LISTA DE GENES CODIFICADORES

El miembro 8 de la subfamilia C transportadora de casetes de unión a ATP es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCC8 . ^[5] [6] Los ortólogos ABCC8 ^[7] se han identificado en todos los mamíferos para los que se dispone de datos completos del genoma.

La proteína codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia MRP que participa en la resistencia a múltiples fármacos. Esta proteína funciona como un modulador de los canales de potasio sensibles al ATP y la liberación de insulina. Se han observado mutaciones y deficiencias en esta proteína en pacientes con hipoglucemia hiperinsulinémica de la infancia, un trastorno autosómico recesivo de secreción de insulina alta y no regulada. Las mutaciones también se han asociado con diabetes mellitus no dependiente de insulina tipo II(diabetes neonatal), una enfermedad autosómica dominante de secreción defectuosa de insulina. Se ha observado un empalme alternativo de este gen; sin embargo, las variantes de transcripción no se han descrito completamente.

ABCC8
Identificadores
Alias	ABCC8 , ABC36, HHF1, HI, HRINS, MRP8, PHHI, SUR, SUR1, SUR1delta2, TNDM2, miembro de la subfamilia C del cassette de unión a ATP 8
ID externos	OMIM: 600509 MGI: 1352629 HomoloGene: 68048 GeneCards: ABCC8
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 11 (humano) [1] Banda 11p15.1 comienzo 17.392.498 pb [1] Fin 17.476.879 pb [1]
mostrarUbicación del gen (mouse)
esconderPatrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
mostrarOntología de genes
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	6833	20927
Ensembl	ENSG00000006071	ENSMUSG00000040136
UniProt	Q09428	n / A
RefSeq (ARNm)	NM_000352 NM_001287174 NM_001351295 NM_001351296 NM_001351297	NM_011510 NM_001357538
RefSeq (proteína)	NP_000343 NP_001274103 NP_001338224 NP_001338225 NP_001338226	n / A
Ubicación (UCSC)	Capítulo 11: 17.39 - 17.48 Mb	Capítulo 7: 46.1 - 46.18 Mb

El casete de unión a ATP, miembro de la subfamilia C 9 ( ABCC9 ) también conocido como receptor de sulfonilurea 2 ( SUR2 ) es un transportador de casete de unión a ATP que en humanos está codificado por el gen ABCC9 .

ABCC9
Identificadores
Alias	ABCC9 , ABC37, ATFB12, CANTU, CMD1O, SUR2, miembro de la subfamilia C del casete de unión a ATP 9
ID externos	OMIM: 601439 MGI: 1352630 HomoloGene: 56521 GeneCards: ABCC9
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 12 (humano) [1] Banda 12p12.1 comienzo 21.797.401 pb [1] Fin 21,942,529 pb [1]
mostrarUbicación del gen (mouse)
mostrarOntología de genes
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	10060	20928
Ensembl	ENSG00000069431	ENSMUSG00000030249
UniProt	O60706 Q8N4N7	P70170
RefSeq (ARNm)	NM_005691 NM_020297 NM_020298	mostrarNM_001044720 NM_011511 NM_021041 NM_021042 NM_021043
RefSeq (proteína)	NP_005682 NP_064693	NP_001038185 NP_001297072 NP_035641 NP_066378 NP_066379
Ubicación (UCSC)	Capítulo 12: 21.8 - 21.94 Mb	Chr 6: 142.59 - 142.7 Mb
Búsqueda de PubMed	[3]	[4]

Función [ editar ]

La proteína codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia MRP que participa en la resistencia a múltiples fármacos . Se cree que esta proteína forma canales de potasio sensibles al ATP en el músculo liso cardíaco, esquelético y vascular y no vascular. La estructura de la proteína sugiere un papel como la subunidad moduladora del canal de unión al fármaco de los canales de potasio sensibles al ATP extrapancreáticos. Splicing alternativode este gen da como resultado varios productos, dos de los cuales resultan del uso diferencial de dos exones terminales y uno de los cuales resulta de la eliminación del exón. ^[7]

• SUR2A: utiliza el exón 38A
• SUR2B - usa el exón 38B
• SUR-delta-14: carece del exón 14 y usa el exón 38A

Importancia clínica [ editar ]

El gen se ha asociado con miocardiopatía dilatada y síndrome de Cantú . ^[6] [8]

También se ha asociado una variante con alrededor de 25 minutos más de sueño por día en humanos; su falta se ha asociado con tres horas menos de sueño por día en moscas de la fruta.

La proteína 7 asociada a la resistencia a múltiples fármacos es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCC10 . ^[5] [6]

La proteína codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 y White). Este transportador completo ABC es miembro de la subfamilia MRP que participa en la resistencia a múltiples fármacos. El empalme alternativo de este gen da como resultado múltiples variantes de transcripción; sin embargo, no todas las variantes se han descrito completamente.

ABCC10
Identificadores
Alias	ABCC10 , EST182763, MRP7, SIMRP7, casete de unión a ATP subfamilia C miembro 10
ID externos	OMIM: 612509 MGI: 2386976 HomoloGene: 58616 GeneCards: ABCC10
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 6 (humano) [1] Banda 6p21.1 comienzo 43.427.366 pb [1] Fin 43.450.427 pb [1]
mostrarUbicación del gen (mouse)
esconderPatrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
mostrarOntología de genes
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	89845	224814
Ensembl	ENSG00000124574	ENSMUSG00000032842
UniProt	Q5T3U5	Q8R4P9
RefSeq (ARNm)	NM_001198934 NM_033450 NM_001350518	NM_145140 NM_170680 NM_001347396
RefSeq (proteína)	NP_001185863 NP_258261 NP_001337447	NP_001334325 NP_660122 NP_733780
Ubicación (UCSC)	Chr 6: 43.43 - 43.45 Mb	Capítulo 17: 46.3 - 46.33 Mb
Búsqueda de PubMed	[3]	[4]