Mutaciones y evolución
Las mutaciones son alteraciones en el material genético (Generalmente se considera al ADN)
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Eliminación de una base Cualquier tipo de mutación génica que de lugar a un triplete de fin, produciendo una proteína más corta o lo elimina produciendo una proteína más larga | |||||||||||||
Causas de las mutaciones génicas
En general la ADN polimerasas fabrica copias increiblemente fieles. | |||||||||||||
Agentes mutágenos
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EfectosLas mutaciones pueden tener diferentes efectos sobre el organismo que las sufre | |||||||||||||
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Proceso evolutivo
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Mutaciones y evolución
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Mutaciones, sexo y evoluciónEl sexo es un mecanismo que permite combinar dotaciones de genes de dos individuos |
El neodarwinismo se asienta en dos puntales que son la Selección Natural y las mutaciones genéticas.
Sobre la Selección Natural se ha revisado lo suficiente. Necesario es pues, que se analicen las mutaciones genéticas.
Antecedentes.
Los cromosomas que se pueden observar en el núcleo de las células, están formados fundamentalmente por ácido desoxirribonucleico (ADN), normalmente el ADN se halla extendido por todo el núcleo de la célula (fig.1), pero al aproximarse a la división celular, se condensa y enrolla junto con proteínas para formar los cromosomas, mocho más pequeños y compactos. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas en cada célula, la mayoría de los cuales tienen forma de bastón (fig. 2).
Cromosomas después
de la división celular. |
Cromosomas antes de la división celular.
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Los cromosomas tienen como función guardar y transmitir la información (características externas e internas del individuo) a sus descendientes.
Las mutaciones son cambios en los cromo sornas, cambios que repercutirán en las características de sus descendientes.
Los cambios pueden ser por:
| Supresión | faltar un segmento del cromosoma, |
| Duplicación | se repite la información en el cromosoma, |
| Inversión | un segmento gira dentro del mismo cromosoma. |
Las mutaciones se deben a agentes mutagénicos, tales como:
 | rayos X |
| rayos gamma |
| rayos cósmicos |
| rayos ultravioleta |
| y otros tipos de radiación |
El 99.9% de las mutaciones son desfavorables provocando cerca de mil enfermedades. Ej.:
| Síndrome de Down |
| Distrofia muscular |
| Anemia falciforme |
| entre otros |
Las supuestas mutaciones "favorables" de que hablan algunos científicos, no son verdaderas mutaciones. Son sólo una manifestación de la variabilidad genética que tiene todo organismo, que hace que en determinadas circunstancias se expresen genes que ya estaban presentes -aunque reprimidos- porque su funcionamiento no era necesario.
Las mutaciones sólo pueden alterar algo que ya existe.
| No pueden crear nuevos genes. |
| No pueden aumentar la información. |
Pero aún en el que caso de que existieran mutaciones "favorables", con eso no hacemos absolutamente nada. Pues la hipótesis evolucionista necesita, imprescindiblemente, no mutaciones favorables, sino transmutaciones.
Tratemos de visualizar por un momento, la increíble complejidad de un ojo, que consta de estructuras complicadísimas, tales como membranas exteriores, coroides, retina, cristalino, diafragma, humores, etc., que tienen que estar perfectamente desarrolladas y coordinadas para poder funcionar y cuya aparición al azar supondría obviamente la ocurrencia de miles de mutaciones "creativas" afectando el conjunto de genes que rigen ésta función.
Pero además, ¿de qué le serviría a un ser vivo desarrollar un ojo, sin desarrollar simultáneamente el nervio óptico (para transmitir el estimulo), El quiasma (para su interrelación), el tálamo óptico (para su procesamiento) y un área especifica de la corteza cerebral para la interpretación del estimulo?
Todas estas estructuras, o aparecen simultáneamente y en estado de plena perfección o no sirven para nada. Por lo contrario, son un estorbo para la supervivencia.
Recordemos también que todas las estructuras de un ser vivo están rigurosamente correlacionadas entre sí. Por consiguiente, para que un cambio significativo en una estructura o en una función sea viable, tiene que cambiar simultáneamente todo el organismo. Y para que esto ocurriera, tendría que cambiar todo el código genético, en forma simultánea y sin un sólo error. Es decir, debería ocurrir una mutación gigantesca, un reordenamiento radical de todo el genoma, dirigido y especificado hasta los más mínimos detalles para producir un ser viviente capaz de funcionar. Esto es, de vivir.
Allá por la década del 40 (sigloXX), R. Goldschmisdt ferviente evolucionista, después de haber dedicado casi toda su vida al estudio de las mutaciones concluye diciendo que es absolutamente imposible que ellas puedan explicar la transformación de las especies, explicándolo de la manera siguiente.
Según la teoría evolucionista las mutaciones originarían nuevas variedades o subespecies a partir de las especies y estas sub especies serían - siempre según el darwinismo - el origen del antecesor común de un nuevo grupo taxonómico, los mamíferos por ejemplo.
Pero este antecesor común tiene que ser - de acuerdo al evolucionismo - un organismo relativamente no especializado, para que pueda dar origen así a nuevas especies, ya que la evolución procedería de lo general a lo particular, esto es, del antecesor común a sus descendientes.
De manera que las mutaciones habrían primero diferenciado (especializado) una especie en sus variedades, y luego, esas mismas mutaciones habrían tenido que des-diferenciar (des-especializar) las sub-variedades, para formar el antecesor común - relativamente no especializado - de las nuevas especies.
Es decir que las mutaciones habrían tenido que ir primero en una dirección, y luego exactamente en la dirección opuesta.
La evolución ya desde antes del antecesor común a todos los seres vivos (también llamado LUCA, del inglés Last Universal Common Antecesor) se ha producido gracias a muchísimos cambios aleatorios en la secuencia de bases del ADNque llamamos mutaciones. Esto se origina por errores de la información genética contenida en las células –por factores químicos o físicos– y también su posterior propagación por replicación, siendo trascendentes para la evolución aquellas que luego se van a trasmitir a la descendencia: las células somáticas si la reproducción es asexual y los gametos si es sexual.
Por este motivo, decimos que las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad génica, imprescindible para que exista evolución. Entonces, sin mutaciones no se presentaría la variabilidad genética que necesita la selección natural –además, dicha diversidad es importante para que la población se amolde (o adapte) con mayor éxito a los continuos cambios ambientales–. Permítanme hacer una analogía: si vamos a una tienda donde solo hay jerseys naranjas, no tenemos la opción de elegir cómo lo queremos, y si además este fuese el único establecimiento de la ciudad y el color naranja supusiese una desventaja , la población se va a pique. A no ser que en la tienda empiecen a vender jerseys de otros colores.
Fig. 1: Toda la diversidad ha sido originada en primera instancia por mutaciones en la cadena de ADN que se han transmitido a la descendencia y han pasado el filtro de la selección natural. | Fuente: Liftarn
Estos nuevos artículos se consiguen por mutaciones aleatorias. Aunque las tasas de mutación suelen parecernos muy pequeñas (del orden de 10-8 mutaciones por célula) y, de hecho, se mantienen así gracias a la selección natural; lo cierto es que en un contexto evolutivo donde el tiempo se entiende a escala geológica, es una fuerza realmente importante.
Otro efecto destacable consiste en que la mayoría de las mutaciones sondeletéreas (suponen un perjuicio a sus portadores y son rápidamente eliminadas), por la sencilla razón que la mayoría de los genes que existen en una población han sobrevivido de entre otros muchos debido a que han adaptado mejor a sus portadores. Así, un nuevo gen que aparece por una mutación azarosa, difícilmente supondrá una ventaja, pero es necesario insistir en que la escala temporal con la que suele ocurrir la evolución es muy grande a nuestros ojos. Sin embargo, relacionado con esto, existe cierta controversia, ya que algunos autores hablan de monstruos prometedores o esperanzados (hopeful monsters), portadores de mutaciones drásticas que suponen una ventaja frente al resto y provocan evolución instantánea, aunque a penas hay evidencias de que esto ocurra.
Fig. 2: Mutantes como Antennapedia (mosca Drosophila melanogaster con patas en lugar de antenas) son ejemplos de monstruos prometedores: una mutación artificial en un gen Hox (que determinan la identidad de cada segmento) puede desencadenar un cambio importante que, casi con toda seguridad, hará poco eficaz a su portador. | Fuente: Toony
Lo hemos dejado caer, pero no hemos hecho inciso en el carácter preadaptativode la mutación, es decir, que ocurre siempre antes de que se produzca la selección (ya que ésta no tiene telepatía, ni nada parecido, solo es una tendencia). Un caso típico de este hecho lo encontramos en los tratamientos con antibióticos. Estas sustancias atacan discriminadamente a los microorganismos, deteriorando o bloqueando ciertos punto cruciales para su proliferación. Sin embargo, su reproducción asexual hace que todos los organismos sean clones, pero su altísima tasa de duplicación hace que aparezcan mutantes que antes del tratamiento estarán en una proporción bajísima, pero las condiciones se vuelven tan estrictas que gran parte de los microorganismos mueren, aumentando la frecuencia de los mutantes resistentes, que además no tendrán el problema –al menos al principio– de competir con la población creciente. Así es como se produce la resistencia a antibióticos (y también a insecticidas) y, aunque popularmente se piense lo contrario, la mutación resistente se produce ANTES del tratamiento.
Existen dos tipos generales de mutaciones que se separan de modo más o menos arbitrario según se puedan apreciar a microscopio óptico (mutaciones cromosómicas) o no (mutaciones génicas):
— Mutaciones cromosómicas (Se pueden observar a microscopio).
Inversión: Cambio estructural en el que un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma, modificando la orientación de los genes que contiene.
Translocación: Cambio de posición relativa de un segmento cromosómico en el genoma; ya sea dentro del mismo cromosoma (t. intracromosómica), o bien en cualquier otro (t. intercromosómica). Un tipo especial de esta última es la translocación recíproca, donde dos cromosomas de un par distinto (no homólogos) intercambian sendos fragmentos.
Deleciones: Pérdida de una parte de un brazo cromosómico
Duplicaciones: Formación de una copia extra de una región, una junto a otra (d. en tándem) o en otras localizaciones (d. insercional).
Aneuploidía: El número de cromosomas aumenta o disminuye en uno o más cromosomas. Un ejemplo y conocido es Síndrome de Down o trisomía en par 21 que se produce cuando en un ser humano presenta un genoma con tres cromosomas 21.
Poliploidía: Las células del individuo tiene más de dos juegos de cromosomas. Por ejemplo, los plátanos son plantas triploides cuyas semillas son estériles y solo se pueden reproducir asexualmente.
Fig. 3: Los cuatro procesos principales que son responsables del cambio evolutivo | Fuente: Sverdrup; Traducción: EvoVagariO
— Mutaciones génicas (No se observan a microscopio).
Transición: sustitución de una purina por otra purina (A–>G, G–>A, C–>T, T–>C).
Transversión: sustitución de una purina por pirimidina (A–>C, C–>A, A–>T, T–>A, G–>T, T–>G, G–>C, C–>G).
Cambio de fase: inserción (adición) o deleción (eliminación) de uno o varios nucleótidos que, cuando no es múltiplo de tres, cambia la fase de lectura del ARNm, alterándose la secuencia aminoacidica y/o interrumpiéndose la síntesis.
No sinónimas: Cambio a otro codón que determina un aminoácido diferente.
Sinónimas: Cambio a un codón que determina el mismo aminoácido.
Sin sentido: Cambio a un codón de terminación.
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