historia natural

LA HERENCIA.

Se conoce con el nombre de herencia el fenomeno biológico en virtud del cual los caracteres de un ser vivo se transmiten mediante la reproducción a sus descendientes.

1. Los caracteres hereditarios.

1. Los genes. Procediendo cada individuo del desarrollo de una célula formada por sus progenitores, es evidente que en los gérmenes tienen que estar contenidos en esbozo los caracteres hereditarios de la estirpe. Ahora bien, si tenemos en cuenta que cada especie animal o vegetal posee infinidad de caracteres distintos, no tenemos más remedio que admitir que los gérmenes de los distintos seres poseen realmente una complicadísima organización, paralela a la de los organismos que los han originado. Es evidente que en el huevo de la gallina están losesbozos de los caracteres del polluelo, y en los de la pava, los del pavipollo. Los esbozos o unidades hereditarias reciben el nombre de genes, propuesto por el biólogo danés Johannsen en 1909. Más adelante veremos dónde reside el substrátum material de esos esbozos.

2. Caracteres heredables. Atavismo. Los caracteres heredados por un individuo son, en primer lugar, los caracteres específicos, es decir, los propios de la especie a que pertenece, en la cual se sintetizan los caracteres generales de la estirpe (género, famila, orden clase y tipo). En segundo lugar se heredan también caracteres individuales, esto es, caracteres propios tan sólo de determinados individuos, como es el caso, en la especie humana, de la herencia de lunares, de predisposiciones fisiológicas y aun de rasgos psíquicos. Con frecuencia aparecen en determinados individuos caracteres ausentes en los padres, pero existentes en el abuelo o incluso en algún ascendiente lejano. Este fenómeno, denominado atavismo, hace surgir a veces, en un individuo aislado, caracteres que incluso no pertenecen a la especie, sino a un antepasado de ella. Es evidente que los caracteres atávicos están latentes en los progenitores del individuo que los presenta.

3. Los caracteres adquiridos. La cuestión de si los caracteres adquiridos por un individuo son transmisibles a la descendencia, es un problema biológico sobre el que se debate mucho. weismann niega la posibilidad de semejante transmisión fundándose en que los caracteres adquiridos afectan tan sólo al somadel individuo, mientras el germen queda inmodificado. Pero es evidente que eso no excluye la posibilidad de que las circunstancias del medio ambiente actúen directa o indirectamente sobre las células germinales. Por de pronto se conocen bastantes casos de evidente herencia de caracteres adquiridos.

2. Las leyes mendelianas.

El mendelismo es la parte de la teoría de la herencia que aborda este problema mediante investigaciones experimentales realizadas cruzando individuos, generalmente de distinta variedad o raza, que difieren por uno o pocos caracteres. El nombre de mendelismo se ha dado en honor del sabio agustino austríaco Gregorio Mendel, fundador de ese método de investigación de la herencia. Sus notables experimentos fueron publicados en 1860, pero permanecieron olvidados hasta 1900 en que los sabios botánicos Correns, Tchermak y De Vries los dieron a conocer.

Los resultados del mendelismo se sintetizan en las llamadas leyes o reglas de Mendel.

Cuando se cruzan individuos pertenecientes a dos variedades o razas de una misma especie que difieran por un único carácter, lo corriente es que los hijos, o, como suele decirse, la primera generación filial (generación F1), se parezcan exclusivamente a uno de los progenitores.

El caraco de huerta (Helix hortensis) se presenta en dos variedades, una de cáscara roja, otra de cáscara amarilla. Del cruce de ambas formas resulta una primera generación (F1) de caracoles de concha roja, es decir, parecidos a uno de los progenitores. este carácter se llama dominante y el otro, que parece haberse esfumado, recesivo. Tal desaparición no es ma´s que aparente. Si se cruzan entre sí los individuos de esa generación, el carácter recesivo aparece en el 25 por 100 o cuarta parte de los nietos (segunda generación filial F2), lo que revela que estaba presente, aunque dominado en los individuos de la generación anterior. El 75 por 100 restante posee cáscara roja. La descendencia ulterior de los individuos de esa generación revela que los amarillos producen una generación (F2) totalmente amarilla, mientras de los rojos una tercera parte da descendencia totalmente roja y los 2/3 restante se comportan de la misma manera que sus progenitores.

Los dos caracteres -royo y amarillo- que en el cruzamiento se muestran contrarios, es decir, dominantes o recesivos, se llaman caracteres antagónicos o alternativos y también alelomorfos.

Del anterior experimento se desprenden dos de las leyes de Mendel, a saber: la regla de la dominancia o prevalencia de uno de los alelomorfos, y la regla de la disjunción de los caracteres antagónicos.

La explicación de estos fenómenos es la siguiente: Los gametos paternos llevan: uno el carácter rojo, que llamaremos R, otro el carácter amarillo, que llamaremos a. Los individuos híbridos de la F1 poseerán ambos caracteres, Ra, no patentizandose más que el R en virtud de ser dominante. Ambos caracteres se separan al formarse las células sexuales de los híbridos, así que los gametos son de dos clases, unos llevan R, otros a. Este hecho constituye una nueva ley mendeliana importantísima, denominada ley de la pureza de los gametos. Las células sexuales nunca son mestizas.

La conjugación de esos gametos tendrá lugar habiendo un 25 por 100 de probabilidades de reunirse R con R, otro 50 por 100 de reunirse un R con un a y otro 25 por 100 de que se reuna a con a. En este último caso se originarán nietos amarillos puros, en el primero nietos rojos puros, y en el intermedio nietos rojos mestizos, es decir dotados del carácter recesivo. Como es natural la descendencia de los individuos puros será pura, la de los mestizos será como la de sus progenitores.

Las dos primeras leyes de Mendel carecen de validez general, sobre todo para los cruces entre razas naturales - no domésticas - y entre especies diferentes.

Frente a los casos en que uno de los dos alelomorfos es dominante, se presentan otros en que ambos factores parecen fundirse en un carácter intermedio, y otros en que ambos aparecen simultáneamente en los mestizos combinados en mosaico.

El ejemplo clásico del primer caso es el del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Si se polinizan las flores de la variedad blanca de esa planta con flores de la variedad roja, las plantas hijas (F1) tendrán flores rosas. Que la fusión de los dos caracteres antagónicos no es más que aparente se desmuestra provocando la autopolinización de las flores rosas. Entonces veremos que la generación F2 consta no sólo de flores rosas, sino que también existen matas de flores blancas y matas de flores rojas, en tal proporción que blanco : rosa : rojo como 25 : 50 : 25. Investigando independientemente la descendencia de esas tres clases de flores autopolinizadas, se observará que la de las flores blancas y la de las flores rojas son respectivamente blanca y roja, mientras la de las flores rosas constará de un 50 por 100 de matas rosas, un 25 por 100 de matas blancas y otro 25 por 100 de matas rojas. Como vemos, el caso del dondiego es idéntico al del caracol, pero no cumple con la regla de la dominancia.

Un precioso ejemplo de la combinación en mosaico de los caracteres antagónicos es el mestizo de gallo blanco Leghorn Bantan con gallina negra Cochin Bantan, que resulta moteado de blanco y negro.

Veamos ahora un ejemplo en que la regla de la disjunción de los caracteres hace excepción. Del cruce de un conejo de largas orejas de 21 centímetro con otro de orejas cortas de 10 centímetros, salió una F1 con orejas de 15 centímetros, es decir, intermedia entre las de los progenitores, y ese carácter mixto se conservó en las generaciones sucesivas.

Cuando las dos razas que se cruzan difieren por dos o más pares de alelomorfos, el problema de su herencia se complica considerabvlemente poniéndose de manifiesto otras dos leyes mendelianas: la regla de la independencia de los caracteres y la regla de la recombinación al azar de los factores hereditarios.

El ejemplo clásico es el de los guisantes, estudiado por el propio Mendel. Si se cruza la variedad de guisantes de semilla amarilla y lisa con la variedad que las tiene verdes y rugosas, la primera generación (F1) tendrá todas las semillas amarillas y lisas, lo que indica que esos dos factores son dominantes respecto de sus antagonista. La segunda generación filial, F2, obtenida por autofecundación de los hijos, produce cuatro clases de nietos: amarillos lisos, amarillos rugosos, verdes lisos y verdes rugosos, en la proporción 9: 3: 3: 1. Este hecho indica: 1º, que los dos caracteres concurrentes en cada uno de los padres: liso y amarillo, verde y rugoso, son independientes y pueden separarse - y de hecho se separan - al formar las células reproductoras de los hijos (ley de la independencia de los caracteres), y 2º, que todos los caracteres se combinan entre sí enteramente al azar, haciéndose patentes los caracteres recesivos cuando no están combinados con su antagonista (ley de la recombinanción al azar de los factores hereditarios).

Designemos por a y L los caracteres dominantes amarillo y liso, y por v y r los recesivo verde y rugoso. los caracteres de la F1 serán AL vr (amarillo y liso mestizo). Esta generación originará cuatro clases de gametos: AL, Ar, vL, y vr. Como cada una de estas clases de gametos masculinos tiene las mismas probabilidades de fecundar a cada una de las cuatro clases de gametos femeninos, es evidente que se verificarán los cruces indicados y se originarán las correspondientes clases de nietos.

La regla de la recombinación al azar de los caracteres tiene una gran importancia teórica y práctica, ya que en virtud de ella pueden obtenerse variedades o razas nuevas. En el caso del ejemplo anterior aparecen, en efecto, guisantes amarillos rugosos y verdes lisos que incluso están desprovistos de los caracteres antagonistas, es decir, puros.

La ley de la independencia de los caracteres no se cumple siempre. Se ha visto que en todos los organismos hay grupos más o menos grandes de caracteres ligados indisolublemente entre sí y que se transmiten juntos a la descendencia o a una parte de ella.

G a m e t o s f e m e n i n o s de la F1

Gametos masculinos de la F1

AL   Ar   vL   vr  AL   AL AL amarillo liso   Ar AL amarillo liso   vL AL amarillo liso   vr AL amarillo liso   Z i g o t o s de la F2  Ar   AL Ar amarillo liso   Ar Ar amarillo rugoso   vL Ar amarillo liso   vr Ar amarillo rugoso    vL   AL vL amarillo liso   Ar vL amarillo liso   vL vL verde liso   vr vL verde liso    vr   AL vr amarillo liso   Ar vr amarillo rugoso   vL vr verde liso   vr vr verde rugoso   Zigotos de la F2

3. Teoría cromosómica de la herencia.

¿En qué parte de la célula huevo radican los genes o factores hereditarios? Si se tiene en cuenta que el huevo resulta de la fusión de una célula masculina y de otra femenina, y que el nuevo ser hereda por igual caracteres de sus dos progenitores, es evidente que los genes deben radicar en partes de la célula comunes al espermatozoide y al óvulo. Las dimensiones tan diferentes que suelen tener los dos gametos han llevado a la conclusión de que los productos sexuales se componen de dos clases de substancia: una portadora de los genes, el idioplasma de Naegeli, que se presenta en cantidades iguales en los dos gametos, y otra sin importancia para la herencia, que falta casi por completo en el espermatozoide, mientras en el óvulo puede acumularse en cantidad prodigiosa, y se llama plasma nutritivo o trofoplasma.

Las investigaciones de O. Hertwig, en los animales, y de E. Strasburger, en las plantas, han demostrado que el idioplasma existe: está contenido en los núcleos de ambos gametos y es precisamente la cromatina. Esta es la teoría cromosómica de la herencia, que considera a los cromosomas como los portadores de los genes.

Se ha comprobado que cada factor hereditario está representado en dos cromosomas gemelos, uno de origen paterno y otro de procedencia materna. Estoscromosomas equivalentes son los que se aparejan en el período de la sinapsis, para que las dos células resultantes de la mitosis reductora reciban la totalidad de los factores hereditarios de la especie.

En los casos de herencia mendeliana, como el del dondiego de noche rosa, los dos caracteres antagonistas radican en distinto cromosoma de la pareja, por lo cual en las células del mestizo no hay fusión de aquellos caracteres sino que cada una de ellas posee un cromosoma con el carácter rojo y otro con el carácter blanco. Como es natural, ambos cromosomas se separan al formarse las células sexuales, de modo que éstas son puras, la mitad lleva sólo el factor rojo, la otra mitad el blanco (ley de la disjunción de los caracteres antagonistas). Al conjugarse esos gametos dan origen a las tres clases de huevos que hemos visto.

En el lenguaje científico se dice que son heterocigóticos los individuos que contienen en sus células uno o más pares de caracteres antagonistas, como, por ejemplo, las matas de flores rosa del Mirabilis. Se denominan homocigóticos los que no poseen más que uno de los genes, como las matas de flores blancas y las de flores rojas.

La teoría cromosómica de la herencia explica luminosamente los casos en que la ley mendeliana de la independencia de los factores no se cumple. El número de genes de cada especie tiene que ser enormemente grande. No es posible, pues, que cada cromosoma lleve un solo factor hereditario, sino que forzosamente ha de llevar varios. De aquí que ciertos caracteres estén recíprocamente ligados y se transmitan juntos a los descendientes con el cromosoma portador.

Dos hechos demuestran que los distintos genes están distribuidos en fila a lo largo de cada cromosoma.

1º, el hecho de que en la mitosis normal, los cromosomas - y por ende los cromiolos - se dividan a lo largo, siendo las dos mitades enteramente equivalentes.

Y 2º, el interesante fenómeno del crossing over o permutación de los factores, descubierto por el biólogo norteamericano Morgan, en la mosca Drosophyla melanogaster. En este animal ha visto Morgan que al apretujarse durante la sinapsis dos cromosomas provistos de genes distintos, se cruzan de modo variable y entablan soldadura por uno o más puntos. Al separarse esta pareja sucede a veces que ciertas partes de ambos cromosomas, con sus respectivos genes, se cambian entre sí. Mediante atentas observaciones citológicas y experimentales, ha llegado dicho sabio a localizar a lo largo de los cromosomas de ese insecto un gran número de genes.

4. La herencia del sexo.

Mucho se ha discutido sobre el problema de la sexualidad y sobre la transmisión y herencia del sexo. El carácter del sexo va ligado a un cromosoma o a un complejo de cromosomas que reciben el nombre de cromosomas sexuales y también, en gracia a distinguirse morfológicamente de los restantes, el deheterocromosomas o idiocromosomas.

En ciertos animales, principalmente en insectos, se observa que las células de las hembras poseen, además de los pares de cromosomas normales, un par deheterocromosomas de mayor tamaño. Los ovulos, como es natural, poseeran todos un cromosoma de ese tipo. Las células de los machos, en cambio, no tienen más que un heterocromosoma. En la mitosis reductora que prepara la formación de los gametos, ese cromosoma pasa íntegro a una de las células resultantes, por lo cual se originarán, en los animales de ese tipo dos clases de espermatozoides: 50 por 100 dotados de heterocromosoma, 50 por 100 desprovistos de él. El resultado es que al efectuarse la fecundación se formarán dos clases de huevos: 50 por 100 con dos cromosomas sexuales (uno del óvulo y otro del espermatozoide) y 50 por 100 con un solo hetero cromosoma (procedente del óvulo). Como es natural, los huevos con dos heterocromosomas darán origen a las hembras, los huevos con un solo cromosoma sexual originarán los machos.

En otros animales las células masculinas tienen el mismo número de cromosomas que las femeninas, pero uno de los heterocromosomas es muy diminuto. El resultado no varía, pues se forman dos clases de espermatozoides: uno con heterocromosoma pequeño y otra con heterocromosoma grande, y dos clases de huevos: uno con un heterocromosoma grande y otro pequeño, que producirán los machos.

Hay especies en que los cromosomas sexuales no difieren morfológicamente de los demás.

Herencia y genética

Principios de genética

Mendel, clave en investigaciones genéticas.

Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que estudia la trasmisión hereditaria de los seres vivos a través de la reproducción. En otras palabras, herencia genética es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.

Cualquier característica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su descendencia, la denominamos carácter hereditario.

El conjunto de características (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en él se denomina fenotipo; este último viene determinado por el genotipo y las"condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado.

Forma de trasmisión de la herencia genética

La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser está constituido por el aporte de ambos.

El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.

La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.

La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la información de los caracteres hereditarios.

Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias de ADN y ARN.

Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de un determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinan las características a heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo.

	Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en línea a lo largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o “locus”.
Fuente Internet: http://www.unad.edu.co/curso_biologia/cromosomas.html

En una célula, los cromosomas se agrupan por pares; en la célula huevo (origen de todas las que tendrá el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores.

Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfológica e intrínsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares homólogos, los llamados alelos o genes homólogos, son responsables de una determinada característica a la hora del desarrollo del nuevo ser.

Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o “locus” en un par de cromosomas homólogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamaño, forma y secuencia de genes.

También podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar una secuencia de ADN polimórfica.

Cuando en alguna característica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la trasmisión de este carácter, hablamos de alelismo múltiple.

Nuestra conocida arveja, los chícharos de Mendel.

Cuando los dos genes que determinan un carácter en sus respectivos cromosomas son idénticos, diremos que el carácter en cuestión se encuentra en homocigosis, el ejemplar es homocigoto; es decir, los genes aportados por sus progenitores son iguales.

Si por el contrario, ambos genes (para un mismo carácter) son diferentes, diremos que el ejemplar es heterocigoto, o, lo que es igual, el gen aportado por uno de los progenitores es diferente al aportado por el otro (insistimos, para un mismo carácter).

Si los dos genes que determinarán un carácter son distintos (heterocigoto) pueden ocurrir tres cosas en el momento de la formación del nuevo ser:

  •   1. Que el carácter resultante lo sea según las directrices determinadas por uno de los genes.

  •   2. Que el carácter resultante lo sea según las directrices del otro gen.

  •   3. Que el carácter resulte una mezcla o superposición de ambos.

Ver: PSU: Biología; Pregunta 01_2006(2)

 

Variedades o tipos de herencia

No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejas usadas por Mendel.
Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel, en la que solamente interviene un par de genes, son las excepciones y no la regla.

Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana.

Entre estos últimos están el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta, los alelos múltiples, la codominancia y laherencia ligada al sexo y otras.

Interacciones génicas o genéticas

Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez.

Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo “locus”, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en “locus” distintos (genes no alelos) podrían influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas.

Interacciones alélicas

Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo “locus” en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominanciay series alélicas.

Herencia dominante y herencia recesiva

Pelaje blanco, por un gen dominante.

Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos también que el ejemplar es portador del carácter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta.

En la simbología genética, que usa letras para definir un carácter, las propiedades dominantes se escriben en mayúscula y las recesivas en minúscula.

El carácter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.

El carácter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando se den las condiciones de combinación adecuadas.

Herencia intermedia

Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes recesivos. El gen dominante es aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que no exista, sino que es mantenido en reserva oculto en la reproducción por el individuo.

Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigótico. Significa que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo carácter.  Cuando son diferentes se dice que es heterocigótico, es decir que sus genes para ese carácter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos.  Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que se ha producido una herencia intermedia.

Codominancia

Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dícese de los factores con la misma potencia hereditaria.

Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos en el hombre.

En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como codominancia.

Series alélicas

La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas alternativas constituyendo las llamadas series alélicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo diploide sólo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.

Interacciones entre genes no alelos

Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguiéndose por ello fenómenos de epistasis, pleiotropía, genes modificadores y elementos genéticos transponibles.

Epistasis

Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por acción de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos.

Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutación y cambia, producirá una enzima defectuosa y el producto final no se obtendrá.

El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En esta aparece un gen epistático y otro hipostático. El primero es el que enmascara el efecto del segundo.

Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y en cada una las proporciones clásicas se ven alteradas.

Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es epistático sobre otro gen no alelo a él.

Epistasis recesiva. En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen epistático sobre otro gen no alelo.

Epistasis doble dominante. En esta interacción, los genes presentes en los dos locus que intervienen en la característica, serán epistáticos en condición dominante.

Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actúan como genes epistáticos deben estar en condiciones recesivas.

Pleiotropía

Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o cambio de un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos.

Genes modificadores

Son los que afectan la expresión de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interacción se observa en el color y distribución del manchado de los ratones.

Elementos genéticos transponibles

Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmóviles, ya que se podían hacer mapas de su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identificó, por primera vez, un grupo de genes que llamó elementos genéticos controladores.

En la actualidad se les denomina transponibles, elementos genéticos transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de ADN que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo contenido en una célula. Este movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que se traduce en la síntesis de distintos polipéptidos, lo que a su vez genera distintos fenotipos.

Herencia cuantitativa

En algunas especies, los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio.

Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes.

Palmera enana.

Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D.

Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros.

En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que esAABBCCDD será de 65 centímetros.

En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro.

La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denominaherencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.

Herencia mixta o en mosaico

Corresponde a un tipo de herencia  en que ambos genes son dominantes y se expresan simultáneamente (ejemplo: gallinas andaluzas).

Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro, en F1 (primera generación) se obtiene el ciento por ciento de gallinas con plumas negras y plumas blancas salpicadas de negro, simultáneamente,  dando a las gallinas un color azulado (variedad andaluza).

Gallinas negras Genotipo: NN		Gallinas blancas salpicadas Genotipo BsBs
100 % gallinas andaluzas

Ahora, si se  cruzan entre sí gallinas andaluzas, se obtiene:

25 % gallinas de plumas negras

50 % gallinas andaluzas

25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema siguiente.

Genotipos: (1) NN (2) NBs (3) BsBs		Fenotipos: (1) Negras (2) Andaluzas (3) Salpicadas
Proporción fenotípica:  1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento andaluzas y 25 por ciento salpicadas).

Consanguinidad

Se habla de cruzamiento consanguíneo o endogamia cuando se cruzan entre si dos individuos con ascendentes comunes.

La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneración genética, ya que por consanguinidad tienen más probabilidades de aparecer en la descendencia genes letales recesivos. Es útil para fijar mutaciones e introducir nuevos caracteres que tienen lugar en caracteres recesivos.

¿Cuánto influye el genotipo en los deportistas?

La consanguinidad aumenta considerablemente la aparición de enfermedades recesivas y cuanto más próxima sea la relación familiar, mayor será el riesgo de que ambos miembros de la pareja hayan heredado el gen anormal del antepasado común.

La enfermedad autosómica recesiva más frecuente (1:2.500 recién nacidos vivos en poblaciones caucásicas) es la fibrosis quística, caracterizada por trastornos pancreáticos, respiratorios y de la sudoración, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado en los brazos largos del cromosoma 7.

Herencia del sexo

La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo un par es de cromosomas sexuales o heterocromosomas mientras que los 22 pares restantes son de cromosomas somáticos o autosomas.

Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XY y las células de las hembras un par XX.

En la especie humana, como ya dijimos con una dotación de 46 cromosomas, cada célula somática femenina contiene 22 pares de autosomas más un par XX,  y cada célula somática masculina contiene 22 pares de autosomas y un par XY.

La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma Y.

Como la fecundacisn es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán hembras y en otro 50 por ciento se formarán machos.

Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este cromosoma está casi vacío de genes, pero lleva suficiente información genética para el desarrollo sexual.

Herencia ligada al sexo

El cromosoma X es portador también  de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo.

Por eso decimos que la herencia de esos caracteres está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y lahemofilia.

Ver: Herencia ligada al sexo.

La simbología mendeliana

Mendel ideó una simbología que le permitió representar y entender los mecanismos que hacen posible la trasmisión de las características hereditarias de padres a hijos.

Los rasgos o caracteres estudiados por Mendel tenían siempre dos posibles manifestaciones fácilmente distinguibles, por ejemplo: el tamaño de la planta era alto o bajo,  la textura de las semillas era lisa o rugosa, además, una de las alternativas de manifestación dominaba siempre a la otra.

También usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada rasgo o característica estudiada.

En el tamaño de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce un caso enano. La característica dominante se denota siempre con letra mayúscula;  la recesiva, con la misma letra pero minúscula.

Fenotipo: raza negra.

La genética actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son claves para entender los mecanismos de la herencia: fenotipo, genes alelos ygenotipo.

Fenotipo. Es la apariencia externa o visible de un organismo, todo lo que podemos observar y que es la expresión de la información genética. Por ejemplo, el color del cabello, de la piel, modelos de ojos, el tamaño y ubicación de las flores, la forma de las hojas y muchas otras.

Genes alelos. Son segmentos específicos del ADN que determinan una característica hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los cromosomas que forman el par homólogo, lo que permite su separación en diferentes gametos durante la meiosis.

En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por que ambos codifican para la misma característica (tamaño en la planta), aunque con expresiones distintas: alta y enana, respectivamente. Además, cada gen se ubica en un cromosoma de par homólogo, y están a la misma altura, en un lugar llamado “locus”.

Genotipo. Es la constitución genética de un ser vivo, lo cual determina su fenotipo. El genotipo no es observable directamente, aunque sí se puede inferir a partir del análisis de las proporciones fenotípicas.

Cuando un organismo tiene genes alelos iguales, se dice que su genotipo es homocigoto (homo = igual). Existen dos tipos de homocigotos: dominantes y recesivos. El primero tiene sólo genes alelos dominantes (AA); el segundo lleva sólo genes alelos recesivos (aa).Cuando el individuo porta genes alelos distintos (Aa), se dice que su genotipo es heterocigoto.

Ver: PSU: Biología, Pregunta 06_2005

Simbología Mendeliana, a modo de resumen

•   Estudio de un carácter con expresión antagónica y fácilmente distinguible Por ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a).   •   Diferenciación entre una condición dominante y otra recesiva para un carácter (Aa = carácter de alto es dominante sobre el bajo).   •   Uso de letras mayúsculas y minúsculas para diferenciar el antagonismo en un mismo carácter.  Por ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a).

Conceptos básicos, a modo de resumen

Genotipo: Es la constitución genética de un ser vivo, la cual determina su fenotipo. El genotipo se puede inferir, pero no es observable directamente. Puede ser genotipo homocigoto o genotipo heterocigoto. Fenotipo: Expresión de la información genética  (lo que se ve al exterior). FENOTIPO = GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE Genes alelos: Son segmentos específicos de ADN que determinan un carácter hereditario. Ejemplo: si estudiamos el tamaño de una planta tenemos dos opciones: alta(A) o baja(a). Cada cromosoma tendrá en algún sector específico un “locus” dedicado a este gen.Como tenemos dos progenitores, en cada uno de los dos cromosomas habrá uno de estos dos genes. Un ejemplo: Del cruce Rr x Rr (donde R y r representan genes alelos) se obtiene una descendencia cuya proporción genotípica es: 50% : Rr (genotipo heterocigótico dominante) 25% : RR (genotipo homocigótico dominante) 25% : rr (genotipo homocigótico recesivo) Ver: PSU: Biología: Pregunta 06_2005

Consecuencias genéticas de la mitosis y de la meiosis

Los procesos de mitosis y meiosis proporcionan una de las claves para explicar el aparente conflicto mantenido entre dos tendencias observables en el mundo de los seres vivos: la tendencia hacia la  conservación de la información merced a su correcta transmisión vía patrones de herencia y, por otro lado, la tendencia hacia la  presencia de variación para posibilitar una mejor respuesta a cambios en el medio, la posibilidad de  selección y, en definitiva, la evolución.

Por lo tanto, la mitosis, al mantener invariable el contenido genético presente en los individuos de generaciones diferentes, es un proceso conservativo de la información hereditaria, mientras que la meiosis se presenta como un proceso con capacidad para generar una enorme cantidad de  variación, debido a que posibilita la trasmisión independiente y el entrecruzamiento de los cromosomas, además de la reproducción sexual.

Para ejercitarse

1. Defina los siguientes conceptos de genética: a) célula haploide b) célula diploide c) individuo homocigoto d) individuo heterocigoto e) fenotipo f) genotipo g) cromosoma h) gen i) alelo 2. Utilice símbolos para explicar los conceptos anteriormente mencionados 3. Describa su fenotipo 4. ¿Cuál es tu fórmula cromosómica? 5. Describa la importancia de la genética en la actualidad 6. ¿Cuál es la diferencia entre cromosoma y gen? 7. ¿Cuál es la diferencia entre genotipo y fenotipo? 8. ¿Qué células son haploides y diploides en su cuerpo? 9. Explique por qué los caracteres son dominantes o recesivos. 10. ¿Cuál es la simbología genética para su genotipo?