sábado, 21 de diciembre de 2019

LISTA DE GENES CODIFICADORES

El dominio alfa / beta hidrolasa que contiene 3 (ABHD3; nombres alternativos: pulmón alfa / beta hidrolasa 3, [5] fosfolipasa ABHD3) es un miembro de membrana de tipo II de un solo paso de la familia de enzimas serina hidrolasa . [6] La expresión de ABHD3 murino es más alta en el cerebro, el hígado y los riñones. La actividad hidrolítica ABHD3 es altamente específica para fosfolípidos de cadena media (por ejemplo, dimiristoilfosfatidilcolina) y truncados oxidativamente (por ejemplo, azelaoil PAF) Los ratones con deficiencia de ABHD3 son viables, fértiles y poseen fosfolípidos de cadena media dramáticamente elevados en los tejidos y en la sangre. Por el contrario, la expresión ectópica de ABHD3 previene la acumulación de fosfolípidos oxidados en las células.


ABHD3
Identificadores
AliasABHD3 , LABH3, dominio de abhidrolasa que contiene 3
ID externosOMIM: 612197 MGI: 2147183 HomoloGene: 14055 GeneCards: ABHD3
ocultar laubicación del gen (humano)
Cromosoma 18 (humano)
Chr.Cromosoma 18 (humano) [1]
Cromosoma 18 (humano)
Ubicación genómica para ABHD3
Ubicación genómica para ABHD3
Banda18q11.2comienzo21,650,901 pb [1]
Fin21.704.780 pb [1]
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)
RefSeq (proteína)
Ubicación (UCSC)Capítulo 18: 21.65 - 21.7 MbCapítulo 18: 10.64 - 10.71 Mb














La 1-acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferasa ABHD5 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ABHD5 .

ABHD5
Identificadores
AliasABHD5 , CDS, CGI58, IECN2, NCIE2, dominio de abhidrolasa que contiene 5
ID externosOMIM: 604780 MGI: 1914719 HomoloGene: 41088 GeneCards: ABHD5
esconderUbicación del gen (humano)
Cromosoma 3 (humano)
Chr.Cromosoma 3 (humano) [1]
Cromosoma 3 (humano)
Ubicación genómica para ABHD5
Ubicación genómica para ABHD5
Banda3p21.33comienzo43,690,108 pb [1]
Fin43.734.371 pb [1]
esconderPatrón de expresión de ARN
PBB GE ABHD5 213805 en fs.png

PBB GE ABHD5 218739 en fs.png
Más datos de expresión de referencia
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)
RefSeq (proteína)
Ubicación (UCSC)Chr 3: 43.69 - 43.73 MbChr 9: 122.35 - 122.38 Mb
Búsqueda de PubMed[3][4]


Función editar ]

La proteína codificada por este gen pertenece a una gran familia de proteínas definidas por un pliegue de hidrolasa alfa / beta, y contiene tres motivos de secuencia que corresponden a una tríada catalítica encontrada en la subfamilia esterasa / lipasa / tioesterasa. Se diferencia de otros miembros de esta subfamilia en que su supuesta tríada catalítica contiene una asparagina en lugar del residuo de serina. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Chanarin-Dorfman , una enfermedad de almacenamiento de triglicéridos con oxidación de ácidos grasos de cadena larga alterada. [6] [7]

Organismos modelo editar ]

Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función ABHD5. Se generó una línea de ratón knockout condicional , llamada Abhd5 tm1a (KOMP) Wtsi [12] [13] como parte del programa International Knockout Mouse Consortium , un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a científicos interesados, en El Wellcome Trust Sanger Institute . [14] [15] [16]
Los animales machos y hembras se sometieron a un examen fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la eliminación. [10] [17] Se llevaron a cabo 23 pruebas en ratones mutantes , pero no se observaron anomalías significativas.










El dominio alfa / beta-hidrolasa que contiene 6 ( ABHD6 ), también conocido como monoacilglicerol lipasa ABHD6 o 2-araquidonoilglicerol hidrolasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ABHD6 .

ABHD6
Identificadores
AliasABHD6 , dominio de abhidrolasa que contiene 6
ID externosOMIM: 616966 MGI: 1913332 HomoloGene: 23246 GeneCards: ABHD6
ocultar laubicación del gen (humano)
Cromosoma 3 (humano)
Chr.Cromosoma 3 (humano) [1]
Cromosoma 3 (humano)
Ubicación genómica para ABHD6
Ubicación genómica para ABHD6
Banda3p14.3comienzo58.237.532 pb [1]
Fin58.295.693 pb [1]
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)
RefSeq (proteína)
Ubicación (UCSC)Chr 3: 58.24 - 58.3 MbChr 14: 8 - 8.06 Mb
Búsqueda de PubMed[3][4]



Función editar ]

ABHD6 es una enzima hidrolizante de serina que posee los dominios típicos de la familia de α / β-hidrolasa . ABHD6 se estudió por primera vez debido a su sobreexpresión en ciertas formas de tumores . [5]
ABHD6 se ha relacionado con la regulación del sistema endocannabinoide, ya que controla la acumulación de 2-araquidonoilglicerol (2-AG) en los receptores de cannabinoides . [6]
ABHD6 representa aproximadamente el 4% de la hidrólisis cerebral de 2-AG [7] Juntos, la monoacilglicerol lipasa (MAGL), ABHD12 y ABHD6 controlan aproximadamente el 99% de la señalización de 2-AG en el cerebro, [7] [8] y cada enzima exhibe una distribución subcelular distinta , lo que sugiere que regulan grupos distintos de 2-AG en el sistema nervioso .

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