Acmé (del griego άκμή) en su origen significa «la punta, o el filo de un objeto» y, en sentido figurado, el momento en que algo está en su máximo esplendor. Con ese sentido figurado se usa en medicina, filosofía, ontología y estética.1
En medicina, corresponde al período de mayor intensidad de una enfermedad, en que los síntomas ofrecen su intensidad máxima; su crisis, o su estado crítico; también llamado clímax. En estados febriles, la cota máxima de temperatura alcanzada.- ..............................................:https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Acm%C3%A9&printable=yes
La acolia es la falta de secreción de bilis por la vesícula biliar a través del colédocohasta el intestino delgado.
La falta de bilirrubina y sus derivados en el intestino delgado provoca la ausencia de color en las heces siendo las heces blancas su manifestación clínica.
La acolia apigmentaria es un caso específico de acolia, en el que se segrega una bilis incolora por la ausencia de pigmentos y su difícil diagnóstico.
La acrocefalosindactilia es una craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones puntuales genéticas.1 Son frecuentes las alteraciones visuales y la deficiencia mental y puede asociarse a hipoacusia de conducción.
- Acrocefalosindactilia
- Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert.
- Acrocefalosindactilia tipo III o síndrome de Saethre-Chotzen.
- Acrocefalosindactilia tipo V o síndrome de Pfeiffer.
- Acrocefalopolisindactilia
- Acrocefalopolidactilia tipo II o síndrome de Carpenter.
- Acrocefalopolidactilia tipo III o síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale.
Se ha sugerido, por algunos estudiosos, que la distinción entre acrocefalosindactilia y acrocefalopolisindactilia debería ser abandonada.
El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.
Contenido
[ocultar]Craneosinostosis
El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del cráneo están abiertas. La caja craneal es como un puzzle que no se soldará hasta varios meses después del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el primer año de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento.
Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un cráneo "inexpansible", que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron, quedarán afectadas unas determinadas áreas cerebrales.
Otras alteraciones faciales
- Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial.
- El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.
- La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones.
- Lengua grande (macroglosia).
- Paladar ojival, etc.
Sindactilia
Pueden faltar dedos de las manos y pies o estos pueden estar unidos (fusión total o parcial). Hay muchos síndromes con características similares al Síndrome de Apert:
- Síndrome de Carpenter.
- Enfermedad de Crouzon.
- Síndrome de Saethre-Chotzen.
- Síndrome de Pfeiffer.
Causas
Debido a una mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación.
La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.
Epidemiología
La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos.
Síntomas
- Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo.
- Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que si no se trata provoca:
- Hipertensión craneal (aumento de presión dentro del cráneo, que comprime el cerebro).
- Retraso mental.
- Ceguera.
- Pérdida de audición.
- Apariencia característica de la cara debido al subdesarrollo severo de la mitad del rostro.
- Ojos prominentes (exoftalmos).
- Maloclusión dental (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior).
- Retardo variable en el desarrollo intelectual.
- Baja estatura.
- Pérdida de la audición. Infecciones frecuentes del oído.
Diagnóstico
El diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del cráneo se puede confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico. Radiografía de manos y pies. El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas. Se deben realizar siempre exámenes de oído.
No hay comentarios:
Publicar un comentario