Es un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño y muerte tisular y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y el sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. La enfermedad de Wilson aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
- Postura anormal de brazos y piernas
- Confusión o delirio
- Demencia
- Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
- Dificultad para caminar (ataxia)
- Cambios emocionales o conductuales
- Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
- Cambios de personalidad
- Fobias, angustia (neurosis)
- Movimientos lentos
- Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
- Deterioro del lenguaje
- Temblores en los brazos o en las manos
- Movimientos incontrolables
- Movimientos impredecibles o espasmódicos
- Vómito con sangre
- Debilidad
- Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:
- Movimiento ocular limitado
- Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer)
Un examen físico puede mostrar señales de:
- Daño al sistema nervioso central, lo que incluye pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de memoria y confusión (delirio o demencia)
- Trastornos en el hígado o en el bazo (como cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática)
Los exámenes de laboratorio pueden incluir:
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Ceruloplasmina sérica
- Cobre sérico
- Ácido úrico sérico
- Cobre en orina
Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:
Otros exámenes pueden incluir:
- Examen de cobre en orina de 24 horas
- Radiografía abdominal
- Resonancia magnética del abdomen
- Tomografía computarizada del abdomen
- Tomografía computarizada de la cabeza
- Resonancia magnética de la cabeza
- Biopsia del hígado
Se ha encontrado el gen que causa la enfermedad de Wilson. Su nombre es ATP7B. Están disponibles pruebas de ADN para este gen. Hable con su proveedor de atención médica o con un genetista si le gustaría hacerse pruebas para detectar este gen.
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
- La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
- La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
- El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal.
También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.
También se puede recomendar una dieta baja en cobre. Los alimentos a evitar abarcan:
- Chocolate
- Fruta seca
- Hígado
- Champiñones
- Nueces
- Mariscos
Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.
Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.
En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.
Se pueden encontrar grupos de apoyo para la enfermedad de Wilson en www.wilsonsdisease.org y www.geneticalliance.org.
Se requiere tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática. El cobre tiene efectos tóxicos sobre el sistema nervioso. En los casos en los que el trastorno no es mortal, los síntomas pueden ser incapacitantes.
- Anemia (la anemia hemolítica es infrecuente)
- Complicaciones del sistema nervioso central
- Cirrosis
- Muerte de los tejidos hepáticos
- Esteatosis hepática
- Hepatitis
- Aumento de la cantidad de fracturas de huesos
- Aumento de la cantidad de infecciones
- Lesiones producidas por caídas
- Ictericia
- Contracturas articulares u otras deformidades
- Pérdida de la capacidad para cuidarse en forma independiente
- Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
- Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
- Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
- Complicaciones psicológicas
- Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
- Problemas del bazo
La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos del trastorno. Si la enfermedad de Wilson no se detecta y se trata a tiempo, puede ser mortal.
Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson es por definición una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por una alteración en el transporte y eliminación del cobre que proviene de la dieta, lo que trae como consecuencia a largo plazo el depósito de este metal en tres órganos principalmente: el hígado, el encéfalo y la córnea del ojo, con los consiguientes fallos en los mismos.
La enfermedad de Wilson es considerada una enfermedad rara, su frecuencia en casi todas las poblaciones estudiadas es de uno por cada 40.000 habitantes. La frecuencia de las personas portadoras de la mutación -pero en los que no aparece la enfermedad al no ser una mutación dominante- es cercana a un 1%.
¿Qué sucede con el metabolismo del cobre?
Se estima que en el cuerpo hay unos 50-100 mg de cobre que son necesarios para llevar a cabo diversas funciones del metabolismo. Y mediante la comida ingerimos todos los días unos 2-5 mg de este oligoelemento.
En los pacientes con enfermedad de Wilson, el metabolismo intermediario del cobre está alterado debido a una mutación en el gen ATP7B. Este gen codifica una proteína, llamada de la misma forma, que es necesaria para la eliminación del cobre por la bilis y para que el cobre pase a la ceruloplasmina, que es la proteína que transporta el cobre por la sangre. Al no existir una correcta eliminación del cobre a través de la bilis, hay una tendencia a la acumulación excesiva de este metal, lo que causa lesiones hepáticas que pueden comenzar incluso a partir de los tres años de vida.
Con la progresión de la enfermedad, la concentración en el suero de cobre no unido a proteína -también llamado cobre libre- produce el depósito de este metal en otras localizaciones del cuerpo humano, principalmente en el Sistema Nervioso Central, lo que trae consigo síntomas a nivel neurológico y alteraciones psiquiátricas.
Por otro lado, la ceruloplasmina, una proteína sintetizada en el hígado encargada de transportar el 95% del cobre en el organismo, se presenta disminuida por una incorporación defectuosa del cobre a la proteína. Este hecho puede ayudar al diagnóstico, pues se pueden medir los niveles de ceruloplasmina en sangre y, en caso de existir la enfermedad, estos niveles aparecen anormalmente bajos.
¿Cómo se hereda?
La enfermedad de Wilson se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que para que aparezca la enfermedad hay que heredar la mutación en el gen ATP7B tanto del padre como de la madre. Las personas que heredan la mutación de uno de sus padres pero no del otro son portadores de la mutación, pero no desarrollan la enfermedad.
La mutación en el gen ATP7B no es siempre la misma, sino que se han descrito en la literatura médica más de 350 mutaciones posibles en este gen.
¿Cómo y cuándo se manifiesta la Enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson afecta principalmente al hígado, siendo una de sus manifestaciones más tempranas la inflamación de este órgano, lo que se conoce en términos médicos como hepatitis. Cuando esto ocurre se produce una liberación al torrente sanguíneo de las enzimas hepáticas, conocidas como las transaminasas, y de la bilirrubina, sustancia responsable del color amarillento que adquiere la piel y mucosas de estos pacientes (ictericia). La hepatitis tiende a curarse espontáneamente, pero se puede repetir en varias ocasiones y el paciente puede acabar por desarrollar un proceso inflamatorio crónico del hígado, que hace que el tejido normal se destruya y sea sustituido por tejido fibroso, originando lo que se conoce como cirrosis hepática. Cuando esto ocurre el hígado es incapaz de funcionar adecuadamente.
El otro tipo de manifestación clínica de la enfermedad de Wilson ocurre a nivel neuro-psiquiátrico, y se caracteriza por alteraciones del movimiento, como descoordinación y temblores, dificultad para el habla y problemas para tragar los alimentos. También puede presentarse pérdida de memoria, disminución del rendimiento intelectual, dolores de cabeza, alteraciones del comportamiento, manifestaciones psicóticas o neuróticas, síntomas de demencia y crisis convulsivas.
Igualmente es muy frecuente la afectación el globo ocular. La parte más afectada por el depósito inadecuado del cobre es la córnea, en su diámetro más externo, produciéndose un fenómeno conocido como anillos de Kayser-Fleischer. Este anillo se produce por el depósito de cobre inicialmente en los polos superiores e inferiores de la córnea y con posterioridad rodeando el iris. Este anillo se puede detectar en una exploración oftalmológica, lo que puede ayudar al diagnóstico de enfermedad de Wilson. Por otro lado se puede producir endurecimiento del cristalino y aumento de la opacidad del mismo, lo que se denomina cataratas.
La enfermedad de Wilson afecta principalmente al hígado, siendo una de sus manifestaciones más tempranas la inflamación de este órgano, lo que se conoce en términos médicos como hepatitis. Cuando esto ocurre se produce una liberación al torrente sanguíneo de las enzimas hepáticas, conocidas como las transaminasas, y de la bilirrubina, sustancia responsable del color amarillento que adquiere la piel y mucosas de estos pacientes (ictericia). La hepatitis tiende a curarse espontáneamente, pero se puede repetir en varias ocasiones y el paciente puede acabar por desarrollar un proceso inflamatorio crónico del hígado, que hace que el tejido normal se destruya y sea sustituido por tejido fibroso, originando lo que se conoce como cirrosis hepática. Cuando esto ocurre el hígado es incapaz de funcionar adecuadamente.
El otro tipo de manifestación clínica de la enfermedad de Wilson ocurre a nivel neuro-psiquiátrico, y se caracteriza por alteraciones del movimiento, como descoordinación y temblores, dificultad para el habla y problemas para tragar los alimentos. También puede presentarse pérdida de memoria, disminución del rendimiento intelectual, dolores de cabeza, alteraciones del comportamiento, manifestaciones psicóticas o neuróticas, síntomas de demencia y crisis convulsivas.
Igualmente es muy frecuente la afectación el globo ocular. La parte más afectada por el depósito inadecuado del cobre es la córnea, en su diámetro más externo, produciéndose un fenómeno conocido como anillos de Kayser-Fleischer. Este anillo se produce por el depósito de cobre inicialmente en los polos superiores e inferiores de la córnea y con posterioridad rodeando el iris. Este anillo se puede detectar en una exploración oftalmológica, lo que puede ayudar al diagnóstico de enfermedad de Wilson. Por otro lado se puede producir endurecimiento del cristalino y aumento de la opacidad del mismo, lo que se denomina cataratas.
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