LISTA DE GENES CODIFICADORES

ABCD1 es una proteína que transfiere ácidos grasos a los peroxisomas .

ABCD1
Identificadores
Alias	ABCD1 , ABC42, ALD, ALDP, AMN, ATP miembro de subfamilia D de casete de unión 1
ID externos	OMIM: 300371 MGI: 1349215 HomoloGene: 55426 GeneCards: ABCD1
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma X (humano) [1] Banda Xq28 comienzo 153,724,856 pb [1] Fin 153,744,755 pb [1]
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Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	215	11666
Ensembl	ENSG00000101986	ENSMUSG00000031378
UniProt	P33897	P48410
RefSeq (ARNm)	NM_000033	NM_007435
RefSeq (proteína)	NP_000024	NP_031461
Ubicación (UCSC)	Chr X: 153.72 - 153.74 Mb	Chr X: 73.72 - 73.74 Mb

Función [ editar ]

La proteína codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC) . Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es un miembro de la subfamilia ALD, que participa en la importación peroxisomal de ácidos grasos y / o acil-CoAs grasos en el orgánulo . Todos los transportadores ABC peroxisomales conocidos son medios transportadores que requieren una molécula media transportadora asociada para formar un transportador homodimérico o heterodimérico funcional. Es probable que esta proteína de membrana peroxisomal esté involucrada en el transporte peroxisomal o en el catabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga .^[5]

Importancia clínica [ editar ]

Los defectos en este gen se han identificado como la causa subyacente de la adrenoleucodistrofia , un cromosoma X de herencia recesiva trastorno desmielinizante del sistema nervioso . ^[5]

Organismos modelo [ editar ]

Abcd1 knockout mouse fenotipo mostrar

Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función ABCD1. Se ^{generó una} línea de ratón knockout condicional , llamada Abcd1 ^{tm1a (EUCOMM) Wtsi [10] [11]} como parte del programa International Knockout Mouse Consortium , un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a científicos interesados, en El Wellcome Trust Sanger Institute . ^{[12] [13] [14]}

Los animales machos y hembras se sometieron a un examen fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la eliminación. ^[8] [15] Veinticuatro pruebas se llevaron a cabo en ratones mutantes , pero no se observaron anomalías significativas. ^[8]

Interacciones [ editar ]

Se ha demostrado que ABCD1 interactúa con PEX19 .

De unión a ATP casete miembro de D sub-familia 2 es una bomba de membrana / transportador de proteína que en los humanos está codificada por el ABCD2 gen .

ABCD2
Identificadores
Alias	ABCD2 , ABC39, ALDL1, ALDR, ALDRP, hALDR, miembro de la subfamilia D del casete de unión a ATP 2
ID externos	OMIM: 601081 MGI: 1349467 HomoloGene: 55873 GeneCards: ABCD2
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 12 (humano) [1] Banda 12q12 comienzo 39,550,033 pb [1] Fin 39,619,803 pb [1]
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esconderPatrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
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Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	225	26874
Ensembl	ENSG00000173208	ENSMUSG00000055782
UniProt	Q9UBJ2	Q61285
RefSeq (ARNm)	NM_005164	NM_011994 NM_001358967
RefSeq (proteína)	NP_005155	NP_036124 NP_001345896
Ubicación (UCSC)	Chr 12: 39.55 - 39.62 Mb	Chr 15: 91.15 - 91.19 Mb

Función [ editar ]

La proteína codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia ALD, que participa en la importación peroxisomal de ácidos grasos y / o acil-CoAs grasos en el orgánulo. Todos los transportadores ABC peroxisomales conocidos son medios transportadores que requieren una molécula media transportadora asociada para formar un transportador homodimérico o heterodimérico funcional. Se desconoce la función de esta proteína de membrana peroxisomal; sin embargo, se especula que esta proteína funciona como un compañero de dimerización de ABCD1 y / u otros transportadores ABC peroxisomales. ^[6]

Importancia clínica [ editar ]

Se han observado mutaciones en este gen en pacientes con adrenoleucodistrofia , una enfermedad desmielinizante grave. Este gen ha sido identificado como candidato para un gen modificador, lo que explica la variación extrema entre los fenotipos de adrenoleucodistrofia. Este gen también es candidato para un grupo de complemento del síndrome de Zellweger , un trastorno genéticamente heterogéneo de la biogénesis peroxisomal.

El miembro 3 de la subfamilia D de cassette de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCD3 .

ABCD3
Identificadores
Alias	ABCD3 , ABC43, PMP70, PXMP1, ZWS2, CBAS5, miembro de la subfamilia D del casete de unión a ATP 3
ID externos	OMIM: 170995 MGI: 1349216 HomoloGene: 2140 GeneCards: ABCD3
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 1 (humano) [1] Banda 1p21.3 comienzo 94,418,389 pb [1] Fin 94,518,666 pb [1]
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esconderPatrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
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Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	5825	19299
Ensembl	ENSG00000117528	ENSMUSG00000028127
UniProt	P28288	P55096
RefSeq (ARNm)	NM_001122674 NM_002858	NM_008991 NM_001355756
RefSeq (proteína)	NP_001116146 NP_002849	NP_033017 NP_001342685
Ubicación (UCSC)	Chr 1: 94.42 - 94.52 Mb

Función [ editar ]

La proteína codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia ALD, que participa en la importación peroxisomal de ácidos grasos y / o acil-CoAs grasos en el orgánulo. Todos los transportadores ABC peroxisomales conocidos son medios transportadores que requieren una molécula media transportadora asociada para formar un transportador homodimérico o heterodimérico funcional. Esta proteína de membrana peroxisomal probablemente juega un papel importante en la biogénesis de peroxisoma.

Importancia clínica [ editar ]

Las mutaciones se han asociado con algunas formas del síndrome de Zellweger , un grupo heterogéneo de trastornos del ensamblaje de peroxisomas.