LifeMap Descubrimiento
Ver todas las 10 »- Cerebro (sistema nervioso)
- Tubo Neural (sistema nervioso)
- Trofoblasto (extraembrionario Tejidos)
- Las células trofoblásticas Trofoblasto
- Hígado (Sistema hepatobiliar)
- Los hepatocitos del hígado Lóbulo
- Riñón (Sistema Urinario)
Integrados Proteómica: expresión de la proteína de ProteomicsDB , PaxDb , CICLOMOTOR y MaxQB para ARID1A Gen
GeneReport FUENTE para grupo Unigene para ARID1A Gen Hs.468972
mRNA expresión por UniProt / SwissProt para ARID1A Gen
O14497-ARI1A_HUMAN
Tissue especificidad: altamente expresado en el bazo, timo, próstata, testículo, ovario, intestino delgado, colon, y PBL, y en un nivel mucho más bajo en el corazón, cerebro, placenta, pulmón, hígado, músculo esquelético, riñón y páncreas.
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