LISTA DE GENES CODIFICADORES

El miembro 2 de la superfamilia G del casete de unión a ATP es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCG2 . ^[5] [6] ABCG2 también ha sido designado como CDw338 ( grupo de diferenciación w338).

ABCG2
Identificadores
Alias	ABCG2 , casete de unión a ATP, subfamilia G (BLANCO), miembro 2 (grupo sanguíneo junior), ABC15, ABCP, BCRP, BCRP1, BMDP, CD338, CDw338, EST157481, GOUT1, MRX, MXR, MXR1, UAQTL1, MXR -1, casete de unión a ATP, subfamilia G, miembro 2 (grupo sanguíneo junior)
ID externos	OMIM: 603756 MGI: 1347061 HomoloGene: 55852 GeneCards: ABCG2
ocultar laubicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 4 (humano) [1] Banda 4q22.1 comienzo 88.090.150 pb [1] Fin 88,231,628 pb [1]
muestre laubicación del gen (ratón)
ocultar elpatrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
mostrarontología génica
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	9429	26357
Ensembl	ENSG00000118777	ENSMUSG00000029802
UniProt	Q9UNQ0	Q7TMS5
RefSeq (ARNm)	mostrarNM_001257386 NM_004827 NM_001348985 NM_001348986 NM_001348987	NM_011920 NM_001355477
RefSeq (proteína)	mostrarNP_001244315 NP_004818 NP_001335914 NP_001335915 NP_001335916	NP_036050 NP_001342406
Ubicación (UCSC)	Chr 4: 88.09 - 88.23 Mb	Chr 6: 58.58 - 58.7 Mb

Función [ editar ]

La proteína asociada a la membrana codificada por este gen está incluida en la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC) . Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es un miembro de la subfamilia blanca. Alternativamente conocida como la proteína de resistencia al cáncer de mama ( BCRP ), esta proteína funciona como un xenobióticotransportador que puede desempeñar un papel en la resistencia a múltiples fármacos a los agentes quimioterapéuticos, incluidos los análogos de mitoxantrona y camptotecina. Las primeras observaciones de resistencia mediada por ABCG2 significativa a las antraciclinas se atribuyeron posteriormente a mutaciones encontradas in vitro pero no en la naturaleza o en la clínica. Se ha observado una expresión significativa de esta proteína en la placenta , ^[7] y se ha demostrado que tiene un papel en la protección del feto de los xenobióticos en la circulación materna. ^[8]

Se ha demostrado que el transportador desempeña funciones protectoras en el bloqueo de la absorción en la membrana apical del intestino y en la barrera de los testículos sanguíneos , ^[8] la barrera hematoencefálica , ^[8] y las membranas del progenitor hematopoyético y otras células madre. . En las membranas apicales del hígado y los riñones, mejora la excreción de xenobióticos. En la glándula mamaria lactante, tiene un papel en la excreción de vitaminas como la riboflavina y la biotina en la leche. ^[8] En el riñón y el tracto gastrointestinal, tiene un papel en la excreción de urato.

La proteína también lleva el antígeno Jr (a), que define el sistema de grupo sanguíneo Junior . ^[9]

Mapa de ruta interactiva [ editar ]

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Haga clic en los genes, proteínas y metabolitos a continuación para vincular a los artículos respectivos. [§ 1] [[Archivo: [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] [[ ]] | {{{bSize}}} px | alt = Irinotecan Pathway editar ]] Camino Irinotecán editar ^ El mapa de la ruta interactiva se puede editar en WikiPathways: "IrinotecanPathway_WP46359" .

Inhibición [ editar ]

Es inhibido por algunos bloqueadores de los canales de calcio como amlodipino , felodipino y nifedipino .

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ABCG4
Identificadores
Alias	ABCG4 , WHITE2, cassette de unión a ATP, subfamilia G, miembro 4
ID externos	OMIM: 607784 MGI: 1890594 HomoloGene: 75179 GeneCards: ABCG4
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 11 (humano) [1] Banda 11q23.3 comienzo 119,149,052 pb [1] Fin 119,162,653 pb [1]
mostrarUbicación del gen (mouse)
esconderPatrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
mostrarOntología de genes
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	64137	192663
Ensembl	ENSG00000172350	ENSMUSG00000032131
UniProt	Q9H172	n / A
RefSeq (ARNm)	NM_001142505 NM_022169 NM_001348191 NM_001348192	NM_138955
RefSeq (proteína)	NP_001135977 NP_071452 NP_001335120 NP_001335121	n / A
Ubicación (UCSC)	Capítulo 11: 119.15 - 119.16 Mb	Chr 9: 44.27 - 44.29 Mb
Búsqueda de PubMed	[3]	[4]
Wikidata
Ver / Editar humano Ver / Editar mouse

El miembro 4 de la subfamilia G de cassette de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCG4 . ^[5] [6]

La proteína codificada por este gen está incluida en la superfamilia del transportador de casete de unión a ATP (proteína ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia White y se expresa predominantemente en el tejido hepático. La función aún no se ha determinado, pero puede implicar el transporte de colesterol. Se han descrito variantes de empalme alternativas, pero no se han determinado sus secuencias de longitud completa.