LISTA DE GENES CODIFICADORES

El miembro 7 de la subfamilia A del casete de unión a ATP es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCA7 .

ABCA7
Identificadores
Alias	ABCA7 , ABCA-SSN, ABCX, AD9, miembro de la subfamilia A del casete de unión a ATP 7
ID externos	OMIM: 605414 MGI: 1351646 HomoloGene: 22783 GeneCards: ABCA7
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 19 (humano) [1] Banda 19p13.3 comienzo 1.040.101 pb [1] Fin 1.065.572 pb [1]
mostrarUbicación del gen (mouse)
esconderPatrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia

Función [ editar ]

La proteína codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas: ABC1, MDR / TAP, CFTR / MRP, ALD (adrenoleucodistrofia), OABP, GCN20 y White. Esta proteína es miembro de la subfamilia ABC1. Los miembros de la subfamilia ABC1 comprenden la única subfamilia ABC principal que se encuentra exclusivamente en eucariotas multicelulares. Este transportador completo se ha detectado predominantemente en tejidos mielo-linfáticos con la mayor expresión en leucocitos periféricos , timo , bazo y médula ósea.. La función de esta proteína aún no se conoce; sin embargo, el patrón de expresión sugiere un papel en la homeostasis de los lípidos en las células del sistema inmune . El empalme alternativo de este gen da como resultado dos variantes de transcripción. ^[5]

Importancia clínica [ editar ]

Se ha demostrado que las variantes disruptivas de proteínas en ABCA7 predisponen a la enfermedad de Alzheimer. ^[6] La base de datos islandesa de Decode Genetics ha mostrado una probabilidad doble de desarrollar la enfermedad de Alzheimer cuando hay variantes inactivas del gen ABCA7.

El miembro 8 de la subfamilia A del casete de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCA8 . ^[5]

La proteína asociada a la membrana codificada por este gen es miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Proteínas ABC varios de transporte moléculas a través de adicionales - y intracelulares membranas. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia ABC1. Los miembros de la subfamilia ABC1 comprenden la única subfamilia ABC principal que se encuentra exclusivamente en eucariotas multicelulares . La función de esta proteína aún no se ha determinado.

ABCA8
Identificadores
Alias	ABCA8 , miembro de la subfamilia A del casete de unión a ATP 8
ID externos	OMIM: 612505 MGI: 1351668 HomoloGene: 56029 GeneCards: ABCA8
ocultar laubicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 17 (humano) [1] Banda 17q24.2 comienzo 68.867.289 pb [1] Fin 68,955,392 pb [1]
muestre laubicación del gen (ratón)
ocultar elpatrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia

El miembro 9 de la subfamilia A del casete de unión a ATP es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCA9 .

ABCA9
Identificadores
Alias	ABCA9 , EST640918, miembro de la subfamilia A del casete de unión a ATP 9
ID externos	OMIM: 612507 MGI: 2386796 HomoloGene: 33332 GeneCards: ABCA9
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 17 (humano) [1] Banda 17q24.2 comienzo 68,974,488 pb [1] Fin 69.060.949 pb [1]
esconderUbicación del gen (mouse) Chr. Cromosoma 11 (ratón) [2] Banda 11 | 11 E1 comienzo 110.100.749 pb [2] Fin 110,168,196 pb [2

Función [ editar ]

Este gen es miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC) y la proteína codificada contiene dos dominios transmembrana y dos pliegues de unión a nucleótidos. Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas ( ABC1 , MDR / TAP, MRP , ALD, OABP, GCN20 y White). Este gen es miembro de la subfamilia ABC1 y está agrupado con otros cuatro miembros de la familia ABC1 en el cromosoma 17q24. La expresión transcripcional de este gen se induce durante la diferenciación de monocitos en macrófagos y se suprime por la importación de colesterol .