Genes del cromosoma 1
El angiotensinógeno es una alfa-2-globulina formada por 453 residuos de aminoácidosque se produce principalmente en la circulación hepática, aunque se piensa que se produce en otros sitios también. Es un miembro de la familia de las serpinas, aunque no se conoce que inhiba a otras enzimas, al contrario de la mayoría de las serpinas. Los niveles de angiotensinógeno en plasma son aumentados por los corticosteroides, los estrógenos, la hormona tiroidea, y los niveles de angiotensina II.
El angiotensinógeno participa de manera fundamental en el denominado sistema renina angiotensina aldosterona.
Esta molécula es catabolizada por la renina, dando origen a la molécula angiotensina I.
El angiotensinógeno es un precursor de la proteína y hormona implicada en el sistema renina-angiotensina-aldosterona (RAAS), que causa un aumento en la presión arterial. Se produce en el hígado y secretada en el torrente sanguíneo, donde actúa como el sustrato para la enzima renina. Es un alfa-2-globulina de suero, que es un tipo de proteína globular que se encuentra en el torrente sanguíneo y es generalmente polar. A diferencia de otras proteínas en esta categoría, angiotensinógeno no tiene un efecto inhibidor sobre otras enzimas.
El primer paso de la RAAS se produce cuando la renina, una enzima producida en los riñones y secretada en el torrente sanguíneo, se une a angiotensinógeno y se unirá a rendimiento de la angiotensina I (AI). Aunque angiotensinógeno tiene más de 450 aminoácidos, dependiendo de la especie, sólo la primera 12 en el terminal de nitrógeno terminal (N-terminal) son importantes en la vía. Solamente los primeros 10 se eliminan por la renina para formar AI.
El siguiente paso en la RAAS se produce cuando el extremo enzima convertidora de angiotensina (ACE) escinde dos aminoácidos desde el terminal de carbono (C-terminal) de AI para formar angiotensina II (AII), un péptido de ocho amino-ácido. Aunque AI y angiotensinógeno tienen poco o ningún efecto sobre el cuerpo, AII estimula la sed en el cerebro, aumenta la presión arterial mediante la constricción de los vasos sanguíneos, y señala la liberación de vasopresina y aldosterona. La vasopresina aumenta la retención de agua en los riñones, mientras que la aldosterona aumenta la retención de sal allí. Tanto aumentar el volumen de líquido en el torrente sanguíneo y aumentar la presión sanguínea.
AII es más escinde para formar la angiotensina III (AIII), un péptido de siete aminoácidos, y más tarde la angiotensina IV (AIV), un péptido de seis amino-ácido, por diversas enzimas de angiotensina en la sangre. AIII y AIV ambos tienen efectos similares en el cuerpo como AII, pero son menos potentes. Como resultado, son importantes en la descomposición de AII y la terminación de la RAAS.
Antes de ser desglosado, AII también proporciona retroalimentación positiva, aumentar la producción de angiotensinógeno en el hígado. Otras hormonas y moléculas que aumentan la producción de estrógeno incluyen, hormonas producidas por la glándula tiroides, y corticosteroides plasma. Las variaciones en los niveles de estrógeno y de AII en la sangre también puede crear un cambio en la presión arterial que fluctúa con el ciclo menstrual un € ™ s womanâ. Los niveles de aldosterona aumentan generalmente durante la fase lútea del ciclo, lo cual podría exacerbar los síntomas de retención de líquidos y la hinchazón.
La RAAS ha habido un interés clave en el estudio de la hipertensión. El angiotensinógeno es molécula precursora y renina sustrato el ™ € pathwayâ s, por lo que los estudios se han centrado en él como un indicador potencial de la hipertensión. Los científicos han encontrado fuertes vínculos entre la hipertensión esencial y el gen angiotensinógeno para la mayoría de los grupos étnicos. China, sin embargo, no se han encontrado para experimentar esta conexión.
La antitrombina es una pequeña molécula que desactiva varias enzimas de lacoagulación. La afinidad por éstas (su efectividad) está potenciada por laheparina. Acelerando la acción de la antitrombina III en 1000 veces.
La antitrombina III (abreviada como AT-III) es una glucoproteína formada por una cadena de 432 aminoácidos con un peso molecular de 58 kDa. Es un inhibidor de la coagulación a través de la neutralización de la trombina.El gen de la antitrombina está localizado en el primer cromosoma, locus 1q23-q25.1.La deficiencia de antitrombina es una enfermedad genética rara que generalmente sale a la luz cuando el paciente sufre trombosis venosasrecurrentes y embolismo pulmonar. Esto fue descrito inicialmente por Egeberg, en 1965. Los pacientes son tratados con anticoagulantes o, más raramente, con un concentrado de antitrombina. Una de las formas del concentrado, ATryn, es obtenida de la leche de cabras modificadas genéticamente.1
En la insuficiencia renal (especialmente en el síndrome nefrótico), la antitrombina se pierde en la orina, lo cual lleva a una mayor actividad del FactorII y del Factor X, y a una marcada propensión a la trombosis.
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