El síndrome de Anton , también conocido como ceguera y anosognosia visual de Anton , es un síntoma raro de daño cerebral que ocurre en el lóbulo occipital . Quienes lo tienen son corticalmente ciegos , pero afirman, a menudo con bastante firmeza y ante la clara evidencia de su ceguera , que son capaces de ver. Al no aceptar ser ciegas, las personas con síndrome de Anton descartan la evidencia de su condición y emplean la confabulaciónpara completar la información sensorial que falta. Lleva el nombre del neurólogo Gabriel Anton . Sólo se publicaron 28 casos. [1]
Aunque a veces los dos términos se usan como sinónimos, el síndrome de Anton no debe confundirse con el síndrome de Anton-Babinski, [ cita requerida ] que se caracteriza clínicamente por negligencia sensorial contralateral, anosognosia con indiferencia afectiva asociada a la enfermedad ( anosodiaforía ), construcción y apósito apraxia . El síndrome de Anton-Babinski es el equivalente en el hemisferio derecho del síndrome de Gerstmann y se debe a un daño del lóbulo parietal inferior no dominante .
Características [ editar ]
El síndrome de Anton se observa principalmente después de un accidente cerebrovascular , pero también se puede observar después de una lesión en la cabeza . El neurólogo Macdonald Critchley lo describe así:
El síndrome de Anton puede considerarse idealmente como lo contrario de la visión ciega , la visión ciega se produce cuando parte del campo visual no se experimenta conscientemente, pero de hecho se produce una percepción confiable.
Causas [ editar ]
Se desconoce por qué los pacientes con síndrome de Anton niegan su ceguera, aunque existen muchas teorías. Una hipótesis es que el daño a la corteza visual resulta en la incapacidad de comunicarse con las áreas del habla y lenguaje del cerebro. Las imágenes visuales son recibidas pero no pueden ser interpretadas; Los centros del habla del cerebro confabulan una respuesta. [3]
Los pacientes también han reportado anosognosia visual después de experimentar una enfermedad cerebral vascular isquémica. Se descubrió que un hombre de 96 años de edad, que ingresó en un servicio de urgencias que se quejaba de dolor de cabeza severo y pérdida repentina de la visión, tenía una trombosis de la arteria cerebral posterior con la consiguiente pérdida de visión. Afirmó firmemente que pudo ver a pesar de un examen oftalmológico que demostró lo contrario. Una resonancia magnética de su cerebro demostró que su lóbulo occipital derecho era isquémico. De manera similar, una mujer de 56 años fue ingresada en el departamento de emergencias en un estado de confusión y con habilidades psicomotoras severamente discapacitadas. Los movimientos oculares y los reflejos de la pupila todavía estaban intactos, pero el paciente no podía nombrar objetos y no era consciente de los cambios de luz en la habitación, y parecía no darse cuenta de su déficit visual.[ cita requerida ]
Historia [ editar ]
La mayoría de los casos de síndrome de Anton se reportan en adultos. El European Journal of Neurology publicó un artículo en 2007 que examina un estudio de caso de un niño de seis años con síndrome de Anton y etapas tempranas de adrenoleucodistrofia. Según se informa, el niño tenía movimientos oculares anormales, a menudo caía, alcanzaba cosas y a menudo no lograba su objetivo. Cuando se evaluó su vista a <20 a="" en="" font="" grandes="" la="" las="" leer="" letras="" nbsp="" no="" pod="" tabla.="" todav="">Negó tener dolores de cabeza, diplopía o dolor en los ojos y parecía indiferente y sin darse cuenta de su mala vista. Tras el examen, sus pupilas eran iguales en forma, redondas y reactivas a la luz. Su madre comentó que desarrolló movimientos inusuales de los ojos y que tenían una "calidad itinerante". [4]
En la cultura popular [ editar ]
El síndrome de Anton apareció en un episodio de dos partes de la serie de televisión House MD , titulado "Euphoria", aunque se atribuyó a la meningoencefalitis amebiana primaria , una enfermedad que generalmente no causa el síndrome en la vida real.
El síndrome ocupa un lugar destacado en la novela de Rupert Thomson The Insult . También se menciona en la novela de ciencia ficción Blindsight , de Peter Watts .
Se menciona con frecuencia como "ceguera de Anton" como una de las metáforas primarias en Raj Patel 's el valor de nada .
En la película de Lars von Trier , Dogville , el personaje Jack McKay actúa como si pudiera ver, pero da muchas señales de que no puede.
El síndrome también es el tema principal de la película malaya Desolasi (Desolación), donde los pacientes viven en su propio mundo de imaginación, mientras que no pueden ver el mundo real.
| Sindrome de apert | |
|---|---|
| Otros nombres | Acrocefalo-sindactilia tipo 1 [1] |
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| Mano en síndrome de Apert con sindactilia. | |
| Especialidad | Genética Médica  |
El síndrome de Apert es una forma de acrocefalosindactilia, un trastorno congénito caracterizado por malformaciones del cráneo, la cara, las manos y los pies. Se clasifica como un síndrome de arco branquial, que afecta al primer arco branquial (o faríngeo) , el precursor del maxilar y la mandíbula . Las alteraciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal crean efectos duraderos y generalizados.
En 1906, Eugène Apert , un médico francés, describió a nueve personas que comparten atributos y características similares. [2] Lingüísticamente, en el término "acrocefalosindactilia", acro es griego para "pico", en referencia a la cabeza "pico" que es común en el síndrome; céfalo , también del griego, es una forma combinada quesignifica "cabeza"; sindactilia se refiere a las correas de dedos de manos y pies.
En la embriología , las manos y los pies tienen células selectivas que mueren en un proceso llamado muerte celular selectiva, o apoptosis , que causa la separación de los dígitos. En el caso de la acrocefalosindactilia, no se produce la muerte celular selectiva y la piel, y rara vez el hueso, entre los dedos y los dedos se fusiona.
Los huesos del cráneo también se ven afectados, al igual que el síndrome de Crouzon y el síndrome de Pfeiffer . La craneosinostosis ocurre cuando el cráneo fetal y los huesos faciales se fusionan demasiado pronto en el útero, lo que altera el crecimiento normal del hueso. La fusión de diferentes suturas conduce a diferentes patrones de crecimiento en el cráneo. Los ejemplos incluyen: trigonocefalia (fusión de la sutura metópica ), braquicefalia(fusión de la sutura coronal y la sutura lambdoide bilateral), dolicocefalia (fusión de la sutura sagital ), plagiocefalia(fusión de suturas coronal y lambdoidal unilateralmente) y oxicefalia o turricefalia (fusión de suturas coronal y lambdoidea).
Los hallazgos de la incidencia del síndrome en la población han variado, [3] con estimaciones tan bajas como 1 nacimiento en 200,000 proporcionadas [4] y 160,000 como promedio de estudios anteriores. [5] [6] Sin embargo, un estudio realizado en 1997 por el Programa de Monitoreo de Defectos de Nacimiento de California encontró una tasa de incidencia de 1 en 80,645 de casi 2.5 millones de nacidos vivos. [7] Otro estudio realizado en 2002 por el Centro Craneofacial, Hospital de Niños del Norte de Texas, encontró una incidencia más alta de aproximadamente 1 en 65,000 nacidos vivos.
Signos y síntomas [ editar ]
Craneosinostosis [ editar ]
Las malformaciones craneales son los efectos más evidentes de la acrocefalosindactilia. Se produce craneosinostosis , en la cual las suturas craneales se cierran demasiado pronto, aunque el cerebro del niño aún está creciendo y expandiéndose. La braquicefalia es el patrón común de crecimiento, donde las suturas coronalesse cierran prematuramente, evitando que el cráneo se expanda hacia adelante o hacia atrás y causando que el cerebro expanda el cráneo hacia los lados y hacia arriba. Esto resulta en otra característica común, una frente alta y prominente con una parte posterior plana del cráneo. Debido al cierre prematuro de las suturas coronales, se puede desarrollar una presión craneal incrementada, lo que lleva a una deficiencia mental. Una cara plana o cóncava puede desarrollarse como resultado de un crecimiento deficiente en los huesos de la mitad del rostro, lo que lleva a una afección conocida como prognatismo seudomandibular. Otras características de la acrocefalosindactilia pueden incluir órbitas óseas poco profundas y ojos muy espaciados. Las orejas bajas también son una característica típica de los síndromes de arco branquial.
Sindactilia [ editar ]
Todos los síndromes de acrocefalosindactilia muestran cierto nivel de anomalías en las extremidades, por lo que puede ser difícil distinguirlos. Sin embargo, las deformidades típicas de la mano en pacientes con síndrome de Apert lo distinguen de los otros síndromes. [8] Las manos en pacientes con síndrome de Apert siempre muestran cuatro características comunes: [9]
- Un pulgar corto con desviación radial.
- Sindactilia compleja del dedo índice, largo y anular.
- simbrachifalangismo
- Sencilla sindactilia del cuarto espacio web.
La deformidad del espacio entre el dedo índice y el pulgar puede ser variable. Basándonos en este primer espacio web, podemos diferenciar tres tipos diferentes de formación de mano:
- Tipo I: también llamada "mano de pala". El tipo de deformación más común y menos grave. El pulgar muestra desviación radial y clinodactilia, pero está separado del dedo índice. El dedo índice, largo y anular se fusionan en las articulaciones interfalángicas distales y forman una palma plana. Durante la etapa embrionaria, la fusión no tiene efecto en el crecimiento longitudinal de estos dedos, por lo que tienen una longitud normal. En el cuarto espacio web, siempre vemos una simple sindactilia, ya sea completa o incompleta.
- Tipo II: también llamada mano "cuchara" o "manopla". Esta es una anomalía más grave ya que el dedo pulgar está fusionado con el dedo índice por simple sindactilia completa o incompleta. Solo la falange distal del pulgar no está unida en la unión ósea con el dedo índice y tiene una uña separada. Debido a que la fusión de los dígitos está al nivel de las articulaciones interfalángicas distales, se forma una palma cóncava. La mayoría de las veces, vemos la sindactilia completa del cuarto espacio web.
- Tipo III: también llamada la mano "pezuña" o "capullo de rosa". Esta es la forma más infrecuente pero también más grave de deformidad de la mano en el síndrome de Apert. Hay una fusión ósea o cartilaginosa sólida de todos los dígitos con una uña larga y unida. El pulgar se gira hacia adentro y muchas veces es imposible separar los dedos. Por lo general, la correcta imagen de la mano es muy difícil, debido a la superposición de los huesos, pero el examen físico por sí solo no es suficiente para medir la gravedad de la deformación.
| Tipo I ("pala") | Tipo II ("manopla") | Tipo III ("capullo de rosa") | |
|---|---|---|---|
| Primer espacio web | Sindactilia simple | Sindactilia simple | Sindactilia compleja |
| Tres dedos del medio | Fusión de lado a lado con palma plana. | Fusión de yemas formando una palma cóncava. | Fusión apretada de todos los dígitos con un clavo unido. |
| Cuarto espacio web | Sindactilia simple e incompleta. | Sindactilia simple y completa. | Sindactilia simple y completa. |
Significado dental [ editar ]
Las características relevantes comunes de la acrocefalosindactilia son un paladar arqueado alto, un prognatismo seudomandibular (que aparece como un prognatismo mandibular ), un paladar estrecho y el apiñamiento de los dientes.
Otras señales [ editar ]
El onfalocele se ha descrito en dos pacientes con síndrome de Apert por Herman TE et al. (USA, 2010) y por Ercoli G. et al. (Argentina, 2014). Un onfalocele es un defecto de nacimiento en el cual un intestino u otros órganos abdominales están fuera del cuerpo de un bebé debido a un agujero en el área del ombligo. Sin embargo, la asociación entre el onfalocele y el síndrome de Apert aún no está confirmada, por lo que es necesario realizar estudios adicionales. [10] [11]
Causas [ editar ]
La acrocefalosindactilia puede ser un trastorno autosómico dominante . Los machos y las hembras se ven afectados por igual; Sin embargo, la investigación aún debe determinar una causa exacta. No obstante, casi todos los casos son esporádicos, lo que significa nuevas mutaciones o daños ambientales al genoma . La descendencia de un padre con síndrome de Apert tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En 1995, AOM Wilkie publicó una muestra evidencia del papel que acrocefalosindactilia es causada por un defecto en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2 gen , en el cromosoma 10 . [12]
El síndrome de Apert es un trastorno autosómico dominante; aproximadamente dos tercios de los casos se deben a una mutación de C a G en la posición 755 en el gen FGFR2 , que causa un cambio de Ser a Trp en la proteína. [13] Este es un punto caliente de mutación específico para hombres: en un estudio de 57 casos, la mutación siempre se produjo en el alelo derivado de la paternidad. [14] Sobre la base de la prevalencia observada de nacimiento de la enfermedad (1 en 70,000), la tasa aparente de mutaciones de C a G en este sitio es aproximadamente 0,00005, que es de 200 a 800 veces más alta que la tasa habitual para Mutaciones en los dinucleótidos CG. Además, la incidencia aumenta considerablemente con la edad del padre.. Goriely et al. (2003) analizaron la distribución alélica de mutaciones en muestras de espermatozoides de hombres de diferentes edades y concluyeron que la explicación más simple para los datos es que la mutación C a G le da a la célula una ventaja en la línea germinal masculina. [13]
Todavía no está muy claro por qué las personas con síndrome de Apert tienen craneosinostosis y sindactilia. Ha habido un estudio que sugiere que tiene algo que ver con la expresión de tres isoformas de FGFR2, el gen con las mutaciones puntuales que causa el síndrome en el 98% de los pacientes. [15] KGFR, el receptor del factor de crecimiento de queratinocitos, es una isoforma activa en la metáfisis y las articulaciones interfalángicas. FGFR1 es una isoforma activa en la diáfisis . FGFR2-Bek es activo en la metáfisis, así como en la diáfisis, pero también en el mesénquima interdigital.. La mutación puntual aumenta la activación dependiente de ligando de FGFR2 y, por lo tanto, de sus isoformas. Esto significa que FGFR2 pierde su especificidad, causando la unión de los FGF que normalmente no se unen al receptor. [16] Dado que el FGF suprime la apoptosis , se mantiene el mesénquima interdigital. El FGF también aumenta la replicación y la diferenciación de los osteoblastos , por lo que la fusión temprana de varias suturas del cráneo. Esto puede explicar por qué ambos síntomas siempre se encuentran en el síndrome de Apert.
Diagnóstico [ editar ]
El diagnóstico es típicamente por las características físicas aparentes y se puede ayudar con una radiografía delcráneo o un examen de TC de cabeza . Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar el diagnóstico. [17]
Tratamientos [ editar ]
Craneosinostosis [ editar ]
La cirugía es necesaria para evitar que el cierre de las suturas coronales dañe el desarrollo cerebral. En particular, se realizan cirugías para la osteogénesis por distracción en la zona media de LeFort III o monobloque que separa la cara media o la cara superior completa, respectivamente, del resto del cráneo, para reposicionarlas en el plano correcto. Estas cirugías son realizadas por cirujanos plásticos y orales y maxilofaciales (OMS), a menudo en colaboración.
Sindactilia [ editar ]
No existe un tratamiento estándar para las malformaciones de la mano en Apert debido a las diferencias y la gravedad en las manifestaciones clínicas en diferentes pacientes. Por lo tanto, cada paciente debe ser abordado y tratado individualmente, apuntando a un equilibrio adecuado entre la funcionalidad de la mano y la estética. Sin embargo, se pueden dar algunas pautas dependiendo de la severidad de las deformidades. En general, inicialmente se recomienda liberar los espacios interdigitales primero y cuarto, liberando así los rayos del borde. [18]Esto hace posible que el niño agarre las cosas con la mano, una función muy importante para el desarrollo del niño. Posteriormente se lanzarán los espacios interdigital segundo y tercero. Debido a que hay tres tipos de mano en Apert, todos con sus propias deformidades, todos necesitan un enfoque diferente con respecto a su tratamiento:
- La mano tipo I normalmente solo necesita el lanzamiento del espacio web interdigital. El primer lanzamiento web rara vez es necesario, pero a menudo es necesario su profundización. Será necesaria la corrección del pulgar clynodactilia.
- En manos de tipo II, se recomienda liberar los rayos primero y quinto al principio, luego deben liberarse los espacios web interdigital segundo y tercero. La codiodactilia del pulgar también tiene que ser corregida. El alargamiento de la falange del pulgar puede ser necesario, aumentando así el primer espacio web. Tanto en el tipo I como en el tipo II, la sindactilia recurrente del segundo espacio web se producirá debido a una pseudoepífisis en la base del índice metacarpiano. Esto debe ser corregido por revisiones posteriores.
- Las manos tipo III son las más difíciles de tratar debido a su complejidad. En primer lugar, se recomienda liberar el primer y cuarto espacio web, convirtiéndolo así en el tipo I-hand. El tratamiento de las maceraciones y las infecciones del lecho ungueal también se debe hacer al principio. Para aumentar el primer espacio web, se puede alargar el pulgar. Se sugiere que en casos severos se debe considerar una amputación del dedo índice. Sin embargo, antes de tomar esta decisión, es importante sopesar la mejora potencial que debe lograrse frente a los posibles problemas psicológicos del niño más adelante debido a la estética de la mano. Posteriormente, se lanzará el segundo y / o tercer espacio web interdigital.
Con el crecimiento de un niño y las manos respectivamente, se necesitan revisiones secundarias para tratar las contracturas y mejorar la estética.
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