Electrofisiología cardíaca
El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. Su nombre se debe a los cardiólogos catalanes Pere Brugada, Josep Brugada yRamon Brugada. Aunque los hallazgos ECG del síndrome de Brugada fueron inicialmente descritos1 entre supervivientes de parada cardíaca en 1989, no fue hasta 1992 cuando los hermanos Brugada2 lo reconocieron como una entidad clínica distinta, causando muerte súbita por fibrilación ventricular (una arritmia cardíaca letal). Las alteraciones electrocardiográficas consisten en una elevación del segmento ST-T en la derivaciones V1 -V3. Asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa.- ...................:http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Especial:Libro&bookcmd=download&collection_id=b4bc3d408c801718489f496f3ad5a800510bd80d&writer=rdf2latex&return_to=S%C3%ADndrome+de+Brugada
El síndrome de Brugada es una enfermedad de origen genético. Se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardiacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos, es por ello que esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías. La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardiacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita.
Es una enfermedad rara, más frecuente en hombres en la tercera década de la vida.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad se basa en el electrocardiograma, en el que aparecen unas alteraciones características. Además es importante evaluar si se han producido episodios de síncope o si se ha producido una muerte súbita en algún familiar.
Aunque el corazón normalmente es estructuralmente normal, es importante realizar una ecocardiografía para detectar posibles alteraciones asociadas.
En algunos casos en que el electrocardiograma es dudoso, pueden realizarse unas pruebas especiales que consisten en la inyección de ciertos medicamentos que ayudan a confirmar o descartar el diagnóstico.
Actualmente también hay disponibles test genéticos que permiten identificar la alteración genética y confirmar la enfermedad. Una vez confirmado el diagnóstico y detectado el gen causal, puede realizarse el test genético a los familiares para ver si son portadores de la enfermedad.
Tratamiento
Actualmente no existe tratamiento curativo.
El manejo se basa en identificar los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita y que pueden beneficiarse de un DAI (desfibrilador automático implantable) para prevenirla.
El síndrome de Brugada (SB) fue descrito por primera vez en 1992 y se caracteriza por un patrón electrocardiográfico característico en precordiales derechas y la predisposición a presentar arritmias ventriculares y muerte súbita1.
El SB es debido a una alteración primaria de los canales iónicos del miocardio pero que no se asocia con una cardiopatía estructural2. En los últimos años, se han podido identificar múltiples mutaciones genéticas causales y comprender cuáles son los mecanismos implicados en la aparición del fenotipo característico y los determinantes del pronóstico clínico en los pacientes3.
Se han descrito tres patrones ECG distintos para el SB2. El patrón de tipo I se caracteriza por una elevación convexa y descendente del segmento ST > 2 mm en más de una derivación precordial derecha (V1-V3), seguida de ondas T negativas. En el patrón de tipo II es característica la elevación del segmento ST > 2 mm en precordiales derechas seguida de ondas T positivas o isobifásicas, lo que confiere al electrocardiograma un aspecto de silla de montar. Finalmente, el patrón de tipo III se define como cualquiera de los dos anteriores si la elevación del segmento ST es < 1 mm. El patrón tipo I es el único que se considera diagnóstico. Los patrones electrocardiográficos tipo II y III son sugestivos pero no diagnósticos de SB, y requieren la realización de un test de ajmalina ó flecainida positivo para la confirmación diagnóstica del síndrome. Los pacientes con síndrome de Brugada permanecen en su mayoría asintomáticos. No obstante, se ha descrito que un 17-42% de ellos presentan síncope o muerte súbita (MS) como consecuencia de una arritmia ventricular en algún momento de su vida4. Ello obliga a considerar como pacientes en riesgo a todos los que presentan un patrón ECG característico, incluso cuando éste aparece de forma aislada.
Se presenta un caso de síndrome de Brugada descubierto de forma casual en un reconocimiento médico laboral.
Caso clínico
Un hombre de 35 años, que trabajaba en el mantenimiento de instalaciones eléctricas, acudió al Servicio Médico de Empresa para un reconocimiento rutinario. Se encontraba asintomático. Había sido fumador de 10 cigarrillos/día hasta hacía 8 años. No era consumidor de bebidas alcohólicas, no tenía hábitos tóxicos ni tomaba regularmente ningún medicamento. No refería antecedentes familiares de muerte súbita ni tenía antecedentes personales de síncopes, lipotimias, convulsiones, respiración nocturna agónica o palpitaciones. En el reconocimiento médico no se encontraron alteraciones en el examen físico ni en las exploraciones complementarias rutinarias, con excepción de su ECG basal (Figura 1).
Figura 1. ECG de 12 derivaciones que muestra bloqueo A-V de primer grado y patrón tipo 2 de síndrome de
Brugada en derivaciones precordiales derechas (supradesnivel del segmento ST >2 mm en V1-3, con
morfología en silla de montar, seguido de onda T bifásica), sugestivo aunque no diagnóstico de síndrome de Brugada
Brugada en derivaciones precordiales derechas (supradesnivel del segmento ST >2 mm en V1-3, con
morfología en silla de montar, seguido de onda T bifásica), sugestivo aunque no diagnóstico de síndrome de Brugada
Ante la sospecha de un síndrome de Brugada fue remitido a la Unidad de Arritmias del Hospital Clínic de Barcelona. Tras valoración clínica y electrocardiográfica y después de realizar un test de flecainida, se realizó un diagnóstico de SB. Para completar la estratificación del riesgo, se procedió también a un estudio electrofisiológico el cual mostró intervalos A-H de 128 mseg y HV de 44 mseg. Se realizó un protocolo de estimulación ventricular, sin inducción de arritmias ventriculares sostenidas, por lo cual y en conjunto con los datos clínicos del paciente se concluyó que el SB era de bajo riesgo arrítmico. Se recomendó evitar los fármacos y drogas listados en la Tabla 1 y el tratamiento enérgico de cualquier cuadro febril ya que está demostrado que la fiebre puede desencadenar arritmias ventriculares en pacientes portadores de SB6, citándose también para un estudio genético. Seis meses después, el paciente continúa asintomático.
Tabla I. Fármacos y drogas cuyo consumo debería ser
evitado en los portadores de un síndrome de Brugada
(www.brugadadrugs.org)5
evitado en los portadores de un síndrome de Brugada
(www.brugadadrugs.org)5
Discusión
El SB se incluye entre las alteraciones cardíacas que se conocen como canalopatías, esto es, enfermedades producidas por alteraciones de los canales iónicos transmembrana que participan en la génesis del potencial de acción celular y cuya consecuencia es la predisposición a la aparición de arritmias. Las canalopatías son enfermedades eléctricas puras y característicamente no se asocian a cardiopatía estructural subyacente2.
Se considera que el SB es la causa de un 4-12% de todas las muertes súbitas y de hasta un 20% de las muertes súbitas que acontecen en un corazón aparentemente normal. Se calcula que la prevalencia del síndrome de Brugada se sitúa en torno a 5/10.000 habitantes, aunque posiblemente esta cifra subestima la prevalencia real, dado que muchos pacientes pueden presentar formas silentes de la enfermedad.
El SB se transmite característicamente según un patrón de herencia autosómico dominante. No obstante, en una proporción significativa de pacientes, la enfermedad puede ser esporádica, esto es, ausente en otros familiares. Las primeras mutaciones relacionadas con el síndrome de Brugada fueron halladas en 1998 en el gen SCN5A(locus 3p21), que codifica para el canal de sodio cardiaco7. Hasta la fecha se han descrito en el mismo gen cerca de 300 mutaciones distintas causantes de SB, cuyo efecto, en todos los casos estudiados, es la reducción de las corrientes transmembrana de sodio (INa), bien sea por una reducción cuantitativa o por una disfunción cualitativa de los canales. A pesar de que el SCN5A es el gen que más frecuentemente se asocia a SB, sólo en un 18-30% de los pacientes es posible identificar una mutación causal en el mismo, lo que indica que la enfermedad es genéticamente heterogénea, lo que se ha confirmado tras el descubrimiento de 7 genes adicionales asociados a SB8-13. Estudios funcionales han demostrado también que aunque no se afecte el canal de sodio, el fenotipo de SB puede explicarse debido a que, de forma similar, se produce un desequilibrio de las corrientes iónicas durante la fase 1 del potencial de acción2,3.
El Desfibrilador Automático Implantable (DAI) es el único tratamiento de eficacia realmente demostrada en el síndrome de Brugada14. Las indicaciones actuales de DAI corresponden a las recomendaciones propuestas por el II Consenso Internacional publicado en 2005. En general, se implanta a todos los pacientes que ya han tenido síntomas y a las personas asintomáticas en las que el estudio electrofisiológico (EEF) induzca arritmias ventriculares, especialmente si presentan un patrón ECG de tipo I de forma espontánea. En los pacientes asintomáticos, sin historia familiar de muerte súbita y cuyo patrón ECG tipo I sólo se documente tras la administración de fármacos bloqueadores del sodio, se les recomienda evitar una serie de fármacos (www.brugadadrugs.org)5, tratamiento agresivo de la fiebre y realizar seguimiento periódico sin necesidad de EEF para su estratificación2.
En el ámbito laboral pueden estar presentes riesgos biológicos, físicos y químicos que pueden ocasionar trastornos de la conducción cardiaca. En el caso de un trabajador de mantenimiento de instalaciones eléctricas como el aquí presentado, hay que evitar principalmente las descargas eléctricas que podrían ocasionar arritmias graves, así como la exposición a disolventes orgánicos entre los que destacan los hidrocarburos alifáticos clorados (cloruro de metileno, tricloroetileno, tetracloroetileno, entre otros) por su cardiotoxicidad potencial15.
La realización de estudios electrocardiográficos en los exámenes de salud de los trabajadores es una buena herramienta para detectar alteraciones electrocardiográficas asociadas a una muerte súbita como sería el SB.
No hay comentarios:
Publicar un comentario