El síndrome de Achard-Thiers combina las características del síndrome adrenogenital y el síndrome de Cushing . También se conoce como síndrome de la mujer diabética-barbuda (diabète des femmes à barbe) y se presenta principalmente en mujeres posmenopáusicas. [1]
El síndrome de Achard-Thiers afecta principalmente a mujeres posmenopáusicas y comprende diabetes mellitus , voz profunda, hirsutismo o hipertricosis , hipertrofia del clítoris e hiperplasia cortical suprarrenal o adenoma . Los pacientes a menudo también tienen amenorrea , hipertensión y osteoporosis .
| Carcinoma verrugoso | |
|---|---|
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| Rara aparición a pie. Una masa exofítica ehiperqueratósica que descarga desechos malolientes a través de varios tractos sinusales. | |
| Especialidad | Oncología  |
El carcinoma verrugoso (VC) es una variante poco frecuente del carcinoma de células escamosas . [1] Esta forma de cáncer se ve a menudo en aquellos que mastican tabaco o usan tabaco por vía oral, tanto que a veces se lo conoce como "cáncer del cazo del tabaco".
La mayoría de los pacientes con carcinoma verrugoso tienen un buen pronóstico. La recurrencia local no es infrecuente, pero la metástasis en partes distantes del cuerpo es rara. Los pacientes con carcinoma verrugoso oral pueden tener un mayor riesgo de un segundo carcinoma de células escamosas por vía oral, cuyo pronóstico es peor.
El carcinoma verrugoso puede ocurrir en varias localizaciones de cabeza y cuello, así como en los genitales. La cavidad oral es el sitio más común de este tumor. [2] Las edades oscilan entre 50 y 80 años, con predominio masculino y una edad promedio de 67 años. [3] La VC puede crecer de tamaño, lo que ocasiona la destrucción del tejido adyacente, como el hueso y el cartílago. [4] El diagnóstico de VC se establece mediante la comunicación cercana entre cirujanos y patólogos. Los cirujanos deben proporcionar muestras adecuadas que incluyan el grosor completo de los tumores y la mucosa no afectada adyacente para los diagnósticos correctos. [5]
La cirugía se considera el tratamiento de elección, pero el alcance del margen quirúrgico y la radioterapia adyuvante aún son controvertidos.
Los principales factores de riesgo son fumar cigarrillos y el consumo de alcohol, mientras que la nuez de betel es un factor adicional en Taiwan. Se han informado diferentes sitios de mutación genética en el cáncer de cabeza y cuello entre los países occidentales y Taiwán. [6] [7] [8] [9] La presentación de VC originada por la exposición a diferentes carcinógenos puede no ser la misma.
Signos y síntomas [ editar ]
- Edad - usualmente más de 60 años
- Sexo - los varones son más propensos
- Sitio: encía, mucosa bucal, mucosa alveolar , paladar duro, suelo de la boca, laringe, esófago, pene, vagina, escroto.
- Presentación clínica:
- Es una lesión exofítica de crecimiento lento, difusa, generalmente cubierta por parches leucopláquicos.
- Las lesiones invasivas invaden rápidamente los huesos.
- Puede fijarse rápidamente con el periostio subyacente y causar la destrucción gradual del hueso de la mandíbula.
- Nódulos linfáticos regionales agrandados.
- La lesión muestra múltiples pliegues dolorosos en forma de rugas y profundas fisuras entre ellos.
- Nódulos linfáticos regionales sensibles y agrandados.
- Dolor y dificultad en la masticación.
Causa [ editar ]
Esta forma de cáncer se ve a menudo en aquellos que mastican tabaco o usan tabaco por vía oral, tanto que a veces se lo denomina "cáncer del cazo del tabaco". Masticar nueces de betel es un factor de riesgo adicional comúnmente visto en Taiwán.
Diagnóstico [ editar ]
El diagnóstico de carcinoma verrugoso a menudo es difícil incluso cuando la muestra de la biopsia es generosa y el patólogo en algún momento solicitará una segunda biopsia.
Tratamiento [ editar ]
La escisión quirúrgica o la terapia con láser son posibles tratamientos. [ cita requerida ] La escisión quirúrgica sola fue efectiva para controlar la CV, pero la disección electiva del cuello no fue necesaria incluso en pacientes en estadios avanzados.
El síndrome de Adams-Oliver ( AOS ) es un trastorno congénitopoco frecuente caracterizado por defectos del cuero cabelludo y el cráneo (aplasia congénita del cutis), defectos transversales de las extremidades y moteado de la piel .
Signos y síntomas [ editar ]
Dos características clave de la AOS son la aplasia cutánea congénita con o sin defectos óseos subyacentes y defectos terminales transversales de las extremidades. La aplasia congénita de Cutis se define como piel perdida en cualquier área del cuerpo al nacer; en la aplasia de la piel AOS se produce en el vértice del cráneo. El tamaño de la lesión es variable y puede variar desde parches solitarios redondos solitarios hasta completar la exposición del contenido craneal. También hay grados variables de defectos de las extremidades terminales (por ejemplo, dígitos más cortos) de las extremidades superiores, las extremidades inferiores o ambos. Las personas con AOS pueden tener una leve deficiencia de crecimiento, con altura en los percentiles bajos normales. Con frecuencia se observa que la piel tiene un aspecto moteado ( cutis marmorata telangiectatica congénita ). Otras anomalías congénitas, incluyendoA veces se observan malformaciones cardiovasculares , labio y / o paladar hendido , sistema renal anormal y trastornos neurológicos que se manifiestan como trastornos convulsivos y retraso del desarrollo. Se han descrito defectos variables en los vasos sanguíneos, que incluyen el arco aórtico hipoplásico , la arteria cerebral media y las arterias pulmonares . Otras anomalías vasculares descritas en AOS incluyen vena porta ausente , esclerosis portal , malformaciones arteriovenosas , venas umbilicales anormales y venas renalesdilatadas .
Genética [ editar ]
Inicialmente, se describió que el AOS tenía una herencia autosómica dominante debido a los informes de familias con varios miembros de la familia afectados en más de una generación. [2] La gravedad de la afección puede variar entre los miembros de la familia, lo que sugiere una expresividad variable y una penetrancia reducida del alelo causante de la enfermedad . Posteriormente, se informó que algunos casos de AOS parecen tener herencia autosómica recesiva , quizás con efectos fenotípicos algo más graves.
Se han identificado seis genes AOS: ARHGAP31 , [3] DOCK6 , [4] RBPJ , [5] EOGT, [6] [7] NOTCH1 , [8] [9] y DLL4 . [10] ARHGAP31 y DOCK6 son proteínas reguladoras que controlan a los miembros de la familia Rho de GTPasasy regulan específicamente la actividad de Cdc42 y Rac1 . Mutaciones autosómicas dominantes en ARHGAP31 (una proteína activadora de GTPasa ) y mutaciones autosómicas recesivas en DOCK6 (un factor de intercambio de nucleótidos guanina) causan una acumulación de la GTPasa inactiva y conducen a defectos del citoesqueleto.
RBPJ, EOGT, NOTCH1 y DLL4 están involucrados en la ruta de señalización Notch . Las mutaciones en EOGT se encuentran en AOS con herencia autosómica recesiva; los otros tres genes explican los casos con herencia autosómica dominante.
Mecanismo [ editar ]
Se desconoce el mecanismo preciso que subyace a las anomalías congénitas observadas en la AOS. Se observan anomalías terminales terminales transversales y malformaciones cardiovasculares similares en modelos animales de insultos hipóxicos durante el primer trimestre. [11] [12] Combinado con la asociación común de anomalías cardíacas y vasculares en la AOS, se ha planteado la hipótesis de que el espectro de defectos observados en la AOS podría deberse a un trastorno de la vasculogénesis .
En casos raros, AOS puede estar asociado con translocaciones cromosómicas . Se probó un panel de genes candidatos (incluidos ALX4 , ALX1 , MSX1 , MSX2 , P63 , RUNX2 y HOXD13 ) pero no se identificaron mutaciones causantes de la enfermedad. [13] [14] Más recientemente, se han identificado mutaciones en seis genes, destacando la familia Rho de GTPasas y la vía de señalización de Notch como factores importantes en la patogénesis de la AOS.
Diagnóstico [ editar ]
El diagnóstico de AOS es un diagnóstico clínico basado en las características específicas descritas anteriormente. Se propuso un sistema de criterios mayor y menor. [15]
| Características principales | Características menores |
|---|---|
| Defectos terminales de extremidades transversales. | Cutis marmorata |
| Aplasia cutis congénita | Defecto cardiaco congenito |
| Historia familiar de AOS | Anomalía vascular |
La combinación de dos criterios principales sería suficiente para el diagnóstico de AOS, mientras que una combinación de una característica principal y una característica menor sería sugerente de AOS. Se pueden realizar pruebas genéticas para probar la presencia de mutación en uno de los genes conocidos, pero hasta el momento solo representan aproximadamente el 50% de los pacientes con AOS. Por lo tanto, no se puede lograr un diagnóstico definitivo en todos los casos.
Gestión [ editar ]
El manejo de la AOS es en gran medida sintomático y está dirigido a tratar las diversas anomalías congénitas presentes en el individuo. Cuando los defectos del cuero cabelludo y / o del cráneo son graves, está indicada una intervención quirúrgica temprana con injerto. [ cita requerida ]
Pronóstico [ editar ]
El pronóstico general es excelente en la mayoría de los casos. La mayoría de los niños con síndrome de Adams-Oliver probablemente esperan tener una vida normal. Sin embargo, las personas con defectos craneales y del cuero cabelludo más graves pueden experimentar complicaciones como hemorragia y meningitis , lo que lleva a una discapacidad a largo plazo. [ cita requerida ]
Epidemiología [ editar ]
El AOS es un trastorno genético poco frecuente y se desconoce la incidencia anual o la prevalencia general del AOS. Aproximadamente 100 individuos con este trastorno han sido reportados en la literatura médica.
Historia [ editar ]
AOS fue informado por primera vez por el cardiólogo pediátrico estadounidense Forrest H. Adams y el genetista clínico Clarence Paul Oliver en una familia con ocho miembros afectados.
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