La subfamilia de casetes de unión a ATP A miembro 10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCA10 . [3]
La proteína asociada a la membrana codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 y White). Esta proteína codificada es un miembro de la subfamilia ABC1. Los miembros de la subfamilia ABC1 comprenden la única subfamilia ABC principal que se encuentra exclusivamente en eucariotas multicelulares. Este gen está agrupado entre otros 4 miembros de la familia ABC1 en 17q24, pero no se conoce el sustrato ni la función de este gen. [proporcionado por RefSeq, julio de 2008].
El miembro 12 de la subfamilia A de casete de unión a ATP, también conocido como transportador de casete de unión a ATP 12, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCA12 . [5]
El gen ABCA12 se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 2 entre las posiciones 34 y 35, desde el par de bases 215,621,772 hasta el par de bases 215,828,656.
Condiciones relacionadas [ editar ]
Se sabe que varias mutaciones en el gen ABCA12 causan ictiosis de tipo arlequín . [7] Se predice que la mayoría de estas mutaciones conducirán a una ausencia de proteína ABCA12 o a la producción de una versión extremadamente pequeña de la proteína que no puede transportar los lípidos adecuadamente. La pérdida de la proteína funcional ABCA12 causa numerosos problemas con el desarrollo de la epidermis antes y después del nacimiento. Las anormalidades en el transporte de lípidos evitan que la piel forme una barrera efectiva y resultan en escamas duras y gruesas características de la ictiosis arlequín.
Las mutaciones en el gen ABCA12 también causan otro trastorno grave de la piel, la ictiosis lamelar tipo 2. [8] [9] Las personas con este trastorno tienen una piel roja, escamosa y en forma de placa que cubre la mayoría de sus cuerpos. Las mutaciones ABCA12 que causan este trastorno sustituyen un aminoácido (un bloque de construcción de proteínas) por otro aminoácido en la proteína ABCA12. Estas mutaciones casi siempre ocurren en una región funcional importante de la proteína (la región que se une al ATP , una molécula que suministra energía para las reacciones químicas). Los cambios en la estructura de la proteína ABCA12 probablemente alteran su capacidad de transportar lípidos, lo que afecta el desarrollo de la piel antes y después del nacimiento.
El miembro 13 de la subfamilia A del casete de unión a ATP también conocido como ABCA13 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCA13 en el cromosoma 7. [5] Pertenece a la amplia familia de proteínas del casete de unión a ATP . La proteína contiene 5058 residuos, y actualmente es la proteína más grande conocida de la familia ABC.
Importancia clínica [ editar ]
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