genética

LIGAMIENTO 
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

A finales del siglo XIX Científicos como Boveri, Strassburger o Weissman, estudiando las divisiones celulares, ya apuntaban la posibilidad de que los factores hereditarios podrían estar relacionados con los cromosomas. Tras el redescubrimiento de las Leyes de Mendel en 1900, Sutton reinterpretó el significado de la meiosis y la fecundación y relacionó las observaciones citológicas (comportamiento cromosómico) con los factores hereditarios propuestos por Mendel.  Este es el inicio de la Teoría Cromosómica de la Herencia, la cual propone que son los cromosomas los portadores de la información genética. Los puntos principales de esta teoría son los siguientes:

    - Los genes están situados en los cromosomas. Morgan fue el primer científico en demostrar la relación existente entre un gen y un cromosoma.. En 1910 descubrió un mutante deDrosophila que tenía el ojo de color blanco (mutante white, w), en vez del ojo rojo normal.

Este carácter tenía además una herencia muy particular ya que estaba ligada al sexo y se podía correlacionar con la segregación de los cromosomas sexuales.

Situando el carácter color de ojos en el cromosoma X, podríamos hacer la siguiente interpretación de los cruzamientos de Morgan:

Estos cruzamientos muestran un patrón de transmisión en la dirección Macho Parental, Hembra F₁, Macho F₂, (Herencia cruzada), que es indicativa de la segregación de los alelos recesivos ligados al cromosoma X.

Cuando Morgan realizón los cruzamientos recíprocos, observó que en contra de las leyes de Mendel, los resultados obtenidos no eran iguales.

Las distintas segregaciones observadas en los dos tipos de cruzamientos sugieren que exista un ligamiento a los cromosomas sexuales. El paralelismo entre la transmisión del carácter y de los cromosomas sexuales es un indicio bastante fuerte de la Teoría Cromosómica de la Herencia.

La demostración Citogenética de que los supuestos de Morgan eran ciertos, se debe a los estudios de Bridges asociando la herencia del color de ojos a variaciones cromosómicas, más concretamente a variaciones en el número y tipo de cromosomas sexuales. Bridget observó que en un cruzamientoentre una hembra mutante de color de ojos y un macho normal aparecían en muy baja proporción (1/1700), de hembras con ojos mutantes y machos con ojos normales. Cuando analizó la constitución cromosómica de estos individuos, observó que las hembras mutantes eran XXY y los machos normales eran X0. Bridges explicó estos resultados relacionandolos con una no disyunción del cromosoma X en la meiosis de las hembras.

Para demostrar que su hipótesis era cierta Bridges cruzó las hembras de ojo blanco obtenidas anteriormente y predijo los posibles descendientes y su frecuencia, al cruzarlas con machos normales

Con esta serie de experimentos quedaba demostrado que los genes estaban en los cromosomas

    - La ordenación de los genes en los cromosomas es lineal.

Este hecho fue demostrado por Sturtevan en 1913 al completar el primer mapa de ligamiento en Drosophila.  Este mapa constaba de 6 genes y observó que las distancias entre dos genes, era la suma de distancias entre cada uno de ellos  con otro intermedio. Por lo tanto esto demostraba que los genes estaban uno detrás de otro a lo largo del cromosoma. posteriormente, este hecho fue corroborado cuando se identificaron ausencia o presencia de ciertos caracteres, y la ausencia o presencia de bandas en los cromosomas politénicos, localizando citológicamente los genes sobre una determinada banda. El lugar que ocupa un determinado gen en el cromosoma es lo que se denomina locus (plural loci), de esta forma podemos decir que es similar decir un gen con dos alelos, que un locus (situación del gen en el cromosoma) con esos dos mismos alelos, y decir que dos loci están ligados cuando sus correspondientes genes están situados en el mismo cromosoma (Ver más adelante concepto de ligamiento).

    - El fenómeno citológico del sobrecruzamiento e intercambio de segmentos cromosómicos es la causa  del fenómeno genético de la recombinación.

Este hecho fue demostrado por Creighton y McClintock en maíz, utilizando un doble marcaje citológico y genético. Como marcaje genético utilizaron un diheterocigótico para dos loci ligados en el cromosoma 9. Como marcador citológico utilizaron un cromosoma 9 que tenía un un abultamiento  (knob) heteropicnótico en un extremo producido por un bloque de heterocromatina, y el otro extremo terminaba en un segmento translocado bastante grande del cromosoma 8. Esta planta fue cruzada por otra planta citológicamente normal y doble recesiva para los marcadores genéticos.

Del cruzamiento realizado, se obtenían 4 tipos distintos según su fenotipo, AB, Ab, aB y ab. Tomaron las plantas de fenotipo ab y observaron su meiosis, en ella se producía un cuadrivalente (unión de 4 cromosomas, en este caso los dos cromosomas 9 y los dos cromosomas 8), pero este cruadrivalente no poseía knob en ninguno de los extremos, por lo tanto quedaba demostrado que existía una correspondencia entre el intercambio de segmentos cromosómicos y la recombinación genética.

El fenómeno citológico que es responsable del intercambio de segmentos cromosómicos se le denomina sobrecruzamiento o crossing-over.  Algunos autores traducen el término inglés "crossing-over" como entrecruzamiento. Bajo nuestro punto de vista es más correcto hablar de sobrecruzamiento, ya que la expresión citológica del crossing-over es el quiasma (ver capítulo de meiosis), visible a partir de diplotena, y en dicha estructura una cromátida está "por encima de la otra" sobrecruzándola, no entrelazada con ella.