LISTA DE GENES CODIFICADORES

El dominio alfa / beta hidrolasa que contiene 3 (ABHD3; nombres alternativos: pulmón alfa / beta hidrolasa 3, ^[5] fosfolipasa ABHD3) es un miembro de membrana de tipo II de un solo paso de la familia de enzimas serina hidrolasa . ^[6] La expresión de ABHD3 murino es más alta en el cerebro, el hígado y los riñones. La actividad hidrolítica ABHD3 es altamente específica para fosfolípidos de cadena media (por ejemplo, dimiristoilfosfatidilcolina) y truncados oxidativamente (por ejemplo, azelaoil PAF) . Los ratones con deficiencia de ABHD3 son viables, fértiles y poseen fosfolípidos de cadena media dramáticamente elevados en los tejidos y en la sangre. Por el contrario, la expresión ectópica de ABHD3 previene la acumulación de fosfolípidos oxidados en las células.

ABHD3
Identificadores
Alias	ABHD3 , LABH3, dominio de abhidrolasa que contiene 3
ID externos	OMIM: 612197 MGI: 2147183 HomoloGene: 14055 GeneCards: ABHD3
ocultar laubicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 18 (humano) [1] Banda 18q11.2 comienzo 21,650,901 pb [1] Fin 21.704.780 pb [1]
muestre laubicación del gen (ratón)
mostrarontología génica
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	171586	106861
Ensembl	ENSG00000158201	ENSMUSG00000002475
UniProt	Q8WU67	Q91ZH7
RefSeq (ARNm)	NM_001308256 NM_001308257 NM_138340	NM_134130
RefSeq (proteína)	NP_001295185 NP_001295186 NP_612213	NP_598891
Ubicación (UCSC)	Capítulo 18: 21.65 - 21.7 Mb	Capítulo 18: 10.64 - 10.71 Mb

La 1-acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferasa ABHD5 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ABHD5 .

ABHD5
Identificadores
Alias	ABHD5 , CDS, CGI58, IECN2, NCIE2, dominio de abhidrolasa que contiene 5
ID externos	OMIM: 604780 MGI: 1914719 HomoloGene: 41088 GeneCards: ABHD5
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 3 (humano) [1] Banda 3p21.33 comienzo 43,690,108 pb [1] Fin 43.734.371 pb [1]
mostrarUbicación del gen (mouse)
esconderPatrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
mostrarOntología de genes
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	51099	67469
Ensembl	ENSG00000011198	ENSMUSG00000032540
UniProt	Q8WTS1	Q9DBL9
RefSeq (ARNm)	NM_016006 NM_001355186 NM_001365649 NM_001365650	NM_026179 NM_001359207
RefSeq (proteína)	NP_057090 NP_001342115 NP_001352578 NP_001352579	NP_080455 NP_001346136
Ubicación (UCSC)	Chr 3: 43.69 - 43.73 Mb	Chr 9: 122.35 - 122.38 Mb
Búsqueda de PubMed	[3]	[4]

Función [ editar ]

La proteína codificada por este gen pertenece a una gran familia de proteínas definidas por un pliegue de hidrolasa alfa / beta, y contiene tres motivos de secuencia que corresponden a una tríada catalítica encontrada en la subfamilia esterasa / lipasa / tioesterasa. Se diferencia de otros miembros de esta subfamilia en que su supuesta tríada catalítica contiene una asparagina en lugar del residuo de serina. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Chanarin-Dorfman , una enfermedad de almacenamiento de triglicéridos con oxidación de ácidos grasos de cadena larga alterada. ^[6] [7]

Organismos modelo [ editar ]

Abhd5 knockout mouse fenotipo mostrar

Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función ABHD5. Se generó una línea de ratón knockout condicional , llamada Abhd5 ^{tm1a (KOMP) Wtsi [12] [13]} como parte del programa International Knockout Mouse Consortium , un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a científicos interesados, en El Wellcome Trust Sanger Institute . ^{[14] [15] [16]}

Los animales machos y hembras se sometieron a un examen fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la eliminación. ^[10] [17] Se llevaron a cabo 23 pruebas en ratones mutantes , pero no se observaron anomalías significativas.

El dominio alfa / beta-hidrolasa que contiene 6 ( ABHD6 ), también conocido como monoacilglicerol lipasa ABHD6 o 2-araquidonoilglicerol hidrolasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ABHD6 .

ABHD6
Identificadores
Alias	ABHD6 , dominio de abhidrolasa que contiene 6
ID externos	OMIM: 616966 MGI: 1913332 HomoloGene: 23246 GeneCards: ABHD6
ocultar laubicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 3 (humano) [1] Banda 3p14.3 comienzo 58.237.532 pb [1] Fin 58.295.693 pb [1]
muestre laubicación del gen (ratón)
mostrarontología génica
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	57406	66082
Ensembl	ENSG00000163686	ENSMUSG00000025277
UniProt	Q9BV23	Q8R2Y0
RefSeq (ARNm)	NM_020676 NM_001320126	NM_025341 NM_001331064 NM_001331065
RefSeq (proteína)	NP_001307055 NP_065727 NP_065727.4 NP_001307055.1	NP_001317993 NP_001317994 NP_079617
Ubicación (UCSC)	Chr 3: 58.24 - 58.3 Mb	Chr 14: 8 - 8.06 Mb
Búsqueda de PubMed	[3]	[4]

Función [ editar ]

ABHD6 es una enzima hidrolizante de serina que posee los dominios típicos de la familia de α / β-hidrolasa . ABHD6 se estudió por primera vez debido a su sobreexpresión en ciertas formas de tumores . ^[5]

ABHD6 se ha relacionado con la regulación del sistema endocannabinoide, ya que controla la acumulación de 2-araquidonoilglicerol (2-AG) en los receptores de cannabinoides . ^[6]

ABHD6 representa aproximadamente el 4% de la hidrólisis cerebral de 2-AG . ^[7] Juntos, la monoacilglicerol lipasa (MAGL), ABHD12 y ABHD6 controlan aproximadamente el 99% de la señalización de 2-AG en el cerebro, ^[7] [8] y cada enzima exhibe una distribución subcelular distinta , lo que sugiere que regulan grupos distintos de 2-AG en el sistema nervioso .