El síndrome de Stokes-Adams es un episodio periódico de desmayo en el que hay un inicio y compensación periódicos del bloqueo del corazón debido a un trastorno del ritmo cardíaco que puede durar segundos, horas, días o incluso semanas antes de que regrese la conducción. Nombrado después de dos médicos irlandeses, Robert Adams (1791–1875) [2] y William Stokes (1804–1877), [3] la primera descripción del síndrome fue publicada en 1717 por el médico carniolano de ascendencia eslovena Marko Gerbec , que era 44 años después de su publicación citada por Giovanni Battista Morgagni.. Se caracteriza por la disminución del gasto cardíaco y la pérdida de conciencia debido a una arritmia transitoria. Por ejemplo, bradicardia por bloqueo cardíaco completo .
Signos y síntomas [ editar ]
Normalmente, se produce un ataque sin previo aviso, lo que lleva a una pérdida repentina de la conciencia. [4]Antes de un ataque, un paciente puede estar pálido con hipoperfusión. Los períodos normales de inconsciencia duran aproximadamente treinta segundos; si hay movimientos anormales, consistirán en espasmos después de 15 a 20 segundos (los movimientos, que no son convulsiones, se producen debido a la hipoxia del tronco cerebral y no a la descarga cortical, como se desprende de los hallazgos del EEG, que no muestran actividades epileptiformes). La respiración continúa normalmente a lo largo del ataque y, al recuperarse, el paciente se enrojece cuando el corazón bombea rápidamente la sangre oxigenada de los lechos pulmonares a la circulación sistémica, que se ha dilatado debido a la hipoxia. [5]
Al igual que con cualquier episodio sincopal que resulta de una arritmia cardíaca, el desmayo no depende de la posición del paciente. Si ocurren durante el sueño, el síntoma de presentación puede simplemente sentirse caliente y enrojecido al despertarse. [5] [6]
Causas [ editar ]
Los ataques son causados por una falta temporal de gasto cardíaco . Esto, a su vez, podría deberse a cualquier número de causas, incluida la intoxicación por antimonio , la asistolia cardíaca , el bloqueo cardíaco , la enfermedad de Lev o la fibrilación ventricular . La taquicardia supraventricular paroxística o la fibrilación auricular es la causa subyacente en hasta el 5% de los pacientes. La falta resultante de flujo de sangre al cerebro es responsable de los desmayos.
Diagnóstico [ editar ]
Los ataques de Stokes-Adams pueden diagnosticarse a partir de la historia , con palidez antes del ataque y enrojecimiento después de su característica particular. El ECG mostrará una asistolia, un bloqueo AV o una fibrilación ventricular durante los ataques.
Tratamiento [ editar ]
El tratamiento inicial puede ser médico e involucra el uso de medicamentos como isoprenalina ( Isuprel ) y epinefrina (adrenalina). El tratamiento definitivo es quirúrgico , que implica la inserción de un marcapasos , muy probablemente con estimulación secuencial , como el modo DDI, en oposición a los mecanismos VVI más antiguos [5], y el médico puede hacer que el paciente se someta a una electrocardiografía para confirmar este tipo de tratamiento. . [7]
Pronóstico [ editar ]
Si no se diagnostican (o no se tratan), los ataques de Stokes-Adams tienen una mortalidad del 50% dentro del año del primer episodio. El pronóstico tras el tratamiento es muy bueno.
| la enfermedad de Addison | |
|---|---|
| Otros nombres | Enfermedad de Addison, insuficiencia suprarrenal crónica, hipocortisolismo, hipoadrenalismo, insuficiencia suprarrenal primaria [1] |
 | |
| Oscurecimiento clásico de la piel debido al aumento de pigmento como se ve en la enfermedad de Addison | |
| Especialidad | Endocrinología |
| Los síntomas | Dolor abdominal, debilidad, pérdida de peso,oscurecimiento de la piel [1] |
| Complicaciones | Crisis suprarrenal [1] |
| Inicio habitual | Hembras de mediana edad[1] |
| Causas | Problemas con la glándula suprarrenal [1] |
| Metodo de diagnostico | Análisis de sangre , análisis de orina , imágenes médicas [1] |
| Tratamiento | Corticosteroides comohidrocortisona yfludrocortisona [1] [2] |
| Frecuencia | 0.9–1.4 por 10,000 personas (mundo desarrollado) [1] [3] |
La enfermedad de Addison , también conocida como insuficiencia suprarrenal primaria e hipocortisolismo , es un trastorno endocrino a largo plazo en el que las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas esteroides . [1]Los síntomas generalmente aparecen lentamente y pueden incluir dolor abdominal, debilidad y pérdida de peso. [1] También puede ocurrir oscurecimiento de la piel en ciertas áreas. [1] Bajo ciertas circunstancias, puede ocurrir una crisis suprarrenal con presión arterial baja , vómitos, dolor en la parte baja de la espalda y pérdida de conciencia . [1]Una crisis suprarrenal puede ser provocada por el estrés, como por una lesión, cirugía o infección. [1]
La enfermedad de Addison se debe a problemas con la glándula suprarrenal, por lo que no se produce suficiente hormona esteroidea cortisol y posiblemente aldosterona , [1] la mayoría de las veces se debe al daño del sistema inmunitario del cuerpo en el mundo desarrollado y la tuberculosis en el mundo en desarrollo . [4]Otras causas incluyen ciertos medicamentos, sepsis y sangrado en ambas glándulas suprarrenales. [1] [4] La insuficiencia suprarrenalsecundaria es causada por una cantidad insuficiente de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) (producida por la glándula pituitaria) o CRH (producido por el hipotálamo ). [1] A pesar de esta distinción, las crisis suprarrenales pueden ocurrir en todas las formas de insuficiencia suprarrenal. [1] La enfermedad de Addison generalmente se diagnostica mediante análisis de sangre , análisis de orina e imágenes médicas . [1]
El tratamiento consiste en reemplazar las hormonas ausentes. [1]Esto implica tomar un corticosteroide como hidrocortisona y fludrocortisona . [1] [2] Estos medicamentos generalmente se toman por vía oral. [1] Se requiere una terapia de reemplazo de esteroides continua de por vida, con tratamiento de seguimiento regular y monitoreo de otros problemas de salud. [5] Una dieta alta en sal también puede ser útil en algunas personas. [1] Si los síntomas empeoran, se recomienda una inyección de corticosteroides y las personas deben llevar una dosis con ellos. [1] A menudo, grandes cantidades de líquidos intravenosos con el azúcar.También se requiere dextrosa . [1] Sin tratamiento, una crisis suprarrenal puede causar la muerte. [1]
La enfermedad de Addison afecta a aproximadamente 0,9 a 1,4 por cada 10.000 personas en el mundo desarrollado. [1] [3] Ocurre con mayor frecuencia en mujeres de mediana edad. [1] La insuficiencia suprarrenal secundaria es más común. [3] Los resultados a largo plazo con el tratamiento suelen ser buenos. [6] Lleva el nombre de Thomas Addison , un graduado de la Escuela de Medicina de la Universidad de Edimburgo , quien describió la condición por primera vez en 1855. [7] El adjetivo "addisonian" se usa para describir las características de la condición, así como las personas con La enfermedad de Addison.
Signos y síntomas [ editar ]
Los síntomas de la enfermedad de Addison se desarrollan gradualmente y pueden establecerse antes de que se reconozcan. Pueden ser inespecíficos y pueden atribuirse a otras afecciones médicas.
Los signos y síntomas incluyen fatiga ; aturdimiento al ponerse de pie o dificultad para pararse, debilidad muscular , fiebre , pérdida de peso , ansiedad , náuseas , vómitos , diarrea , dolor de cabeza , sudoración , cambios en el estado de ánimo o la personalidad , y dolores en las articulaciones y músculos . Algunas personas tienen antojos de alimentos salados o salados debido a la pérdida de sodio a través de la orina. [8] Hiperpigmentación.Se puede ver la piel, particularmente cuando la persona vive en un área soleada, así como el oscurecimiento del pliegue palmar , sitios de fricción, cicatrices recientes, el borde bermellónde los labios y la piel genital. [9] Estos cambios en la piel no se encuentran en el hipoadrenalismo secundario y terciario. [10]
En el examen físico, estos signos clínicos pueden notarse: [8]
- Presión sanguínea baja con o sin hipotensión ortostática (presión sanguínea que disminuye al pararse)
- Oscurecimiento ( hiperpigmentación ) de la piel, incluidas las áreas no expuestas al sol. Los sitios característicos de oscurecimiento son los pliegues de la piel (p. Ej., De las manos), el pezón y el interior de la mejilla (mucosa bucal); Además, las cicatrices viejas pueden oscurecerse. Esto ocurre porque la hormona estimulante de los melanocitos (MSH) y la ACTH comparten la misma molécula precursora, la pro-opiomelanocortina (POMC). Después de la producción en la glándula pituitaria anterior , el POMC se divide en gamma-MSH, ACTH y beta-lipotropina . La subunidad ACTH sufre una división adicional para producir alfa-MSH, la MSH más importante para la pigmentación de la piel. En formas secundarias y terciarias de insuficiencia suprarrenal., el oscurecimiento de la piel no se produce, ya que la ACTH no se produce en exceso.
La enfermedad de Addison se asocia con el desarrollo de otras enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo I , la enfermedad de la tiroides ( tiroiditis de Hashimoto ), la enfermedad celíaca o el vitiligo . [11] [12] La enfermedad de Addison puede ser la única manifestación de enfermedad celíaca no diagnosticada. [11] Ambas enfermedades comparten los mismos factores de riesgo genéticos ( haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 ). [13]
La presencia de Addison, además de la candidiasis mucocutánea , el hipoparatiroidismo , o ambos, se denomina síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 . [14] La presencia de Addison además de la enfermedad tiroidea autoinmune, la diabetes tipo 1, o ambas, se denomina síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2 . [15]
Crisis de Addison [ editar ]
Una "crisis de Addison" o "crisis suprarrenal" es una constelación de síntomas que indica una insuficiencia suprarrenal grave. Esto puede ser el resultado de una enfermedad de Addison previamente no diagnosticada, un proceso de la enfermedad que afecte repentinamente la función suprarrenal (como una hemorragia suprarrenal) o un problema intercurrente (p. Ej., Infección, trauma) en alguien que se sabe que tiene la enfermedad de Addison. Es una emergencia médica y una situación potencialmente mortal que requiere tratamiento de emergencia inmediato.
Los síntomas característicos son: [16]
- Dolor súbito y penetrante en las piernas, la parte baja de la espalda o el abdomen
- Vómitos severos y diarrea , resultando en deshidratación.
- Presión arterial baja
- Síncope (pérdida de conciencia y capacidad para pararse)
- Hipoglucemia (nivel reducido de glucosa en sangre)
- Confusión, psicosis , dificultad para hablar.
- Letargo severo
- Hiponatremia (nivel bajo de sodio en la sangre)
- Hipercalemia (nivel elevado de potasio en la sangre)
- Hipercalcemia (nivel elevado de calcio en la sangre)
- Convulsiones
- Fiebre
Causas [ editar ]
Las causas de la insuficiencia suprarrenal se pueden clasificar por el mecanismo a través del cual causan que las glándulas suprarrenales produzcan cortisol insuficiente. Estas son disgenesia suprarrenal (la glándula no se ha formado adecuadamente durante el desarrollo), esteroidogénesis alterada (la glándula está presente pero es bioquímicamente incapaz de producir cortisol) o destrucción suprarrenal (procesos de la enfermedad que conducen a daño glandular). [8]
Destrucción suprarrenal [ editar ]
La adrenalitis autoinmune es la causa más común de la enfermedad de Addison en el mundo industrializado. La destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal es causada por una reacción inmune contra la enzima 21-hidroxilasa (un fenómeno descrito por primera vez en 1992). [17] Esto puede ser aislado o en el contexto del síndrome polidocrino autoinmune (APS tipo 1 o 2), en el que también pueden verse afectados otros órganos productores de hormonas, como la tiroides y el páncreas . [18]
La destrucción suprarrenal también es una característica de la adrenoleucodistrofia , y cuando las glándulas suprarrenales están involucradas en la metástasis (siembra de células cancerosas de otras partes del cuerpo, especialmente pulmón ), hemorragia (por ejemplo, en el síndrome de Waterhouse-Friderichsen o síndrome antifosfolípido ), infecciones particulares ( tuberculosis , histoplasmosis , coccidioidomicosis ), o el depósito de proteínas anormales en la amiloidosis . [19]
Disgenesia adrenal [ editar ]
Todas las causas en esta categoría son genéticas, y en general muy raras. Estos incluyen mutaciones al factor de transcripción SF1 , hipoplasia suprarrenal congénita debida a mutaciones del gen DAX-1 y mutaciones al gen del receptor de ACTH (o genes relacionados, como en el síndrome de Triple-A o Allgrove). Las mutaciones de DAX-1 pueden agruparse en un síndrome con deficiencia de glicerol quinasa con una serie de otros síntomas cuando se elimina DAX-1 junto con una serie de otros genes. [8]
Esteroidogénesis alterada [ editar ]
Para formar cortisol, la glándula suprarrenal requiere colesterol , que luego se convierte bioquímicamente en hormonas esteroides. Las interrupciones en la administración del colesterol incluyen el síndrome de Smith-Lemli-Opitz y la abetalipoproteinemia .
De los problemas de síntesis, la hiperplasia suprarrenal congénita es la más común (en diversas formas: 21-hidroxilasa , 17α-hidroxilasa , 11β-hidroxilasa y 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa ), CAF lipoide debido a la deficiencia de StAR y mutaciones del ADN mitocondrial . [8] Algunos medicamentos interfieren con las enzimas de síntesis de esteroides (p. Ej., Ketoconazol ), mientras que otros aceleran la descomposición normal de las hormonas por el hígado (p. Ej., Rifampicina , fenitoína ). [8]
Diagnóstico [ editar ]
Características sugerentes [ editar ]
Las investigaciones de laboratorio de rutina pueden mostrar: [8]
- Hipoglucemia , nivel bajo de azúcar en la sangre (peor en niños debido a la pérdida de los efectos glucogénicos de los glucocorticoides)
- Hiponatremia (niveles bajos de sodio en la sangre), debido a la pérdida de producción de la hormona aldosterona , a la incapacidad del riñón para excretar agua libre en ausencia de suficiente cortisol, y también al efecto de la hormona liberadora de corticotropina para estimular la secreción de ADH .
- Hipercalemia (aumento de los niveles de potasio en sangre), debido a la pérdida de producción de la hormona aldosterona .
- Eosinofilia y linfocitosis (mayor número de eosinófilos o linfocitos , dos tipos de glóbulos blancos )
- La acidosis metabólica (aumento de la acidez de la sangre) también se debe a la pérdida de la hormona aldosterona debido a que la reabsorción de sodio en el túbulo distal está relacionada con la secreción de ácido / ion de hidrógeno (H + ). Los niveles de estimulación de aldosterona ausentes o insuficientes del túbulo distal renal conducen a la pérdida de sodio en la orina y la retención de H + en el suero.
Pruebas [ editar ]
En los casos sospechosos de enfermedad de Addison, para el diagnóstico se necesita la demostración de niveles bajos de hormona suprarrenal incluso después de una estimulación apropiada (llamada prueba de estimulación con ACTH o prueba sinactenada ) con la hormona pituitaria sintética tetracosactida ACTH . Se realizan dos pruebas, la prueba corta y la prueba larga. La dexametasona no reacciona de forma cruzada con el ensayo y puede administrarse concomitantemente durante la prueba.
La prueba corta compara los niveles de cortisol en la sangre antes y después de administrar 250 microgramos de tetracosactida (intramuscular o intravenosa). Si, una hora más tarde, el cortisol plasmático supera los 170 nmol / ly ha aumentado en al menos 330 nmol / l hasta al menos 690 nmol / l, se excluye la insuficiencia suprarrenal. Si la prueba corta es anormal, la prueba larga se usa para diferenciar entre insuficiencia suprarrenal primaria e insuficiencia suprarrenal secundaria.
La prueba larga utiliza 1 mg de tetracosactida (intramuscular). La sangre se toma 1, 4, 8 y 24 horas más tarde. El nivel normal de cortisol en plasma debe alcanzar los 1000 nmol / l en 4 horas. En la enfermedad de Addison primaria, el nivel de cortisol se reduce en todas las etapas, mientras que en la insuficiencia corticoadrenal secundaria, se observa una respuesta retardada pero normal.
Se pueden realizar otras pruebas para distinguir entre las diversas causas de hipoadrenalismo, incluidos losniveles de renina y hormonas adrenocorticotrópicas , así como las imágenes médicas , generalmente en forma de ecografía , tomografía computarizada o imagen de resonancia magnética .
La adrenoleucodistrofia y la forma más leve, la adrenomieloneuropatía , causan insuficiencia suprarrenal combinada con síntomas neurológicos. Se estima que estas enfermedades son la causa de la insuficiencia suprarrenal en aproximadamente el 35% de los hombres diagnosticados con enfermedad de Addison idiopática, y deben considerarse en el diagnóstico diferencial de cualquier hombre con insuficiencia suprarrenal. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre para detectar ácidos grasos de cadena muy larga . [20]
Tratamiento [ editar ]
Mantenimiento [ editar ]
El tratamiento para la enfermedad de Addison consiste en reemplazar el cortisol faltante, a veces en forma de tabletas de hidrocortisona o tabletas de prednisona en un régimen de dosificación que imita las concentraciones fisiológicas de cortisol. Alternativamente, una cuarta parte de la prednisolona se puede usar para un efecto glucocorticoide igual que la hidrocortisona. El tratamiento suele ser de por vida. Además, muchas personas requieren la fludrocortisona como reemplazo de la aldosterona que falta.
A las personas con Addison a menudo se les aconseja que lleven información sobre ellos (por ejemplo, en forma de un brazalete o tarjeta de información de Alerta Médica ) para la atención del personal de servicios médicos de emergencia que pueda necesitar atender sus necesidades. [21] [22] También se recomienda llevar una aguja, una jeringa y una forma inyectable de cortisol para emergencias. [22] Se recomienda a las personas con enfermedad de Addison que aumenten su medicación durante los períodos de enfermedad o cuando se someten a una cirugía o tratamiento dental. [22]Se necesita atención médica inmediata cuando ocurren infecciones severas, vómitos o diarrea, ya que estas condiciones pueden precipitar una crisis de Addison. Una persona que está vomitando puede requerir inyecciones de hidrocortisona en su lugar. [23]
Crisis [ editar ]
La terapia estándar consiste en inyecciones intravenosas de glucocorticoides y grandes volúmenes de solución salina intravenosa con dextrosa ( glucosa ). Este tratamiento suele traer una rápida mejora. Si el acceso intravenoso no está disponible de inmediato, se puede usar la inyección intramuscular de glucocorticoides. Cuando la persona puede tomar líquidos y medicamentos por vía oral, la cantidad de glucocorticoides disminuye hasta alcanzar una dosis de mantenimiento. Si la aldosterona es deficiente, la terapia de mantenimiento también incluye dosis orales de acetato de fludrocortisona. [24]
Pronóstico [ editar ]
Los resultados suelen ser buenos cuando se tratan. La mayoría puede esperar vivir vidas relativamente normales. Alguien con la enfermedad debe observar los síntomas de una "crisis de Addison" mientras el cuerpo está tenso, como en el ejercicio riguroso o el estar enfermo, este último a menudo necesita tratamiento de emergencia con inyecciones intravenosas para tratar la crisis. [25]
Las personas con enfermedad de Addison tienen una tasa de mortalidad más del doble . [26] Además, las personas con enfermedad de Addison y diabetes mellitus tienen un aumento de casi 4 veces la mortalidad en comparación con las personas con diabetes solamente. [27]
Epidemiología [ editar ]
La tasa de frecuencia de la enfermedad de Addison en la población humana a veces se estima en aproximadamente uno de cada 100.000. [28] Algunos ponen el número más cercano a 40–144 casos por millón de habitantes (1 / 25,000–1 / 7,000). [1] [29] Addison puede afectar a personas de cualquier edad, sexo u origen étnico, pero generalmente se presenta en adultos de entre 30 y 50 años de edad. [30] La investigación no ha mostrado predisposiciones significativas basadas en la etnicidad. [29]
Historia [ editar ]
Descubrimiento [ editar ]
La enfermedad de Addison lleva el nombre de Thomas Addison , el médico británico que describió por primera vez la enfermedad en Sobre los efectos constitucionales y locales de la enfermedad de las cápsulas suprarrenales (1855). [31] Originalmente lo describió como "melasma suprarenale", pero más tarde los médicos le dieron el apodo médico "enfermedad de Addison" en reconocimiento del descubrimiento de Addison. [32]
Las seis personas originales bajo el cuidado de Addison tenían tuberculosis en las glándulas suprarrenales. [33]Mientras que los seis bajo Addison en 1855 todos tenían tuberculosis suprarrenal, el término "enfermedad de Addison" no implica un proceso de enfermedad subyacente.
La condición inicialmente se consideró una forma de anemia asociada con las glándulas suprarrenales. Debido a que poco se sabía en ese momento acerca de las glándulas suprarrenales (entonces llamadas "cápsulas supra-renales"), la monografía de Addison que describía la condición era una idea aislada. A medida que se conocía mejor la función suprarrenal, la monografía de Addison se conoció como una importante contribución médica y un ejemplo clásico de observación médica cuidadosa. [34]
Otros animales [ editar ]
El hipoadrenocorticismo es poco frecuente en los perros [35] y es raro en los gatos. [36] Se han reportado casos individuales en un sello gris , [37] un panda rojo , [38] un zorro volador, [39] y un perezoso. [40]
En los perros, el hipoadrenocorticismo ha sido diagnosticado en muchas razas. [35] Los síntomas vagos que aparecen y desaparecen pueden causar un retraso en el reconocimiento de la presencia de la enfermedad. [41]Las perras parecen más afectadas que los machos, aunque puede que este no sea el caso en todas las razas. [41] [42] La enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en los perros que van desde la edad media hasta la mediana, pero puede ocurrir a cualquier edad desde los 4 meses hasta los 14 años. [41] El tratamiento del hipoadrenocorticismo debe reemplazar las hormonas (cortisol y aldosterona) que el perro no puede producir por sí mismo. [43] Esto se logra mediante el tratamiento diario con fludrocortisona o las inyecciones mensuales con pivalato de desoxicorticosterona(DOCP) y el tratamiento diario con un glucocorticoide, como la prednisona . [43]Se requieren varios análisis de sangre de seguimiento para que la dosis se pueda ajustar hasta que el perro reciba la cantidad correcta de tratamiento, ya que los medicamentos utilizados en la terapia de hipoadrenocorticismo pueden causar sed excesiva y micción si no se prescriben al máximo dosis efectiva [43] En anticipación a situaciones estresantes, como quedarse en una perrera, los perros requieren una dosis mayor de prednisona. [43] Se requiere tratamiento de por vida, pero el pronóstico para los perros con hipoadrenocorticismo es muy bueno.
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