Términos médicos

Afibrinogenemia es la ausencia o grave disminución del fibrinógeno en el plasma sanguíneo, conllevando a hemorragias de heridas o de las mucosas como las encías, por la incapacidad de formar el trombo sanguíneo que detenga el sangrado.
Es un trastorno muy infrecuente de aparición en el nacimiento y notorio al momento del corte del cordón umbilical.¹ El sangrado de vasos sanguíneos pequeños es normal en algunos casos y en otros pueden producir hemorragias severas, dependiendo de la gravedad de la deficiencia de esta proteína pro-coaguladora.

Se da en el caso de trastornos que causen la movilización de tromboplastina, el factor III de la coagulación, a la sangre lo que causa que se active la cascada de coagulación y el fibrinógeno pase a fibrina, sin formrse trombos, provocándose así una disminución del fibrinógeno y de tal manera al no haber fibrinógeno libre no hay una correcta coagulación.³

La fibrinogenopenia es causada por:

• Infecciones bacterianas
• Tumores
• Quemaduras
• Cáncer, etc

El fibrinógeno es producido por el hígado y en el caso de deficiencias hepáticas se disminuye la producción de fibrinógeno pero esto es insignificante para la producción de hemorragia.

Afibrinogenemia congenita, Síndrome de ... (Congenital afibrinogenemia) – Genes FGA, FGB, FGG La afibrinogenemia es un trastorno hemorrágico causado por la alteración de la coagulación sanguínea. Normalmente, la coagulación sanguínea protege al organismo tras una lesión al cerrar los vasos sanguíneos dañados y evitar una pérdida sanguínea. Sin embargo, la  sangría no puede controlarse en las personas con afibrinogenemia. Los recién nacidos con esta afección con frecuencia sangran de forma prolongada a partir del cordón umbilical después del nacimiento. También son frecuentes las hemorragias nasales (epistaxis), el sangrado de las encías o de la lengua, después de un pequeño traumatismo, en ausencia de forma espontánea sin ninguna lesión previa. Algunas personas afectadas tienen hemorragias articulares (hemartrosis) o en los músculos (hematoma). En raras ocasiones, la hemorragia ocurre en el cerebro u otros órganos internos, lo que puede ser fatal. Las mujeres con afibrinogenemia pueden presentar menorragias. Sin el tratamiento adecuado, las mujeres con este trastorno pueden tener dificultad para tener embarazos a término, y tienen abortos de repetición. Este proceso es debido a mutaciones en uno de los tres genes, FGA, FGB, o FGG. situados en el brazo largo del cromosoma 4 (4q28). Cada uno de estos genes codifica una subunidad de la proteína fibrinógeno. El gen FGA codifica la cadena alfa (Aα), el gen FGB codifica la cadena beta (Bβ) y el gen FGGcodifica la cadena gamma (Gγ). Dos juegos completos de las tres cadenas se combinan para formar fibrinógeno funcional. El fibrinógeno es importante para la coagulación, ya que en respuesta a la lesión, el fibrinógeno se convierte en fibrina, que es el componente fundamental de los coágulos sanguíneos. La fibrina forma una red estable que constituye el coágulo sanguíneo. La afibrinogenemia está causada por una ausencia completa de la proteína fibrinógeno. La mayoría de las mutaciones de los genes  FGA, FGB, y FGGque causan esta afección introducen una señal de parada prematura en la expresión del gen para formar cada una de las proteínas respectivamente. Si se sintetiza cualquiera de las tres proteínas afectadas, es no funcional. Cuando cualquier  subunidad no es normal, o está ausente, el fibrinógeno no puede conducir a la formación de fibrina. En consecuencia, la formación de coágulos sanguíneos no se forman tras las lesiones, y como consecuencia aparecen hemorragias excesivas. Las alteraciones de la síntesis de fibrinógeno debida a mutaciones de los genes que codifican cada uno de sus componentes, provocan la hipofibrinogenemia, la disfibrinogenemia, o la hipodisfibrinogenemia. La hipofibrinogenemia se caracteriza por la disminución de las concentraciones de fibrinógeno en sangre. La disfibrinogemia se caracteriza por el funcionamiento anormal de fibrinógeno, aunque la proteína está presente en concentraciones normales. La hipodisfibrinogenemia se caracteriza por concentraciones bajas y por el funcionamiento anormal del fibrinógeno existente en sangre. Las mutaciones en el gen de la FGA también son responsables de algunos casos de una enfermedad llamada amiloidosis renal hereditaria, lo que provoca un deterioro de la función renal y conduce a la insuficiencia renal. La afibrinogenemia se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que implica que  las dos copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva tienen cada uno, una copia del gen mutado, y suelen tener aproximadamente la mitad de la concentración normal de fibrinógeno en sangre pero no muestran signos, ni síntomas de la afección. Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con el síndrome de afibrinogenemia congenita, mediante la amplificación por PCR de los exones de los genes FGA, FGB y FGG, respectivamente, y su posterior secuenciación. Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangredesecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre). Afonía (del griego a-, "sin"; y phonos, "sonido") es el término médico usado para referirse a la incapacidad de hablar. Se le considera más grave que la disfonía.- .............................................:https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Afon%C3%ADa&printable=yes ¿Por qué se producen la afonía y la ronquera? La voz es el sonido que se produce cuando el aire pasa desde los pulmones a través de la laringe o caja de la voz. Cuando forzamos la voz bien porque pasamos muchas horas hablando o porque gritamos, sobre todo los niños, las cuerdas vocales pueden resentirse. Esto quiere decir que alguno o varios de los sistemas implicados en el proceso fonador –laringe (sistema vibrador); faringe, boca, dientes, fosas nasales y senos paranasales (sistema resonador) y el oído (sistema auditivo)- ha sufrido una lesión dando lugar a lo que se conoce como disfonía o alteración de la voz. Dentro de estas alteraciones podemos hablar de afonía, cuando apenas podemos hablar o hemos perdido la voz por completo, y de ronquera, cuando nuestra voz aparece soplada, chillona o tensa con cambios de volumen. ¿Podemos prevenir la afonía y la ronquera? Gritar, cambios bruscos de temperatura, el tabaco, los resfriados y catarros, así como el estrés o el sobreesfuerzo son algunas de las causas más comunes para que aparezca la afonía o la ronquera. También pueden deberse a infecciones respiratorias (faringitis o amigdalitis), alergias, etc. Otras causas de trastornos de la voz incluyen infecciones, movimiento ascendente de los ácidos gástricos hacia la garganta, crecimientos por un virus y enfermedades que paralizan las cuerdas vocales. El tratamiento de los trastornos de la voz varía dependiendo de la causa. La mayoría de los problemas de la voz pueden tratarse con éxito si se diagnostican adecuadamente. No podemos controlar todas las circunstancias, pero sí seguir algunas recomendaciones: No gritar de forma habitual, controlar el volumen de la voz, evitar hablar mucho tiempo en ambientes ruidosos.  No fumar.  Evite comer alimentos picantes. Éstos pueden causar que el ácido del estómago se mueva hacia la garganta o el esófago (reflujo).  Evitar el alcohol.  Tratar las alergias, catarros y problemas digestivos cuando se produzcan.  Dormir lo suficiente y hacer ejercicio físico con regularidad. Descanse. La fatiga física tiene un efecto negativo sobre la voz.  Beber agua abundantemente.  Calentar la voz y hacer ejercicios de relajación si vamos a estar hablando durante horas.  Haga ejercicio regularmente. El ejercicio aumenta el vigor y la tonificación muscular. Esto ayuda a mantener una buena postura y respiración, necesarios para hablar adecuadamente. ¿Podemos tratar la afonía y la ronquera con homeopatía? Cuando el dolor de garganta es intenso, la afonía y/o ronquera persisten y es necesario tomar un tratamiento farmacológico, la homeopatía puede ser nuestra gran aliada. En concreto, los medicamentos homeopáticos Boiron indicados para afonía, ronquera y fatiga de las cuerdas vocales aliviarán los síntomas propios de la afonía y/o de la ronquera cuando no se deba a una patología grave: irritación de garganta, molestias, pérdida de voz, etc. La principal ventaja de los medicamentos Boiron es que mantienen y reparan la voz aliviando las molestias en la garganta, es decir, actúa ante los síntomas y acelera la recuperación. Si además los complementamos entre sí, nos ayudaran a aliviar el dolor y reducir la inflamación de garganta. Además, los medicamentos Boiron cuentan con la ventaja de que no se han descrito contraindicaciones, interacciones medicamentosas ni efectos adversos relevantes por lo que podrían utilizarlos todos los miembros de la familia que lo precisen, desde niños a ancianos. Un afta (del griego antiguo ἄφθαι, aphtai, "quemaduras") es una úlcera superficial, pequeña, redondeada, blanquecina y con borde rojo bien delimitado; de origen desconocido, que aparece durante el curso de ciertas enfermedades. Suele ser recurrente.1 Se forma en la mucosa de la boca o de otras partes del tubo digestivo, o en la mucosa genital; como la presentación más habitual es la orofaríngea, se usa con frecuencia en un sentido más restringido, referido tan solo al afta bucal.- ...........................:https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Afta&printable=yes Qué son las aftas? Si alguna vez has tenido esas úlceras abiertas en tu boca y has tomado un trago de jugo de naranja, sabes lo dolorosas que pueden ser las aftas. Las aftas son bastante comunes: Aproximadamente 1 de 5 personas las tienen de manera regular. La buena noticia es que suelen desaparecer solas sin tratamiento. Las aftas (también conocidas como úlceras aftosas) solo sucedendentro de la boca. Puedes tenerlas sobre o debajo de la lengua y en la parte interior de las mejillas y los labios, las partes de la boca que se pueden mover. Suelen salir solas, pero algunas veces aparecen en pequeños grupos. Signos de que puede ser un afta Pueden sentir un hormigueo o quemazón en la boca antes de que aparezca un afta. Pronto aparecerá un pequeño bulto rojo. Luego, después de uno o dos días, explota dejando una herida blanca o amarillenta vacía con un borde rojo. Las aftas suelen ser dolorosas y pueden medir hasta media pulgada, aunque la mayoría de ellas son mucho más pequeñas. Una persona que tiene aftas no suele tener la fiebre ni los nodos linfáticos inflamados que pueden aparecer con algunos otros tipos de úlceras. Además del molesto dolor en la boca, en líneas generales te sentirás bien. La buena noticia es que las aftas no son contagiosas como otras lesiones de la boca, como el herpes. No puedes tener aftas por compartir comida o besar a alguien. Si tienes una lesión y quieres saber si es un afta o un herpes, presta atención al lugar en el que aparece: El herpes suele aparecer fuera de la boca, alrededor de los labios, el mentón o las fosas nasales. Las aftas siempre están dentro de la boca. También puedes tener lesiones en la boca después de tener una infección como varicela o paperas. En algunos casos de estas enfermedades, el sarpullido se dispersa dentro de la boca. Si tienes varicela o paperas, encontrarás lesiones en otras partes de tu cuerpo, por lo que sabrás que no son aftas.   Causas Las aftas suelen comenzar a aparecer entre los 10 y los 20 años, aunque pueden suceder en cualquier momento en la vida de una persona. Nadie sabe exactamente qué las causa. Algo que los médicos han notado es que aunque las aftas no son contagiosas, pueden ser hereditarias. Eso significa que si tus padres o hermanos tienen aftas, los genes que compartes con ellos hacen que sea más posible que también desarrolles aftas. Puede haber una conexión entre las aftas y el estrés. Si tienes aftas en época de exámenes o en otro momento importante de tu vida puede ser un signo del estrés que tienes. Además, las mujeres tienen el doble de posibilidades de tenerlas. Los médicos piensan que puede ser por las diferencias en las hormonas masculinas y femeninas, especialmente porque las mujeres suelen tenerlas en ciertos momentos de su ciclo menstrual. Algunas investigaciones sugieren que el uso de productos con lauril sulfato de sodio (SLS, por sus siglas en inglés) puede estar asociado con las aftas. El SLS es un agente espumante que se encuentra en la mayoría de las pastas dentales y enjuagues bucales. Finalmente, no recibir nutrición adecuada, con suficiente el hierro o la vitamina B12, también puede contribuir en algunos casos de aftas. Qué puedes hacer La mayoría de las aftas sanarán solas en unos días hasta algunas semanas. Mientras esperas que desaparezcan puedes tomar analgésicos de venta libre, como ibuprofeno o acetaminofén para el dolor. También es posible que desees observar lo que comes. Las comidas picantes y ácidas como los limones o los tomates pueden resultar muy dolorosos sobre esas heridas abiertas. Mantente alejado de alimentos duros, rasposos o crujientes, como nueces, tostadas, pretzels o papas fritas durante un tiempo. Pueden pinchar o frotar la úlcera. Ten cuidado cuando cepilles tus dientes. Cepilla y enjuaga tus dientes con pastas dentales y enjuagues bucales que no contengan lauril sulfato de sodio. Y evita cepillar el afta con un cepillo dental, lo que puede empeorarla. Existen muchos "remedios caseros" para las aftas, pero no hay evidencias que demuestren que ayuden a curar las aftas más rápidamente. Si tienes aftas que no mejoran después de algunas semanas, si las aftas siguen volviendo o si hacen que te sientas tan mal que no deseas comer, llama a tu médico o dentista. Él o ella pueden recetarte un medicamento tópico o un enjuague bucal especial para curar las aftas. Para los medicamentos aplicados directamente en el afta, primero seca el área con un papel. Utiliza un hisopo para aplicar una pequeña cantidad de medicamento y no comas ni bebas durante al menos 30 minutos para asegurarte de que el medicamento no se lave inmediatamente. En algunos casos, los médicos pueden pedir análisis de sangre para descubrir si otra condición, como deficiencia de vitaminas, un problema en el sistema inmune o incluso una alergia alimenticia, podría estar contribuyendo a las aftas. Aunque realmente pueden ser dolorosas, la mayoría de las veces las aftas no son graves y deberían desaparecer solas .