CURSO DE BIOLOGÍA

GENÉTICA MENDELIANA.

1.-INTRODUCCIÓN. 

La capacidad que presentan los seres vivos para engendrar a otros seres vivos de características similares, lo que hemos llamadoreproducción, es uno de sus atributos más sobresalientes y que con mayor claridad los identifica con respecto a otros seres que llamamos inanimados. La reproducción implica una transmisión de las características propias de los organismos progenitores a su descendencia; tal transmisión de características es lo que se conoce con el nombre deherencia biológica.

El fenómeno de la herencia biológica resulta tan evidente que sin duda constituyó una de las primeras observaciones de carácter científico realizadas por el hombre. El reconocimiento de dicho fenómeno y de su aplicación a la cría selectiva de animales y plantas condujo a la aparición de los primeros animales domésticos y plantas cultivadas. Este primer éxito de la biotecnología trajo consigo la transformación de las primitivas sociedades nómadas del Próximo Oriente en las sociedades agrícolas y urbanas que sentaron las bases de la civilización.

Durante milenios, el hombre siguió poniendo en práctica con éxito la cría selectiva para mejorar sus condiciones de vida sin preocuparse en exceso por la naturaleza del fenómeno de la herencia. Sin embargo, ya en el S. V antes de Cristo, algunos filósofos de la Grecia clásica intentaron explicar dicho fenómeno de manera razonable.

La primera teoría conocida acerca de la herencia biológica fue elaborada por Hipócrates (Figura 18.1) y trataba de explicar cómo los niños heredaban las características de sus progenitores. Esta teoría sostenía que pequeños elementos representativos de todas las partes del cuerpo paterno se concentraban en el semen para luego dar lugar a las partes correspondientes del embrión filial. Menos de un siglo más tarde, Aristóteles (Figura 18.2) rebatía los puntos de vista de Hipócrates argumentando entre otras cosas que, de ser cierta su teoría, los hijos de padres mutilados tendrían que nacer mutilados, cosa que no sucedía en realidad. Según Aristóteles, las características hereditarias se transmitían porque el semen paterno contenía un plan con las instrucciones precisas para modelar la sangre informe de la madre y dar lugar así el descendiente; es decir, la herencia biológica consistía, más que en una mera transmisión de muestras del organismo paterno a su descendencia, en la transmisión de la información necesaria para el desarrollo embrionario del individuo.

La visión, profunda y certera, de Aristóteles  sobre el fenómeno de la herencia cayó en el olvido durante los 23 siglos siguientes. Ni siquiera durante el Renacimiento, época que se destaca por un nuevo despertar en el interés por las ciencias físicas y el rechazo al oscurantismo medieval, se produjeron avances significativos en este campo. Es más, surgió durante esta época una noción pintoresca y nada científica del fenómeno de la herencia, la teoría de la preformación, según la cual cada individuo resultaba simplemente del crecimiento de un diminuto enano, el homúnculo, presente en el semen del padre o en la sangre de la madre. Esta teoría afirmaba asimismo que todas las generaciones de la raza humana se encontraban preformadas, unas dentro de otras, en los cuerpos de Adán y Eva, como si de una sucesión infinita de cajas chinas se tratase.

Durante el S. XIX se produjeron considerables avances en diferentes ramas de la Biología que no se tradujeron al campo de la herencia biológica. En realidad, los puntos de vista que sobre este fenómeno mantuvieron grandes naturalistas como Lamarck y sobre todo Darwin (Figura 18.3) no diferían en lo sustancial de los expuestos por Hipócrates 23 siglos antes. Fue en este contexto histórico en el que Mendel, tras un cuidadoso trabajo experimental, aportó sus opiniones radicalmente nuevas que sirvieron de punto de partida para todas las modernas interpretaciones del fenómeno de la herencia biológica

2.- LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL. 

Gregorio Mendel (1822-1884) vivió y desarrolló su trabajo científico en Brno, pequeña ciudad del imperio austro-húngaro que hoy pertenece a la república checa; más concretamente en el monasterio agustino de dicha ciudad, del que llegó a ser abad. Mendel (Figura 18.4), que a pesar de ser un desconocido para los hombres de ciencia de su tiempo poseía una sólida formación científica, se interesó por los mecanismos de la herencia biológica, lo que le condujo a realizar una serie de experimentos para averiguar cómo se transmitían los caracteres hereditarios de generación en generación.

El éxito del trabajo de Mendel se fraguó con una acertada elección del material experimental así como de los caracteres a estudiar. Eligió para sus experimentos una planta ornamental, el guisante de olor (Pisum sativum), que podía cultivar fácilmente en el jardín del monasterio. La anatomía de las flores de esta planta (Figura 18.5) era la idónea para realizar cruzamientos controlados entre distintas variedades de la misma. En su estado natural, las flores de Pisum sativum siempre se autofecundan, es decir, los óvulos de una determinada flor sólo pueden ser fecundados por polen procedente de los estambres de esa misma flor. Sin embargo, es posible  la fecundación cruzada experimental, sin más que abrir cuidadosamente la flor inmadura, eliminar los estambres que le proporcionarían el polen, y cubrir el estigma con polen procedente de otra planta. El uso de esta técnica permitió a Mendel realizar cruzamientos controlados entre distintas variedades de la planta.  Por otra parte, Mendel fijó su atención en caracteres que presentaban dos alternativas claramente diferenciables tales como el aspecto liso o rugoso de las semillas o el color blanco o violeta de las flores. De este modo, en la descendencia de un cruzamiento podía distinguir perfectamente qué alternativas aparecían y en qué proporciones se encontraban.

Mendel disponía de varias cepas de P. sativum que diferían unas de otras en unos pocos caracteres fácilmente identificables (color de la semilla, aspecto de la semilla, color de la flor, posición de la flor, color de la vaina, aspecto de la vaina y longitud del tallo) (Figura 18.6). Durante algún tiempo se dedicó a comprobar si cada una de estas cepas constituía lo que él denominaba una raza pura, es decir, si todas las plantas de una misma cepa y la descendencia que de cada una de ellas se obtenía por autofecundación eran uniformes para el carácter estudiado. Una vez hecho esto, Mendel estuvo en condiciones de iniciar sus experimentos.

 

2.1.-CRUZAMIENTOS MONOHÍBRIDOS. 

En una primera fase de su trabajo experimental, Mendel llevó a cabo una serie de cruzamientos entre razas puras fijando su atención en la transmisión de uno solo de los caracteres estudiados. Fueron los llamados cruzamientos monohíbridos. Si bien Mendel realizó estos cruzamientos atendiendo uno tras otro a todos y cada uno de los caracteres cuya transmisión se había propuesto estudiar (Figura 18.6), aquí describiremos de manera pormenorizada solamente uno de ellos, que tomaremos como modelo.

Mendel tomó dos razas puras de P. sativum en una de los cuales las semillas eran de aspecto liso y en la otra de aspecto rugoso; estas dos razas puras constituían la generación parental (P) del cruzamiento. Usando la técnica que se ha descrito anteriormente, polinizó las flores de plantas cuyas semillas eran de aspecto liso con polen de plantas cuyas semillas eran de aspecto rugoso y viceversa. Al cabo de algunas semanas, cuando las flores hubieron fructificado, abrió las vainas y obtuvo varios centenares de semillas híbridas de la primera generación filial (F₁). Todas estas semillas eran de aspecto liso. Al año siguiente Mendel plantó 253 de estas semillas híbridas, muchas de las cuales germinaron dando lugar a una nueva generación de plantas. Mendel permitió que las flores de estas plantas se autofecundasen, y, cuando dichas flores fructificaron, volvió a abrir las vainas y obtuvo esta vez 7.324 semillas que constituían la segunda generación filial (F₂) de ellas, 5.474 eran de aspecto liso, mientras que las 1.850 restantes eran de aspecto rugoso. La proporción semillas lisas/semillas rugosas era de 2,96:1.

Mendel realizó otros seis cruzamientos monohíbridos, análogos al que hemos descrito, atendiendo en cada uno de ellos a un carácter diferente (Figura 18.6). En todos ellos obtuvo los mismos resultados:

 

CARACTERES	ALTERNATIVAS CRUZADAS	FENOTIPOS F1	FENOTIPOS F2	PROPORCIONES
Forma semilla	Lisa x rugosa	Lisa	Lisa: 5.474 Rugosa:1.850	2,96:1
Color semilla (cotiledones)	Amarilla x verde	Amarilla	Amarilla: 6.022 Verde: 2.001	3,01:1
Forma vaina	Hinchada x constreñida	Hinchada	Hinchada: 882 Constreñida: 299	2,95:1
Color vaina	Verde x amarilla	Verde	Verde: 428 Amarilla: 152	2,82:1
Color flor	Violeta x blanca	Violeta	Violeta: 705 Blanca: 224	3,15:1
Posición flor	Axial x terminal	Axial	Axial: 651 Terminal: 207	3,14:1
Longitud tallo	Largo x enano	Largo	Largo: 787 Enano: 277	2,84:1
Todas	Dominante x recesivo	Dominante	Dominante: 14.949 Recesivo: 5.010	2,98:1

Tabla 18.1

•         De las dos alternativas para el carácter presentes en la generación parental, sólo una de ellas aparece en la primera generación filial.
•          La alternativa que desaparece en la primera generación filial reaparece en una proporción de 1 a 3 entre los individuos de la segunda generación filial.

A partir de estas observaciones, Mendel hizo una brillante deducción, que se cuenta entre las mayores contribuciones intelectuales para nuestra comprensión de la naturaleza. Dedujo que los caracteres hereditarios del guisante estaban controlados por unas unidades hereditarias particuladas e independientes. Cada uno de los caracteres que presenta la planta del guisante estaría controlado por un par homólogo de estas unidades; los dos miembros de este par procederían respectivamente del grano de polen y del óvulo de cuya unión surgió la semilla que dio lugar a la planta. Cuando dos unidades hereditarias que determinan alternativas diferentes de un mismo carácter (como el aspecto liso o rugoso de la semilla) se encuentran presentes en la misma planta, sólo se manifiesta una de ellas (aspecto liso); se dice que esta última (A) es dominante con respecto a la otra (a), que esrecesiva. Esto explicaría por qué todas las plantas de la F₁presentaban la misma alternativa para el carácter estudiado: se trataría de la alternativa determinada por la unidad dominante. De todos modos, la unidad recesiva también se encontraría presente, aunque oculta, en todas las plantas de la F₁ (ver Figura 18.7).

Por otra parte, según la deducción de Mendel, las dos unidades hereditarias integrantes de un par homólogo, que no se mezclan ni se contaminan cuando se encuentran juntas en la misma planta, se separan, o segregan, durante el proceso de formación de las células reproductivas (óvulos y polen). Así, cuando dos unidades hereditarias que controlan alternativas diferentes de un mismo carácter se encuentran presentes en la misma planta, la mitad de las células reproductivas que ésta produzca, independientemente de que se trate de óvulos o de polen, recibirá la unidad dominante(A), mientras que la otra mitad recibirá la unidad recesiva  (a). Esto es lo que sucedía con las células reproductivas de las plantas de la F₁ en los experimentos de Mendel (Figura 18.7).

 

En el proceso de fecundación, las células reproductivas se unen para dar lugar a semillas de las que surgirá la siguiente generación de plantas. La unión de las células reproductivas se realiza al azar, con total independencia del tipo de unidad hereditaria, dominate o recesiva, que transporten. De este modo, en los experimentos de Mendel, la autofecundación de las plantas de la F₁ daría lugar a cuatro posibles pares homólogos de unidades hereditarias que se distribuirían, todos ellos en la misma proporción (25%), entre las plantas de la F₂. Uno de estos pares estaría formado por dos unidades dominantes (AA), otros dos estarían formados por una unidad dominante y otra recesiva (Aa), y el cuarto estaría formado por dos unidades recesivas (aa) (Figura 18.7). Las plantas que hubiesen recibido una o dos unidades dominantes (AA o Aa) manifestarían la alternativa correspondiente a esta unidad hereditaria (aspecto liso de la semilla), mientras que sólo las que hubiesen recibido dos unidades recesivas (aa) manifestarían la alternativa contraria (aspecto rugoso de la semilla). Por lo tanto, de ser correcta esta explicación, de cada cuatro plantas de la F₂, tres (una de ellas con el par AA y las otras dos con el par Aa), deberían exhibir la alternativa correspondiente a la unidad dominante (aspecto liso de la semilla), y sólo una (con el par aa) la alternativa correspondiente a la unidad recesiva (aspecto rugoso de la semilla). Esta era exactamente la proporción (3:1)que Mendel había observado entre las plantas de la F₂ en todos y cada uno de sus experimentos.

2.1.- CRUZAMIENTOS DIHÍBRIDOS. 

Una vez hubo demostrado cómo se transmitían los caracteres hereditarios cuando se les consideraba individualmente, Mendel se interesó, en una segunda fase de su trabajo experimental, por la transmisión conjunta de dos o más caracteres. Pretendía averiguar si las alternativas que la planta del guisante exhibía para los diferentes caracteres estudiados se transmitían siempre juntas a la siguiente generación, o si, por el contrario, lo hacían de manera independiente. Con el objeto de distinguir entre ambas posibilidades, Mendel llevó a cabo una serie de cruzamientos entre razas puras de P. sativumfijando su atención en la transmisión conjunta de dos de los caracteres elegidos (cruzamientos dihíbridos). Como hemos hecho anteriormente, describiremos con detalle solamente uno de estos cruzamientos que tomaremos como modelo.

Mendel tomó dos razas puras de P. sativum en una de las cuales las semillas presentaban aspecto liso y color amarillomientras que en la otra presentaban aspecto rugoso y color verde. Las unidades hereditarias que determinaban el aspectoliso y el color amarillo (A y  B) habían demostrado en los correspondientes cruzamientos monohíbridos ser dominantes con respecto a las que determinan el aspecto rugoso y el color verde (a y b). Mendel se preguntaba si las alternativas aspecto liso y color amarillo por una parte, y aspecto rugoso y color verde por otra, se heredaban siempre juntas, o si, por el contrario, los caracteres aspecto y color de las semillas podían heredarse independientemente uno del otro.

Al igual que había hecho en los cruzamientos monohíbridos, Mendel cruzó las dos razas puras de la generación parentaly obtuvo una F₁ que, tal como era de esperar, estaba formada por semillas todas ellas de aspecto liso y color amarillo que habían recibido para cada carácter una unidad hereditaria dominante y otra recesiva (Aa-Bb). Al año siguiente plantó estas semillas y cuando las plantas que surgieron de ellas florecieron permitió a estas flores autofecundarse. Antes de abrir las vainas y obtener las semillas de la F₂, Mendel consideró "a priori" las dos siguientes posibilidades:

 

• Si las alternativas para el aspecto y el color de la semilla se transmiten juntas, en las plantas de la F₁ sólo se formarán células reproductivas que llevarán las dos unidades dominantes (A-B) o bien las dos unidades recesivas (a-b). Por lo tanto, en la F₂ sólo aparecerán dos tipos de semillas, unas de color amarillo y aspecto liso, y otras de color verde y aspecto  rugoso  , en una proporción de 3:1.
• Si las alternativas para el aspecto y el color de la semilla se transmiten independientemente, en las plantas de la F₁se formarán células reproductivas de cuatro tipos: A-B, a-b, A-b y a-B. Por lo tanto, en la F₂ aparecerán cuatro tipos de semillas con las combinaciones amarillo-liso, amarillo-rugoso, verde-liso y verde-rugoso, en la proporción 9:3:3:1 (ver Figura 18.8).

Cuando Mendel abrió las vainas y obtuvo las semillas de la F₂ encontró 315 semillas de aspecto liso y color amarillo, 101 de aspecto rugoso y color amarillo, 108 de aspecto liso y color verde, y32 de aspecto rugoso y color verde. La proporciónamarillo-liso/amarillo-rugoso/verde-liso/verde-rugoso era 9:3:3:1, es decir, la proporción que cabría esperar si los dos caracteres estudiados se transmitiesen independientemente uno del otro.

Mendel realizó varios cruzamiento dihíbridos teniendo en cuenta otros caracteres y en todos los casos los resultados eran compatibles con la hipótesis de la transmisión independiente de los caracteres hereditarios. Realizó también uncruzamiento trihíbrido obteniendo idénticos resultados. 

En el año 1866, bajo el título "Experimentos sobre plantas híbridas", Mendel hizo públicos los resultados de sus experimentos, así como sus deducciones sobre los mecanismos de la herencia, en la Revista de la Sociedad de Historia Natural de Brno. La escasa difusión de esta revista pudo ser una de las causas de que los trabajos de Mendel pasaran inadvertidos para la comunidad científica de su tiempo. Sin embargo, otras causas de este desconocimiento hay que buscarlas en la escasa predisposición de los naturalistas de la época a aceptar interpretaciones de los fenómenos naturales formuladas en términos abstractos: en efecto, la deducción de Mendel se basaba en asumir la existencia de una entidad abstracta, la unidad hereditaria, cuya naturaleza física era totalmente desconocida para él y para sus contemporáneos. Además, estos naturalistas, que habitualmente se limitaban a describir cualitativamente y a clasificar los objetos naturales, no estaban acostumbrados al tipo de razonamiento realizado por Mendel, que se basaba en un análisis cuantitativo de los resultados de sus cruzamientos. Sea cual fuera la causa, los trabajos de Mendel permanecieron en el olvido durante los 35 años siguientes a su publicación. Ni siquiera Charles Darwin, el más ilustre de los biólogos contemporáneos de Mendel, llegó a tener noticia del concepto mendeliano de unidad hereditaria, concepto este que le hubiese sido de gran ayuda para desarrollar su teoría de la evolución de las especies por selección natural.