La hiperprolactinemia es la presencia de niveles anormalmente altos de prolactina en la sangre. Los niveles normales son menos de 500 mIU / L [23.5 ng / ml o µg / L] para las mujeres y menos de 450 mI U / L [21.5 ng / mL o µg / L] para los hombres [ cita médica necesaria ] .
La prolactina es una hormona peptídica producida por la glándula pituitaria anterior que se asocia principalmente con la lactancia y desempeña un papel vital en el desarrollo de los senos durante el embarazo . La hiperprolactinemia puede causar galactorrea (producción y flujo espontáneo de la leche materna), infertilidad y trastornos en el período menstrual normal en las mujeres; e hipogonadismo , infertilidad y disfunción eréctil en hombres.
La hiperprolactinemia también puede ser parte de los cambios normales del cuerpo durante el embarazo y la lactancia. También puede ser causada por enfermedades que afectan el hipotálamo y la glándula pituitaria. También puede ser causada por la interrupción de la regulación normal de los niveles de prolactina por medicamentos, hierbas medicinales y metales pesados dentro del cuerpo. La hiperprolactinemia también puede ser el resultado de una enfermedad de otros órganos, como el hígado, los riñones, los ovarios y la tiroides.
Signos y síntomas [ editar ]
En las mujeres, un nivel alto de prolactina en la sangre a menudo causa hipoestrogenismo con infertilidadanovulatoria y una disminución de la menstruación . En algunas mujeres, la menstruación puede desaparecer por completo ( amenorrea ). En otros, la menstruación puede volverse irregular o el flujo menstrual puede cambiar. Las mujeres que no están embarazadas o amamantando pueden comenzar a producir leche materna . Algunas mujeres pueden experimentar una pérdida de la libido (interés en el sexo) y dolor en los senos, especialmente cuando los niveles de prolactina comienzan a aumentar por primera vez, ya que la hormona promueve cambios tisulares en los senos. El coito puede volverse difícil o doloroso debido a la sequedad vaginal . Elcita médica necesaria ]
En los hombres, los síntomas más comunes de hiperprolactinemia son disminución de la libido , disfunción sexual (tanto en hombres como en mujeres), disfunción eréctil , infertilidad y ginecomastia . Debido a que los hombres no tienen un indicador confiable, como la menstruación para indicar un problema, muchos hombres con hiperprolactinemia causada por un adenoma hipofisario pueden demorar la visita al médico hasta que tengan dolores de cabeza o problemas oculares causados por el agrandamiento de la hipófisis contra el quiasma ópticoadyacente . Es posible que no reconozcan una pérdida gradual de la función sexual o la libido.. Solo después del tratamiento, algunos hombres se dan cuenta de que tenían un problema con la función sexual. [ cita médica necesaria ]
Debido al hipoestrogenismo y al hipoandrogenismo , la hiperprolactinemia puede conducir a la osteoporosis . [ cita médica necesaria ]
Causas [ editar ]
La hiperprolactinemia puede deberse a una desinhibición (p. Ej., Compresión del tallo hipofisario o niveles reducidos de dopamina) o exceso de producción de un prolactinoma (un tipo de adenoma hipofisario ). Un nivel de prolactina en suero sanguíneo de 1000–5000 mIU / L podría provenir de cualquier mecanismo, pero> 5000 mIU / L (> 200 µg / L) probablemente se deba a la actividad de un adenoma; Los macroadenomas (tumores grandes de más de 10 mm de diámetro) tienen niveles de prolactina de hasta 100,000 mIU / L.
La hiperprolactinemia inhibe la secreción de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) del hipotálamo (al aumentar la liberación de dopamina del núcleo arqueado ), que a su vez inhibe la liberación de la hormona estimulante del folículo (FSH) y la hormona luteinizante (LH) del glándula pituitaria y resultados en la disminución de la producción de hormonas sexuales gonadales (denominado hipogonadismo ). [2] Esta es la causa de muchos de los síntomas que se describen a continuación.
En muchas personas, los niveles elevados de prolactina permanecen sin explicación y pueden representar una forma de desregulación del eje hipotalámico-hipofisario-suprarrenal .
| Causas de hiperprolactinemia [3] | |
|---|---|
| Hipersecreción fisiológica |
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| Daño hipotalámico-hipofisario |
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| Hipersecreción hipofisaria | |
| Trastornos sistémicos | |
| Hipersecreción inducida por fármacos. |
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Causas fisiológicas [ editar ]
Las causas fisiológicas (es decir, no patológicas ) incluyen: embarazo , lactancia materna y estrés mental .
Medicamentos [ editar ]
La secreción de prolactina en la pituitaria es normalmente suprimida por el químico cerebral dopamina . Los medicamentos que bloquean los efectos de la dopamina en la pituitaria o que agotan las reservas de dopamina en el cerebro pueden hacer que la pituitaria secrete prolactina. Estos medicamentos incluyen los antipsicóticos típicos : fenotiazinas como la clorpromazina (Thorazine) y butirofenonas como el haloperidol (Haldol);Antipsicóticos atípicos como la risperidona (Risperdal) y la paliperidona (Invega); [4] [5] Fármacos gastroprocinéticos utilizados para tratar el reflujo gastroesofágico.y náuseas inducidas por medicamentos (como la de la quimioterapia ): metoclopramida (Reglan) y domperidona ; con menos frecuencia, alfa-metildopa y reserpina , utilizados para controlar la hipertensión ; y también estrógenos y TRH . [4] [6] El medicamento para dormir ramelteon (Rozerem) también aumenta el riesgo de hiperprolactinemia. Un análogo de la benzodiacepina, etizolam , también puede aumentar el riesgo de hiperprolactinemia. [ cita médica necesaria ]En particular, los antagonistas de la dopamina, la metoclopramida y la domperidona, son poderosos estimuladores de la prolactina y se han utilizado para estimular la secreción de la leche materna durante décadas. Sin embargo, dado que la prolactina es antagonizada por la dopamina y el cuerpo depende de que los dos estén en equilibrio, el riesgo de la estimulación de la prolactina generalmente está presente en todos los medicamentos que agotan la dopamina, ya sea directamente o como efecto rebote.
Enfermedades especificas [ editar ]
El prolactinoma u otros tumores que surgen en o cerca de la hipófisis, como los que causan la acromegalia,pueden bloquear el flujo de dopamina desde el cerebro a las células secretoras de prolactina, al igual que la división del tallo de la hipófisis o enfermedad hipotalámica. Otras causas incluyen insuficiencia renal crónica , hipotiroidismo , carcinoma broncogénico y sarcoidosis . Algunas mujeres con síndrome de ovario poliquísticopueden tener niveles de prolactina levemente elevados.
La mastitis no puerperal puede inducir hiperprolactinemia transitoria (hiperprolactinemia neurogénica) de aproximadamente tres semanas de duración; a la inversa, la hiperprolactinemia puede contribuir a la mastitis no puerperal. [7]
Además del diagnóstico de hiperprolactinemia e hipopituitarismo , los niveles de prolactina a menudo son controlados por los médicos en pacientes que han sufrido una convulsión , cuando existen dudas acerca de si han tenido una convulsión epiléptica o una convulsión no epiléptica . Poco después de las convulsiones epilépticas, los niveles de prolactina a menudo aumentan, mientras que son normales en las convulsiones no epilépticas.
Diagnóstico [ editar ]
Un médico examinará los niveles en sangre de prolactina en mujeres con secreción de leche inexplicable ( galactorrea ) o menstruación irregular o infertilidad , y en hombres con función sexual deficiente y secreción de leche. Si la prolactina es alta, un médico probará la función tiroidea y preguntará primero sobre otras afecciones y medicamentos que se sabe que aumentan la secreción de prolactina. Si bien una radiografía simple de los huesos que rodean a la pituitaria puede revelar la presencia de un gran macro-adenoma, el pequeño micro-adenoma no será evidente. La resonancia magnética ( RM ) es la prueba más sensible para detectar tumores hipofisarios y determinar su tamaño. Resonancia magnéticaLas exploraciones pueden repetirse periódicamente para evaluar la progresión del tumor y los efectos de la terapia. La tomografía computarizada (tomografía computarizada) también brinda una imagen de la hipófisis, pero es menos sensible que la RMN.
Además de evaluar el tamaño del tumor hipofisario, los médicos también buscan daños en los tejidos circundantes y realizan pruebas para determinar si la producción de otras hormonas hipofisarias es normal. Según el tamaño del tumor, el médico puede solicitar un examen ocular con la medición de los campos visuales.
La hormona prolactina está regulada a la baja por la dopamina y está regulada por el estrógeno . Se puede producir una medición falsamente alta debido a la presencia de macroprolactina biológicamente inactiva en el suero. Esto puede aparecer como alta prolactina en algunos tipos de pruebas, pero es asintomático.
Tratamiento [ editar ]
El tratamiento suele consistir en medicamentos con agonistas de la dopamina , como la cabergolina , [8]bromocriptina (a menudo se prefiere cuando el embarazo es posible), [9] [10] y menos frecuentemente la lisurida . Un nuevo fármaco en uso es norprolac [11] con el ingrediente activo quinagolida . También se usa tergurida .
Nombres históricos [ editar ]
Los siguientes epónimos se establecieron antes de que los niveles de prolactina pudieran medirse de manera confiable en el contexto clínico. En ocasiones, todavía se encuentran:
- Síndrome de Ahumada-DelCastillo , que se refiere a la asociación de galactorrea y amenorrea. También a veces se le llama síndrome de amenorrea-galactorrea . [13]
- Chiari - síndrome de Frommel , que se refiere a la galactorrea posparto extendida y la amenorrea. [14]
- Forbes : síndrome de Albright , que se refiere a la galactorrea-amenorrea asociada con un tumor hipofisario.
| Sindrome de aicardi | |
|---|---|
| Otros nombres | Agenesia del cuerpo calloso con anomalía coriorretiniana[1] |
| La herencia dominante ligada al X funciona de manera diferente dependiendo de si la madre (imagen izquierda) o el padre (imagen derecha) es el portador de un gen que causa una enfermedad o trastorno | |
| Especialidad | Genética Médica |
El síndrome de Aicardi es un síndrome de malformación genética poco frecuente que se caracteriza por la ausencia parcial o completa de una estructura clave en el cerebro llamada cuerpo calloso , la presencia de anomalías retinianas y convulsiones en forma de espasmos infantiles . [2] Se cree que el síndrome de Aicardi está causado por un defecto en el cromosoma X, ya que hasta el momento solo se ha observado en niñas o en niños con síndrome de Klinefelter . La confirmación de esta teoría espera el descubrimiento de un gen causante . Los síntomas suelen aparecer antes de que el bebé cumpla aproximadamente los 5 meses de edad.
Signos y síntomas [ editar ]
Los niños son más comúnmente identificados con el síndrome de Aicardi antes de los cinco meses de edad. Un número significativo de niñas son productos de nacimientos normales y parecen desarrollarse normalmente hasta alrededor de los tres meses, cuando comienzan a tener espasmos infantiles . El inicio de los espasmos infantiles a esta edad se debe al cierre de las sinapsis neuronales finales en el cerebro, una etapa del desarrollo normal del cerebro [ cita requerida ] . Se han notificado varios tumores asociados con el síndrome de Aicardi: papiloma del plexo coroideo (el más común), meduloblastoma , pólipos gástricos hiperplásicos, pólipos rectales , teratomabenigno del paladar blando, hepatoblastoma , cáncer de células embrionarias parafaríngeas, angiosarcoma deextremidades y lipoma del cuero cabelludo . [3]
Genética [ editar ]
Casi todos los casos reportados de síndrome de Aicardi han sido en niñas. Los pocos niños que se han identificado con el síndrome de Aicardi han demostrado tener 47 cromosomas, incluido un complemento del cromosoma sexual XXY , una afección llamada síndrome de Klinefelter . [ cita requerida ]
Se cree que todos los casos de síndrome de Aicardi se deben a nuevas mutaciones . No se sabe que ninguna persona con síndrome de Aicardi haya transmitido el gen ligado a X responsable del síndrome a la siguiente generación.
Diagnóstico [ editar ]
El síndrome de Aicardi se caracteriza típicamente por la siguiente tríada de características; sin embargo, una de las características "clásicas" que faltan no excluye el diagnóstico de Síndrome de Aicardi, si existen otras características de apoyo. [4]
- Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso en el cerebro ( agenesia del cuerpo calloso );
- Las anomalías oculares conocidas como "lagunas" de la retina son muy específicas de este trastorno; coloboma del nervio óptico ; y
- El desarrollo en la infancia de convulsiones que se llaman espasmos infantiles .
Otros tipos de defectos del cerebro, como microcefalia , polimicrogiria , quistes porencefálicos y ventrículos cerebrales agrandados debido a la hidrocefalia también son comunes en el síndrome de Aicardi.
Tratamiento [ editar ]
El tratamiento del síndrome de Aicardi involucra principalmente el manejo de las convulsiones y los programas de intervención temprana / continua para retrasos en el desarrollo.
Las comorbilidades y complicaciones adicionales que a veces se observan con el síndrome de Aicardi incluyen quistes e hidrocefalia porencefálicos y problemas gastrointestinales. El tratamiento para los quistes y / o la hidrocefalia porencefálica a menudo se realiza mediante una derivación o la fenestración endoscópica de los quistes, aunque algunos no requieren tratamiento. La colocación de un tubo de alimentación , la fundoplicatura y las cirugías para corregir hernias u otros problemas estructurales gastrointestinales a veces se usan para tratar problemas gastrointestinales.
Pronóstico [ editar ]
El pronóstico varía ampliamente de un caso a otro, dependiendo de la gravedad de los síntomas. Sin embargo, casi todas las personas reportadas con el síndrome de Aicardi hasta la fecha han experimentado un retraso significativo en el desarrollo, lo que generalmente resulta en una discapacidad intelectual de leve a moderada a profunda . El rango de edad de los individuos reportados con el síndrome de Aicardi es desde el nacimiento hasta mediados de los 40 años. No hay cura para este síndrome.
Epidemiología [ editar ]
La prevalencia mundial del síndrome de Aicardi se estima en varios miles, con aproximadamente 900 casos reportados en los Estados Unidos. [5]
Historia [ editar ]
Este trastorno fue reconocido por primera vez como un síndrome distinto en 1965 por Jean Aicardi , un neurólogo y epileptólogo pediátrico francés .
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