jueves, 25 de julio de 2019

LISTA DE ENFERMEDADES NOMBRADAS CON EL MISMO NOMBRE


No debe confundirse con el síndrome de Budd-Chiari .
Malformación de chiari
Otros nombresHernia de cerebro posterior
Resonancia magnética del cerebro humano con malformación de Arnold-Chiari tipo 1 y cerebelo herniado.jpg
Un estudio sagital de resonancia magnética FLAIR, de un paciente con una malformación de Arnold-Chiari, que muestra una hernia amigdalina de 7 mm.
Pronunciación
  • Kee-ar-ee
EspecialidadNeurocirugía
ComplicacionesSiringomielia
Los tiposI, II, III, IV [1]
TratamientoCirugía descompresiva [2]
Frecuencia1 en 10 (cita requerida)
La malformación de Chiari ( CM ) es un defecto estructural en el cerebelo, caracterizado por un desplazamiento hacia abajo de una o ambas amígdalas cerebelosas a través del foramen magnum (la abertura en la base del cráneo). Los CM pueden causar dolores de cabeza, dificultad para tragar, vómitos, mareos, dolor de cuello, marcha inestable, mala coordinación de las manos, entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies, y problemas para hablar. [3] Con menos frecuencia, las personas pueden experimentar zumbidos o zumbidos en los oídos , debilidad, ritmo cardíaco lento o ritmo cardíaco acelerado, curvatura de la columna vertebral ( escoliosis ) relacionada con insuficiencia de la médula espinal, respiración anormal, como la apnea central del sueño, que se caracteriza por períodos de interrupción de la respiración durante el sueño y, en casos graves, parálisis. [3]
Esto puede a veces conducir a una hidrocefalia no comunicante [4] como resultado de la obstrucción del flujo de salida del líquido cefalorraquídeo (LCR). [5] El flujo de salida del líquido cefalorraquídeo es causado por la diferencia de fase en el flujo de salida y la entrada de sangre en la vasculatura del cerebro. La malformación lleva el nombre del patólogo austriaco Hans Chiari . Un CM tipo II también se conoce como malformación de Arnold-Chiari en honor a Chiari y al patólogo alemán Julius Arnold .






Presentación [ editar ]

Los hallazgos se deben al tronco encefálico y a la disfunción del nervio craneal inferior. El inicio de los síntomas es menos probable que esté presente durante la edad adulta en la mayoría de los pacientes. Los niños más pequeños generalmente tienen una presentación sustancialmente diferente de los síntomas clínicos de los niños mayores. Los niños más pequeños tienen más probabilidades de tener una degeneración neurológica más rápida con una disfunción profunda del tronco cerebral durante varios días.
  • Disfagia neurogénica : Dificultad para tragar. Visto por mala alimentación en el paciente.
  • Cianosis : decoloración azulada de la piel durante la alimentación.
  • Llanto débil
  • Debilidad facial
  • Aspiración
El bloqueo del flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR) también puede causar la formación de una siringe , lo que eventualmente lleva a la siringomielia . Los síntomas del cordón central, como debilidad de la mano, pérdida sensorial disociada y, en casos graves, pueden ocurrir parálisis. [10]

Siringomielia [ editar ]

Artículo principal: Siringomielia
La siringomielia es un trastorno degenerativo progresivo crónico caracterizado por un quiste lleno de líquidolocalizado en la médula espinal . Sus síntomas incluyen dolor, debilidad, entumecimiento y rigidez en la espalda, hombros, brazos o piernas. Otros síntomas incluyen dolores de cabeza, la incapacidad de sentir cambios en la temperatura, sudoración, disfunción sexual y pérdida del control de los intestinos y la vejiga. Por lo general, se observa en la región cervical , pero puede extenderse hacia la médula oblongata y la protuberancia o puede llegar hacia abajo en la torácica o lumbar.segmentos La siringomielia a menudo se asocia con malformación de Chiari tipo I y se observa comúnmente entre los niveles de C-4 y C-6. El desarrollo exacto de la siringomielia es desconocido, pero muchas teorías sugieren que las amígdalas herniadas en las malformaciones de Chiari tipo I causan que se forme un "tapón", que no permite una salida de LCR del cerebro al canal espinal. La siringomielia está presente en el 25% de los pacientes con malformaciones de Chiari tipo I. [11]

Fisiopatología [ editar ]

Las amígdalas cerebelosas descienden por debajo del foramen magnum , el orificio en la base del cráneo.
El mecanismo fisiopatológico más ampliamente aceptado por el cual ocurren las malformaciones de Chiari tipo I es por una reducción o falta de desarrollo de la fosa posterior como resultado de trastornos congénitos o adquiridos. Causas congénitas incluyen hidrocefalia, craneosinostosis (especialmente de la sutura lamboidea), hiperostosis(tales como displasia craniometaphyseal, osteopetrosis , hiperplasia eritroide), ligada al cromosoma X de la vitamina D raquitismo resistente , y neurofibromatosis de tipo I . Los trastornos adquiridos incluyen lesiones que ocupan espacio debido a una de varias causas potenciales que van desde tumores cerebrales hasta hematomas. [12] La lesión cerebral traumática puede causar una malformación adquirida tardía de Chiari, pero se desconoce la fisiopatología de esto. [13] Además, la ectopia puede estar presente pero asintomática hasta que el latigazo hace que se vuelva sintomático. [14] La hipoplasia de la fosa posterior reduce el cumplimiento cerebral y espinal.

Diagnóstico [ editar ]

El diagnóstico se realiza a través de una combinación de historia clínica del paciente, examen neurológico e imágenes médicas. [15] La resonancia magnética (RM) se considera la mejor modalidad de imagen para la malformación de Chiari, ya que visualiza tejido neural como las amígdalas cerebelosas y la médula espinal, así como el hueso y otros tejidos blandos. La tomografía computarizada y la tomografía computarizada son otras opciones y se utilizaron antes del advenimiento de la RMN. Desafortunadamente, la resolución de las modalidades basadas en la TC no caracteriza a la siringomielia ni a otras anomalías neurales.
Por convención, la posición de las amígdalas cerebelosas se mide en relación con la línea basión-opistión, utilizando imágenes sagitales de IRM en T1 o imágenes sagitales de TC. [16] La distancia de corte seleccionada para la posición anormal de las amígdalas es un tanto arbitraria, ya que no todas las personas presentarán síntomas de cierta cantidad de desplazamiento de amígdalas, y la probabilidad de síntomas y de syrinx aumenta con un mayor desplazamiento; sin embargo, los más frecuentes son 5 mm. número de corte, aunque algunos consideran que 3 a 5 mm están "en el límite", y los síntomas y la siringe pueden aparecer por encima de eso. [16] [17] [18] Un estudio mostró poca diferencia en la posición de las amígdalas cerebelosas entre la RM reclinada estándar y la RM vertical en pacientes sin antecedentes de lesión por latigazo. [14]La investigación neurorradiológica se utiliza para descartar primero cualquier condición intracraneal que pueda ser responsable de la hernia amigdalina. Los diagnósticos neurorradiológicos evalúan la gravedad del apiñamiento de las estructuras neurales dentro de la fosa craneal posterior y su impacto en el foramen magnum. Chiari 1.5 es un término que se usa cuando se presentan hernia amigdalina y tronco cerebral a través del foramen magnum. [19]
El diagnóstico de una malformación de Chiari II se puede realizar prenatalmente mediante ultrasonido . [20] [21]

Clasificación [ editar ]

A finales del siglo XIX, el patólogo austriaco Hans Chiari describió anomalías aparentemente relacionadas del cerebro posterior, las malformaciones de Chiari I, II y III. Más tarde, otros investigadores agregaron una cuarta malformación (Chiari IV). La escala de gravedad se clasifica I - IV, siendo IV la más grave. Los tipos III y IV son muy raros. [22] Desde las descripciones originales del Dr. Chiari, Chiari 0, 1.5, 3.5 y 5 se han descrito en la literatura médica. [23] [19] [24] [25]
TipoPresentaciónCaracterísticas clínicas
0Syringohydromyelia en ausencia de hernia amigdalina cerebelosa. [23] [26] [27]Dolor de espalda, dolor de piernas, entumecimiento / debilidad de la mano
yo
Hernia de las amígdalas cerebelosas . [1] [28] [29] La ectopia amigdalina debajo del foramen magnum , con más de 5 mm por debajo como el valor de corte más comúnmente citado para la posición anormal (aunque esto se considera algo controversial). [16] [17] [30] [31] Siringomielia cervical o cervicotorácicaSe puede ver la médula espinal. A veces se puede ver el pliegue medular y la elongación del tronco cerebral. Puede ser congénita, o adquirida por trauma. Cuando es congénito, puede ser asintomático durante la infancia, pero a menudo se manifiesta con dolores de cabeza y síntomas cerebelosos. El síndrome de hipermovilidad occipitoatlantoaxial es una malformación adquirida de Chiari I en pacientes con trastornos hereditarios del tejido conectivo. [32] Los pacientes que presentan hipermovilidad articular extrema y debilidad del tejido conectivo como resultado del síndrome de Ehlers-Danlos o el síndrome de Marfan son susceptibles a la inestabilidad de la unión craneocervical; por lo tanto, están en riesgo de adquirir una malformación de Chiari.
Dolor de cabeza, dolor de cuello, marcha inestable generalmente durante la infancia [1]
1.5Además de la ectopia amigdalina en pacientes con Chiari 1.5, los pacientes con esta entidad también tienen un caudal decente del tronco cerebral. Una promoción significativa de estos pacientes debe someterse a una nueva operación como resultado de la siringomielia persistente. [19] [26]Dolor de cabeza y dolor de cuello, similar a Chiari I
IIEste es el único tipo también conocido como malformación de Arnold-Chiari. A diferencia de la hernia amigdalina menos pronunciada que se observa con Chiari I, existe un desplazamiento vermiano cerebelar más grande. Las lesiones anatómicas clásicas son las lesiones anatómicas clásicas (confluencia de los senos paranasales, palizas tectales e hidrocefalia). [33] Generalmente se acompaña de unmielomeningocele lumbar o lumbosacro con hernia amigdalina debajo del foramen magnum. [1] [34] La colpocefalia puede verse debido al defecto asociado del tubo neural. Parálisis debajo del defecto de la bífida espinal[1]
IIIAsociado con un encefalocele occipital que contiene una variedad de tejidos neuroectodérmicos anormales, así como una posible herniación de elementos del cerebelo, el tronco cerebral y el lóbulo occipital. También se puede observarsiringomielia, cordón atado e hidrocefalia . [1] [35]Abundantes déficits neurológicos [1]
3.5En 1894, Giuseppe Muscatello describió lo que creemos que es el único caso de un encefalocele occipitocervical con una comunicación al estómago. Este es un hallazgo histórico interesante, sin embargo, no se ha visto ni descrito desde entonces. [24]No es compatible con la vida.
IVSe caracteriza por una falta de desarrollo cerebeloso en el que el cerebelo y el tronco cerebral se encuentran dentro de la fosa posterior sin relación con el foramen magnum. Asociada a la hipoplasia . [1] [36] Equivalente a la agenesia cerebelosa primaria. [37]No es compatible con la vida [1]
VSe caracteriza por la ausencia de desarrollo cerebeloso y ectopia del lóbulo occipital en el foramen magnum. [25] Esta entidad rara tiene dos casos descritos en la literatura médica, ambos asociados con mielomeningocele. Esto ha provocado controversia, dado el mecanismo propuesto para este síndrome. Los expertos en neurocirugía no están de acuerdo si esta es verdaderamente una entidad separada o solo una parte del espectro de malformaciones de Chiari 2. [38]
Siringomielia asociada a malformación de Chiari
Otras afecciones a veces asociadas con la malformación de Chiari incluyen hidrocefalia, [39] siringomielia , curvatura de la columna vertebral , síndrome de la médula espinal atada y trastornos del tejido conectivo [32] , como el síndrome de Ehlers-Danlos [40] y el síndrome de Marfan .
La malformación de Chiari es el término más utilizado para este conjunto de condiciones. El uso del término malformación de Arnold-Chiari ha caído en desuso a lo largo del tiempo, aunque se usa para referirse a la malformación de tipo II. Las fuentes actuales usan "malformación de Chiari" para describir cuatro tipos específicos de la condición, reservando el término "Arnold-Chiari" solo para el tipo II. [41] Algunas fuentes todavía usan "Arnold-Chiari" para los cuatro tipos. [42]
La malformación de Chiari o la malformación de Arnold-Chiari no deben confundirse con el síndrome de Budd-Chiari , [43] una afección hepática también llamada así por Hans Chiari .
En la malformación de Pseudo-Chiari, la filtración de LCR puede ocasionar el desplazamiento de las amígdalas cerebelosas y síntomas similares suficientes para confundirlos con una malformación de Chiari I. [44]

Tratamiento [ editar ]

Si bien no existe una cura actual, los tratamientos para la malformación de Chiari son la cirugía y el manejo de los síntomas, basados ​​en la aparición de síntomas clínicos en lugar de los hallazgos radiológicos. La presencia de una siringe es conocido por dar signos y síntomas que varían de específicos disestésicas sensaciones a algothermal disociación para la espasticidad y la paresia . Estas son indicaciones importantes de que se necesita cirugía descompresiva en pacientes con malformación de Chiari tipo II. Los pacientes del tipo II tienen daño severo del tronco cerebral y una respuesta neurológica que disminuye rápidamente. [45] [46]
La cirugía descompresiva [2] implica la extracción de la lámina de la primera y, a veces, de la segunda o tercera vértebra cervical y parte del hueso occipital del cráneo para aliviar la presión. El flujo de líquido espinal puede aumentarse con una derivación . Dado que esta cirugía generalmente implica la apertura de la duramadre y la expansión del espacio debajo, generalmente se aplica un injerto dural para cubrir la fosa posterior expandida.
Un pequeño número de cirujanos neurológicos [ ¿quién? ] cree que separar la médula espinal como un enfoque alternativo alivia la compresión del cerebro contra la abertura del cráneo (foramen magnum), obviando la necesidad de cirugía de descompresión y trauma asociado. Sin embargo, este enfoque está significativamente menos documentado en la literatura médica, con informes sobre solo un puñado de pacientes. La alternativa de la cirugía de columna tampoco es sin riesgo. [ cita requerida ]
Pueden surgir complicaciones de la cirugía de descompresión. Incluyen sangrado, daño a las estructuras en el cerebro y el canal espinal, meningitis , fístulas de LCR , inestabilidad occipito-cervical y pseudomeningeocele . Las complicaciones postoperatorias raras incluyen hidrocefalia y compresión del tronco cerebral por retroflexión de odontoides . Además, una ECV extendida creada por una abertura amplia y una gran duroplastia puede causar una "depresión" del cerebelo. Esta complicación necesita ser corregida por craneoplastia. [45]
En ciertos casos, la compresión irreducible del tronco encefálico ocurre desde el frente (anterior o ventral), lo que resulta en una fosa posterior más pequeña y una malformación de Chiari asociada. En estos casos, se requiere una descompresión anterior. El enfoque más utilizado es operar a través de la boca (transoral) para extirpar el hueso que comprime el tronco cerebral, generalmente el odontoide. Esto da como resultado la descompresión del tronco cerebral y, por lo tanto, da más espacio para el cerebelo, descomprimiendo así la malformación de Chiari. Arnold Menzes, MD, es el neurocirujano que fue pionero en este enfoque en la década de 1970 en la Universidad de Iowa. Entre 1984 y 2008 (la era de la RM), 298 pacientes con compresión ventral irreducible del tronco cerebral y malformación de Chiari tipo 1 se sometieron a un abordaje transoral para la descompresión cervicomedular ventral en la Universidad de Iowa. Los resultados han sido excelentes, resultando en una mejor función del tronco cerebral y la resolución de la malformación de Chiari en la mayoría de los pacientes.

Epidemiología [ editar ]

Anteriormente se creía que la malformación congénita de Chiari I, definida como una hernia amigdalina de 3 a 5 mm o más, estaba en el rango de uno por 1000 nacimientos, pero es probable que sea mucho mayor. [32] [47] Lasmujeres son tres veces más propensas que los hombres a tener una malformación congénita de Chiari. [48] Las malformaciones tipo II son más frecuentes en personas de ascendencia celta. [47] Un estudio en el que se utilizó una RM vertical encontró ectopia amigdalina en el 23% de los adultos con dolor de cabeza debido a un traumatismo craneal en un accidente automovilístico. La RM vertical fue más del doble de sensible que la RMN estándar, probablemente porque la gravedad afecta la posición del cerebelo. [14]
Los casos de malformación congénita de Chiari pueden explicarse por factores evolutivos y genéticos. Normalmente, el cerebro de un bebé pesa alrededor de 400 g al nacer y se triplica a 1100-1400 g a la edad de 11 años. Al mismo tiempo, el cráneo se triplica en volumen de 500 cm 3 a 1500 cm 3 para adaptarse al cerebro en crecimiento. [49] Durante la evolución humana, el cráneo sufrió numerosos cambios para adaptarse al cerebro en crecimiento. Los cambios evolutivos incluyeron un aumento del tamaño y la forma del cráneo, disminución del ángulo basal y de la longitud básica de la piel. Estas modificaciones resultaron en una reducción significativa del tamaño de la fosa posterior en los humanos modernos. En adultos normales, la fosa posterior comprende el 27% del espacio intracraneal total, mientras que en adultos con Chiari tipo I, solo es del 21%.[50] H. neanderthalensis tenía cráneos platycephalic (aplanados). Algunos casos de Chiari se asocian con platybasia (aplanamiento de la base del cráneo). [51]

Historia [ editar ]

La historia de la malformación de Chiari se describe a continuación y se clasifica por año:
  • 1883: Cleland fue el primero en describir la malformación de Chiari II o Arnold-Chiari en su informe de un niño con espina bífida, hidrocefalia y alteraciones anatómicas del cerebelo y el tronco cerebral. [52]
  • 1891: Hans Chiari , un patólogo vienés, describió el caso de una mujer de 17 años con alargamiento de las amígdalas en proyecciones en forma de cono que acompañan a la médula y están abarrotadas en el canal espinal. [52]
  • 1907: Schwalbe y Gredig, alumnos del patólogo alemán Julius Arnold , describieron cuatro casos de meningomielocele y alteraciones en el tronco cerebral y el cerebelo, y dieron el nombre de "Arnold-Chiari" a estas malformaciones. [52] [53]
  • 1932: Van Houweninge Graftdijk fue el primero en informar el tratamiento quirúrgico de las malformaciones de Chiari. Todos los pacientes fallecieron por cirugía o por complicaciones postoperatorias. [52]
  • 1935: Russell y Donald sugirieron que la descompresión de la médula espinal en el foramen magnum podría facilitar la circulación del LCR. [52]
  • 1940: Gustafson y Oldberg diagnosticaron malformación de Chiari con siringomielia. [52]
  • 1974: Bloch et al. Describió la posición de las amígdalas para clasificarlas entre 7 mm y 8 mm por debajo del cerebelo. [52]
  • 1985: Aboulezz usó resonancia magnética para el descubrimiento de la extensión [52]

La sociedad y la cultura [ editar ]

La condición fue incorporada a la corriente principal en la serie CSI: Crime Scene Investigation en el episodio de la décima temporada "Combustión interna" el 4 de febrero de 2010. [54] La malformación de Chiari se mencionó brevemente en el drama médico House MD en el episodio de la quinta temporada " House Divided " [55] , y fue el foco del episodio de la sexta temporada " The Choice ". También es el foco del episodio 4 de la Práctica privada , donde se diagnostica a una mujer embarazada. También se mencionó en el drama médico A Gifted Man , en el episodio de la primera temporada "En caso de ansiedad por separación". [56] También aparece en el tercer y cuarto episodio de la séptima temporada de la serie Rizzoli & Isles, donde se diagnostica la enfermedad a la Dra. Maura Isles. [57] [58] [59]

Personas notables [ editar ]

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