SINDROME DE ASPERGER , CONTINUACIÓN I
Diagnóstico
Los criterios diagnósticos estándar requieren deterioro en la interacción social y patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin un retraso significativo en el desarrollo cognitivo o del lenguaje. A diferencia de la norma internacional, [38] los criterios del DSM-IV-TR también requerían un deterioro significativo en el funcionamiento diario; [41] El DSM-5 eliminó a AS como un diagnóstico separado en 2013, y lo dobló en el paraguas de los trastornos del espectro autista. [34] Otros conjuntos de criterios de diagnóstico han sido propuestos por Szatmari et al. [76] y por Gillberg y Gillberg . [77]
El diagnóstico se realiza con mayor frecuencia entre los cuatro y los once años. [10] Una evaluación integral involucra a un equipo multidisciplinario [11] [7] [78] que observa en múltiples entornos, [10] e incluye evaluaciones neurológicas y genéticas, así como pruebas de cognición, función psicomotora, fortalezas y debilidades verbales y no verbales , estilo de aprendizaje y habilidades para la vida independiente. [7] El "estándar de oro" en el diagnóstico de TEA combina el juicio clínico con la entrevista autista de diagnóstico revisado (ADI-R), una entrevista semiestructurada a los padres; y el Programa de observación de diagnóstico de autismo (ADOS), una conversación y una entrevista basada en el juego con el niño.[16] El diagnóstico tardío o erróneo puede ser traumático para individuos y familias; por ejemplo, un diagnóstico erróneo puede llevar a medicamentos que empeoran el comportamiento. [78] [79]
El diagnóstico insuficiente y el diagnóstico excesivo pueden ser problemas. El costo y la dificultad de la deteccióny la evaluación pueden retrasar el diagnóstico. A la inversa, la creciente popularidad de las opciones de tratamiento con medicamentos y la expansión de los beneficios ha motivado a los proveedores a diagnosticar en exceso ASD. [80] Hay indicaciones de que la AS se ha diagnosticado con más frecuencia en los últimos años, en parte como un diagnóstico residual para los niños de inteligencia normal que no son autistas pero tienen dificultades sociales. [81]
Hay preguntas sobre la validez externa del diagnóstico de EA. Es decir, no está claro si existe un beneficio práctico al distinguir AS de HFA y de PDD-NOS; [81] el mismo niño puede recibir diferentes diagnósticos según la herramienta de detección. [7] El debate sobre la distinción entre AS y HFA se debe en parte a un dilema tautológico en el que los trastornos se definen en función de la gravedad del deterioro, por lo que es de esperar que los estudios que parecen confirmar las diferencias en función de la gravedad. [82]
Diagnóstico diferencial
Muchos niños con AS son inicialmente diagnosticados erróneamente con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). [10] Diagnosticar adultos es más desafiante, ya que los criterios diagnósticos estándar están diseñados para niños y la expresión de AS cambia con la edad. [83] [84] El diagnóstico en adultos requiere un examen clínico minucioso y un historial médico completo tanto del individuo como de otras personas que conocen a la persona, centrándose en el comportamiento infantil. [49]
Condiciones que deben ser considerados en un diagnóstico diferencial , junto con el TDAH incluyen otros trastornos del espectro autista, el espectro de la esquizofrenia , trastornos de la personalidad , trastorno obsesivo-compulsivo , trastorno depresivo mayor , trastorno semántico pragmático , trastorno de aprendizaje no verbal , trastorno de ansiedad social , [78] [83] Síndrome de Tourette , [48] trastorno del movimiento estereotipado , trastorno bipolar , [61] déficits socio-cognitivos debidos a daño cerebral por abuso de alcohol , [85]y trastorno de personalidad obsesivo-compulsivo (OCPD). [86] [87]
Cribado
Los padres de niños con síndrome de Asperger generalmente pueden rastrear las diferencias en el desarrollo de sus hijos hasta los 30 meses de edad. [61] La detección del desarrollo durante un control de rutina por parte de un médico general o pediatra puede identificar signos que justifiquen una mayor investigación. [10] [7] La Fuerza de Tareas de Servicios Preventivos de los Estados Unidos en 2016 encontró que no estaba claro si la evaluación fue beneficiosa o perjudicial para los niños en los que no hay preocupaciones. [88]
El diagnóstico de AS se complica por el uso de varios instrumentos de detección diferentes, [7] [57], incluida la Escala de diagnóstico del síndrome de Asperger (ASDS); Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ); Prueba de espectro de autismo infantil (CAST, por sus siglas en inglés), anteriormente llamada prueba de síndrome de Asperger infantil; [89] Escala del trastorno de Gilliam Asperger (GADS); Índice de trastorno de Krug Asperger (KADI); [90] y el cociente del espectro autista (AQ), con versiones para niños, [91] adolescentes, [92] y adultos. [93] No se ha demostrado que ninguna diferencia sea confiable entre AS y otros ASD. [10]
administración
El tratamiento para el síndrome de Asperger intenta controlar los síntomas angustiantes y enseñar habilidades sociales, de comunicación y vocacionales apropiadas para su edad que no se adquieren de forma natural durante el desarrollo, [10] con una intervención adaptada a las necesidades del individuo basada en una evaluación multidisciplinaria. [94] Aunque se han logrado avances, los datos que respaldan la eficacia de intervenciones particulares son limitados. [10] [95]
Terapias
El tratamiento ideal para AS coordina las terapias que abordan los síntomas centrales del trastorno, incluidas las habilidades de comunicación deficientes y las rutinas obsesivas o repetitivas. Si bien la mayoría de los profesionales están de acuerdo en que cuanto más temprana sea la intervención, mejor no hay un mejor paquete de tratamiento. [7] El tratamiento de AS se parece al de otros TEA de alto funcionamiento, excepto que tiene en cuenta las capacidades lingüísticas, las fortalezas verbales y las vulnerabilidades no verbales de las personas con AS. [10] Un programa típico generalmente incluye: [7]
- Procedimientos de análisis de comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en inglés), que incluyen apoyo de comportamiento positivo (PBS, por sus siglas en inglés), o capacitación y apoyo de padres y profesores de la escuela en estrategias de manejo de comportamiento para usar en el hogar y la escuela, y capacitación en habilidades sociales para interacciones interpersonales más efectivas; [96]
- Terapia cognitiva conductual para mejorar el manejo del estrés relacionado con la ansiedad o las emociones explosivas [97] y para reducir los intereses obsesivos y las rutinas repetitivas;
- Medicamentos para afecciones coexistentes, como trastorno depresivo mayor y trastornos de ansiedad ; [98]
- Terapia ocupacional o física para ayudar con el procesamiento sensorial deficiente y la coordinación motora ; y,
- Intervención de comunicación social , que es una terapia del habla especializada para ayudar con la pragmática y el intercambio de conversaciones normales. [99]
De los muchos estudios sobre programas de intervención temprana basados en el comportamiento, la mayoría son informes de casos de hasta cinco participantes y, por lo general, examinan algunos comportamientos problemáticos, como autolesión , agresión , incumplimiento, estereotipos o lenguaje espontáneo; Los efectos secundarios no deseados son en gran parte ignorados. [100] A pesar de la popularidad de la capacitación en habilidades sociales, su efectividad no está firmemente establecida. [101]Un estudio controlado aleatorio de un modelo para capacitar a los padres en conductas problemáticas en sus hijos con EA mostró que los padres que asistían a un taller de un día o seis lecciones individuales informaron menos problemas de conducta, mientras que los padres que recibieron las lecciones individuales informaron problemas de conducta menos intensos en su EA niños. [102] La capacitación vocacional es importante para enseñar la etiqueta de la entrevista de trabajo y el comportamiento en el lugar de trabajo a niños mayores y adultos con AS, y los asistentes de software de la organización y datos personales pueden mejorar el trabajo y la gestión de la vida de las personas con AS. [10]
Medicamentos
Ningún medicamento trata directamente los síntomas centrales de la EA. [98] Aunque la investigación sobre la eficacia de la intervención farmacéutica para la EA es limitada, [10] es esencial para diagnosticar y tratar condiciones comórbidas . [11] Las deficiencias en las emociones de autoidentificación o en la observación de los efectos del comportamiento de uno en otros pueden dificultar que las personas con EA vean por qué los medicamentos pueden ser apropiados. [98] La medicación puede ser efectiva en combinación con intervenciones conductuales y adaptaciones ambientales en el tratamiento de síntomas comórbidos, como trastornos de ansiedad, trastorno depresivo mayor, falta de atención y agresión. [10] Los antipsicóticos atípicosmedicamentosSe ha demostrado que la risperidona , la olanzapina y el aripiprazol reducen los síntomas asociados de la EA; [10] [103] [104] La risperidona puede reducir las conductas repetitivas y autolesivas, los arrebatos agresivos y la impulsividad, y mejorar los patrones estereotipados de conducta y relación social. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (SSRI, por sus siglas en inglés) fluoxetina , fluvoxamina y sertralina han sido efectivos en el tratamiento de intereses y comportamientos restringidos y repetitivos, [10] [11] [61], mientras que la medicación estimulante, como el metilfenidato, puede reducir la falta de atención. [105]
Se debe tener cuidado con los medicamentos, ya que los efectos secundarios pueden ser más comunes y más difíciles de evaluar en individuos con SA, y las pruebas de la efectividad de los medicamentos contra las condiciones comórbidas excluyen rutinariamente a las personas del espectro autista. [98] Las anomalías en el metabolismo , los tiempos de conducción cardíaca y un mayor riesgo de diabetes tipo 2 se han planteado como preocupaciones con los medicamentos antipsicóticos, [106] [107] junto con graves efectos secundarios neurológicos a largo plazo. [100] Los ISRS pueden conducir a manifestaciones de activación conductual, como un aumento de la impulsividad, agresión y trastornos del sueño . [61] Aumento de pesoy la fatiga son efectos secundarios comúnmente informados de la risperidona, que también pueden aumentar el riesgo de síntomas extrapiramidales como la inquietud y la distonía [61] y un aumento de los niveles séricos de prolactina . [108] Lasedación y el aumento de peso son más comunes con la olanzapina , [107] que también se ha relacionado con la diabetes. [106] Los efectos secundarios sedantes en niños en edad escolar [109] tienen ramificaciones para el aprendizaje en el aula. Las personas con AS pueden ser incapaces de identificar y comunicar sus estados de ánimo y emociones internos o de tolerar efectos secundarios que para la mayoría de las personas no serían problemáticos. [110]
Pronóstico
Existe cierta evidencia de que los niños con EA pueden ver una disminución de los síntomas; hasta un 20% de los niños ya no cumplen con los criterios diagnósticos como adultos, aunque pueden persistir las dificultades sociales y de comunicación. [16] A partir de 2006 , no hay estudios que aborden el resultado a largo plazo de individuos con síndrome de Asperger y no hay estudios sistemáticos de seguimiento a largo plazo de niños con EA. [26] Las personas con SA parecen tener una esperanza de vida normal , pero tienen una mayor prevalenciade enfermedades psiquiátricas concomitantes , como el trastorno depresivo mayor y los trastornos de ansiedad que pueden afectar significativamente el pronóstico . [10] [16]Aunque el deterioro social puede durar toda la vida, el resultado es generalmente más positivo que en individuos con trastornos del espectro autista de funcionamiento inferior; [10] por ejemplo, es más probable que los síntomas de la TEA disminuyan con el tiempo en niños con AS o HFA. [111] La mayoría de los estudiantes con AS y HFA tienen una capacidad matemática promedio y una prueba ligeramente peor en matemáticas que en la inteligencia general, pero algunos están dotados de matemáticas. [112] AS se ha relacionado potencialmente con algunos logros, como Vernon L. Smith,ganador del Premio Nobel de Ciencias Económicas ; [113] sin embargo, Smith es auto-diagnosticado . [114]
Aunque muchos asisten a clases de educación regular, algunos niños con AS pueden utilizar los servicios de educación especial debido a sus dificultades sociales y de comportamiento. [26] Los adolescentes con SA pueden exhibir dificultades continuas con el cuidado personal o la organización, y trastornos en las relaciones sociales y románticas. A pesar del alto potencial cognitivo, la mayoría de los adultos jóvenes con SA permanecen en casa, sin embargo, algunos se casan y trabajan independientemente. [10] La experiencia de los adolescentes con "diferencias" puede ser traumática. [115] La ansiedad puede provenir de la preocupación por las posibles violaciones de las rutinas y los rituales, de ser colocado en una situación sin un calendario o expectativas claras, o de preocuparse por fallar en los encuentros sociales; [10] el estrés resultante puede manifestarse como falta de atención, retiro, dependencia de las obsesiones, hiperactividad o comportamiento agresivo o de oposición. [97] Ladepresión es a menudo el resultado de la frustración crónica por la falta repetida de involucrar a otros socialmente, y pueden desarrollar trastornos del estado de ánimo que requieren tratamiento. [10] La experiencia clínica sugiere que la tasa de suicidio puede ser mayor entre las personas con EA, pero esto no ha sido confirmado por estudios empíricos sistemáticos. [116]
La educación de las familias es crítica en el desarrollo de estrategias para comprender las fortalezas y debilidades; [11] ayudar a la familia a sobrellevar los resultados mejora en los niños. [45] El diagnóstico puede mejorar el pronóstico a una edad más temprana que permita intervenciones tempranas, mientras que las intervenciones en la edad adulta son valiosas pero menos beneficiosas. [11] Hay implicaciones legales para los individuos con SA, ya que corren el riesgo de ser explotados por otros y pueden ser incapaces de comprender las implicaciones sociales de sus acciones. [11]
Epidemiología
Las estimaciones de frecuencia varían enormemente. En 2015, se estimó que 37.2 millones de personas en el mundo se ven afectadas. [8] Una revisión de estudios epidemiológicos en niños realizada en 2003 encontró tasas de autismo que iban de 0.03 a 4.84 por 1,000, con una proporción de autismo a síndrome de Asperger de 1.5: 1 a 16: 1; [117] la combinación de la relación media geométrica de 5: 1 con una estimación de prevalencia conservadora para el autismo de 1.3 por 1,000 sugiere indirectamente que la prevalencia de AS podría ser de alrededor de 0.26 por 1,000. [118] Parte de la varianza en las estimaciones surge de las diferencias en los criterios de diagnóstico. Por ejemplo, un estudio relativamente pequeño de 2007 con 5,484 niños de ocho años en Finlandia encontró que 2,9 niños por 1,000 cumplieron con los criterios de la CIE-10 para un diagnóstico de EA, 2,7 por 1,000 para los criterios de Gillberg y Gillberg, 2,5 para el DSM-IV, 1,6 para Szatmari et al. , y 4,3 por 1.000 para la unión de los cuatro criterios. Los niños parecen tener más probabilidades de tener AS que las niñas; las estimaciones de la proporción de sexos varían de 1.6: 1 a 4: 1, utilizando los criterios de Gillberg y Gillberg. [119] Las mujeres con trastornos del espectro autista pueden estar infradiagnosticadas. [120]
Los trastornos de ansiedad y el trastorno depresivo mayor son las afecciones más comunes que se observan al mismo tiempo; La comorbilidad de estos en personas con SA se estima en 65%. [10] Los informes han asociado la EA con afecciones médicas como la aminoaciduria y la laxitud de los ligamentos , pero se trata de informes de casos o estudios pequeños y no se ha asociado ningún factor con la EA entre los estudios. [10] Un estudio en hombres con SA encontró un aumento en la tasa de epilepsia y una alta tasa (51%) de trastorno del aprendizaje no verbal . [121] AS se asocia con tics , síndrome de Tourette yEl trastorno bipolar y los comportamientos repetitivos de la EA tienen muchas similitudes con los síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y el trastorno de personalidad obsesivo-compulsivo . [86] Sin embargo, muchos de estos estudios se basan en muestras clínicas o carecen de medidas estandarizadas; sin embargo, las condiciones comórbidas son relativamente comunes. [dieciséis]
Historia
Nombrado en honor al pediatra austriaco Hans Asperger (1906–1980), el síndrome de Asperger es un diagnóstico relativamente nuevo en el campo del autismo, [122] aunque un síndrome como este fue descrito tan pronto como en 1925 por Grunya Sukhareva (1891–1981). [123] Como niño, Asperger parece haber exhibido algunas características de la misma condición que lleva su nombre, como la lejanía y el talento en el lenguaje. [124] [125] En 1944, Asperger describió a cuatro niños en su práctica [11]A quienes les costaba integrarse socialmente. Los niños carecían de habilidades de comunicación no verbales, no podían demostrar empatía con sus compañeros y eran físicamente torpes. Asperger llamó a la condición "psicopatía autista" y la describió como principalmente marcada por el aislamiento social . [7] Cincuenta años después, se propusieron varias estandarizaciones de la EA como diagnóstico médico , muchas de las cuales difieren significativamente del trabajo original de Asperger. [126]
A diferencia del AS de hoy, la psicopatía autista se puede encontrar en personas de todos los niveles de inteligencia, incluidas las personas con discapacidad intelectual. [127] Asperger defendió el valor de los individuos autistas de alto funcionamiento y escribió: "Estamos convencidos, entonces, de que las personas autistas tienen su lugar en el organismo de la comunidad social. Cumplen bien su papel, tal vez mejor que cualquier otra persona, y estamos hablando de personas que, como niños, tenían las mayores dificultades y causaban inquietudes indecibles a sus cuidadores ". [21] Asperger también creía que algunos serían capaces de un logro excepcional y un pensamiento original más adelante en la vida. [11] Su artículo se publicó durante la Segunda Guerra Mundial y en alemán, por lo que no se leyó ampliamente en ningún otro lugar.
Lorna Wing usó el término síndrome de Asperger en 1976 [128] y lo popularizó en la comunidad médica de habla inglesa en su publicación de febrero de 1981 [129] [130] [131] de una serie de estudios de casos de niños con síntomas similares, [ 122] y Uta Frith tradujo el artículo de Asperger al inglés en 1991. [21] Los conjuntos de criterios de diagnóstico fueron descritos por Gillberg y Gillberg en 1989 y por Szatmari et al. en el mismo año. [119] AS se convirtió en un diagnóstico estándar en 1992, cuando se incluyó en la décima edición del manual de diagnóstico de la Organización Mundial de la Salud ,Clasificación Internacional de Enfermedades ( CIE-10 ); en 1994, se agregó a la cuarta edición del Manual de diagnóstico, diagnóstico y estadístico de trastornos mentales de la American Psychiatric Association ( DSM-IV ). [7]
Cientos de libros, artículos y sitios web ahora describen el AS y las estimaciones de prevalencia han aumentado dramáticamente para el TEA, con el AS como un importante subgrupo. [122] El hecho de que se lo considere distinto del autismo de alto funcionamiento es un tema fundamental que requiere un estudio más detallado, [11] y hay dudas sobre la validación empírica de los criterios del DSM-IV y la CIE-10. [26] En 2013, el DSM-5 eliminó el AS como un diagnóstico separado, plegándolo en el espectro del autismo en una escala de gravedad.
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