Neurociencia

neuroanatomía - 

Neuroendocrinología

El gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso. Si esta situación ocurre después, recibe el nombre de acromegalia.

El gigantismo es el crecimiento desmesurado en especial de brazos y piernas causado por un mal funcionamiento de la glándulahipófisis, acompañado del correspondiente crecimiento en estatura de todo el cuerpo. Cuando aparece en la infancia antes de que la osificación normal haya finalizado, su origen suele estar en una sobreproducción de la hormona del crecimiento por parte de la hipófisis anterior. Los defectos hereditarios que impiden la osificación normal durante la pubertad permiten que el crecimiento continúe, lo que produce gigantismo. Debido a que la hormona del crecimiento disminuye la capacidad de secreción de las gónadas, el gigantismo suele estar acompañado del debilitamiento de las funciones sexuales y recibe entonces el nombre de gigantismo eunucoideo. Sin embargo, puede haber gigantismo sin estas alteraciones sexuales. Los individuos afectados por cualquier tipo de gigantismo presentan debilidad muscular.

El gigantismo es una afección poco frecuente que consiste en un crecimiento anormal debido a un exceso de la hormona del crecimiento durante la niñez, antes de que las placas de crecimiento óseo se hayan cerrado.

¿Por qué se produce?

La causa más común de la secreción excesiva de la hormona del crecimiento es un tumor no canceroso (benigno) de la hipófisis. Otras enfermedades pueden también causar gigantismo. Entre ellas: Complejo de Carney, Síndrome de McCune-Albright (SMA) y neurofibromatosis.
Si se presenta un exceso de hormona del crecimiento después de que se ha detenido el crecimiento óseo normal, la afección se conoce como acromegalia.

Síntomas

El niño crecerá en estatura, al igual que en músculos y órganos. Este crecimiento excesivo hace que el niño sea extremadamente grande para su edad.
Otros síntomas pueden incluir:
- Retraso en la pubertad
- Visión doble o dificultad con la visión lateral (periférica)
- Prominencia frontal y mandibular
- Dolor de cabeza
- Aumento de la transpiración
- Periodos menstruales irregulares
- Manos y pies grandes con dedos de manos y pies gruesos
- Secreción de leche de las mamas
- Engrosamiento de las características faciales
- Debilidad

¿Cómo se diagnostica?

Además del examen físico, el médico puede solicitar pruebas de laboratorio y de diagnóstico por imágenes para verificar la existencia de un tumor en la hipófisis.

¿Cómo se trata?

Muchas veces, el tratamiento de elección es la cirugía para extirpar el tumor hipofisiario. Cuando no es posible, pueden usarse algunos fármacos para inhibir la producción de la hormona del crecimiento.

Los gigantes han sido objeto de encantamiento y especulación a lo largo de todos los tiempos, lo que ha llevado a una multitud de narraciones sobre el tema que oscilan entre la realidad y el fraude. A los que no han leído mis artículos anteriores en Faro de Vigo les recuerdo que el exceso de hormona de crecimiento -la cual es elaborada en la hipófisis, una glándula alojada en la silla turca, situada en la base del cráneo-, cuando se produce antes de la fusión de los cartílagos de crecimiento de los huesos, da lugar a una talla y proporciones corporales excesivas, lo que se denomina gigantismo. Si estos cartílagos ya se han fusionado se desencadena la acromegalia que es un aumento desproporcionado de las partes distales del cuerpo, como son manos y pies, así como la mandíbula y otras zonas de la cara. Entre los dos procesos existe una estrecha interrelación: todos los gigantes desarrollan rasgos acromegálicos y el 5-20% de acromegálicos tienen talla excesiva, de lo que se deduce que la enfermedad empezó antes de la fusión metafisaria de los huesos. Así como el hipercrecimiento se advierte de forma fehaciente, no ocurre lo mismo con la acromegalia, en la que los cambios se presentan en forma lenta y progresiva en el transcurso de 5 a 10 años, lo que hace que las individuos se acostumbren y solo mediante la comparación de fotografías o por personas que los han dejado de ver durante bastante tiempo, se adviertan las transformaciones que han sufrido en su rostro y en su cuerpo. También es posible que al inicio no se percate su propio médico y el paciente sea tratado por manifestaciones como dolor de cabeza, pérdida de visión, hipertensión arterial, arteriosclerosis, diabetes, trastornos cardiovasculares y otras molestias incapacitantes como debilidad o cansancio, sin que las relacione con la propia acromegalia. Además ha de considerarse que, aunque en el 99% de los casos el origen es un adenoma o un tumor de hipófisis, también puede ser debido a un tumor ectópico de pulmón, mama u ovario.

Aunque la literatura fue prolija, la primera descripción científica del gigantismo y la acromegalia no fue realizada hasta año 1567 en el Medicarum Observationum. La hizo el holandés Johannes Wier (Grave, 1515 - Teklemburg, 1588), médico, ocultista, demonólogo y uno de los primeros en escribir y luchar contra persecución de las brujas. A esta le sucederían otras aportaciones, a lo largo de los últimos años del siglo XVIII y en el siglo XIX, propuestas por Saucerotte (1801), Gall (1810), Magendie (1839), Chalk (1857), Verga (1864), Lombroso (1868) y Friedreich (1868). En 1877, el francés Henri Henrot (1877) comunicó una observación que supo enlazar con el hallazgo de un tumor en la hipófisis. En el mismo año, Brigidi relacionaría la enfermedad del célebre actor italiano Vincenzo Ghirlenzoni con el adenoma hipofisario, describiéndolo así: "Por desgracia, no podía hablar con claridad, a causa del excesivo tamaño de su lengua (...) el resto de la cara tenía más el aspecto de un simio que el de un hombre. Era alargada, con prognatismo muy marcado, abollada y aplanada lateralmente, como si las mejillas se hubiesen seccionado por el golpe de una hacha de guerra en cada lado". También ese año, Taruffi y Tamburini, sin saber el uno del otro, establecieron una conexión explícita entre el gigantismo y las deformidades esqueléticas asociadas a la acromegalia. Una serie de publicaciones sobre esta enfermedad se sumarían a las mencionadas, pero sin que se alcanzase un diagnóstico etiológico endocrino unificador. Hemos de llegar a 1885, cuando el doctor Pierre Marie (Paris, 1853 - 1940), que trabajaba en el Hospital Pitie-Salpêtriére junto al ya afamado neurólogo francés Jean Martin Charcot -el mismo que pasó a la historia, entre otros muchos méritos, como el maestro de Sigmund Freud y otros célebres neurólogos como Babinski y Gilles de la Tourette- atendió a un par de pacientes, mujeres, muy particulares, cuyos casos publicó en un artículo científico, cuyo título traducido sería: "Sobre dos casos de acromegalia: hipertrofia singular no congénita de extremidades superiores, inferiores y cefálica" (Rev Méd Liege. 1886;6:297-333). En la publicación bautizaba por primera vez a la enfermedad como acromegalia y, por cierto, honrando la mejor tradición médica, Marie reconocía que para esa época ya había en la literatura, tanto en la médica como en la de ficción, numerosas citas de casos anteriores que podrían definirse como ejemplos típicos de su recién acuñada enfermedad. El estudio sería completado por su discípulo, el brasileño Souza-Leite, que en su tesis doctoral aporta nuevos casos. Marie observa que sus enfermos tienen con frecuencia hipertrofia de hipófisis, si bien no establece una relación causal y cree que gigantismo y acromegalia son dos entidades distintas. El año 1887, el alemán Oscar Minkowski sí advierte la relación entre la acromegalia y el agrandamiento hipofisario y, en 1898, el americano de origen inglés, Woods Hutchinson, describe la asociación definitiva entre hiperfunción hipofisaria y gigantismo en una giganta francesa, llamada Lady Aama, al tiempo que evidencia que gigantismo y acromegalia tienen la misma patogénesis y solo difieren en la edad de inicio del paciente, antes o después del cierre de las placas de crecimiento de los huesos largos. De nuevo, en 1900, Harvey Cushing apoyaría la teoría causal de la hipersecreción hipofisaria funcional o de origen tumoral (El cuerpo pituitario y sus trastornos. Philadelphia: Lippicott; 1912). Para confirmar su teoría consiguió permiso para hacer la autopsia de la que entonces se creía la persona más alta de su época, el gigante irlandés Charles Byrne, también llamado O´Brien, encontrando una silla turca muy agrandada. Su teoría se vería refrendada por la remisión clínica de sus pacientes cuando les era extirpada la hipófisis. Incluso iría más allá y plantearía, en 1912, la existencia de una "hormona de crecimiento" de origen hipofisario. Sin embargo, no sería hasta 1944 cuando la hormona de crecimiento es aislada por el chino Choh Hao Li y el americano Herbert Mc LeanEvans, y no comenzó a utilizarse para tratar los hipocrecimientos hasta 1959. Diez años más tarde, en 1969, mi fraternal amigo, Jesús Antelo Cortizas, la utilizó por primera vez en España, tal como di noticia en Faro de Vigo (25.03.2012).

Muchos han sido los personajes célebres que, de forma presumible o cierta tenían signos de gigantismo y acromegalia y han sido citados por diversos autores. Entre ellos están: el faraón Akenatón, el emperador Maximino el Tracio, emperador Hongwu (1386) -el fundador de la dinastía Ming-, Richard Dickinson -dueño de un balneario de Scarborough durante el siglo XVIII- o Cornelius Magrath -gigante irlandés cuyo esqueleto se guarda en el Colegio Trinity de Dublín-. Desde mediados del siglo XIX la popularidad de estos enfermos les lleva a ser exhibidos en espectáculos. Un caso muy conocido es el de Fermín Arrudi (Sallent de Gallego, Huesca, 1870), que no solo viajó por todo el mundo sino que también fue examinado por muchos médicos, para morir en su pueblo a los 43 años, teniendo que seis hombres portar a duras penas su féretro. El párroco del pueblo, Mosen Miguel, saltó las normal al uso y dejó escrito en el Libro de Difuntos su partida de defunción: "... Fermín Arrudi Urieta, era conocido con el nombre de 'Gigante Aragonés' por su extraordinaria estatura: dos metros veintinueve centímetros; por el anillo de su dedo pasaba holgadamente una moneda de diez céntimos. Su calzado medía cuarenta centímetros de largo por dieciocho de ancho; levantaba pesos que cuatro hombres robustos no podían mover ...". A principios del siglo XX, el médico Leonard Portal Mark (1885), que padecía acromegalia, dejó un relato autopatobiográfico, si bien fracasó por completo para diagnosticar su propio caso, ya que tardó 30 años en hacerlo y no aceptó el diagnóstico que al inicio le había establecido el propio Pierre Marie.

Ya en el siglo XX, pacientes con gigantismo y acromegalia entran el medio cinematográfico. Entre ellos sobresalió Rondo Hatton (1894-1946), que explotó sus rasgos deformes en muchas películas, en la última de las cuales (The Brute Man), de carácter autobiográfico, sería el protagonista. Después de rodar esta película moriría por desórdenes cardiacos consecuencia de su padecimiento y, desgraciadamente, por ser un monstruo de verdad, se convertiría una figura icónica del cine del terror. Otro acromegálico muy conocido en el cine es Richard Kiel (Detroit, 1939), por su papel de "Mandíbulas" en las películas de James Bond, La espia que me amó y Moonraker. Aunque al inicio de su enfermedad no fue diagnosticado, gracias a un amigo suyo que padecía la misma enfermedad, supo lo que sufría y pudo ser tratado.

Entre los deportistas con acromegalia y/o gigantismo sobresalieron el baloncestista Gheorge Muresan y luchadores profesionales como André el Gigante o Paul Wright. A ellos se puede sumar el ruso Maurice Tillet, conocido en los cuadriláteros como "El Ángel", que también moriría muy joven por las complicaciones cardiacas de su enfermedad. Entre ellos hemos de citar al alaricano Ramón Fernández Pérez (1916-1944), conocido como Monchiño de Corbillón o el Gigante de Magarelos, del que tuve conocimiento gracias a X.M. del Caño y al que analizamos en este periódico a través de un reportaje (Faro de Vigo, 21.09.2009). Este gigante ourensano fue muy bien estudiado por Delfín Caseiro Nogueiras (Raigame. 1997; 5: 29-37). Según el autor medía 2.40 m de altura, pesaba 150 kg y gastaba zapatos del número 56. Además sus pechos daban leche. En contraste, su hermano Venancio libró del servicio militar por no dar la talla. En el bar "O Palleiro de Lampaza" se conserva su zapato derecho, con la leyenda de que puede servir de cuna de un bebe. Monchiño fue un gigante y lo fue como todos los hipofisarios, sobre todo a expensas de brazos y piernas, que era muy largos y, como la mayoría, presentaba rasgos acromegálicos: grandes manos y pies, arcos orbitarios marcados, prognatismo, y grandes orejas, todo ello debido al aumento de partes blandas y al gran crecimiento del periostio. En conjunto apunta a que sufriría un adenoma hipofisario del tipo mamosomatotropos, si se considera que el paciente tenía gigantismo más secreción mamaria de leche. El pelo aparenta grueso y abundante, lo que también es propio de esta afección. Como es muy frecuente la disminución de la libido y la impotencia explicarían lo que se conoce de su sexualidad. Su debilidad progresiva y la muerte temprana en edad adulta son habituales si no se recibe tratamiento, generalmente por afectación cardiovascular secundaria.