Abiotrofia Cerebelosa (Cerebellar Abiotrophy) también conocido como Abiodistofia Cerebelosa, Atrofia Cerebelosa y Ataxia Cerebelosa, o C.A., es un enfermedad neurológica autosómica recesiva y monogénica.- ..................................................................:http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Especial:Libro&bookcmd=download&collection_id=0862f9b60d4dbc34c2c0d2725393234f1a3af529&writer=rdf2latex&return_to=Abiotrofia+cerebelosa
Abiotrofia cerebelar en el caballo árabe
La noticia:
Supongo que a estas alturas la mayoría ya sabréis que Marwan Al Shaqab no es portador de esta enfermedad.
La alarma surgió cuando uno de los hijos de Marajj (Marwan Al Shaqab x RGA Khouress) sufrió la enfermedad. Un potro sólo puede padecerla si sus dos progenitores son portadores. Así que como propietarios responsables, no cabía otra solución que hacerle la prueba y confirmar o descartar la sospecha bajo la cual estaba Marajj. Las pruebas confirman al semental como portador, como era de esperar y entonces la sospecha asciende a sus padres.
Un portador recibe el alelo alterado del padre o de la madre (no de los dos). Se le hacen las pruebas a Marwan. El resto todo es deducible si se conoce el sistema de transmisión del gen alterado.
La alarma surgió cuando uno de los hijos de Marajj (Marwan Al Shaqab x RGA Khouress) sufrió la enfermedad. Un potro sólo puede padecerla si sus dos progenitores son portadores. Así que como propietarios responsables, no cabía otra solución que hacerle la prueba y confirmar o descartar la sospecha bajo la cual estaba Marajj. Las pruebas confirman al semental como portador, como era de esperar y entonces la sospecha asciende a sus padres.
Un portador recibe el alelo alterado del padre o de la madre (no de los dos). Se le hacen las pruebas a Marwan. El resto todo es deducible si se conoce el sistema de transmisión del gen alterado.
Con genética hemos topado
Supongo también que la mayoría o no conocéis la enfermedad o un poco solamente. Los más intrépidos habréis entrado en google y después de ver frases del tipo “es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a las células de Purkinje del cerebelo y produce ataxia,dismetria… existen pruebas de screening……..Supongo que habréis desistido de saber más.
Habilidades
El mayor problema que nos encontramos los veterinarios a la hora de explicar al propietario lo que le pasa a su animal es “traducir” lo que aprendimos en la facultad con esos pomposos nombres a lenguaje entendible por los propietarios. Esta traducción no depende del nivel cultural del interlocutor, si no de la habilidad en el diálogo. Espero que al final de este reportaje, yo haya sido suficientemente habilidosa y a partir de este momento sepáis hablar de esta enfermedad y su transmisión de padres a hijos e incluso nietos, y por lo tanto seleccionar sementales y yeguas con criterio.
Habilidades
El mayor problema que nos encontramos los veterinarios a la hora de explicar al propietario lo que le pasa a su animal es “traducir” lo que aprendimos en la facultad con esos pomposos nombres a lenguaje entendible por los propietarios. Esta traducción no depende del nivel cultural del interlocutor, si no de la habilidad en el diálogo. Espero que al final de este reportaje, yo haya sido suficientemente habilidosa y a partir de este momento sepáis hablar de esta enfermedad y su transmisión de padres a hijos e incluso nietos, y por lo tanto seleccionar sementales y yeguas con criterio.
Introducción a la genética.
Cada característica externa de un caballo está escrita en el interior de sus células en un lenguaje genético de tan solo 4 letras, pero sus combinaciones generan gran cantidad de información. Estas 4 letras se van uniendo y enrollando en forma de hélice, para formar el ADN que a su vez se vuelve a enrollar para dar lugar a los cromosomas
Cada característica externa de un caballo está escrita en el interior de sus células en un lenguaje genético de tan solo 4 letras, pero sus combinaciones generan gran cantidad de información. Estas 4 letras se van uniendo y enrollando en forma de hélice, para formar el ADN que a su vez se vuelve a enrollar para dar lugar a los cromosomas
Tipos de cromosomas:
-Sexuales: los responsables de que el animal sea macho o hembra. También conocidos como X e Y.
-Autosómicos: el resto
-Sexuales: los responsables de que el animal sea macho o hembra. También conocidos como X e Y.
-Autosómicos: el resto
Cada porción de esas letras que da lugar a una característica externa, se llama gen.
Un gen se divide en dos partes llamadas alelos y que se representan por letras.
Un gen se divide en dos partes llamadas alelos y que se representan por letras.
Tipos de alelos:
-Dominantes. Normalmente representados en mayúscula. (N). Se llaman así porque la sola presencia de uno en el gen, hace que la característica externa sea normal.(NN) o (Na)
-Recesivos. Normalmente representados en minúscula.(a). Se llaman así porque son tan débiles que para que la característica externa aparezca, el gen debe de tener los dos alelos juntos (aa)
-Dominantes. Normalmente representados en mayúscula. (N). Se llaman así porque la sola presencia de uno en el gen, hace que la característica externa sea normal.(NN) o (Na)
-Recesivos. Normalmente representados en minúscula.(a). Se llaman así porque son tan débiles que para que la característica externa aparezca, el gen debe de tener los dos alelos juntos (aa)
Así que un caballo NN o Na, será normal para esa característica; y un caballo aa tendrá anormal esa característica porque tiene los alelos recesivos juntos.
Todas las células del organismo (células somáticas) tienen genes con dos alelos. Cuando en los testículos se forman los espermatozoides (células reproductoras masculinas) o en los ovarios se forman los ovocitos (células reproductoras femeninas) se produce un mecanismo de división (meiosis) que hace que se separen los alelos y de una célula LL ,La o aa se obtengan espermatozoides y ovocitos con un solo alelo. Esto es así para que cuando un espermatozoide fecunde un ovocito para formar un cigoto, cada uno aporte su alelo y así formar un nuevo ser con células que tengan dos alelos (cada uno aportado de un progenitor)
Cerebelo y células de Purkinje:
-El cerebelo es la parte del sistema nervioso central situada en la parte más caudal de cráneo y cuyas funciones están ligadas al control del movimiento.
-Células de Purkinje. Las células más grandes e importantes funcionalmente del cerebelo que se encargan de: procesar la información que llega de los órganos de los sentidos y mandarla al cerebro correctamente y que éste conteste dando órdenes de movimiento al sistema locomotor.
Ahora ya sabéis traducir la frase:
La abiotrofia cerebelar es una enfermedad genética( por tanto heredable) autosómica ( es decir no ligada a los cromosomas sexuales) y recesiva (para que un animal la padezca ha de tener los dos alelos recesivos juntos aa) que afecta a las células de Purkinje del cerebelo.
-Células de Purkinje. Las células más grandes e importantes funcionalmente del cerebelo que se encargan de: procesar la información que llega de los órganos de los sentidos y mandarla al cerebro correctamente y que éste conteste dando órdenes de movimiento al sistema locomotor.
Ahora ya sabéis traducir la frase:
La abiotrofia cerebelar es una enfermedad genética( por tanto heredable) autosómica ( es decir no ligada a los cromosomas sexuales) y recesiva (para que un animal la padezca ha de tener los dos alelos recesivos juntos aa) que afecta a las células de Purkinje del cerebelo.
La enfermedad
Una imagen vale por mil palabras:
Los potros parecen normales al nacimiento pero la degeneración de las células de Purkinje del cerebelo comienza, y hacia las 6 semanas de edad (a veces incluso 4 meses) aparecen los síntomas neurológicos:
-Ataxia: descoordinación de movimientos.
-Dismetría: incapacidad para calcular distancias.
-Amplían la base de sustentación separando sus extremidades
-Temblores de cabeza
-Ataxia: descoordinación de movimientos.
-Dismetría: incapacidad para calcular distancias.
-Amplían la base de sustentación separando sus extremidades
-Temblores de cabeza
La gravedad de los síntomas es variable. No tiene cura, por el momento. Los caballos no pueden montarse porque la incoordinación que presentan, los hace peligrosos incluso para ellos mismos, con choques autolesiones y caídas.
Abiotrofia cerebelosa es una enfermedad neurológica genética que se desarrolla cuando las neuronas de las células de Purkinje que se encuentran en el cerebelo comienzan a morir. Estas células son esenciales para el cerebro, que controla el equilibrio y la coordinación de su perro. Sin estas células, el perro pierde todo sentido de espacio y la distancia, lo que hace que sea difícil controlar el movimiento. Estas células de Purkinje comienzan a morir poco después del nacimiento, por lo general con signos visibles de la enfermedad según la edad de seis meses. La causa exacta es desconocida, pero cree que es debido a un defecto metabólico intrínseca.
Razas afectados
Abiotrofia cerebelosa se diagnosticó en Kerry Terrier Azul y organismos de Gordon. En algunas razas, sólo el gen ligado al sexo es responsable, ya que los hombres hablaban inglés punteros. Algunas razas pueden mostrar signos tan pronto como 3-4 semanas de vida, como el Caniche, Beagle y el Collie Rough. De seis a 16 semanas, el Labrador y el Border Collie puede mostrar los primeros síntomas de la enfermedad. De hecho, hay un pequeño número de razas de perros que no muestran síntomas hasta la edad adulta o la mayoría de mediana edad, como la de aguas de Bretaña, Viejo Pastor Inglés y el setter Gordon. Esta enfermedad puede afectar a otras razas, así, ya que esta lista no es completa. Esta es una enfermedad neurológica poco común que puede afectar a casi cualquier raza de perro.
Síntomas
Según aquaticcommunity.com, su perro puede llegar a ser incómodo, fuera de balance, que extraña marcha y la postura de base amplia. También puede haber signos de temblores en alguna o todas las partes del cuerpo, tienen problemas para subir escaleras y puede que ni siquiera sea capaz de ponerse de pie. A medida que la enfermedad empeora progresivamente, su perro seguirá siendo mentalmente aunque otras partes del cerebro pueden verse afectados, lo que resulta en confusión y cambios de comportamiento también.
Diagnóstico
Esta condición es poco común. Hay otras condiciones con síntomas de tipo similar para que el veterinario realizará pruebas especiales para descartar cualquier otra enfermedad. Will pruebas de diagnóstico si el diagnóstico definitivo sólo se puede hacer con la biopsia cerebral o autopsia. Su veterinario puede realizar una resonancia magnética, pero con esta condición, el cerebelo puede parecer muy normal. Cualquier prueba que se hace no puede mostrar las anomalías reales que han sido testigos de los síntomas actuales.
Tratamiento
Como se indica en el gopetsamerica.com, esta enfermedad del cerebro tiene, por desgracia, no existe cura o tratamiento conocido. Su veterinario le aconsejará sobre lo que puede hacer para proporcionar la mejor calidad de vida que se puede dejar a su perro. La esperanza de vida depende de la progresión de la enfermedad. Si su perro no será capaz de funcionar normalmente, su veterinario puede aconsejarle que es mejor que su perro sacrificado humanamente y con el tiempo su incomodidad.
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