Bioquímica clínica

Exámenes de sangre

prueba de Sabin-Feldman es una prueba serológica para diagnosticar la toxoplasmosis. La prueba está basada en la presencia de ciertos anticuerpos que previenen al azul de metileno entrar al citoplasma de los organismos de toxoplasma. El suero del paciente se trata con trofozoitos de Toxoplasma y complementa como activador, y luego se incuba. Después de la incubación, se añade azul de metileno. Si los anticuerpos anti-Toxo están presentes en el suero, debido a que estos anticuerpos se activan por complemento, estos lisan la membrana del parásito y los trofozoítos no estarán manchados (resultado positivo), y si no hay anticuerpos, trofozoítos con membrana intacta están manchadas y aparecen de color azul bajo microscopio (resultado negativo).

 prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas. Consiste en unas punciones en el talón que se realiza a losneonatos para la obtención de una muestra de sangre. Sirve para detectar patologías como:

• Hipotiroidismo congénito.
• Hiperplasia Suprarenal congénita.
• Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonuria.
• Hemoglobinopatías congénitas.

Mediante esta prueba se puede detectar graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas repiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo. Es importante su detección mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento pero su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida.

Recomendaciones preventivas

• Realizar las pruebas a los neonatos en la edad recomendada. La primera muestra se obtendrá en las 48 primeras horas de vida y la segunda entre el 4º y el 8º día de vida.
• Rellenar correctamente todos los datos de las tarjetas para facilitar la localización de la familia.

A través de unas gotas de sangre extraídas del talón del bebé se realiza la conocida como prueba del talón en los recién nacidos, la cual es capaz de detectar enfermedades endocrino metabólicas congénitas que son poco frecuentes.

Es una prueba clínica de detección precoz que consiste en un pinchazo en el talón rápido y superficial para extraer una gotas de sangre. Éstas se extienden en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie) que se envía al laboratorio para ser analizadas.

La primera prueba del talón se realiza a las 48 horas de nacido, mientras que la segunda se realiza entre el cuarto y el séptimo día de vida.

El análisis se practica en España de manera rutinaria. Se realiza en la maternidad antes del alta y en el centro de salud. Se les entrega a los padres una tarjeta que servirá para recoger la muestra de sangre y los datos de la madre y su hijo, incluyendo el domicilio familiar donde se les enviará los resultados.

Aproximadamente a las tres semanas recibirán los resultados por correo en su domicilio a nombre de la madre. Si se requirieran realizar nuevas muestras para continuar la prueba se avisará lo antes posible, mientras que si los resultados son dudosos o detectan alguna alteración se tomará contacto con la familia de forma urgente para valorar clínicamente al bebe y descartar o confirmar la enfermedad.

Enfermedades que detecta la prueba del talón

Las enfermedades que puede revelar la prueba son alteraciones metabólicas congénitas que aún no manifiestan síntomas, pero que pueden afectar el desarrollo del bebé. Su detección precoz es clave para tomar medidas urgentes y llevar a cabo el tratamiento adecuado para evitar secuelas y discapacidades.

Permite detectar enfermedades raras que afectan a uno de cada mil recién nacidos nacidos en las cuales es fundamental un diagnóstico precoz para evitar consecuencias importantes como daño cerebral, alteraciones neurológicas, trastornos de crecimiento y problemas respiratorios, entre otras complicaciones.

La primera muestra sirve para detectar el grupo de enfermedades que comprendenel hipotiroidismo (secreción insuficiente de hormonas tiroideas), la hiperplasia suprarenal (trastorno de las glándulas suprarrenales), y las hemoglobinopatías(estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina).

Con la segunda prueba se detectan enfermedades del grupo de lashiperfenilalaninemias (incapacidad, parcial o total, del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo aumento excesivo en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas neurológicos severos) y fenilcetonurias (incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado).

La prueba del talón permite detectar hasta 19 enfermedades congénitas del metabolismo, entre ellas hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis o anemia de células falciformes, fibrosis quística, fenilcetonuria, errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos y errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos.

El llanto del bebé en la prueba del talón

Una consecuencia inevitable de la prueba del talón, y uno de los aspectos que más preocupa a los padres, es el llanto del bebé al realizarle el pinchazo. Además del pinchazo en sí luego le “estrujan” el piececito para extraer tres o cuatro gotas de sangre, y ya sabemos que a los recién nacidos nos les gusta nada que les toquen los pies.

Son varios los expertos que recomiendan la tetanalgesia para calmar en el bebé el dolor que producen ciertos procedimiento médicos que se realizan los primeros días de vida como es la prueba del talón. El efecto calmante que produce la succión alivia el dolor en la prueba del talón.

En conclusión, la prueba del talón es una prueba muy necesaria que se realiza alrecién nacido con el fin de detectar enfermedades poco frecuentes, que pueden no presentar signos aparentes tras el nacimiento, pero causan graves problemas de salud en los primeros meses de vida.

serología es el estudio que permite comprobar la presencia de anticuerpos en la sangre. Es una prueba fundamental a la hora de realizar donaciones de sangre y transfusiones. Este se basa en un examen serológico, que tiene como fin el conocer la exposición o presencia previa de un microorganismo patógeno en particular y a partir de ella la capacidad de respuesta del individuo a tal infección. Para ello se debe tomar una muestra de sangre en volumen apropiado según la técnica que se emplee (ELISA, IFI, Western blot, IHA, etc). Se puede usar la sangre total o tomar solo el suero, el cual se obtiene luego de centrifugar la sangre previamente coagulada, para eliminar las células sanguíneas de la reacción.

Este examen se realiza también para descartar sospechas sobre alguna infección, si se encuentran razones para pronosticar unaenfermedad existente, el examen se puede repetir a las dos semanas de la primera toma de muestra sanguínea. La serología permite detectar infecciones o qué tanto el individuo es inmune a una infección o enfermedad específica.

Las enfermedades detectables con la serología son las siguientes: sarampión, rubéola, carbunco, VIH, hepatitis viral, brucelosis,amebiasis, infección micótica, VSR, tularemia, sífilis, toxoplasmosis y una variedad de enfermedades más.

test (o prueba) de tolerancia oral a la glucosa,¹ también denominado test (o prueba) de sobrecarga oral de la glucosa,² es una prueba médica cuyo objetivo es diagnosticar o excluir la diabetes y cuadros metabólicos relacionados, como la resistencia a la insulina. El análisis de prueba de tolerancia a la glucosa o prueba de tolerancia a la glucosa oral es un examen de laboratorio para verificar la forma como el cuerpo descompone (metaboliza) el azúcar. La prueba consiste en la toma inicial de una muestra de sangre (en ayunas de 10 a 12 horas). Seguidamente se ingiere una solución glucosada (usualmente algún jugo) con 75 gramos de glucosa y se aguarda en reposo dos horas, momento en que se realiza una nueva extracción de sangre. En ocasiones el examen incluye una extracción a la hora. Según los valores de glucemia obtenidos a las 2 horas resulta:

Criterios diagnósticos actuales de los trastornos de la tolerancia a la glucosa (ADA-97 y OMS-99)³

Niveles de glucosa en sangre (Glucemia)	Diagnóstico
Menor a 140 mg/dL	Normal.
Entre 140 y 200 mg/dL	Prediabetes, intolerancia a la glucosa o resistencia a la insulina.
Mayor a 200 mg/dL	Signos de diabetes mellitus.